печать

№7146 Микрофтальм изолированный, GDF6 м.

Исследование мутаций в гене GDF6.

Гены, ответственные за развитие заболевания.
GDF6 (GROWTH/DIFFERENTIATION FACTOR 6) - фактор роста дифференциации 6 Ген находится на хромосоме 8, в локусе 8q22.1, и состоит из двух экзонов. 
Мутации в этом гене приводят к микрофтальму с колобомой тип 6 и к синдрому Клиппеля - Фейля аутосомно-доминантному, тип 1. 
Выделяют также шесть других генетических форм изолированного микрофтальма, к которым приводят мутации в генах CHX10, RAX, MFRP, PRSS56 и GDF3.

Определение заболевания.
Гетерогенная группа врожденных наследственных заболеваний глаз, характеризующаяся уменьшенным размером глазного яблока при пропорциональном, гармоничном развитии почти всех его частей и при отсутствии других видимых аномалий.

Патогенез и клиническая картина.
Ген GDF6 кодирует белок, относящийся к суперсемейству TGFβ (transforming growth factor beta), представляющему собой группу белков, контролирующих рост и развитие тканей по всему телу. GDF6 белок необходим также для формирования костей и суставов конечностей, черепа, позвоночника, грудной клетки и ребер. Белок участвует в создании границ между костями в развитие скелета. Заболевание почти всегда сопровождается непропорционально большим укорочением передне-задней оси глаза, высокой дальнозоркостью (до 25,0 D), часто с гипоплазией центральной ямки сетчатки. Радиус кривизны роговицы обычно уменьшен (около 6 мм). Очень редко отмечается миопия. Зрение почти всегда резко понижено, нередко отмечается нистагм и внутреннее содружественное косоглазие. Лишь в единичных случаях наблюдалась острота зрения в пределах 0,25-0,5.

Частота встречаемости: не установлена.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
  2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
  3. Asai-Coakwell, M., French, C. R., Ye, M., Garcha, K., Bigot, K., Perera, A. G., Staehling-Hampton, K., Mema, S. C., Chanda, B., Mushegian, A., Bamforth, S., Doschak, M. R., and 13 others. Incomplete penetrance and phenotypic variability characterize Gdf6-attributable oculo-skeletal phenotypes. Hum. Molec. Genet. 18: 1110-1121, 2009. 
  4. OMIM.
Загружаю корзину...
ЦЕНА 12 910 руб

Срок исполнения
(указанный срок не включает день взятия биоматериала)
до 24 рабочих дней
Метод определения
Секвенирование
Документы обязательные к заполнению:
Анкета*
Направительный бланк

Наследственные моногенные заболевания и состояния

Информированное согласие

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..