печать

№7889CHM Хороидеремия, CHM м.

Исследование мутаций в гене CHM.

Хороидермия (CHM, OMIM303100) – Х-сцеплённое наследственное заболевание органа зрения, при котором происходит первичное поражение хориокапиллярного (сосудистого) слоя с последующим вовлечением в процесс пигментного эпителия и фоторецепторов глаза. При хороидеремии сосудистная оболочка (хороидея) и сетчатка глаза претерпевают практически полную атрофию, что сопровождается нарастающей потерей остроты зрения, которая может происходить с раннего возраста. Поскольку хороидеремия характеризуется Х-сцеплённым типом наследования, полная клиническая картина заболевания развивается только у мужчин; у женщин-носительниц патологического гена, как правило, не наблюдается снижения зрения, а изменения на глазном дне обычно слабо выражены или отсутствуют.

Тип наследования.
Х-сцепленный рецессивный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген CHM, расположен на хромосоме Х в регионе Xq21.2. Содержит 15 экзонов.

Патогенез и клиническая картина.
При хороидеремии сосудистая оболочка (хороидея) и сетчатка глаза претерпевают практически полную атрофию, что сопровождается прогрессирующей потерей остроты зрения, которая может происходить с раннего возраста. Поскольку хороидеремия характеризуется Х-сцепленным типом наследования, полная клиническая картина заболевания развивается только у мужчин; у женщин-носительниц патологического гена, как правило, не наблюдается снижения зрения, а изменения на глазном дне обычно слабо выражены или отсутствуют. 
Изменения возникают у детей 4-5-летнего возраста и выражается сначала в жалобах на гемералопию. При исследовании обнаруживается сужение поля зрения, но без образования кольцевидных скотом, которые нередки при пигментной дистрофии сетчатки. Снижается цветовосприятие, особенно в сине-зеленой части спектра. Отмечается, как правило, миопическая рефракция. 
Со временем медленно происходит исчезновение пигментного эпителия, распространяющееся от периферии к центру; соответственно запустевает сосудистое ложе. Ухудшается еще более темновая адаптация, усиливается сужение поля зрения - до трубочного, угасает электроретинограмма. В финальной стадии процесс дополняется макулярными изменениями в виде отека, геморрагии с последующим развитием рубца, что приводит к резкому снижению центрального зрения.

Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Передерий В.А «Глазные болезни» Полный справочник, 2008 г. 
  2. Cheung, M. C., Nune, G. C., Wang, M., McTaggart, K. E., MacDonald, I. M., Duncan, J. L. Detection of localized retinal dysfunction in a choroideremia carrier. Am. J. Ophthal. 137: 189-191, 2004. 
  3. OMIM.
Загружаю корзину...
ЦЕНА 55 550 руб

+ Взятие крови из вены:  199 руб
Срок исполнения
(указанный срок не включает день взятия биоматериала)
до 33 рабочих дней
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Метод определения
Секвенирование.

Выдаётся заключение врача-генетика!
Документы обязательные к заполнению:
Анкета*
Направительный бланк

Наследственные моногенные заболевания и состояния

Информированное согласие

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..