печать

№7737RAB27 Синдром Грисцелли, ген RAB27A м.

Исследование мутаций в гене GLI3.

Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген GLI3 (GLI-KRUPPEL FAMILY MEMBER 3) расположен на хромосоме 7 в регионе 7р14.1. Содержит 14 экзонов. 
Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома Паллистера-Холла, постаксиальной полидактилии тип А1 и В4, преаксиальной полидактилии тип IV, соматические мутации – к гипоталамической гамартоме.

Определение заболевания.
Редкая аутосомно доминантная аномалия, затрагивающая развитие черепа, лица и конечностей.

Патогенез и клиническая картина.
Ген GLI3 кодирует протеин, принадлежащий к классу протеинов цинковых пальцев, являющихся транскрипционными факторами. Протеин локализуются в цитоплазме, играет важную роль в эмбриогенезе. Заболевание характеризуется следующими аномалиями развития: преаксиальная полидактилия (увеличение количества I-IV пальцев ног), постаксиальная полидактилия (полидактилия мизинца), полисиндактилия (сращение соседних пальцев как результат неполной редукции или отсутствия редукции межпальцевых перегородок в процессе эмбриогенеза) рук, расщепление концевых фаланг больших пальцев, гипертелоризм (увеличенное расстояние между внутренними краями глазниц), макроцефалия, черепно-лицевые мальформации.

Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
  2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
  3. Baraitser, M., Winter, R. M., Brett, E. M. Greig cephalopolysyndactyly: report of 13 affected individuals in three families. Clin. Genet. 24: 257-265, 1983. 
  4. Biesecker, L. G. The Grieg polysyndactyly syndrome. Orphanet J. Rare Dis. 3: 10, 2008. 
  5. OMIM.
Загружаю корзину...
ЦЕНА 18 550 руб

+ Взятие крови из вены:  199 руб
Срок исполнения
(указанный срок не включает день взятия биоматериала)
до 24 рабочих дней
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Метод определения
Секвенирование.

Выдаётся заключение врача-генетика!
Документы обязательные к заполнению:
Анкета*
Направительный бланк

Наследственные моногенные заболевания и состояния

Информированное согласие

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..