печать

№7863PRPS1 Синдром Арта, PRPS1 м.

Исследование мутаций в гене PRPS1.

Тип наследования.
Х-сцепленный рецессивный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.
Гент PRPS1 (PHOSPHORIBOSYLPYROPHOSPHATE SYNTHETASE I) расположен на хромосоме Х в регионе Xq21.32-q24. Содержит 7 экзонов.

Определение заболевания.
Относится к числу так называемых заболеваний пурин-перепроизводства, которые встречаются при дефиците гипоксантин - гуанин - фосфорибозилтрансферазы (HPRT1), пурин - нуклеозид - фосфорилазы (PNP) и семейства PRPP синтетаз.

Патогенез и клиническая картина.
К развитию синдрома Арта приводят мутации в гене PRPS1, расположенном на длинном плече Х-хромосомы. Ген кодирует белок, который катализирует фосфорибозилирование рибозы-5-фосфат до 5-фосфорибозил-1-пирофосфата, что необходимо для метаболизма пурина и биосинтеза нуклеотидов. 
Заболевание характеризуется умственной отсталостью, ранним появление гипотонии, атаксии, задержкой моторного развития, нарушения чувствительности, нарушением слуха и атрофией зрительного нерва, приводящей к слепоте. Другими проявлениями является хлопающий тремор, тетраплегия и арефлексия. Восприимчивость к инфекциям, особенно верхних дыхательных путей, может приводить к ранней смерти.

Частота встречаемости: 1:1000 000.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
  2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
  3. К.Д. Краснопольская «Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей». М., 2005 г.  
  4. Arts, W. F. M., Loonen, M. C. B., Sengers, R. C. A., Slooff, J. L. X-linked ataxia, weakness, deafness, and loss of vision in early childhood with a fatal course. Ann. Neurol. 33: 535-539, 1993. 
  5. OMIM.
Загружаю корзину...
ЦЕНА 25 950 руб

+ Взятие крови из вены:  199 руб
Срок исполнения
(указанный срок не включает день взятия биоматериала)
до 24 рабочих дней
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Метод определения
Секвенирование.

Выдаётся заключение врача-генетика!
Документы обязательные к заполнению:
Анкета*
Направительный бланк

Наследственные моногенные заболевания и состояния

Информированное согласие

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..