Мы запустили новый сайт ИНВИТРО
Перейти на него можно по ссылке
Не сейчас
    Ваш город: Москва
      Выбрать город: Москва
      В этом разделе

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Нарушения детерминации пола. Анализ наличия гена SRY м.» в Москве и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Полезно знать Полезно знать

      №7846SRYI, Нарушения детерминации пола. Анализ наличия гена SRY м.

      Цена: 4 450 руб. Взятие крови из вены:  199 руб Добавить в корзину
      • Описание
      • Подготовка
      • Показания
      • Интерпретация результатов
      • Литература
      Анализ наличия гена SRY.
      Тип наследования.
      Не установлен.
      Гены, ответственные за развитие заболевания. 
      SRY (SEX-DETERMINING REGION Y).
      Ген расположен на Y-хромосоме в регионе Yp11.31.
       
      Определение заболевания.
      Нарушения полового развития представляют собой большую группу заболеваний с высокой клинической вариабельностью и генетической гетерогенностью. Характерными признаками этой группы заболеваний являются количественные и структурные аберрации половых хромосом, несоответствие фенотипа генетическому полу (набору половых хромосом) индивида.
      Патогенез и клиническая картина.
      Ген SRY расположен в непосредственной близости к району гомологичного спаривания Х- и Y-хромосом. В процессе мейотического обмена между Х- и Y-хромосомами участок Y-хромосомы, содержащий ген SRY, может быть транслоцирован на Х-хромосому, что может привести к образованию гамет с Y-хромосомой, утратившей ген SRY, и Х-хромосомой, несущей этот ген. При оплодотворении такими гаметами яйцеклетки возможно рождение мужчин с кариотипом ХХ с транслокацией гена SRY или женщин с кариотипом XY, но с делецией гена SRY. При синдроме Шерешевского-Тернера при наличии клеточного клона, содержащего Y-хромосому, у больных развиваются признаки мужского пола и опухоли в дисгенетичных гонадах. Больные с полной моносомией Х-хромосомы могут являться носителями скрытого мозаицизма, в том числе по клону клеток, содержащих Y-хромосому. Поиск гена SRY в геноме больных с синдромом Шерешевского –Тернера позволяет расширить показания к оперативной тактике лечения и выявлять группу риска по развитию опухолей в гонадах. 80% больных с ХХ-инверсией пола имеют в геноме небольшую часть Y-хромосомы, не видимую при световой микроскопии. Последовательности Y-хромосомы у таких больных транслоцированы, как правило, на Х-хромосому, полученную от отца. Транслоцирован может быть небольшой участок Y-хромосомы, содержащей ген SRY, или может встречаться скрытый мозаицизм по клону 46,ХY, о чем свидетельствует наличие генов SRY и AMGL. Для полного развития мужского фенотипа достаточно наличия в геноме гена SRY, а не целой Y-хромосомы.
      Частота встречаемости:
      синдром Шерешевского-Тернера (кариотип ХО) - 1:1500 девочек), ХХ инверсия пола -1:20 000 мальчиков, ХY «чистая» форма дисгенезии гонад -1:100 000 девочек.
      Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
      Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
      *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
      ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
      1. Аномалии полового развития при отсутствии в кариотипе Y-хромосомы или наличие ее фрагментов:
        • истинный гермафродитизм при кариотипе 46, ХХ;
        • ХХ-инверсия пола/синдром ХХ-мужчина;
        • синдром Шерешевского-Тернера при кариотипах: 45, ХО; 46, Х+mar; 46, XХ/46, ХY; 46,X/46, Х +mar.
      2. Структурные перестройки Y-хромосомы, а также мозаицизм: 45, X/46, XY; 46, ХХ/46, XY.
      Кого надо обследовать при выявленной мутации:
      при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

      Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

      Дифференциальная диагностика:
      нарушения половой дифференцировки, не связанные с мутациями в гене SRY.
      Результат исследования:
      1. Делеция гена не выявлена. 
      2. Делеция гена выявлена.
      1. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
      2. Черных В.Б., Сорокина Т.М., Курило Л.Ф., Баркова О.В., Кузина Н.Ю., Магомедова Х.Д., Косякова Н.В., Цветкова Т.Г., Шилова Н.В., Золотухина Т.В., Вассерман Н.Н., Комарова Н.В., Рыжкова О.П., Чухрова А.Л., Поляков А.В. , Цитогенетическое и молекулярное обследование пациентов с нарушением дифференцировки пола. // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5 , 2010, с.191-192; 
      3. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
      4. G.R. Osipova, M.E. Karmanov, S.I. Kozlova, O.V. Evgrafov (1998) PCR detection of Y-specific sequences in patients with Ullrich-Turner syndrome: Clinical implications and limitations Am. J. Med. Genet. 76(4):283-287. 
      5. В.Б. Черных, А.Л. Чухрова, Н.Н. Вассерман, Е.В. Ильина, М.Е. Карманов, В.П. Федотов, Л.Ф. Курило, А.В. Поляков. «Молекулярный анализ Y-хромосомы у пациентов с ХХ-инверсией пола.» // Генетика.-2008-т.44-№2-с.236-241.  
      6. Chernykh VB, Kurilo LF, Shilova NV, Zolotukhina TV, Ryzhkova OP, Bliznetz EA, Polyakov AV., Hidden X chromosomal mosaicism in a 46,XX male. // Sex Dev. 2009;3(4):183-7. Epub 2009 Sep 11 
      7. OMIM
      • Основная информация
      • Документы к заполнению
      • Срок исполнения*

        до 17 рабочих дней

        *указанный срок не включает день взятия биоматериала

      • Исследуемый материал

        Цельная кровь (с ЭДТА)

      • Метод определения

        ПЦР, секвенирование Выдаётся заключение врача-генетика!

      *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

      В ЭТОМ РАЗДЕЛЕ

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Нарушения детерминации пола. Анализ наличия гена SRY м.» в Москве и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Актуальные акции и скидки на медицинские услуги в городе Москва смотрите здесь!
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      Ваш город:Москва
      Ваш город — Москва
      ДА Выбрать другой город Выбрать другой город