Сдать анализы в Москве - цены на анализы в медицинской лаборатории Инвитро

Антитела класса IgG к герпесвирусу человека типа 6, (anti-HHV-6 IgG, Human Herpes Virus type 6 IgG antibodies)

Антитела класса IgG к герпесвирусу человека 6-го типа служат серологическим маркером текущей или имевшей место в прошлом инфекции данным типом герпесвируса.

Биогенные амины

Катехоламины в плазме (адреналин, норадреналин, дофамин)

Исследование применяют в диагностике феохромоцитом, дифференциальной диагностике гипертензивных состояний, при дисфункциях симпатоадреналовой системы и патологических состояниях, связанных с изменением уровня серотонина.

Определение биологического родства в семье: отцовства и материнства

Срочное установление биологического родства для одного из родителей при бесспорном родстве другого (3 чел.)

Молекулярно-генетическое исследование, направленное на определение биологического родства: отцовства или материнства, проводится для разрешения спорных случаев биологического происхождения детей.

Системные заболевания соединительной ткани

Антинуклеарные антитела, IgG, скрининг,ИФА ( Антиядерные антитела, Аntinuclear antibodies, ANAs, EIA)

Один из распространенных скрининговых тестов, используемых для диагностики аутоиммунных заболеваний.

Антифосфолипидный синдром

Антитела к фосфолипидам IgM/IgG (anti-Phospholipid antibodies)

Скрининговый тест на наличие антифосфолипидных антител (ответ суммарно по смеси).

IgE - аллерген-специфические (аллерготесты), смеси, панели, общий IgE.

IgE общий (Иммуноглобулин Е общий, IgE total)

Повышение уровня общего IgE в сыворотке крови отмечается при бронхиальной астме, поллинозах, атопическом дерматите, экземе, пищевой и лекарственной аллергии, а также при гельминтозах. Использование этого теста целесообразно для оценки риска развития аллергических заболеваний у детей, чьи родственники имеют аллергопатологию.

Смеси дыхательных аллергенов из пыльцы растений, IgE (общий ответ по смеси):

Смесь аллергенов травы: ежа сборная, овсяница луговая, рожь многолетняя, тимофеевка, мятлик луговой, IgE (GP1; Orchard Grass, Meadow Fescue, Perennial Rye Grass, Timothy Grass, June Grass (Kentucky Blue), IgE

Определение в сыворотке крови суммарных специфических IgE к аллергенам распространенных злаковых трав (ежа сборная, овсяница луговая, рожь многолетняя, тимофеевка, мятлик луговой).

Смеси дыхательных бытовых аллергенов, IgE (общий ответ по смеси):

Смесь аллергенов плесени: Penicillum notatum, Cladosporium herbarum, Aspergillus fumigatus, Candida albicans, Alternaria tenuis, IgE

Определение в сыворотке крови суммарных специфических IgE к аллергенам плесени, входящих в состав смеси.

Интерфероновый статус, оценка чувствительности к иммунотерапевтическим препаратам:

Исследование интерферонового статуса

Исследование параметров интерферонового статуса позволяет выявить недостаточность системы интерферона. Оценка выявляемых изменений может служить ориентиром при диагностике, лечении и прогнозе заболеваний вирусной и невирусной этиологии. Данное исследование с определением чувствительности к лекарственным препаратам применяют для подбора терапии при использовании препаратов интерферона, индукторов интерферона и иммуномодуляторов.

Гепатит E

Anti-HEV-IgM (Антитела класса IgM к вирусу гепатита Е)

IgM-антитела являются серологическим маркером острой стадии гепатита Е. Тест используется в диагностике этой инфекции.

Оценка чувствительности к препаратам:

Ингарон

Определение чувствительности к препаратам интерферона. Проводится как дополнительный тест к анализу № 1043 «Исследование интерферонового статуса».

Витамины

25-OH витамин D (25-OH vitamin D, 25(OH)D, 25-hydroxycalciferol)

Определение уровня 25-OH витамина D в сыворотке крови используют для оценки статуса витамина D в организме (суммарно относительно D2 и D3).

Клинический анализ мочи

Анализ мочи общий (Анализ мочи с микроскопией осадка)

Исследование мочи включает в себя определение физических и химических свойств, оценку качественного и количественного состава элементов мочевого осадка. Проводится для диагностики и дифференциальной диагностики заболеваний почек и мочевыводящих путей; скринингового и диспансерного обследования; для оценки течения заболеваний мочевыделительной системы и контроля развития осложнений, эффективности проводимого лечения.

Иммуноглобулины

Иммуноглобулины класса A (IgA)

Класс иммуноглобулинов, играющих важную роль в локальной иммунной защите на уровне слизистых оболочек.

Групповая принадлежность крови

Группа крови (Blood group, АВ0)

Определение принадлежности к определенной группе крови по системе АВ0.

Белки и аминокислоты

Общий белок (в крови) (Protein total)

Показатель белкового обмена, отражающий общее содержание белков в сыворотке крови.

Неорганические вещества/электролиты:

Калий (К+, Potassium), Натрий (Na+, Sodium), Хлор (Сl-, Chloride)

Натрий, калий, хлор входят в число основных электролитов плазмы. Тест используют для выявления нарушений электролитного баланса при различных патологических состояниях и в контроле лечения.

Гепатит C

Anti-HCV-total (антитела к антигенам вируса гепатита C)

Суммарное выявление специфических иммуноглобулинов классов IgM и IgG к белкам вируса гепатита С свидетельствует о возможной инфицированности или о реактивации процесса.

Гепатит B

HBsAg, качественный тест (HBs-антиген, поверхностный антиген вируса гепатита B, «австралийский» антиген)

Поверхностный антиген вируса гепатита В (HВsAg) является белком, который присутствует на поверхности вируса, вызывающего гепатит В. Он обнаруживается в крови при остром и хроническом гепатите В как наиболее ранний маркер этой инфекции.

Нестероидные регуляторные факторы половых желёз

Антимюллеров гормон (АМГ, AMH, anti-Mullerian hormone)

Маркер овариального резерва у женщин репродуктивного периода. Маркер тестикулярной функции в препубертате у мужчин.

Селен

Селен, цельная кровь (Selenium, blood; Se)

Оценка уровня селена в цельной крови проводится для выявления дефицита микроэлемента, оценки уровня его токсического воздействия, для контроля уровня селена при длительном искусственном питании.

Кадмий

Кадмий, цельная кровь (Cadmium, blood; Cd)

Определение концентрации кадмия в цельной крови применяют в целях диагностики острых и хронических отравлений кадмием, связанных в первую очередь с промышленным производством, а также для подтверждения пищевой интоксикации.

Цинк

Цинк, цельная кровь (Zinc, blood; Zn)

Определение концентрации цинка в цельной крови проводят в процессе исследования метаболизма цинка, а также для диагностики дефицита элемента или цинковой интоксикации.

Свинец

Свинец, цельная кровь (Lead, blood; Pb)

Определение уровня свинца в цельной крови выполняют при подозрении на свинцовую интоксикацию, при производственном мониторинге, а также для контроля воздействия неблагоприятных экологических факторов.

Алюминий

Алюминий, моча (Aluminum, urine; Al)

Определение уровня алюминия в моче проводят при скрининговом исследовании воздействия этого потенциально токсического элемента на организм, а также в целях диагностики возможного дисбаланса микроэлементов.

Радионуклидный анализ воды

Радиологические исследования проб питьевой воды - базовый тест на общую α- и β- активность

Тест используют в целях контроля содержания природных радионуклидов в воде для питьевого и хозяйственно-бытового водоснабжения. Результат анализа содержит информацию о радионуклидном составе воды и удельной активности радионуклидов. Исследование в основном рекомендуется проводить для анализа воды из скважины

Болезни желудочно-кишечного тракта

Болезнь Крона

Тест используют при диагностике болезни Крона, для определения прогноза тяжести течения заболевания и риска развития осложнений. Также исследование применяют для дифференциальной диагностики болезни Крона с язвенным колитом и в качестве прогностического теста у родственников пациентов с болезнью Крона.

Болезни центральной нервной системы

Болезнь Альцгеймера

Генетические факторы риска развития болезни Альцгеймера. Анализ наличия полиморфизмов в гене аполипопротеина Е.

Клостридиоз

Посев на клостридии диффициле (Clostridium difficile)

Clostridium difficile является основной причиной антибиотико-ассоциированной диареи и псевдомембранозного колита. Посев на клостридии проводят для дифференциальной диагностики со стафилококковым энтероколитом, имеющим схожие проявления.

Нарушения обмена веществ

Наследственная предрасположенность к сахарному диабету 1 типа по трем локусам генов системы HLA II класса

Типирование генов системы HLA II класса. Может быть рекомендовано для диагностики наследственного сахарного диабета 1-го типа.

Образ жизни и генетические факторы

Здоровый образ жизни

В данном тесте проводится исследование генетических факторов риска развития тромбозов, артериальной гипертензии, атеросклероза, ишемического инсульта, инфаркта миокарда, онкологических заболеваний, нарушения процессов детоксикации и обмена билирубина.

Болезни сердца и сосудов

Сердечно-сосудистые заболевания

В процессе исследования выявляют генетические факторы риска развития артериальной гипертензии, атеросклероза, ишемической болезни сердца, инфаркта миокарда, ишемического инсульта.

Инфекционный мононуклеоз: Вирус Эпштейна-Барр (вирус герпеса человека 4 типа)

Антитела класса IgM к капсидному антигену вируса Эпштейна-Барр (ВЭБ VCA-IgM, Epstein-Barr Virus Capcid Antigen IgM, EBV VCA-IgM)

Антитела класса IgM к капсидному антигену вируса Эпштейна-Барр являются маркером первичной ВЭБ-инфекции. Тест применяют для лабораторного подтверждения диагноза при клинических подозрениях на острый инфекционный мононуклеоз, для оценки стадии текущей инфекции, а также для диагностики лимфопролиферативных и онкологических заболеваний, связываемых с вирусом Эпштейна-Барр.

Комплексные исследования - скрининг хромосомной патологии плода (пренатальный скрининг)

Пренатальный скрининг трисомий 1 триместра беременности, PRISCA – 1 (биохимический скрининг 1 триместра - «двойной тест» 1 триместра, расчет рисков с использованием программы PRISCA)

Исследование выполняется для скринингового обследования беременных женщин с целью оценки риска хромосомных аномалий плода - трисомии 21 (синдром Дауна) и трисомий 18 ,13 (синдром Эдвардса, синдром Патау).

Смеси пищевых аллергенов,IgG (общий ответ по смеси):

Смесь пищевых аллергенов, IgG: киви, манго, банан, ананас

В процессе исследования проводят определение в сыворотке крови антител класса IgG к смеси пищевых аллергенов тропических фруктов (киви, манго, банан, ананас) суммарно.

Антитела к Helicobacter pylori: иммуноферментный анализ

Helicobacter Pylori IgA (антитела класса IgА к Helicobacter pylori)

Обнаружение IgA-антител к Helicobacter pylori указывает на местное воспаление. Анализ выполняют для диагностики хеликобактериоза у пациентов с гастритом, язвенной болезнью желудка и 12-перстной кишки, а также для мониторинга эрадикации Helicobacter pylori после проведения антибактериальной терапии.

Репродуктивное здоровье

Женское бесплодие и осложнения беременности

Исследование генетических факторов, предрасполагающих к женскому бесплодию, а также к увеличению риска осложнений течения беременности.

Антиспермальные антитела

Антиспермальные АТ (в крови) (Anti-Spematozoa antibody, serum)

Тест на наличие в крови антител к антигенам сперматозоидов, использующийся в диагностике иммунологических причин бесплодия у мужчин и женщин.

Аденовирусная инфекция

Антитела класса IgG к аденовирусу

IgG-антитела применяют в качестве серологического маркера текущей или имевшей место в прошлом аденовирусной инфекции.

Коклюш

Антитела класса IgG Bordetella pertussis

Тест направлен на выявление антител класса IgG к антигенам и к токсину Bordetella pertussis – возбудителю коклюша. Положительный результат теста может определяться при текущей или имевшей место в прошлом инфекции Bordetella pertussis, а также после вакцинации против коклюша.

Токсоплазмоз

Авидность антител класса IgG к Toxoplasma gondii (anti-Toxo-IgG avidity)

Определение авидности IgG-антител к токсоплазме – исследование, применяемое для установления факта и давности инфицирования Toxoplasma gondii, в целях исключения или верификации недавнего первичного инфицирования. Анализ особенно важен для беременных, у которых выявлены антитоксоплазменные IgM и IgG.

Цитомегаловирусная инфекция: вирус герпеса человека 5 типа

Авидность антител класса IgG к цитомегаловирусу (авидность антител к Сytomegalovirus, anti-CMV-IgG avidity)

Определение авидности антител класса IgG к цитомегаловирусу применяется для обследования беременных при выявлении положительных и сомнительных результатов определения IgG/IgM-антител в целях исключения или подтверждения вероятности недавнего первичного инфицирования, а также в комплексе серологических тестов диагностики цитомегаловирусной инфекции.

Краснуха

Авидность IgG-антител к вирусу краснухи (Avidity anti-Rubella IgG)

Определение авидности IgG-антител к вирусу краснухи применяют для обследования беременных при выявлении положительных или сомнительных результатов определения IgM-антител (при положительных результатах IgG), в целях исключения или подтверждения вероятности недавнего первичного инфицирования, а также в комплексе серологических тестов диагностики краснухи.

Кандидоз

Антитела класса IgG к кандида

Антитела класса IgG к Candida albicans, выявленные в сыворотке крови, служат маркером системного кандидоза.

Биохимический анализ кала

Скрытая кровь в кале (колоректальные кровотечения), количественный иммунохимический метод FOB Gold (quantitative immunochemical Fecal Occult Blood Test FOB Gold)

Чувствительный, специфичный в отношении человеческого гемоглобина тест, направленный на выявление кровотечений из нижних отделов кишечного тракта, используемый в алгоритмах скрининга на колоректальный рак.

Трихомониаз

Антитела класса IgG к Trichomonas vaginalis

Наличие антител класса IgG к Trichomonas vaginalis является показателем гуморального иммунного ответа, который отражает вероятность текущей, хронической или бывшей инфекции трихомониаза.

Лимфоциты, субпопуляции

Фенотипирование лимфоцитов (основные субпопуляции) - CD3, CD4, CD8, CD19, CD16,56

Исследование включает в себя определение субпопуляционного состава лимфоцитов (CD3, CD4, CD8, CD19, CD16, 56) и рекомендуется для контроля показателей клеточного звена иммунной системы в динамике после комплексного иммунологического обследования.

Система свертывания крови

Расширенное исследование генов системы гемостаза (с описанием результатов врачом- генетиком)

Выявление индивидуальных особенностей в 12 генах системы гемостаза. Расширенный профиль. Может быть рекомендован для оценки рисков развития повышенной/пониженной свертываемости крови.

Скрининг наркотических и психоактивных веществ

Каннабиноиды (марихуана) (Cannabinoids (marijuana))

Определение присутствия в моче каннабиноидов – компонентов марихуаны. Тест качественный.

Маркёры воспаления

Эозинофильный катионный белок (Eosinophil Cationic Protein, ECP)

Определение эозинофильного катионного белка в сыворотке крови может быть полезно в диагностике аллергических расстройств и других патологических состояний, связанных с эозинофильным воспалением.

Лактобактерии

Лактобактерии, определение ДНК (Lactobаcillus spp., DNA) в соскобе эпителиальных клеток урогенитального тракта

Выявление ДНК Lactobаcillus spp. в соскобе эпителиальных клеток урогенитального тракта используется для количественной оценки состояния нормофлоры у женщин репродуктивного возраста.

Описание результатов генетических исследований врачом-генетиком

Описание результатов генетического теста 1 категории сложности (№№ 7201БЗ, 7611БЗ, 7014БЗ, 7030БЗ, 125ГП/БЗ, 7207БЗ)

Исследование включает описание врачом-генетиком генетических результатов анализов, которые относятся к первой категории сложности.

Наследственные заболевания

Основные наследственные заболевания

Исследование связано с определением носительства частых мутаций в генах, ответственных за развитие наиболее частых аутосомно-рецессивных заболеваний: муковисцидоза, несиндромальной нейросенсорной тугоухости, фенилкетонурии и спинальной амиотрофии.

Васкулиты и поражения почек

Антинейтрофильные цитоплазматические антитела, АНЦА Ig G (Антитела к цитоплазме нейтрофилов с указанием типа свечения - цитоплазматический или перинуклеарный, pANCA и cANCA, IgG)

Выявление антинейтрофильных антител в сыворотке крови используют в диагностике системных васкулитов и идиопатического быстропрогрессирующего гломерулонефрита. Также исследование проводят при мониторинге состояния пациентов после проведения специфической терапии.

Специфические IgE к отдельным бытовым дыхательным аллергенам

Волнистый попугай, IgE (Animal – Parrot, Melopsittacus undulatus, IgE, Е78)

В процессе исследования проводят определение в сыворотке крови специфических IgE к аллергенам пера волнистого попугая.

Шигеллезы и Сальмонеллезы

Антитела к возбудителю брюшного тифа Salmonella typhi (РПГА тест на антитела к S. typhi, Typhoid fever semiquantitative IHA serum test)

Серологический тест, используемый в диагностике брюшного тифа. Анализ применяется в комплексе с микробиологическими тестами в целях дифференциальной диагностики гастроэнтеритов у детей; при лихорадке неясной этиологии с относительной брадикардией, болезненностью живота, потерей аппетита, диареей.

Гепатит A

Anti-HAV-IgG (антитела класса IgG к вирусу гепатита А)

В процессе исследования в сыворотке крови выявляют специфические антитела класса G против антигена вирусного гепатита А, сохраняющиеся после инфицирования в течение всей жизни, а также в норме появляющиеся после вакцинации от гепатита А.

Антитела к Helicobacter pylori: анализ методом вестерн-блот

Антитела к Helicobacter pyl. IgG (блот)

Высокоспецифичный тест, выявляющий факт инфицирования Helicobacter pylori. Метод Вестерн-блота для определения антител к хеликобактеру пилори, в отличие от обычного ИФА, дает дифференцированные сведения о наличии антител к спектру антигенов возбудителя.

Регуляторы и медиаторы иммунитета

Интерлейкин 1 бета (IL-1beta, ИЛ-1b, Interleukin 1 beta, IL-1b)

Уровень интерлейкина 1 бета в сыворотке крови определяют при необходимости углубленного исследования особенностей иммунного статуса в случае тяжелых воспалительных заболеваний и бактериальных инфекций.

Коагулологические исследования (коагулограмма)

АЧТВ (АПТВ, активированное частичное (парциальное) тромбопластиновое время, Activated Partial thromboplastin time, APTT)

Скрининговый тест для оценки внутреннего пути активации свертывания крови (факторы XII, XI, IX, VIII, X, V и II) и мониторинга пациентов, получающих гепариновую терапию.

Никель

Никель, цельная кровь (Nickel, blood; Ni)

Исследование содержания никеля в цельной крови применяют в диагностике острого и хронического отравления никелем, а также при подозрении на дисбаланс микроэлементов.

Кобальт

Кобальт, цельная кровь (Cobalt, blood; Co)

Определение уровня кобальта в цельной крови предназначено для подтверждения кобальтовой интоксикации, острой или хронической.

Таллий

Таллий, сыворотка (Thallium, serum; Tl)

Содержание таллия в сыворотке крови исследуют при подозрении на наличие дисбаланса микроэлементов, а также для диагностики острой и хронической интоксикации таллием.

Золото

Золото, сыворотка (Gold, serum; Au)

Условно токсичный микроэлемент.

Железо

Железо, моча (Iron, urine; Fe)

Измерение концентрации железа в моче можно использовать для диагностики некоторых заболеваний (например, гемохроматоза, железодефицитной анемии, патологий печени), при определении баланса железа в организме, при нарушении течения физиологических и патологических процессов эндогенного метаболизма.

Барий

Барий, волосы (Barium, hair; Ba)

Оценка концентрации бария в волосах проводится в диагностических целях при подозрении на наличие дисбаланса микроэлементов, а также для установления возможной интоксикации барием.

Скрининговое химическое исследование воды

Вода: оценка качества по 30 параметрам

Исследование рекомендуется проводить для воды из скважин, колонок, воды бутилированной. В результате анализа предоставляются характеристики воды по химическим, физико-химическим показателям, а также характеристики, влияющие на потребительские свойства.

Генетические VIP-профили

Полное генетическое обследование для мужчин

Тест включает определение наследственных факторов риска развития тромбозов, артериальной гипертензии, инфаркта миокарда, ишемического инсульта, онкологических заболеваний, бесплодия, остеопороза, нарушения обмена билирубина, ожирения, болезни Крона. Проводится анализ полиморфизмов в генах, отвечающих за возникновение частых аутосомно-рецессивных заболеваний: муковисцидоза, фенилкетонурии, спинальной амиотрофии. Определяются резус-фактор и хромосомный набор.

Специфические IgE к отдельным аллергенам пыльцы растений

Берёза, пыльца, IgE (Birch Pollen, Betula, IgE, Т3)

Определение специфических IgE к аллергенам пыльцы березы.

Специфические IgE к отдельным пищевым аллергенам:

Ананас, IgE (Food - Pineapple, IgE, F210)

В процессе исследования проводят определение в сыворотке крови специфических IgE к аллергенам ананаса.

Специфические IgE к гипоаллергенным продуктам (подбор диеты)

Гречневая мука, IgE (Food - Buckwhear flour, IgE, F11)

В процессе исследования проводят определение в сыворотке крови специфических IgE к аллергенам гречневой муки.

Специфические IgG к гипоаллергенным продуктам (подбор диеты)

Гречневая мука (F11), аллерген-специфические IgG

В процессе исследования проводят определение в сыворотке крови специфических IgG к антигенам гречневой муки.

Гепатиты D, G

Вирус гепатита D, определение РНК (HDV-RNA) в сыворотке крови

Выявление РНК гепатита D в сыворотке крови используется в комплексной диагностике в дополнение к определению антител к вирусу гепатита D для подтверждения присутствия вируса в крови.

Спинальная амиотрофия

Спинальная амиотрофия, X-сцепленная. UBA1 «горяч.» уч. м.

Поиск мутаций в «горячих» участках гена UBA1, «горяч.» уч. м.

Комплексные исследования

Гемостазиограмма (коагулограмма), скрининг

Базовый набор тестов, применяемый для скрининговой оценки состояния свертывающей системы крови.

Гонорея

Гонококк, определение ДНК (Neisseria gonorrhoeae, DNA) в соскобе эпителиальных клеток конъюнктивы

Выявление ДНК Neisseria gonorrhoeae в соскобе эпителиальных клеток конъюнктивы используется для подтверждения инфицированности при наличии клинических проявлений воспаления глаз, особенно при передаче гонореи новорожденным при прохождении через родовые пути (бленнорея новорожденных).

Гонококк, определение ДНК (Neisseria gonorrhoeae, DNA) в моче

Выявление ДНК Neisseria gonorrhoeae в моче используется для подтверждения инфицированности при наличии клинических проявлений воспаления урогенитального тракта (в основном у мужчин), для дифференциации гоноккового и негонококкового уретрита, для контроля эффективности антибактериальной терапии.

Гонококк, определение ДНК (Neisseria gonorrhoeae, DNA) в соскобе эпителиальных клеток слизистой прямой кишки

Выявление ДНК Neisseria gonorrhoeae в соскобе эпителиальных клеток прямой кишки используется для подтверждения инфицированности при наличии клинических проявлений воспаления и подозрении на гонококковую инфекцию аноректальной области.

Гонококк, определение ДНК (Neisseria gonorrhoeae, DNA) в соскобе эпителиальных клеток ротоглотки

Выявление ДНК Neisseria gonorrhoeae в соскобе эпителиальных клеток ротоглотки используется для подтверждения инфицированности при подозрении на гонококковый фарингит.

Гонококк, определение ДНК (Neisseria gonorrhoeae, DNA) в синовиальной жидкости

Выявление ДНК Neisseria gonorrhoeae в синовиальной жидкости используется для подтверждения инфицированности при подозрении на гонококковую инфекцию костно-мышечной системы (артрит, бурсит и др.).

Гонококк, определение ДНК (Neisseria gonorrhoeae, DNA) в секрете простаты, эякуляте

Выявление ДНК Neisseria gonorrhoeae в секрете простаты, эякуляте используется для подтверждения инфицированности при наличии клинических проявлений гонореи, при хроническом течении инфекции, при прегравидарном обследовании, для контроля эффективности антибактериальной терапии.

Гонококк, определение ДНК (Neisseria gonorrhoeae, DNA) в соскобе эпителиальных клеток урогенитального тракта

Выявление ДНК Neisseria gonorrhoeae в урогенитальном соскобе используется для подтверждения инфицированности при наличии клинических проявлений гонореи, при хроническом течении инфекции, при прегравидарном обследовании.

Папилломавирусная инфекция

Определение ДНК ВПЧ (Вирус папилломы человека, Human papillomavirus, HPV) высокого онкогенного риска, скрининг 14 типов (16, 18, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 56, 58, 59, 66, 68) + КВМ в соскобе эпителиальных клеток слизистой прямой кишки

Выявление ДНК ВПЧ в ректальном соскобе используется для подтверждения инфицированности аноректальной области при наличии клинических признаков папилломатоза.

Определение ДНК ВПЧ (Вирус папилломы человека, Human papillomavirus, HPV) высокого онкогенного риска, скрининг 14 типов (16, 18, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 56, 58, 59, 66, 68) + КВМ в соскобе эпителиальных клеток ротоглотки

Выявление ДНК ВПЧ 14 типов в ротоглоточном соскобе используется для подтверждения инфицированности при наличии клинических признаков папилломатоза, в том числе у детей при подозрении на респираторный папилломатоз гортани.

Определение ДНК ВПЧ (Вирус папилломы человека, Human papillomavirus, HPV) высокого онкогенного риска, скрининг 14 типов (16, 18, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 56, 58, 59, 66, 68) + КВМ в соскобе эпителиальных клеток урогенитального тракта

Выявление ДНК ВПЧ 14 типов в урогенитальном соскобе используется для подтверждения инфицированности, для профилактического скрининга рака шейки матки (вместе с цитологическим исследованием).

Туберкулёз

Микобактерии туберкулеза, определение ДНК (Mycobacterium tuberculosis, DNA) в сыворотке крови

Выявление ДНК микобактерий туберкулеза в сыворотке крови используется для ускоренной диагностики туберкулеза и подтверждения генерализованной формы инфекции.

Микобактерии туберкулеза, определение ДНК (Mycobacterium tuberculosis, DNA) в синовиальной жидкости

Выявление ДНК микобактерий туберкулеза в синовиальной жидкости используется для ускоренной диагностики туберкулеза костей и суставов.

Микобактерии туберкулеза, определение ДНК (Mycobacterium tuberculosis, DNA) в спинномозговой жидкости

Определение ДНК возбудителей туберкулеза (комплекса микобактерий: M. tuberculosis, M. bovis, M. bovis BCG, M. microti, M. africanum) в спинномозговой жидкости методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) с детекцией в режиме «реального времени» применяется для дифференциальной диагностики туберкулеза.

Микобактерии туберкулеза, определение ДНК (Mycobacterium tuberculosis, DNA) в секрете простаты, эякуляте

Определение ДНК возбудителей туберкулеза методом ПЦР позволяет дифференцировать ограниченные и диссеминированные формы туберкулеза даже при отрицательных результатах микробиологических исследований. Исследование также целесообразно использовать при возникновении лихорадки, сопровождаемой ежедневным двойным повышением и понижением температуры тела, на фоне туберкулиновой гиперчувствительности или туберкулиновой анергии.

Стрептококковая инфекция

Стрептококк, определение ДНК (Streptococcus spp., DNA) в плазме крови

Определение ДНК Streptococcus species в плазме крови методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) с детекцией в режиме «реального времени» выполняют при острой пневмонии, при развитии септических состояний, менингитов.

Бактероиды

Бактероиды, определение ДНК (Bacteroides spp., DNA) в соскобе эпителиальных клеток урогенитального тракта

Выявление ДНК Bacteroides spp. в урогенитальном соскобе используется для подтверждения инфицированности при наличии признаков бактериального вагиноза (гарднереллеза) у женщин репродуктивного возраста, при хронических воспалительных заболеваниях урогенитальной системы у женщин и мужчин.

Мобилункус

Мобилункус, определение ДНК (Mobiluncus curtisii, Mobiluncus mulieris, DNA) в соскобе эпителиальных клеток урогенитального тракта

Определение ДНК Mobiluncus curtisii, Mobiluncus mulieris в соскобе эпителиальных клеток урогенитального тракта используют для диагностики бактериального вагиноза у женщин, острых и хронических уретритов и простатитов у мужчин.

Глюкоза и метаболиты углеводного обмена

Гликированный гемоглобин (HbA1С, Glycated Hemoglobin)

Оценку содержания гликированного гемолобина в цельной крови используют для долгосрочного контроля уровня глюкозы в крови, при диагностике сахарного диабета, выявлении риска развития диабета.

Липиды

Холестерин общий (холестерин, Cholesterol total)

Оценку уровня холестерина в сыворотке крови используют для оценкисердечно-сосудистых рисков, в диагностике нарушений обмена липидов, а также в комплексных обследованиях пациентов с патологией почек, печени, эндокринной системы.

Желчные пигменты и кислоты

Билирубин прямой (Билирубин конъюгированный, связанный; Bilirubin direct)

Определение концентрации конъюгированного (прямого) билирубина в сыворотке крови используют в дифференциальной диагностике заболеваний, сопровождающихся желтухой (повышением уровня билирубина).

Ферменты

АсАТ (АСТ, аспартатаминотрансфераза, AST, SGOT, Aspartate aminotransferase)

Определение уровня АСТ в сыворотке крови используют преимущественно в диагностике и контроле течения болезней печени, а также в комплексных биохимических исследованиях.

Кардиоспецифичные белки

Тропонин-I (Troponin-I)

Определение уровня специфичного для ткани сердца тропонина-I в сыворотке крови применяют в диагностике инфаркта миокарда. Повышение концентрации этого белка является чувствительным маркером повреждения сердечной мышцы.

Витамины

Фолиевая кислота (Folic Acid)

Оценку концентрации в сыворотке крови фолиевой кислоты (фолата, витамина B9) применяют преимущественно в диагностике анемии в комплексе с витамином В12.

Токсоплазмоз

Anti-Toxo-IgG (Антитела класса IgG к Тoxoplasma gondii)

Антитела класса IgG вырабатываются на антиген токсоплазмы при острой, подострой, хронической и латентной формах токсоплазмоза по истечении 3-4 недель с момента инфицирования. Токсоплазмоз входит в группу TORCH-инфекций, считающихся потенциально опасными для развития плода в ходе беременности инфицированной матери. Поэтому данное исследование желательно пройти женщинам за 2-3 месяца до планируемой беременности.

Цитомегаловирусная инфекция: вирус герпеса человека 5 типа

Anti-CMV-IgG (Антитела класса IgG к цитомегаловирусу, ЦМВ, CMV)

Антитела класса IgG к цитомегаловирусу – специфические иммуноглобулины, вырабатываемые в организме человека в период выраженных клинических проявлений цитомегаловирусной инфекции и являющиеся серологическим маркером этого заболевания, а также перенесенной в прошлом цитомегаловирусной инфекции.

Краснуха

Anti-Rubella-IgG (Антитела класса IgG к вирусу краснухи)

Определение IgG-антител к вирусу краснухи очень важно при планировании беременности, а также при решении вопроса о вакцинации. Выявление антител свидетельствует о наличии иммунитета к этому вирусу или о перенесенном заболевании.

Хламидийная инфекция

Anti-Chlamydia tr.-IgG (Антитела класса IgG к Chlamydia trachomatis)

Антитела класса IgG к видоспецифичному антигену Chlamydia trachomatis являются маркером перенесенного или текущего урогенитального хламидиоза.

Лекарственный мониторинг

Карбамазепин (Финлепсин, Тегретол, Сarbamazepine)

Оценку уровня карбамазепина в сыворотке крови применяют в целях индивидуального подбора дозы и периодического контроля терапии (в т. ч. при добавлении других лекарств, смене формы препарата и других показаниях).

Лабораторная оценка гипофизарно-надпочечниковой системы

Кортизол (Гидрокортизон, Cortisol)

Кортизол является основным глюкокортикоидным гормоном, индикатором функции коры надпочечников. Определение его уровня в крови проводится с целью дифференциальной диагностики синдрома Иценко-Кушинга и болезни Аддисона, скрининга и диагностики первичной и вторичной недостаточности надпочечников, а также для оценки эффективности лечения вышеуказанных патологий.

Клинический анализ мочи

Исследование мочи по Нечипоренко

Исследование мочи по методу Нечипоренко направлено на количественное определение содержания в моче лейкоцитов, эритроцитов и цилиндров. Тест используют в диагностике скрытого воспалительного процесса, скрытой гематурии, скрытой цилиндрурии, а также для динамического наблюдения за проводимым лечением заболеваний мочевыделительной системы.

Лабораторная оценка функции щитовидной железы

Трийодтиронин свободный (Т3 свободный, Free Triiodthyronine, FT3)

Измерение содержания свободного трийодтиронина в сыворотке крови применяют при дифференциальной диагностике гипертиреоидных состояний, в качестве контрольного исследования при изолированном Т3-токсикозе, а также при мониторинге антитиреоидной терапии.

Гипофизарные гонадотропные гормоны и пролактин

Лютеинизирующий гормон (ЛГ, LH)

Гликопротеидный гонадотропный гормон. Синтезируется базофильными клетками передней доли гипофиза под влиянием рилизинг-факторов гипоталамуса.

Эстрогены и прогестины

Прогестерон (Progesterone)

Определение уровня прогестерона применяют для оценки лютеиновой фазы менструального цикла и подтверждения эффективности овуляции, оценки плацентарной функции при беременности, а также для дифференциальной диагностики различных видов аменореи, установления причин бесплодия, в мониторинге прогестерон-замещающей терапии.

Биогенные амины

Катехоламины (адреналин, норадреналин, дофамин) в моче (если сбор мочи продолжался меньше 24 часов)

Исследование катехоламинов и их метаболитов используют в диагностике феохромоцитом и других нейроэндокринных опухолей.

Онкомаркёры

Альфа-фетопротеин (АФП, alfa-Fetoprotein)

Исследование АФП в сыворотке крови используют в диагностике гепатоцеллюлярного рака печени, герминогенных опухолей яичек или яичников. В рамках скрининга 2-го триместра беременности тест назначают для выявления некоторых видов патологии плода.

Белки, участвующие в обмене железа

Латентная (ненасыщенная) железосвязывающая способность сыворотки крови (ЛЖСС, НЖСС, Unsaturated Iron Binding Capacity, UIBC)

Определение латентной способности белков сыворотки связывать дополнительное количество железа используют в диагностике железодефицитной анемии и связанных растройств.

Комплексные иммунологические исследования

Иммунологическое обследование расширенное

Скрининговая оценка состояния различных звеньев иммунитета, используемая в диагностике первичных и вторичных иммунодефицитов, аутоиммунных, лимфопролиферативных, инфекционных, гематологических заболеваний.

Комплексные исследования - скрининг хромосомной патологии плода (пренатальный скрининг)

Пренатальный скрининг трисомий 2 триместра беременности, PRISCA-2 (биохимический скрининг 2 триместра , «тройной тест» 2 триместра , расчет рисков с использованием программы PRISCA)

Исследование выполняется для скринингового обследования беременных женщин с целью оценки риска хромосомных аномалий плода - трисомии 21 (синдром Дауна), трисомии 18 (синдром Эдвардса), а также дефекта нервной трубки (ДНТ).

Лабораторная оценка эндокринной функции поджелудочной железы и диагностика диабета

Инсулин (Insulin)

Основной регулятор обмена углеводов.

Лабораторная оценка состояния ренин-ангиотензин-альдостероновой системы

Ренин (Ренин плазмы - прямое определение, Direct Renin)

Компонент ренин-ангиотензин-альдостероновой системы поддержания водно-солевого гомеостаза и объема крови, тест используют в диагностике гипертензивных состояний.

Лабораторная оценка соматотропной функции гипофиза

Соматомедин-С (Инсулиноподобный фактор роста I, ИФР-1; Insulin-like growth factor I, IGF-1)

Исследование на соматомедин С (инсулиноподобный фактор роста – 1, ИФР-1) применяют при диагностике нарушений роста у детей и акромегалии у взрослых, а также для контроля лечения этих патологий. ИФР-1 является лучшим маркером для оценки продукции гормона роста. Определение ИФР-1 также полезно при оценке нарушений обменного статуса.

Иерсиниоз

Антитела класса IgG к антигенам Yersinia Enterocolitica (Аnti-Yersinia Enterocolitica IgG)

Антитела класса IgG к антигенам Yersinia enterocolitica служат серологическим маркером острого периода инфекции.

Аденовирусная инфекция

Антитела класса IgA к аденовирусу

Определение уровня антител класса IgA к аденовирусу используют при необходимости лабораторного подтверждения текущей или недавней аденовирусной инфекции.

Боррелиоз (Болезнь Лайма)

Антитела класса IgM к Borrelia burgdorferi

Выявление антител класса IgM к Borrelia burgdorferi, как серологического показателя ранних стадий инфекции спирохетами Borrelia, служит лабораторным подтверждением клинического диагноза Лайм-боррелиоза. Тест также можно использовать в диагностике ассоциированных с Borrelia заболеваний: хронической мигрирующей эритемы, доброкачественной лимфоцитомы кожи, атрофического акродерматита, артритов, миокардитов, перикардитов, лимфоцитарного менингорадикулоневрита, нейроборрелиоза.

Корь

Антитела класса IgM к вирусу кори

Выявление IgM-антител к вирусу кори проводят для лабораторного подтверждения клинического диагноза кори. Положительный результат теста свидетельствует об острой инфекции.

Эпидемический паротит

Антитела класса IgM к вирусу эпидемического паротита

Появление в крови антител класса IgМ к вирусу эпидемического паротита свидетельствует об острой инфекции.

Ветряная оспа: опоясывающий лишай; вирус Varicella-zoster; вирус герпеса человека 3 типа

Антитела класса IgM к вирусу Varicella-Zoster (Varicella-Zoster Virus IgM, anti-VZV IgM, антитела класса IgM к вирусу ветряной оспы и опоясывающего лишая)

Выявление специфических IgM-антител свидетельствует о первичном инфицировании вирусом Varicella-Zoster, текущей или недавней инфекции.

Антитела к Helicobacter pylori: иммуноферментный анализ

Helicobacter Pylori IgM (антитела класса IgM к Helicobacter pylori)

Антитела класса IgM служат индикатором ранней инфекции Helicobacter pylori. Анализ выполняют с целью выявления причин хронического гастрита, язвенной болезни желудка и 12-перстной кишки, а также для определения степени остроты текущей инфекции.

Респираторный синцитиальный вирус

Антитела класса IgM к Respiratory syncyt. vir.

Антитела класса IgM к респираторному синцитиальному вирусу являются серологическим признаком раннего иммунного ответа на инфекционный агент и показателем острой инфекции респираторным синцитиальным вирусом.

Клещевой энцефалит

Антитела класса IgM к вирусу клещевого энцефалита

Обнаружение IgM-антител к вирусу клещевого энцефалита можно рассматривать как серологическое подтверждение острой инфекции данным вирусом.

Оценка андрогенной функции

Дегидроэпиандростерон-сульфат (ДЭА-S04, ДЭА-С, Dehydroepiandrosterone sulfate, DHEA-S)

Дегидроэпиандростерон-сульфат является информативным лабораторным маркером андроген-синтетической активности надпочечников. Тест применяют при подозрении на избыток образования андрогенов, а также при симптомах аменореи, бесплодия или маскулинизации у женщин.

Мониторинг беременности, биохимические маркёры состояния плода

Свободный эстриол (Е3, Estriol free)

Женский половой гормон. Маркер функционирования фетоплацентарного комплекса.

Смеси дыхательных аллергенов из пыльцы растений, IgE (общий ответ по смеси):

Смесь аллергенов травы: колосок душистый, рожь многолетняя, тимофеевка, рожь культивированная;бухарник шерстистый (GP3; SweetVernal Grass, Perennial Rye Grass,Timothy Grass, Cultivated Rye Grass,Velvet Grass, IgE)

Определение в сыворотке крови суммарных специфических IgE к аллергенам злаковых трав (колосок душистый, рожь многолетняя, тимофеевка, рожь культивированная, бухарник шерстистый).

Оценка чувствительности к препаратам:

Интрон

Определение чувствительности к препаратам интерферона. Проводится как дополнительный тест к анализу № 1043 «Исследование интерферонового статуса».

Гепатит E

Anti-HEV-IgG (Антитела класса IgG к вирусу гепатита Е)

IgG-антитела являются специфическим серологическим маркером гепатита Е. Тест используется для диагностики гепатита Е, с целью эпидемиологических исследований, а также для оценки эффективности вакцин против вируса гепатита Е.

Инфекционный мононуклеоз: Вирус Эпштейна-Барр (вирус герпеса человека 4 типа)

Антитела класса IgG к капсидному антигену вируса Эпштейна-Барр (anti- Epstein-Barr viral capsid antigens IgG, EBV VCA IgG)

IgG-антитела к капсидному антигену вируса Эпштейна-Барр указывают на текущую или перенесенную инфекцию вирусом Эпштейна-Барр. Выявление этих антител используют для лабораторного подтверждения диагноза при клинических подозрениях на острый инфекционный мононуклеоз, при оценке стадии течения инфекции, а также для диагностики лимфопролиферативных и онкологических заболеваний, связываемых с вирусом Эпштейна-Барр.

Групповая принадлежность крови

Резус-принадлежность (Rh-factor, Rh)

Изосерологическая оценка принадлежности крови человека по системе резус.

Коагулологические исследования (коагулограмма)

Протромбин, МНО (протромбиновое время, PT, Prothrombin, INR)

Один из важнейших показателей коагулограммы. Скрининговый тест для оценки внешнего пути активации свертывания (факторы II, VII, V и X).

Неорганические вещества/электролиты:

Кальций общий (Ca, Calcium total)

Исследования кальция в сыворотке крови применяют при болезнях костной ткани, щитовидной и паращитовидных желез, почек и пр., используют в составе комплексных биохимических исследований и для контроля лечения.

Гепатит B

HBеAg (HBе-антиген вируса гепатита В)

HBeAg – маркер вирусного гепатита В, указывающий на активное размножение вируса в организме.

Нестероидные регуляторные факторы половых желёз

Ингибин В (inhibin B)

Нестероидный фактор половых желез, ингибирующий уровень гипофизарного ФСГ. Маркер сперматогенеза у мужчин и функции яичников у женщин.

Лямблиоз

Лямблии (Giardia liamblia), диарейный синдром, антигенный тест (Giardia liamblia. One step rapid immunосhromotographic assay)

Исследование кала с целью обнаружения специфических антигенов, присутствующих в клетках лямблий – одноклеточных паразитов, обитающих в тонком кишечнике.

Селен

Селен, сыворотка (Selenium, serum; Se)

Оценка уровня селена в сыворотке крови проводится для выявления дефицита микроэлемента, оценки уровня его токсического воздействия, для контроля уровня селена при длительном искусственном питании.

Кадмий

Кадмий, сыворотка (Cadmium, serum; Cd)

Определение концентрации кадмия в сыворотке крови применяют в целях диагностики острых и хронических отравлений кадмием, связанных в первую очередь с промышленным производством, а также для подтверждения пищевой интоксикации.

Цинк

Цинк, сыворотка (Zinc, serum; Zn)

Определение концентрации цинка в сыворотке крови проводят в процессе исследования его метаболизма, для диагностики дефицита элемента или цинковой интоксикации, для контроля лечения цинком болезни Коновалова-Вильсона.

Свинец

Свинец, моча (Lead, urine; Pb)

Определение содержания свинца в моче применяют в диагностических целях при подозрении на свинцовую интоксикацию, а также для контроля воздействия на организм неблагоприятных экологических факторов.

Алюминий

Алюминий, волосы (Aluminum, hair; Al)

Определение уровня алюминия в волосах проводят при скрининговом исследовании воздействия этого потенциально токсического элемента на организм, а также в целях диагностики возможного дисбаланса микроэлементов.

Клостридиоз

Токсин А клостридии диффициле (Toxin A C. difficile), антигенный тест, кал

Продуцируемый бактерией Clostridium difficile специфический токсин А (энтеротоксин) вызывает дисфункцию клеток эпителия кишечника. Выявление токсина А в кале пациентов с диареей имеет большую диагностическую значимость по сравнению с выделением культур бактерий.

Ревматоидный артрит, поражения суставов

Антитела к циклическому цитруллинированному пептиду (АЦЦП, cyclic citrullinated peptide antibodies, anti-CCP, CCP)

Антитела к циклическому цитруллинсодержащему пептиду – один из самых информативных лабораторных маркеров ревматоидного артрита. Этот тест также целесообразно применять в ранней диагностике артрита и с целью прогноза течения недавно развившегося ревматоидного артрита.

Общая оценка естественной микрофлоры организма

Дисбактериоз кишечника (Stool Culture, quantitative. Intestinal bacterial overgrowth)

Исследование микрофлоры кишечника применяют для определения характера нарушения биоценоза кишечника.

Образ жизни и генетические факторы

Я здоров

Исследование предназначено для установления генетических факторов риска развития тромбозов, артериальной гипертензии, атеросклероза, онкологических заболеваний, мужского бесплодия, нарушения процессов детоксикации и обмена билирубина.

Гистологические исследования

Гистохимическое исследование: - Helicobacter pylori.

Гистохимическое исследование (бактериоскопия гистологического материала, окраска по Гимзе) биоптатов слизистой желудка и 12-перстной кишки для выявления и оценки степени обсемененности H. рylori.

Болезни сердца и сосудов

Артериальная гипертензия (полная панель)

Анализ полиморфизмов в генах ACE, AGT, NOS3 дает возможность обнаружить наследственные факторы риска развития артериальной гипертензии. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Регуляторы и медиаторы иммунитета

Интерлейкин 6 (ИЛ-6, Interleukin 6, IL-6)

Определение уровня ИЛ-6 проводится при углубленном исследовании иммунного статуса при тяжелых воспалительных заболеваниях, бактериальных инфекциях, злокачественных новообразованиях.

Антиспермальные антитела

Антиспермальные АТ (в сперме) (Anti-Spematozoa antibody, seminal plazma)

Тест на наличие в эякуляте антител к антигенам сперматозоидов, использующийся в диагностике иммунологических причин мужского бесплодия.

Репродуктивное здоровье

Хочу стать мамой: осложнения беременности

Исследование генетических факторов риска осложнений течения беременности: плацентарной недостаточности, преэклампсии (гестоза), резус-конфликта.

Биохимический анализ кала

Исследование кала на скрытую кровь, бензидиновая проба

Используется для диагностики «скрытых» малосимптомных кровотечений из какого-либо отдела пищеварительного тракта; дифференциальная диагностика анемий.

Системные заболевания соединительной ткани

Антинуклеарный фактор (АНФ, HEp-2, титры. Антинуклеарные антитела методом непрямой иммунофлюоресценции на препаратах HEp-2-клеток; ANA IF, titers)

Антинуклеарные антитела являются лабораторным маркером системных заболеваний соединительной ткани. Тест показан для дифференциальной диагностики аутоиммунных заболеваний.

Коклюш

Антитела класса IgM к Bordetella pertussis

Антитела класса IgM являются маркером первичной инфекции Bordetella pertussis или обнаруживаются после недавней вакцинации против коклюша.

Герпетическая инфекция: вирусы простого герпеса человека 1 и 2 типов

Авидность IgG-антител к вирусу простого герпеса 1 и 2 типов

Определение авидности антител класса IgG к ВПГ 1-го и 2-го типов применяют в комплексе серологических тестов для диагностики герпесвирусной инфекции, а также при обследовании беременных при положительных и сомнительных результатах определения IgG/IgM-антител в целях исключения или подтверждения вероятности недавнего первичного инфицирования.

Смеси пищевых аллергенов,IgG (общий ответ по смеси):

Смесь пищевых аллергенов, IgG: апельсин, банан, яблоко, персик

В процессе исследования проводят определение в сыворотке крови антител класса IgG к смеси пищевых аллергенов распространенных фруктов (апельсин, банан, яблоко, персик) суммарно.

Биогенные амины

Катехоламины, суточная моча: адреналин, норадреналин, дофамин

Исследование катехоламинов и их метаболитов используют в диагностике феохромоцитом и других нейроэндокринных опухолей.

Спинальная амиотрофия

Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. SMN1 м. (только при наличии одной копии гена)

Поиск мутаций в гене SMN1, м. (только при наличии одной копии гена)

Система свертывания крови

Расширенное исследование генов системы гемостаза (без описания результатов врачом-генетиком)

Выявление индивидуальных особенностей в 12 генах системы гемостаза. Расширенный профиль. Может быть рекомендован для оценки рисков развития повышенной/пониженной свертываемости крови.

Описание результатов генетических исследований врачом-генетиком

Описание результатов генетического теста 2 категории сложности (№№ 118ГП/БЗ, 121ГП/БЗ, 123ГП/БЗ, 131ГП/БЗ, 141ГП/БЗ, 149ГП/БЗ, 150ГП/БЗ, 115ГП/БЗ, 152ГП/БЗ, 124ГП/БЗ, 154ГП/БЗ)

Исследование включает описание врачом-генетиком результатов генетических анализов, которые относятся ко второй категории сложности.

Маркеры функции почек

Клубочковая фильтрация, расчет по формуле CKD-EPI – креатинин (eGFR, Estimated Glomerular Filtration Rate, CKD-EPI creatinine equation)

Скрининговый метод расчетной оценки клубочковой фильтрации по уровню креатинина крови.

Биохимический анализ мочи

Альбумин/креатинин-соотношение в разовой порции мочи (Отношение альбумина к креатинину в разовой порции мочи) (Albumin-to-creatinine ratio, ACR, random urine)

Оценка альбуминурии (микроальбуминурии) путем расчета соотношения концентрации альбумина и креатинина в разовой утренней порции мочи рекомендована к использованию в целях скрининга и контроля патологии почек.

Клинический анализ крови

Клинический анализ крови: общий анализ, лейкоформула, СОЭ (с обязательной «ручной» микроскопией мазка крови*)

Одно из основных лабораторных исследований для количественной и качественной оценки всех классов форменных элементов крови. Включает цитологическое исследование мазка крови с подсчетом процентного содержания разновидностей лейкоцитов (определение общего количества лейкоцитов и процентного соотношения основных субпопуляций лейкоцитов: нейтрофилов, лимфоцитов, моноцитов, эозинофилов и базофилов) и определение скорости оседания эритроцитов.

Специфические IgE к отдельным бытовым дыхательным аллергенам

Домашняя пыль/ H1-Greer, IgE

В процессе исследования проводят определение в сыворотке крови специфических IgE к аллергенам домашней пыли (аллерген производства Greer Labs., Inc), особенно к аллергенам микроклещей.

Специфические IgE к отдельным пищевым аллергенам:

Апельсин, IgE (Orange, IgE, F33)

В процессе исследования проводят определение в сыворотке крови специфических IgE к аллергенам апельсина.

Иммуноглобулины

Иммуноглобулины класса М (IgM)

Класс иммуноглобулинов, участвующих в обеспечении естественного гуморального иммунитета и первичного иммунного ответа.

Белки и аминокислоты

Альбумин (в крови) (Albumin)

Альбумин – основной белок плазмы, определение уровня которого в сыворотке крови используют в комплексной диагностике болезней печени, почек, при оценке состояния пациента в различных клинических ситуациях.

Гепатит A

Anti-HAV-IgM (антитела класса IgM к вирусу гепатита А)

Исследование для определения антител класса IgM к вирусу гепатита А позволяет своевременно установить заболевание среди лиц, контактировавших с больным гепатитом А.

Антитела к Helicobacter pylori: анализ методом вестерн-блот

Антитела к Helicobacter pyl. IgА (блот)

Высокоспецифичный тест диагностики и мониторинга инфекции Helicobacter pylori – основной причины ассоциированного гастрита и язвенной болезни желудка и 12-перстной кишки. Метод Вестерн-блота для определения антител к Helicobacter pylori, в отличие от обычного ИФА, дает дифференцированные сведения о наличии антител к спектру антигенов возбудителя.

Никель

Никель, сыворотка (Nickel, serum; Ni)

Исследование содержания никеля в сыворотке крови применяют в диагностике острого и хронического отравления никелем, а также при подозрении на дисбаланс микроэлементов.

Кобальт

Кобальт, сыворотка (Cobalt, serum; Co)

Определение уровня кобальта в сыворотке крови предназначено для подтверждения кобальтовой интоксикации, острой или хронической.

Таллий

Таллий, моча (Thallium, urine; Tl)

Содержание таллия в моче исследуют при подозрении на наличие дисбаланса микроэлементов, а также для диагностики острой и хронической интоксикации таллием.

Скрининговое химическое исследование воды

Вода: оценка качества по 20 параметрам

Исследование рекомендуется проводить для воды из скважин, колонок, воды бутилированной. В результате анализа предоставляются характеристики воды по химическим, физико-химическим показателям, а также характеристики, влияющие на потребительские свойства.

Генетические VIP-профили

Полное генетическое обследование для женщин

Определяются наследственные факторы риска развития тромбозов, артериальной гипертензии, инфаркта, инсульта, остеопороза, семейных форм рака молочной железы и/или яичников, бесплодия, нарушения обмена билирубина, ожирения, болезни Крона. Проводится анализ полиморфизмов в генах, отвечающих за возникновение частых аутосомно-рецессивных заболеваний: муковисцидоза, фенилкетонурии, спинальной амиотрофии. Определяются резус-фактор и хромосомный набор.

Специфические IgE к отдельным аллергенам пыльцы растений

Полынь горькая, IgE (Grass - Artemisia absinthium, IgE, W5)

В процессе исследования проводят определение в сыворотке крови специфических IgE к аллергенам полыни горькой.

Специфические IgE к гипоаллергенным продуктам (подбор диеты)

Капуста кочанная, IgE (Food - Cabbage, IgE, F216)

В процессе исследования проводят определение в сыворотке крови специфических IgE к аллергенам кочанной капусты.

Специфические IgG к отдельным пищевым аллергенам

Апельсин, IgG (Orange, IgG, F33)

В процессе исследования проводят определение в сыворотке крови специфических IgG к аллергенам апельсина.

Специфические IgG к гипоаллергенным продуктам (подбор диеты)

Капуста кочанная (F216), аллерген-специфические IgG

В процессе исследования проводят определение в сыворотке крови специфических IgG к антигенам кочанной капусты.

Гепатиты D, G

Вирус гепатита G, определение РНК (HGV-RNA) в сыворотке крови

Выявление РНК гепатита G в сыворотке крови используется в комплексной диагностике для подтверждения присутствия вируса в крови.

Кандидоз

Кандида, определение ДНК (Candida albicans, DNA) в выпоте

Выявление ДНК Candida albicans в выпоте используется для подтверждения инфицированности при наличии характерных клинических проявлений кандидоза.

Кандида, определение ДНК (Candida albicans, DNA) в соскобе эпителиальныхклеток кожи

Выявление ДНК Candida albicans в соскобе эпителиальных клеток кожи используется для подтверждения инфицированности при наличии характерных клинических признаков поражения кожи (в том числе у новорожденных), во время антибиотикотерапии, для оценки эффективности противогрибковой терапии при кандидозе.

Кандида, определение ДНК (Candida albicans, DNA) в соскобе эпителиальных клеток слизистой прямой кишки

Выявление ДНК Candida albicans в ректальном соскобе используется для подтверждения инфицированности при наличии характерных клинических проявлений кандидоза, а также для оценки эффективности противогрибковой терапии.

Кандида, определение ДНК (Candida albicans, DNA) в соскобе эпителиальных клеток ротоглотки

Выявление ДНК Candida albicans в ротоглоточном соскобе используется для подтверждения инфицированности при наличии характерных клинических признаков поражения слизистой ротоглотки (в том числе у новорожденных), во время антибиотикотерапии, для оценки эффективности противогрибковой терапии при кандидозе.

Кандида, определение ДНК (Candida albicans, DNA) в слюне

Выявление ДНК Candida albicans в слюне используется для подтверждения инфицированности при наличии характерных клинических проявлений (в том числе у новорожденных), во время антибиотикотерапии, для оценки эффективности противогрибковой терапии при кандидозе.

Герпесвирус человека 6 типа

Герпес-вирус человека 6 типа, определение ДНК (HHV-6, DNA) в крови

Выявление ДНК вируса герпеса 6-го типа в цельной крови подтверждает инфицированность. Используется для определения этиологии синдрома хронической усталости, мононуклеозоподобного синдрома, осложнений при иммуносупрессивных состояниях.

Нарушения обмена веществ

Синдром Жильбера, UGT1A1

Генетическая диагностика синдрома Жильбера – неконъюгированной доброкачественной гипербилирубинемии – основана на исследовании возможных мутаций в промоторной области гена UGT1A1.

Лимфоциты, субпопуляции

Активированные лимфоциты (CD3+HLA-DR+, CD3-HLA DR+)

Исследование включает в себя определение субпопуляций лимфоцитов (CD3+HLA-DR+, CD3-HLA DR+). Рекомендуется для оценки уровня активации или дисфункции соответствующих клеточных популяций, а также для контроля показателей клеточного звена иммунной системы в динамике после комплексного иммунологического обследования.

Васкулиты и поражения почек

Антитела к протеиназе 3 (Serine Protease 3 Antibody, PR-3)

Определение антител к протеиназе 3 является высокоспецифичным лабораторным тестом в диагностике гранулематоза с полиангиитом (ранее называемого «гранулематоз Вегенера») – тяжелого заболевания, проявляющегося гранулематозным поражением верхних дыхательных путей, легких и почек.

Антифосфолипидный синдром

Антитела к кардиолипину, IgM (Cardiolipin Antibody, IgM)

Антитела к каридолипину класса IgM выявляются на начальных этапах аутоиммунных заболеваний. При антифосфолипидном синдроме (АФС) эти антитела ассоциированы с венозными тромбозами, тромбоцитопенией, неврологической симптоматикой, лихеноидными высыпаниями. Данный тест включен в лабораторные критерии АФС.

Кандидоз

Кандида, определение ДНК (Candida albicans, DNA) в моче

Выявление ДНК Candida albicans в моче используется для подтверждения инфицированности при наличии характерных клинических признаков инфекции в мочевыделительной системе, для оценки эффективности противогрибковой терапии при кандидозе.

Кандида, определение ДНК (Candida albicans, DNA) в секрете простаты, эякуляте

Выявление ДНК Candida albicans в секрете простаты, эякуляте используется для подтверждения инфицированности при наличии характерных клинических признаков кандидозного баланита и баланопостита, а также для оценки эффективности противогрибковой терапии.

Кандида, определение ДНК (Candida albicans, DNA) в соскобе эпителиальных клеток урогенитального тракта

Выявление ДНК Candida albicans в урогенитальном соскобе используется для подтверждения инфицированности при наличии характерных клинических проявлений урогенитального кандидоза, а также для оценки эффективности противогрибковой терапии при кандидозе.

Стрептококковая инфекция

Стрептококк, определение ДНК (Streptococcus spp., DNA) в соскобе эпителиальных клеток ротоглотки

Определение ДНК Streptococcus species в биоматериале целесообразно проводить при заболеваниях органов легочной системы: пневмонии, бронхитах, фарингитах, тонзиллитах, риносинуситах.

Стрептококк, определение ДНК (Streptococcus spp., DNA) в слюне

Определение ДНК Streptococcus species в биоматериале целесообразно проводить при заболеваниях органов легочной системы: пневмонии, бронхитах, фарингитах, тонзиллитах, риносинуситах.

Маркеры функции почек

Мочевина (в крови) (Urea)

Исследование мочевины в сыворотке крови используют для оценки выделительной функции почек и контроля эффективности лечения пациентов с патологией почек.

Глюкоза и метаболиты углеводного обмена

Фруктозамин (Fructosamine)

Определение фруктозамина в сыворотке крови используют для среднесрочного контроля уровня глюкозы в крови.

Белки и аминокислоты

Гомоцистеин (Homocysteine)

Определение гомоцистеина в плазме крови используют в диагностике В12- и фолиеводефицитной анемий, некоторых врожденных нарушений метаболизма (в т. ч. гомоцистинурии), а также в целях дополнительной оценки сердечно-сосудистых рисков.

Витамины

Витамин B12 (цианокобаламин, кобаламин, Cobalamin)

Исследование содержания витамина B12 в сыворотке крови используют для выявления причин анемии (при снижении числа эритроцитов и повышенном среднем объеме), нейропатии, в контроле лечения витамин B12- и фолиеводефицитной анемии.

Липиды

Холестерин-ЛПВП (Холестерин липопротеинов высокой плотности, HDL Cholesterol)

Определение холестерина ЛПВП в сыворотке крови используют в комплексе с другими тестами липидного профиля для оценки кардиорисков (отражает содержание «хорошего холестерина»). Повышение уровня ассоциировано с меньшим риском атеросклероза.

Ферменты

Альфа-Амилаза (Диастаза, Alpha-Amylase)

Исследование амилазы в сыворотке крови применяют преимущественно в целях диагностики и контроля лечения острого панкреатита, а также других видов патологии поджелудочной железы.

Биохимический анализ мочи

Общий белок (суточная моча) (Protein total)

Оценку протеинурии путем расчета суточного выделения белка с мочой применяют для диагностики или контроля патологии почек. Для теста требуется сбор мочи в течение 24 часов.

Токсоплазмоз

Anti-Toxo-IgM (Антитела класса IgM к Тoxoplasma gondii)

Обнаружение IgM-антител к Toxoplasma gondii позволяет диагностировать заболевание на ранней стадии. Токсоплазмоз входит в группу TORCH-инфекций, считающихся потенциально опасными для развития плода в ходе беременности инфицированной матери. Определение антител к токсоплазме очень важно при планировании беременности.

Цитомегаловирусная инфекция: вирус герпеса человека 5 типа

Anti-CMV-IgM (Антитела класса IgM к цитомегаловирусу, ЦМВ, CMV)

Антитела класса IgM к цитомегаловирусу – специфические иммуноглобулины, вырабатываемые в организме человека в остром периоде цитомегаловирусной инфекции и являющиеся ранним серологическим маркером этого заболевания.

Краснуха

Anti-Rubella-IgM (Антитела класса IgM к вирусу краснухи)

Антитела класса IgM к возбудителю краснухи – специфические иммуноглобулины, вырабатываемые в организме человека в период выраженных клинических проявлений инфекции и являющиеся наиболее ранним серологическим маркером краснухи.

Герпетическая инфекция: вирусы простого герпеса человека 1 и 2 типов

Anti-HSV-IgМ (Антитела класса IgМ к вирусу простого герпеса 1 и 2 типов, HSV-1, 2)

Появление в крови антител класса М к вирусу простого герпеса 1-го и 2-го типов указывает на первичное инфицирование этими типами вируса.

Антитела к Helicobacter pylori: иммуноферментный анализ

Anti-H.pylori IgG (антитела класса IgG к Helicobacter pylori)

Антитела класса IgG к Helicobacter pylori – маркер, подтверждающий инфицированность бактерией Хеликобактер пилори. Тест используют для оценки эффективности эрадикационной терапии.

Лабораторная оценка функции щитовидной железы

Тироксин общий (Т4 общий, тетрайодтиронин общий, Total Thyroxine, TT4)

В данном исследовании в сыворотке крови определяется общая концентрация тироксина – доминирующего гормона щитовидной железы.

Гипофизарные гонадотропные гормоны и пролактин

Пролактин (Prolactin) (+ дополнительный тест на макропролактин при результате пролактина выше 700 мЕд/л)

Гипофизарный гормон, участвующий в регуляции функции молочных желез и лактации. Тест используется в диагностике гипоталамо-гипофизарных расстройств и нарушений репродуктивной функции.

Оценка андрогенной функции

Глобулин, связывающий половые гормоны (ГСПГ, Sex hormone-binding globulin,

Белок плазмы крови, участвующий в связывании и транспорте половых гормонов.

Мониторинг беременности, биохимические маркёры состояния плода

PAPP-A (Ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы, Pregnancy-associated)

Маркер риска синдрома Дауна и других хромосомных аномалий плода в пренатальном скрининге 1-го триместра беременности.

Гонорея

Посев на гонококк (N. gonorrhoeae, гонорея) и определение чувствительности к антибиотикам (GC, Neisseria gonorrhoeae) Culture. Bacteria Identification and Susceptibility)

Метод качественного бактериологического исследования различных видов биоматериала с целью выделения, идентификации возбудителя и назначения адекватной антибиотикотерапии. Исследование назначается при подозрении на ИППП, вызываемые N. gonorrhoeae.

Лекарственный мониторинг

Фенитоин (Дифенин, Дилантин, Phenytoin)

Оценку уровня фенитоина в сыворотке крови применяют в целях индивидуального подбора дозы и периодического контроля терапии (в т. ч. при добавлении других лекарств, смене формы препарата и других показаниях).

Иерсиниоз

Посев на иерсинии (Yersinia spp.) и определение чувствительности к антимикробным препаратам

Посев на иерсинии, как микробиологический метод, необходим для идентификации данного типа микроорганизмов при острых кишечных инфекциях. При наличии роста Yersinia enterocolitica определяется чувствительность к антибиотикам с целью назначения адекватной терапии.

Сифилис

Сифилис (анти-Tr. pallidum IgG/IgM) (антитела к антигенам Treponema pallidum суммарные, IgG и IgM, ИФА(EIA), Syphilis TP EIA)

Специфический диагностический трепонемный тест, выявляющий антитела к антигенам Treponema pallidum (бледная трепонема), возбудителя сифилиса.

Биохимический анализ кала

Содержание углеводов в кале (редуцирующие вещества в кале; Stool sugars; Reducing substances, fecal)

Тест используется для диагностики лактазной недостаточности (нарушение всасывания лактозы и плохой переносимости продуктов питания, содержащих молочный сахар) у детей первого года жизни.

Антифосфолипидный синдром

Антитела к кардиолипину IgG (Anticardiolipin IgG, aCL IgG)

Выявление антител класса IgG к кардиолипину используют в качестве скринингового теста в диагностике антифосфолипидного синдрома, а также для дифференциальной диагностики тромбофилических состояний, причин невынашивания беременности, для определения причин артериальных и венозных тромбозов, для диагностики вторичного антифосфолипидного синдрома при системной красной волчанке.

Определение биологического родства в семье: отцовства и материнства

Установление биологического родства для одного из родителей при бесспорном родстве другого (3 чел.)

Молекулярно-генетическое исследование, направленное на определение биологического родства: отцовства или материнства, проводится для разрешения спорных случаев биологического происхождения детей.

Онкомаркёры

ПСА общий (Простатический специфический антиген общий, Prostate-specific antigen total, PSA total)

Исследование общего ПСА в сыворотке крови используют для скрининга рака предстательной железы и оценки целесообразности проведения биопсии. Тест применяют также для контроля эффективности лечения и выявления рецидивов рака простаты.

Системные заболевания соединительной ткани

Антитела класса IgG к двуспиральной (нативной) ДНК (анти-дсДНК IgG, anti-double-stranded (native) DNA IgG antibodies, anti-dsDNA IgG)

Определение содержания антител класса IgG к двуспиральной ДНК в сыворотке крови используют для диагностики и мониторинга течения системной красной волчанки (СКВ), поскольку они являются высокоспецифичным маркером данного заболевания. Присутствие этих антител в более низкой концентрации отмечается при других диффузных болезнях соединительной ткани или лекарственно-индуцированной СКВ.

Смеси дыхательных аллергенов из пыльцы растений, IgE (общий ответ по смеси):

Смесь аллергенов сорной травы: амброзия обыкновенная, полынь обыкновенная, марь белая, подорожник, чертополох русский (WP1;CommonRagweed, Mugwort, English Plantain,LambsQuarters, Russian Thistle,IgE)

Определение в сыворотке крови суммарных специфических IgE к аллергенам сорных трав.

Оценка чувствительности к препаратам:

Реаферон

Определение чувствительности к препаратам интерферона. Проводится как дополнительный тест к анализу № 1043 «Исследование интерферонового статуса».

Иммуноглобулины

Иммуноглобулины класса G (IgG)

Количественно основной класс иммуноглобулинов сыворотки крови. Участвуют во вторичном иммунном ответе и механизмах длительного иммунитета.

Специфические IgE к отдельным пищевым аллергенам:

Арахис, IgE (Peanut, IgE, F13)

В процессе исследования проводят определение в сыворотке крови специфических IgE к аллергенам арахиса.

Гепатит B

Anti-HBс-total (антитела классов IgM и IgG к HB-core антигену вируса гепатита)

Anti-HBc – специфические иммуноглобулины к ядерному антигену вируса гепатита В. При исследовании определяют присутствие суммарных антител к HB-core Ag. Также тест используют при наблюдении за течением острого или хронического гепатита В.

Клинический анализ крови

Лейкоцитарная формула (дифференцированный подсчет лейкоцитов, лейкоцитограмма, Differential White Blood Cell Count) с микроскопией мазка крови при наличии патологических сдвигов

Исследование включает в себя определение общего количества лейкоцитов в крови и процентного соотношения основных субпопуляций лейкоцитов: нейтрофилов, лимфоцитов, моноцитов, эозинофилов и базофилов.

Хламидийная инфекция

Аnti- Chlamydia tr. IgA + anti- Chlamydia tr. IgG

Антихламидийные антитела в крови – серологический маркер урогенитального хламидиоза. Антитела класса IgA к возбудителю вырабатываются в организме человека в период выраженных клинических проявлений заболевания. Антитела класса IgG являются маркером перенесенной в недавнем прошлом инфекции.

Селен

Селен, моча (Selenium, urine; Se)

Анализ на содержание селена в моче проводится для выявления уровня токсичности данного микроэлемента.

Кадмий

Кадмий, моча (Cadmium, urine; Cd)

Определение концентрации кадмия в моче применяют в целях диагностики острых и хронических отравлений кадмием, связанных в первую очередь с промышленным производством, а также для подтверждения пищевой интоксикации.

Специфические IgE к химическим соединениям и медицинским препаратам

Латекс, IgЕ (Latex, IgЕ, K82)

В процессе исследования проводят определение в сыворотке крови специфических IgE к латекссодержащим изделиям медицинского, бытового и технического назначения.

Алюминий

Алюминий, ногти (Aluminum, nails; Al)

Определение уровня алюминия в ногтях проводят при скрининговом исследовании воздействия этого потенциально токсического элемента на организм, а также в целях диагностики возможного дисбаланса микроэлементов.

Радионуклидный анализ воды

Определение концентраций для 4-х радионуклидов

В процессе исследования проводят определение концентраций четырех радионуклидов, если в тесте № 1162СЭКВ общая α-активности составляла более 0,2 Бк/л, но менее 0,4 Бк/л, а β-активность менее – 1 Бк/л.

Образ жизни и генетические факторы

Я здорова

Целью теста является выявление генетических факторов риска развития тромбозов, артериальной гипертензии, атеросклероза, семейных форм рака молочной железы и/или яичников, нарушения процессов детоксикации и обмена билирубина.

Коагулологические исследования (коагулограмма)

Тромбиновое время (Thrombin Time)

Скрининговый тест для оценки эффективности заключительного этапа свертывания крови (образования фибрина из фибриногена).

Система свертывания крови

Тромбозы: расширенная панель

Выявление индивидуальных особенностей в 6 генах системы гемостаза для оценки наличия факторов риска развития тромбоза и повышения уровня гомоцистеина (гены протромбина, фактора Лейдена и ферментов реакций фолатного цикла).

Регуляторы и медиаторы иммунитета

Интерлейкин 8 (ИЛ-8, Interleukin 8, IL-8)

Определение уровня ИЛ-8 диктуется необходимостью углубленного исследования особенностей иммунного статуса в случае острых и хронических воспалительных заболеваний, а также бактериальных инфекций.

Спинальная амиотрофия

Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV, ген SMN1 м.

Поиск мутаций в гене SMN1, м.

Лабораторная оценка гипофизарно-надпочечниковой системы

Свободный кортизол (суточная моча) (Free cortisol, urine)

Определение уровня кортизола в суточной моче – наиболее чувствительный и специфичный тест для начального скрининга синдрома Кушинга, позволяющий дифференцировать болезнь от алиментарного ожирения.

Коклюш

Антитела класса IgA к Bordetella pertussis

Антитела класса IgA – серологический маркер текущей или недавней инфекции Bordetella pertussis, используемый в диагностике коклюша.

Лабораторная оценка эндокринной функции поджелудочной железы и диагностика диабета

Оценка инсулинорезистентности: глюкоза (натощак), инсулин (натощак), расчет индекса HOMA-IR

Наиболее распространенный метод оценки резистентности к инсулину, связанный с определением базального (натощак) соотношения уровня глюкозы и инсулина.

Кардиоспецифичные белки

Натриуретического гормона (В-типа) N-концевой пропептид (NT-proBNP, N-terminal pro-brain natriuretic peptide, pro-B-type natriuretic peptide)

NT-proBNP – белок, который секретируется при растяжении камер сердца вследствие повышенния внутрисердечного давления при недостаточно эффективном перекачивании крови. Тест применяют для диагностики и контроля застойной сердечной недостаточности.

Васкулиты и поражения почек

Антитела к миелопероксидазе (МПО, Myeloperoxidase Antibody, MPO)

Выявление антител к миелопероксидазе, обладающих высокой специфичностью по отношению к системным васкулитам, может использоваться для дифференциальной диагностики инфекционного, паранеопластического и лекарственного васкулитов.

Описание результатов генетических исследований врачом-генетиком

Описание результатов генетического теста 3 категории сложности (№№ 122ГП/БЗ, 129ГП/БЗ, 120ГП/БЗ, 137ГП/БЗ, 138ГП/БЗ, 153ГП/БЗ, 151ГП/БЗ, 110ГП/БЗ, 114ГП/БЗ, 140ГП/БЗ, 7661БЗ, 7258БЗ, 134ГП/БЗ, 135ГП/БЗ, 136ГП/БЗ)

Исследование включает описание врачом-генетиком результатов генетических анализов, которые относятся к третьей категории сложности.

Инфекционный мононуклеоз: Вирус Эпштейна-Барр (вирус герпеса человека 4 типа)

Антитела класса IgG к нуклеарному антигену вируса Эпштейна-Барр (ВЭБ NA IgG, Epstein-Barr Virus Nuclear Antigen IgG, EBNA IgG)

Антитела класса IgG к нуклеарному антигену вируса Эпштейна-Барр – серологический маркер имевшей место в прошлом ВЭБ-инфекции. Тест применяют для лабораторного подтверждения диагноза при клинических подозрениях на острый инфекционный мононуклеоз, для оценки стадии текущей инфекции, а также для диагностики лимфопролиферативных и онкологических заболеваний, связываемых с вирусом Эпштейна-Барр.

Неорганические вещества/электролиты:

Кальций ионизированный (Ca++, свободный кальций, Free Calcium, Calcium ionized)

Ионизированный кальций при некоторых патологических состояниях (связанных с изменением содержания белков плазмы) более точно отражает состояние кальциевого метаболизма, чем общий кальций.

Никель

Никель, моча (Nickel, urine; Ni)

Исследование содержания никеля в моче применяют в диагностике острого и хронического отравления никелем, а также при подозрении на дисбаланс микроэлементов.

Цинк

Цинк, моча (Zinc, urine; Zn)

Определение концентрации цинка в моче проводят в процессе исследования метаболизма цинка, а также для диагностики дефицита элемента или цинковой интоксикации.

Кобальт

Кобальт, моча (Cobalt, urine; Co)

Определение уровня кобальта в моче предназначено для диагностики отравления этим микроэлементом и его соединениями.

Нарушения обмена веществ

Остеопороз: полная панель

Генетические факторы риска развития остеопороза. Анализ наличия полиморфизмов в генах альфа-1 цепи белка коллагена 1 типа и рецептора кальцитонина.

Генетические VIP-профили

Полное генетическое обследование супружеской пары (мужчина)

Тест включает определение наследственных факторов риска развития тромбозов, артериальной гипертензии, инфаркта миокарда, ишемического инсульта, онкологических заболеваний, бесплодия, остеопороза, нарушения обмена билирубина, ожирения, болезни Крона. Проводится анализ полиморфизмов в генах, отвечающих за возникновение частых аутосомно-рецессивных заболеваний: муковисцидоза, фенилкетонурии, спинальной амиотрофии. Определяются резус-фактор и хромосомный набор.

Специфические IgE к отдельным аллергенам пыльцы растений

Полынь обыкновенная, пыльца, IgE (Grass/Pollen - Artemisia vulgari, IgE, W6)

В процессе исследования проводят определение в сыворотке крови специфических IgE к аллергенам пыльцы полыни обыкновенной.

Репродуктивное здоровье

Хочу стать мамой: осложнения беременности (без описания результатов врачом-генетиком)

Исследование генетических факторов риска осложнений течения беременности: плацентарной недостаточности, преэклампсии (гестоза), резус-конфликта.

Специфические IgE к гипоаллергенным продуктам (подбор диеты)

Овсяная мука, IgE (Food - Oatmeal, IgE, F7)

В процессе исследования проводят определение в сыворотке крови специфических IgE к аллергенам овсяной муки.

Болезни сердца и сосудов

Артериальная гипертензия (полная панель) (без описания результатов врачом-генетиком)

Анализ полиморфизмов в генах ACE, AGT, NOS3 дает возможность обнаружить наследственные факторы риска развития артериальной гипертензии. Описание результатов врачом-генетиком не выдается.

Специфические IgE к отдельным бытовым дыхательным аллергенам

Домашняя пыль/H2-Stier, IgE (Homedust, H2, Stier, IgE)

В процессе исследования проводят определение в сыворотке крови специфических IgE к к комплексу аллергенов домашней пыли (аллерген производства Hollister-Stier Labs), особенно к аллергенам микроклещей.

Специфические IgG к отдельным пищевым аллергенам

Арахис, IgG (Peanut, IgG, F13)

В процессе исследования проводят определение в сыворотке крови специфических IgG к аллергенам арахиса.

Специфические IgG к гипоаллергенным продуктам (подбор диеты)

Овсяная мука (F7), аллерген-специфические IgG

Тест направлен на определение иммуноглобулинов класса IgG к антигенам овсяной муки.

Трихомониаз

Трихомонада, определение ДНК (Trichomonas vaginalis, DNA) в моче

Выявление ДНК Trichomonas vaginalis в моче используется для подтверждения инфицированности при наличии клинических проявлений трихомониаза (в основном у мужчин), для дифференциальной диагностики урогенитальных инфекций.

Трихомонада, определение ДНК (Trichomonas vaginalis, DNA) в секрете простаты, эякуляте

Выявление ДНК Trichomonas vaginalis в секрете простаты, эякуляте используется для подтверждения инфицированности при наличии клинических проявлений трихомониаза, для дифференциальной диагностики урогенитальных инфекций.

Трихомонада, определение ДНК (Trichomonas vaginalis, DNA) в соскобе эпителиальных клеток урогенитального тракта

Выявление ДНК Trichomonas vaginalis в урогенитальном соскобе используется для подтверждения инфицированности при наличии клинических проявлений трихомониаза, при прегравидарном обследовании, для дифференциальной диагностики урогенитальных инфекций.

Гепатит A

Вирус гепатита А, определение РНК (HAV-RNA) в сыворотке крови

Выявление РНК гепатита А в сыворотке крови используется как дополнительный тест совместно с определением антител для подтверждения диагноза в случае острого заболевания с наличием синдрома интоксикации и желтухи.

Герпесвирус человека 6 типа

Герпес-вирус человека 6 типа, определение ДНК (HHV-6, DNA) в выпоте

Выявление ДНК вируса герпеса 6-го типа в выпоте подтверждает инфицированность и используется для определения этиологии осложнений.

Герпес-вирус человека 6 типа, определение ДНК (HHV-6, DNA) в моче

Выявление ДНК вируса герпеса 6-го типа в моче подтверждает инфицированность. Используется для определения этиологии экзантемы новорожденных, мононуклеозоподобного синдрома, осложнений при иммуносупрессивных состояниях.

Герпес-вирус человека 6 типа, определение ДНК (HHV-6, DNA) в соскобе эпителиальных клеток слизистой носа

Выявление ДНК вируса герпеса 6-го типа в соскобе эпителиальных клеток слизистой носа подтверждает инфицированность. Используется для определения этиологии экзантемы новорожденных, мононуклеозоподобного синдрома, осложнений при иммуносупрессивных состояниях.

Герпес-вирус человека 6 типа, определение ДНК (HHV-6, DNA) в соскобе эпителиальных клеток ротоглотки

Выявление ДНК вируса герпеса 6-го типа в соскобе эпителиальных клеток ротоглотки подтверждает инфицированность. Используется для определения этиологии экзантемы новорожденных, мононуклеозоподобного синдрома, осложнений при иммуносупрессивных состояниях.

Герпес-вирус человека 6 типа, определение ДНК (HHV-6, DNA) в сыворотке крови

Выявление ДНК вируса герпеса 6-го типа в сыворотке крови характерно для активной инфекции. Подтверждает этиологию экзантемы новорожденных, мононуклеозоподобного синдрома, осложнений при иммуносупрессивных состояниях.

Герпес-вирус человека 6 типа, определение ДНК (HHV-6, DNA) в слюне

Выявление ДНК вируса герпеса 6-го типа в слюне подтверждает инфицированность. Используется для определения этиологии экзантемы новорожденных, мононуклеозоподобного синдрома, осложнений при иммуносупрессивных состояниях.

Герпес-вирус человека 6 типа, определение ДНК (HHV-6, DNA) в спинномозговой жидкости

Выявление ДНК вируса герпеса 6-го типа в спинномозговой жидкости подтверждает инфицированность и используется для определения этиологии осложнений.

Герпес-вирус человека 6 типа, определение ДНК (HHV-6, DNA) в секрете простаты, эякуляте

Выявление ДНК вируса герпеса 6-го типа в секрете простаты и эякуляте подтверждает инфицированность. Используется при комплексном прегравидарном обследовании партнеров.

Герпес-вирус человека 6 типа, определение ДНК (HHV-6, DNA) в соскобе эпителиальных клеток урогенитального тракта

Выявление ДНК вируса герпеса 6-го типа в урогенитальном соскобе используется для подтверждения инфицированности, в том числе при комплексном прегравидарном обследовании партнеров.

Лимфоциты, субпопуляции

Способность лимфоцитов к активации (Lymphocyte activation ability)

Исследование позволяет оценить способность лимфоцитов к активации по экспрессии маркера ранней активации CD69 в ответ на стимуляцию культуры выделенных лимфоцитов фитогемагглютинином (ФГА).

Ревматоидный артрит, поражения суставов

Антитела к модифицированному цитруллинированному виментину, IgG (Modified Citrullinated Vimentin Аntibody, anti-MCV, IgG)

Выявление в сыворотке крови антител к цитруллинированному виментину используется для ранней диагностики ревматоидного артрита, оценки прогноза и контроля за лечением. Также этот анализ можно применять в качестве дополнительного при обследовании больных с суставным синдромом.

Туберкулёз

Микобактерии туберкулеза, определение ДНК (Mycobacterium tuberculosis, DNA) в выпоте

Выявление ДНК микобактерий туберкулеза в выпоте используется для ускоренной диагностики туберкулеза и определения этиологии осложнений.

Микобактерии туберкулеза, определение ДНК (Mycobacterium tuberculosis, DNA) в менструальной крови

Выявление ДНК микобактерий туберкулеза в менструальной крови используется для ускоренной диагностики генитального туберкулеза.

Микобактерии туберкулеза, определение ДНК (Mycobacterium tuberculosis, DNA) в моче

Выявление ДНК микобактерий туберкулеза в моче используется для ускоренной диагностики урогенитального туберкулеза.

Стрептококковая инфекция

Стрептококк, определение ДНК (Streptococcus spp., DNA) в мокроте, смывах, лаважной жидкости

Определение ДНК Streptococcus species в биоматериале целесообразно проводить при заболеваниях органов легочной системы: пневмонии, бронхитах, фарингитах, тонзиллитах, риносинуситах.

Белки и аминокислоты

Белковые фракции (Serum Protein Electrophoresis, SPE)

Электрофорез белков сыворотки крови используют в диагностике состояний, сопровождающихся аномальным синтезом или потерей белка. Скрининговый тест при подозрении на миелому.

Маркеры функции почек

Мочевая кислота (в крови) (Uric acid)

Определение мочевой кислоты в сыворотке крови используют в диагностике патологий почек, диагностике и контроле лечения подагры, мониторинге пациентов, получающих цитотоксические препараты, и др.

Белки, участвующие в обмене железа

Ферритин (Ferritin)

Белковый комплекс, выполняющий роль основного внутриклеточного депо железа.

Липиды

Холестерин-ЛПНП (Холестерин липопротеинов низкой плотности, ЛПНП, Cholesterol LDL)

Определение холестерина ЛПНП в сыворотке крови используют в комплексе с другими тестами липидного профиля для оценки кардиорисков (отражает содержание «плохого холестерина»). Повышение уровня ассоциировано с бóльшим риском атеросклероза.

Ферменты

Альфа-Амилаза панкреатическая (Pancreatic Alpha-amylase, P-изофермент амилазы)

Панкреатическая амилаза – более специфичный, чем общая амилаза, показатель применительно к диагностике острых панкреатитов.

Лабораторная оценка функции щитовидной железы

Тироксин свободный (Т4 свободный, Free Thyroxine, FT4)

В данном исследовании в сыворотке крови определяется концентрация свободной фракции тироксина – доминирующего гормона щитовидной железы. Данное исследование целесообразно проводить при наличии признаков гипотиреоза или тиреотоксикоза, при сниженном или повышенном уровне ТТГ, а также при выявленном диффузном токсическом зобе.

Оценка андрогенной функции

17-ОН прогестерон (17-ОП)

Промежуточный стероид в биосинтезе глюкокортикоидов, андрогенов и эстрогенов. Исследование используют в диагностике врожденной гиперплазии надпочечников (врожденный адреногенитальный синдром).

Лекарственный мониторинг

Фенобарбитал (Люминал, Phenobarbitalum)

Оценку уровня фенобарбитала в сыворотке крови применяют в целях индивидуального подбора дозы и периодического контроля терапии (в т. ч. при добавлении других лекарств, смене формы препарата и других показаниях).

Мониторинг беременности, биохимические маркёры состояния плода

Свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (свободный b-ХГЧ, free b-HCG)

В пренатальной диагностике – биохимический маркер, используемый при скрининге 1-го и 2-го триместров беременности для оценки риска трисомии 21 (синдрома Дауна) и трисомии 18 (синдром Эдвардса). В онкологии – маркер трофобластных и тестикулярных новообразований.

Биохимический анализ мочи

Глюкоза (суточная моча) (Glucose)

Оценку выделения глюкозы с мочой за сутки используют в качестве вспомогательного исследования в контроле сахарного диабета и некоторых видов патологии почек. Для теста требуется сбор мочи в течение 24 часов.

Хламидийная инфекция

Anti-Сhlamydia tr.-IgM (Антитела класса IgМ к Chlamydia trachomatis)

Антитела класса IgM появляются первыми в ходе иммунного ответа организма на проникновение инфекционного агента. Присутствие в крови IgM-антител к Chlamydia trachomatis наблюдается в раннем периоде заболевания или в начале обострения хронического процесса.

Биохимический анализ кала

Эластаза 1, панкреатическая эластаза 1 (Elastase 1, E1, Э1)

Определение панкреатической эластазы в кале является «золотым стандартом» в диагностике и оценке экзокринной функции поджелудочной железы.

Антифосфолипидный синдром

Антитела к кардиолипину скрининг - IgG, IgA, IgM (АКА IgG+IgA+IgM, Anticardiolipin IgG&IgA&IgM, aCL screen)

Антитела к кардиолипину являются лабораторным маркером антифосфолипидного синдрома. Их выявление в сыворотке крови применяют в качестве скринингового теста для диагностики этой патологии.

Антитела к кардиолипину IgA (Anticardiolipin IgA, aCL IgA)

Скрининговый тест, используемый в диагностике антифосфолипидного синдрома. IgA-антитела выявляются большей частью одновременно с IgG-антителами, редко –самостоятельно. Их наличие в крови ассоциировано с основными клиническими проявлениями антифосфолипидного синдрома.

Определение биологического родства в семье: отцовства и материнства

Срочное установление биологического родства для одного из родителей при отсутствии другого (2 чел.)

Молекулярно-генетическое исследование, направленное на определение биологического родства: отцовства или материнства, проводится для разрешения спорных случаев биологического происхождения детей.

Онкомаркёры

ПСА свободный (Простатический специфический антиген свободный, Prostate-specific antigen free, f-PSA)

Определение свободного ПСА в дополнение к общему ПСА с подсчетом их соотношения дает дополнительную информацию при скрининге рака простаты и помогает оценить необходимость проведения биопсии. Тест недоступен для отдельного заказа.

Оценка чувствительности к препаратам:

Реальдирон

Определение чувствительности к препаратам интерферона. Проводится как дополнительный тест к анализу № 1043 «Исследование интерферонового статуса».

Гепатит B

Anti-HBс IgМ (антитела класса IgМ к HB-core-антигену вируса гепатита B)

Определение присутствия антител класса M к HBcore Ag выступает в качестве серологического теста для дифференциальной диагностики острого гепатита В и реактивации хронического гепатита В. Исследование также можно использовать при наблюдении за течением хронического гепатита В.

Специфические IgE к отдельным бытовым дыхательным аллергенам

Клещ Dermatophagoides farinae (D2), IgE

В процессе исследования проводят определение в сыворотке крови специфических IgE к аллергенам клеща домашней пыли Dermatophagoides farinae.

Кандидоз

Посев на дрожжеподобные грибы (родов Candida, Cryptococcus) с определением чувствительности к антимикотическим препаратам (Yeast Culture. Identification and Antimycotic Susceptibility testing)

Посев на грибы рода Candida – микробиологическое исследование, выполняемое при подозрении на грибковую инфекцию, для подбора и контроля лечения антимикотическими препаратами.

Радионуклидный анализ воды

Определение концентраций для 6-ти радионуклидов

В процессе исследования проводят определение концентраций шести радионуклидов, если в тесте № 1162СЭКВ общая α-активности составляла более 0,4 Бк/л, а β-активность – менее 1 Бк/л.

Коклюш

Посев на бордетеллы коклюша/паракоклюша (Bordetella pertussis/parapertussis)

Метод бактериологического исследования отделяемого ротоглотки с целью обнаружения и идентификации возбудителей коклюша и паракоклюша – бордетелл, для подтверждения клинического диагноза.

Репродуктивное здоровье

Склонность к тромбозам при беременности – минимальная панель

Исследование направлено на выявление наследственных факторов риска тромбофилии и плацентарной недостаточности. В процессе исследования осуществляется анализ полиморфизмов в генах двух факторов свертывания – протромбина и проакцелерина. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Образ жизни и генетические факторы

Оценка рисков, связанных с интенсивной физической нагрузкой

С помощью исследования можно выявить генетические факторы и оценить риск развития тромбозов, артериальной гипертензии, атеросклероза, ишемического инсульта, инфаркта миокарда при интенсивных занятиях спортом на уровне 3-го взрослого разряда. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Биогенные амины

Метанефрины (фракции), суточная моча: метанефрин, норметанефрин. (Metanephrines, fractinated, urine, 24 hr - metanephrine, normetanephrine)

Промежуточные метаболиты адреналина и норадреналина, чувствительный скрининговый тест в диагностике феохромоцитомы.

Боррелиоз (Болезнь Лайма)

Антитела класса IgG к Borrelia burgdorferi (sensu lato), исследование методом Вестерн-блот (anti-Borrelia IgG, Western blot)

Исследование предназначено для определения антител к антигенам боррелий в сыворотке крови для диагностики клещевого боррелиоза (болезни Лайма) и ассоциированных заболеваний.

Болезни сердца и сосудов

Артериальная гипертензия, связанная с нарушениями в ренин-ангиотензиновой системе

Тест позволяет определить наличие генетических факторов риска развития артериальной гипертензии в результате сужения просвета сосудов и нарушения водно-солевого баланса, возникающих при наличии полиморфизмов в генах ACE, AGT. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Лабораторная оценка эндокринной функции поджелудочной железы и диагностика диабета

Проинсулин (Proinsulin)

Молекулярный предшественник инсулина.

Антитела к антигенам эндокринной части поджелудочной железы

АТ к инсулину, IgG (Anti-Insulin antibodies)

Исследование направлено на выявление в крови аутоантител к эндогенному инсулину, что используется для дифференциальной диагностики сахарного диабета 1-го типа у пациентов, не получавших лечение препаратами инсулина. Данные антитела являются маркером аутоиммунного процесса, ведущего к резистентности и аллергическим реакциям на экзогенный инсулин в ходе инсулинотерапии.

Спинальная амиотрофия

Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV, число копий генов локуса 5q13 м.

Определение числа копий генов локуса 5q13

Регуляторы и медиаторы иммунитета

Интерлейкин 10 (ИЛ-10, Interleukin 10, IL-10)

Определение уровня ИЛ-6 проводится при углубленном исследовании иммунного статуса при тяжелых воспалительных заболеваниях, бактериальных инфекциях, злокачественных новообразованиях. Также этот тест используется при ишемической болезни сердца, геронтологических проблемах и после трансплантации почки.

Глюкоза и метаболиты углеводного обмена

Глюкозотолерантный тест с определением глюкозы в венозной крови натощак и после нагрузки через 2 часа

Определение уровня глюкозы в сыворотке крови натощак и через 2 часа после углеводной нагрузки – дополнительный тест, используемый для выявления диабета и предиабета (нарушения толерантности к глюкозе).

Инфекционный мононуклеоз: Вирус Эпштейна-Барр (вирус герпеса человека 4 типа)

Антитела класса IgG к раннему антигену вируса Эпштейна-Барр (анти-ВЭБ EA-D IgG; Epstein-Barr Virus Antibody to Early D Antigen (EA-D), IgG; anti-EBV EA-D IgG)

Антитела класса IgG к раннему антигену вируса Эпштейна-Барр – маркер острой инфекции ВЭБ. Исследование проводят в комплексе с другими серологическими тестами в диагностике инфекционного мононуклеоза, для оценки стадии инфекции, а также как самостоятельное лабораторное подтверждение паст-инфекции или латентной инфекции вирусом Эпштейна-Барр.

Аутоиммунные поражения печени

Антитела к митохондриям, IgG+A+M (Mitochondrial Antibodies, AMA, IgG+A+M )

Антитела к митохондриям являются лабораторным маркером первичного билиарного цирроза. Это чувствительный и высокоспецифичный серологический тест используется в целях диагностики данной болезни.

Системные заболевания соединительной ткани

Панель антинуклеарных антител при склеродермии(SCLERODERMA ANTIBODIES PANEL) (Scl-70, СENP A,CENP B, RP 11, RP 155, фибриллярин, NOR 90, Th/To, PM-Sc100, PM-Scl 75, Ku, PDGFR, Ro-52)

Диффузная склеродермия относится к системным заболеваниям соединительной ткани и сопровождается появлением в крови большого количества аутоантител. Исследование предназначено для определения антинуклеарных антител, для диагностики формы и тяжести течения болезни, а также для оценки степени поражения органов и систем.

Скрининг наркотических и психоактивных веществ

Опиаты (Opiates, urine)

Определение присутствия в моче опиатов (к которым относятся, в частности, героин, морфин (морфий)). Тест качественный.

Ревматоидный артрит, поражения суставов

Антитела к кератину, Ig G (Антикератиновые антитела (АКА), Антифилаггриновые антитела (АФА), Anti-keratin antibodies (AKA), Anti-filaggrin antibodies (AFA))

Антитела к кератину являются одним из специфических серологических маркеров ревматоидного артрита. Определение АКА в сыворотке крови используют для диагностики, оценки активности и прогноза этого заболевания.

Клинический анализ крови

Лейкоцитарная формула (дифференцированный подсчет лейкоцитов, лейкоцитограмма, Differential White Blood Cell Count) с обязательной «ручной» микроскопией мазка крови

Сифилис

Антитела класса IgM к Treponema pallidum (anti-Treponema pallidum IgM)

Специфический трепонемный тест, используемый в диагностике сифилиса для выявления свежей инфекции.

Коагулологические исследования (коагулограмма)

Фибриноген (Fibrinogen)

Белок, предшественник фибрина, составляющего основу сгустка при свертывании крови.

Неорганические вещества/электролиты:

Магний (Мg, Magnesium)

Исследование магния в сыворотке крови в комплексе с другими электролитами используют для выявления нарушений электролитного баланса.

Генетические VIP-профили

Полное генетическое обследование супружеской пары (женщина)

Определяются наследственные факторы риска развития тромбозов, артериальной гипертензии, инфаркта, инсульта, остеопороза, семейных форм рака молочной железы и/или яичников, бесплодия, нарушения обмена билирубина, ожирения, болезни Крона. Проводится анализ полиморфизмов в генах, отвечающих за возникновение частых аутосомно-рецессивных заболеваний: муковисцидоза, фенилкетонурии, спинальной амиотрофии. Определяются резус-фактор и хромосомный набор.

Специфические IgE к отдельным аллергенам пыльцы растений

Тимофеевка, пыльца, IgE (Grass/Pollen - Phleum, IgE, G6)

Определение специфических IgE к аллергенам пыльцы тимофеевки.

Специфические IgE к отдельным пищевым аллергенам:

Банан, IgE (Food - Banana, IgE, F92)

В процессе исследования проводят определение в сыворотке крови специфических IgE к аллергенам банана.

Система свертывания крови

Тромбозы: расширенная панель (без описания результатов врачом-генетиком)

Выявление индивидуальных особенностей в 6 генах системы гемостаза для оценки наличия факторов риска развития тромбоза и повышения уровня гомоцистеина (гены протромбина, фактора Лейдена и ферментов реакций фолатного цикла).

Специфические IgE к гипоаллергенным продуктам (подбор диеты)

Рис, IgE (Food – Rice, IgE, F9)

В процессе исследования проводят определение в сыворотке крови специфических IgE к аллергенам риса.

Специфические IgG к отдельным пищевым аллергенам

Банан, IgG (Food - Banana, IgG, F92)

В процессе исследования проводят определение в сыворотке крови специфических IgG к аллергенам банана.

Специфические IgG к гипоаллергенным продуктам (подбор диеты)

Рис (F9), аллерген-специфические IgG

Определение иммуноглобулинов класса IgG к антигенам риса.

Нарушения обмена веществ

Остеопороз: полная панель (без описания результатов врачом-генетиком)

Генетические факторы риска развития остеопороза. Анализ наличия полиморфизмов в генах альфа-1 цепи белка коллагена 1 типа и рецептора кальцитонина.

Гепатит C

Вирус гепатита С, определение РНК кач. (HCV-RNA, qualitative) в сыворотке крови

Выявление РНК гепатита С в сыворотке крови используется в комплексной диагностике в дополнение к определению антител к вирусу гепатита С для подтверждения присутствия вируса в крови. Не входит в перечень обязательных исследований при госпитализации.

Краснуха

Вирус краснухи, определение РНК (Rubella virus, RNA) в сыворотке крови

Выявление РНК вируса краснухи используется в комплексной диагностике заболевания, в том числе в начале беременности, если отсутствуют высокоавидные IgG-антитела к вирусу краснухи.

Васкулиты и поражения почек

Панель антител к антигенам антинейтрофильных антител (панель антигенов АНЦА)

Панель антигенов антинейтрофильных антител целесообразно использовать в случае положительного результата выявления антител к цитоплазме нейтрофилов с помощью иммунофлуоресценции.

Цитомегаловирусная инфекция: вирус герпеса человека 5 типа

Цитомегаловирус, определение ДНК (Cytomegalovirus, DNA) в выпоте

Выявление ДНК цитомегаловируса в выпоте используется для подтверждения инфицированности и установления причины осложнений.

Цитомегаловирус, определение ДНК (Cytomegalovirus, DNA) в соскобе эпителиальных клеток конъюнктивы

Выявление ДНК цитомегаловируса в соскобе эпителиальных клеток конъюнктивы используется для подтверждения инфицированности и установления причины патологии глаз.

Цитомегаловирус, определение ДНК (Cytomegalovirus, DNA) в соскобе эпителиальныхклеток кожи

Выявление ДНК цитомегаловируса в соскобе эпителиальных клеток кожи используется для подтверждения инфицированности, в том числе у беременных и новорожденных. Не рекомендуется для оценки активности инфекционного процесса.

Цитомегаловирус, определение ДНК (Cytomegalovirus, DNA)в моче

Выявление ДНК цитомегаловируса в моче используется для подтверждения инфицированности и оценки активности инфекционного процесса, в том числе у новорожденных.

Цитомегаловирус, определение ДНК, Cytomegalovirus, DNA в соскобе эпителиальных клеток слизистой носа

Выявление ДНК цитомегаловируса в соскобе эпителиальных клеток слизистой носа используется для подтверждения инфицированности, в том числе у беременных и новорожденных. Не рекомендуется для оценки активности инфекционного процесса.

Цитомегаловирус, определение ДНК, Cytomegalovirus, DNA в соскобе эпителиальных клеток ротоглотки

Выявление ДНК цитомегаловируса в соскобе эпителиальных клеток слизистой ротоглотки используется для подтверждения инфицированности, в том числе у беременных и новорожденных. Не рекомендуется для оценки активности инфекционного процесса.

Цитомегаловирус, определение ДНК (Cytomegalovirus, DNA) в сыворотке крови

Выявление ДНК цитомегаловируса в сыворотке крови используется для подтверждения активной формы инфекции, в том числе у беременных и новорожденных.

Цитомегаловирус, определение ДНК (Cytomegalovirus, DNA) в слюне

Выявление ДНК цитомегаловируса в слюне используется для подтверждения инфицированности, в том числе у беременных и новорожденных. Не рекомендуется для оценки активности инфекционного процесса.

Цитомегаловирус, определение ДНК (Cytomegalovirus, DNA) в спинномозговой жидкости

Выявление ДНК цитомегаловируса в спинномозговой жидкости используется для подтверждения инфицированности и установления причины патологии нервной системы.

Цитомегаловирус, определение ДНК (Cytomegalovirus, DNA) в секрете простаты, эякуляте

Выявление ДНК цитомегаловируса в секрете простаты подтверждает инфицированность, используется при определении этиологии репродуктивных проблем и комплексном прегравидарном обследовании партнеров.

Цитомегаловирус, определение ДНК (Cytomegalovirus, DNA) в соскобе эпителиальных клеток урогенитального тракта

Выявление ДНК цитомегаловируса в урогенитальном соскобе используется для подтверждения инфицированности и в комплексном прегравидарном обследовании партнеров.

Токсоплазмоз

Токсоплазма, определение ДНК (Toxoplasma gondii, DNA) в выпоте

Выявление ДНК Тoxoplasma gondii в выпоте используется в комплексной диагностике токсоплазмоза для подтверждения этиологии осложнений, в том числе у беременных и новорожденных.

Токсоплазма, определение ДНК (Toxoplasma gondii, DNA) в сыворотке крови

Выявление ДНК Тoxoplasma gondii в сыворотке крови используется в комплексной диагностике токсоплазмоза для подтверждения острой формы заболевания до появления антител, в том числе у беременных и новорожденных.

Токсоплазма, определение ДНК (Toxoplasma gondii, DNA) в спинномозговой жидкости

Выявление ДНК Тoxoplasma gondii в спинномозговой жидкости используется в комплексной диагностике токсоплазмоза для подтверждения этиологии неврологических осложнений, в том числе у беременных и новорожденных.

Туберкулёз

Микобактерии туберкулеза, определение ДНК (Mycobacterium tuberculosis, DNA) в мокроте, смывах, лаважной жидкости

Выявление ДНК микобактерий туберкулеза в мокроте используется для ускоренной диагностики туберкулеза и подтверждения инфекции легких.

Лимфоциты, субпопуляции

CD4+ Т-лимфоциты, % и абсолютное количество (Т-хелперы, CD4+ T-cells, Percent and Absolute)

Тест используют для мониторинга течения и контроля терапии иммунодефицитных состояний, а также для определения показаний к началу антиретровирусной терапии и терапевтической профилактики вторичных заболеваний.

Ферменты

Гамма-глутамилтранспептидаза (ГГТ, глутамилтранспептидаза, GGT, Gamma-glutamyl transferase)

Определение уровня ГГТ в сыворотке крови используют преимущественно для выявления возможной патологии печени и желчевыводящих путей.

Лабораторная оценка функции щитовидной железы

Тиреотропный гормон (ТТГ, тиротропин, Thyroid Stimulating Hormone, TSH)

Гормон гипофиза, регулирующий функции щитовидной железы. Один из важнейших тестов в лабораторной диагностике заболеваний щитовидной железы.

Биохимический анализ мочи

Креатинин (суточная моча) (Creatinine)

Оценку выделения креатинина с мочой за сутки обычно применяют в комплексных исследованиях почечной экскреции веществ (в т. ч. для определения адекватности сбора суточной мочи). Для теста требуется сбор мочи в течение 24 часов.

Мониторинг беременности, биохимические маркёры состояния плода

Плацентарный лактоген (Human placental lactogen, HPL)

Пептидный гормон, производимый плацентой во время беременности. Диагностический тест для определения состояния плаценты, выявления осложнений беременности и патологии трофобласта.

Регуляторы и медиаторы иммунитета

ФНО (Фактор некроза опухоли, Tumor necrosis factor alpha, TNFalpha, саchectin)

Уровень ФНО целесообразно исследовать вместе с другими цитокинами для диагностики нарушений иммунного статуса. ФНО считается одним из важных маркеров повреждения паренхимы печени и наряду с другими цитокинами имеет диагностическое и прогностическое значение при лечении гепатита С.

Коагулологические исследования (коагулограмма)

D-димер (D-dimer)

Определение уровня D-димера – основного маркера тромбообразования и фибринолиза. В большинстве случаев анализ применяется как дополнение к другим гематологическим исследованиям.

Оценка андрогенной функции

17-КС в моче (17-кетостероиды)

Тест на андрогенную активность надпочечников. Определение 17-кетостероидов в моче иногда используют в клинической практике для оценки выработки андрогенов корой надпочечников, в том числе при выявлении причин бесплодия, невынашивания беременности и мониторинге беременности.

Лекарственный мониторинг

Циклоспорин (Cyclosporine, Cyclosporine A, Sandimmune)

Оценку уровня циклоспорина в цельной крови применяют в целях индивидуального подбора дозы и дальнейшего периодического контроля для поддержания целевой концентрации этого препарата.

Онкомаркёры

Раково-эмбриональный антиген (РЭА, карциноэмбриональный антиген, Carcinoembryonic antigen, CEA)

Исследование РЭА в сыворотке крови рекомендовано использовать преимущественно в целях прогноза, контроля лечения, выявления рецидивов определенных видов рака. Тест малопригоден в целях диагностики в связи с недостаточной специфичностью.

Оценка чувствительности к препаратам:

Роферон

Определение чувствительности к препаратам интерферона. Проводится как дополнительный тест к анализу № 1043 «Исследование интерферонового статуса».

Клинический анализ крови

Анализ крови. Общий анализ крови (без лейкоцитарной формулы и СОЭ) (Complete Blood Count, CBC)

Исследование включает определение концентрации гемоглобина, количества эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов, величины гематокрита и эритроцитарных индексов (MCV, MCH, MCHC).

Гепатит B

Anti-HBе (Антитела к HBе-антигену вируса гепатита B)

Выявление антител к HBеAg служит свидетельством перенесенного острого гепатита В, показателем ремиссии. Анализ можно применять в наблюдении за течением острого или хронического гепатита В, контроля эффективности противовирусной терапии.

Специфические IgE к отдельным бытовым дыхательным аллергенам

Клещ Dermatophagoides pteronyssinus (D1), IgE

В процессе исследования проводят определение в сыворотке крови специфических IgE к аллергенам клеща домашней пыли Dermatophagoides pteronyssinus.

Система свертывания крови

Тромбозы - минимум: сокращённая панель

Выявление изменений в 2 основных генах системы гемостаза для оценки наличия факторов риска развития тромбоза (гены протромбина и фактора Лейдена).

Нарушения обмена веществ

Остеопороз: сокращённая панель

Генетические факторы риска развития остеопороза. Анализ наличия полиморфизмов в генах альфа-1 цепи белка коллагена 1 типа и рецептора кальцитонина.

Боррелиоз (Болезнь Лайма)

Боррелии, антитела класса IgM методом Вестерн-блота (anti-Borrelia IgM, Western blot)

Развернутое исследование IgM-антител к антигенам боррелий методом Вестерн-блота. Тест используют как дополнительный для подтверждения результатов ИФА методов серологической диагностики боррелиоза, при подозрении на иксодовый клещевой боррелиоз, болезнь Лайма и ассоциированные патологические состояния: хроническую мигрирующую эритему, доброкачественный кожный лимфаденоз, атрофический хронический акродерматит, артрит, кардит, нейроборрелиоз.

Антитела к антигенам эндокринной части поджелудочной железы

АТ к бета-клеткам поджелудочной железы, IgG (Anti-Islet Cell antibodies)

Антитела к островковым клеткам (бета-клеткам) поджелудочной железы, вырабатывающим инсулин, служат маркером риска аутоиммунной деструкции клеток поджелудочной железы. Выявление в сыворотке крови специфических аутоантител может указывать на развитие инсулинозависимого сахарного диабета аутоиммунной природы.

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута)

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, дупликация на хромосоме 17 в области гена РМР22 м.

Поиск дупликации на хромосоме 17 в области гена РМР22, м.

Липиды

Холестерин - ЛПОНП (Холестерин липопротеинов очень низкой плотности, ЛПОНП, VLDL Cholesterol)

Определение ЛПОНП в сыворотке крови в комплексе с другими липидами применяют в целях дополнительной оценки кардиорисков. Повышенный уровень ассоциирован с увеличением риска развития атеросклеротических изменений.

Онкомаркёры

Оценка здоровья простаты (многофакторная оценка риска рака предстательной железы)

Расчет индекса здоровья простаты (Prostate Health Index, phi) производится с учетом трех маркеров: ПСА общего, ПСА свободного и [-2]-про-ПСА. Это повышает специфичность лабораторного скрининга рака простаты.

Герпетическая инфекция: вирусы простого герпеса человека 1 и 2 типов

Anti-HSV-1 IgG (Herpes Simplex Virus type 1 IgG antibodies, антитела класса IgG к вирусу простого герпеса 1 типа, ВПГ-1)

Типоспецифическое исследование IgG-антител к ВПГ 1 целесообразно проводить для оценки вероятности рецидивов, а также в дополнение к прямым методам выявления вируса при наличии клинических признаков инфекции и отрицательных результатов прямых тестов (ПЦР), при необходимости подтверждения сероконверсии.

Белки и аминокислоты

М-градиент, скрининг. Электрофорез сыворотки и иммунофиксация с поливалентной антисывороткой и количественной оценкой М-градиента.

Электрофорез белков сыворотки крови и иммунофиксацию поливалентной антисывороткой для подтверждения наличия и количественной оценки М-белка используют в диагностике миелом.

Аутоиммунная патология желудка

Антитела к париетальным клеткам желудка, суммарные IgG, IgA, IgM (Parietal Cell Antibodies, PCA, Ig G, IgA, IgM)

Появление в сыворотке крови антител к париетальным клеткам желудка связано с патогенезом аутоиммунного гастрита и пернициозной анемии.

Васкулиты и поражения почек

Антитела к базальной мембране клубочков почек IgG (анти-БМК, Glomerular Basement Membrane IgG antibody, anti-GBM)

Тест используют в диагностике синдрома Гудпасчера – редкого аутоиммунного заболевания, при котором гуморальный иммунитет направлен против нормальных компонентов базальной мембраны клубочков почек и альвеолярного эпителия.

Специфические IgE к отдельным аллергенам пыльцы растений

Тополь, IgE (Poplar, IgE, Т14)

В процессе исследования проводят определение в сыворотке крови специфических IgE к аллергенам тополя.

Маркеры функции почек

Цистатин С (Cystatin C)

Исследование уровня цистатина С можно использовать в качестве альтернативы определению креатинина для оценки функции почек. Этот маркер помогает более точно оценить нарушение функции почек при обследовании детей, а также взрослых с нестандартными размерами тела, сниженной мышечной массой, лиц преклонного возраста, когда применение креатинина для оценки скорости клубочковой фильтрации имеет ограничения.

Неорганические вещества/электролиты:

Фосфор неорганический (в крови) (P, Phosphorus)

Оценку уровня неорганического фосфора в сыворотке крови применяют в обследованиях при различных заболеваниях, включая болезни почек, костной ткани, паращитовидных желез.

Краснуха

Иммуноблот рекомбинантный, антитела к вирусу краснухи, IgG (recomBlot Rubella IgG)

Метод иммуноблота используется для уточнения стадии болезни, а также в дополнение к исследованию специфических антител классов IgG и IgM к вирусу краснухи при подозрении на ложноположительный результат IgM.

Генетические VIP-профили

Полное генетическое обследование ребёнка (мальчик)

Тест включает определение наследственных факторов риска развития тромбозов, артериальной гипертензии, инфаркта миокарда, ишемического инсульта, онкологических заболеваний, бесплодия, остеопороза, нарушения обмена билирубина, ожирения, болезни Крона. Проводится анализ полиморфизмов в генах, отвечающих за возникновение частых аутосомно-рецессивных заболеваний: муковисцидоза, фенилкетонурии, спинальной амиотрофии. Определяются резус-фактор и хромосомный набор.

Специфические IgE к отдельным пищевым аллергенам:

Баранина, IgE (Food - Lamb, IgE, F88)

В процессе исследования проводят определение в сыворотке крови специфических IgE к белкам баранины.

Образ жизни и генетические факторы

Оценка рисков, связанных с интенсивной физической нагрузкой (без описания результатов врачом-генетиком)

С помощью исследования можно выявить генетические факторы и оценить риск развития тромбозов, артериальной гипертензии, атеросклероза, ишемического инсульта, инфаркта миокарда при интенсивных занятиях спортом на уровне 3-го взрослого разряда. Описание результатов врачом-генетиком не выдается.

Специфические IgE к гипоаллергенным продуктам (подбор диеты)

Тыква, IgE (Food - Pumpkin, IgE, F225)

В процессе исследования проводят определение в сыворотке крови специфических IgE к аллергенам тыквы.

Болезни сердца и сосудов

Артериальная гипертензия, связанная с нарушениями в ренинангиотензиновой системе (без описания результатов врачом-генетиком)

Тест позволяет определить наличие генетических факторов риска развития артериальной гипертензии в результате сужения просвета сосудов и нарушения водно-солевого баланса, возникающих при наличии полиморфизмов в генах ACE, AGT. Описание результатов врачом-генетиком не выдается.

Репродуктивное здоровье

Склонность к тромбозам при беременности – минимальная панель (без описания результатов врачом-генетиком)

Исследование направлено на выявление наследственных факторов риска тромбофилии и плацентарной недостаточности. В процессе исследования осуществляется анализ полиморфизмов в генах двух факторов свертывания – протромбина и проакцелерина. Описание результатов врачом-генетиком не выдается.

Специфические IgG к отдельным пищевым аллергенам

Ананас, IgG (Food - Pineapple, IgG, F210)

В процессе исследования проводят определение в сыворотке крови специфических IgG к аллергенам ананаса.

Баранина, IgG (Food - Lamb, IgG, F88)

В процессе исследования проводят определение в сыворотке крови специфических IgG к белкам баранины.

Специфические IgG к гипоаллергенным продуктам (подбор диеты)

Тыква (F225), аллерген-специфические IgG

В процессе исследования проводят определение в сыворотке крови специфических IgG к антигенам тыквы.

Спинальная амиотрофия

Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы, IGHMBP2 м.

Поиск мутаций в гене IGHMBP2, м.

Системные заболевания соединительной ткани

Антитела к нуклеосомам, Ig G (NUCLEOSOME, CHROMATIN ANTIBODY, IgG)

Антитела к нуклеосомам являются одними из первых аутоантител, которые образуются в организме в ходе развития СКВ, и могут иметь большое значение в патогенезе поражения почек при волчаночном нефрите. Поэтому данный тест показан для диагностики и дифференциальной диагностики таких заболеваний как СКВ, волчаночный гломерулонефрит, лекарственная волчанка, а также при клинических признаках ревматического заболевания.

Ревматоидный артрит, поражения суставов

Кристаллы в мазке синовиальной жидкости (Synovial fluid smear, crystals)

Исследование суставной жидкости, которое можно использовать в целях диагностики микрокристаллического артрита.

Антифосфолипидный синдром

Антитела к бета-2-гликопротеину 1, суммарные IgG, IgA, IgM (антитела к β2 -гликопротеину 1, anti-β2-glycoprotein 1 antibodies, anti- β2-GР1, total)

Диагностическая важность выявления антител к бета-2-гликопротеину 1 в патогенезе антифосфолипидного синдрома обусловливает включение этого исследования в число лабораторных классификационных критериев этого заболевания.

Цитомегаловирусная инфекция: вирус герпеса человека 5 типа

Цитомегаловирус, определение ДНК (Cytomegalovirus, DNA) в крови

Выявление ДНК цитомегаловируса в цельной крови используется для подтверждения хронической формы инфекции.

Гепатит C

Вирус гепатита С, определение РНК кол. (HCV-RNA, quantitative) в плазме крови

Выявление РНК гепатита С в плазме крови используется при ведении пациентов с хронической инфекцией. Применяется для оценки устойчивого вирусологического ответа при проведении антивирусной терапии.

Сифилис

Бледная трепонема, определение ДНК (Treponema pallidum, DNA) в сыворотке крови

Выявление ДНК бледной трепонемы (Treponema pallidum) в сыворотке крови используется в комплексной диагностике сифилиса.

Ферменты

Липаза (Триацилглицеролацилгидролаза, Lipase)

Исследование липазы в сыворотке крови используют преимущественно в диагностике и контроле лечения острого панкреатита.

Биохимический анализ мочи

Проба Реберга (клиренс эндогенного креатинина, скорость клубочковой фильтрации, Glomerular filtration rate, GFR)

Пробу Реберга используют для оценки функции почек (уровня клубочковой фильтрации) по расчетной скорости очищения крови от креатинина в почках. Для теста требуется взятие пробы крови и сбор мочи в течение 24 часов.

Лабораторная оценка функции щитовидной железы

Антитела к тиреоглобулину (АТ-ТГ, anti-thyroglobulin autoantibodies)

Исследование уровня аутоантител к белку-предшественнику тиреоидных гормонов применяют в целях выявления аутоиммунных заболеваний щитовидной железы. Проведение этого теста наиболее целесообразно в йоддефицитных регионах, особенно при обследовании пациентов с узловым зобом.

Определение биологического родства в семье: отцовства и материнства

Установление биологического родства для одного из родителей при отсутствии другого (2 чел.)

Молекулярно-генетическое исследование, направленное на определение биологического родства: отцовства или материнства, проводится для разрешения спорных случаев биологического происхождения детей.

Онкомаркёры

Са 15-3 (Углеводный антиген 15-3, СА 15-3)

Определение СА-15-3 в сыворотке крови применяют в рамках комплексного обследования при выявлении рака груди. Если уровень маркера повышен, его используют в дальнейшем для контроля эффективности терапии и выявления рецидивов.

Оценка чувствительности к препаратам:

Амиксин

Определение чувствительности к индукторам интерферона. Проводится как дополнительный тест к анализу № 1043 «Исследование интерферонового статуса».

Смеси дыхательных аллергенов из пыльцы растений, IgE (общий ответ по смеси):

Смесь аллергенов деревьев: ольха, лещина обыкновенная, ива, берёза, дуб, IgE (TP9; Tree Panel 9: Alder, Birch, Hazelnut, Oak, Willow, IgE)

Определение в сыворотке крови суммарных специфических IgE к аллергенам деревьев.

Специфические IgE к отдельным бытовым дыхательным аллергенам

Кошка, IgE (Cat Dander-Epithelium, E1, IgE)

В процессе исследования проводят определение в сыворотке крови специфических IgE к аллергенам эпителия кошки.

Клинический анализ крови

СОЭ (Cкорость Оседания Эритроцитов, ESR)

Тест, часто используемый в скрининговых исследованиях, в мониторинге течения и контроле эффективности лечения воспалительных и инфекционных заболеваний, обычно в комплексе с общим анализом крови.

Неорганические вещества/электролиты:

Железо сыворотки (Fe serum, Iron serum)

Определение концентрации железа в сыворотке крови в комплексе с другими тестами (см. белки, участвующие в обмене железа) используют в диагностике железодефицитных анемий и контроле применения препаратов железа.

Гепатит B

Anti-HBs (антитела к HBs-антигену вируса гепатита B)

Выявление суммарных IgM и IgG антител к HBs-антигену используют как показатель наличия защитного иммунитета к вирусу гепатита В. Тест применим для подтверждения эффективности вакцинации.

Стрептококковая инфекция

Стрептококк группы В (Streptococcus group B, S.agalactiae), антигенный тест, мазок из влагалища

Стрептококк группы В известен как один из наиболее частых возбудителей неонатального сепсиса и менингитов новорожденных. Ввиду этого существуют рекомендации по обследованию беременных на поздних сроках на бессимптомное носительство стрептококка группы В с целью профилактики неонатальных осложнений.

Болезни сердца и сосудов

Артериальная гипертензия, связанная с нарушениями в работе эндотелиальной NO-синтазы

В результате анализа полиморфизмов в гене NO-синтазы возможно оценить генетический риск развития артериальной гипертензии в результате нарушения тонуса сосудистой стенки. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Образ жизни и генетические факторы

Подготовка к операции

В исследование входит определение генетических факторов риска, которые могут спровоцировать послеоперационные тромбоэмболические осложнения. Проводится анализ полиморфизмов в генах протромбина, проакцелерина и ферментов реакций фолатного цикла. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Оценка андрогенной функции

Дигидротестостерон (DHT, Dihydrotestosterone)

Измерение концентрации ДГТ используют в диагностике нарушений полового развития, вызванных врожденным дефицитом фермента 5-альфа-редуктазы, в оценке андрогенного статуса организма, в комплексе исследований при гирсутизме. Также данное исследование применяют в терапевтическом мониторинге лечения ингибиторами 5-альфа-редуктазы.

Антитела к антигенам эндокринной части поджелудочной железы

АТ-GAD (антитела к глутаматдекарбоксилазе, GAD-autoantibodies, anti-GAD, GADA)

Исследование антител к GAD используют в диагностике синдрома ригидного человека и аутоиммунного анти-GAD энцефалита. Антитела к GAD выступают также в качестве маркеров вероятного развития аутоиммунного диабета (сахарного диабета 1-го типа).

Липиды

Аполипопротеин А1 (Apolipoprotein A-1)

Апо А1 – основной белок липопротеидов высокой плотности («хороших»). Тест используют в комплексной оценке кардиорисков, полезен в диагностике болезни Танжера (очень редкое наследственное нарушение, сопровождающееся отсуствием ЛПВП).

Глюкоза и метаболиты углеводного обмена

Глюкозотолерантный тест с определением глюкозы и С-пептида в венозной крови натощак и после нагрузки через 2 часа

Вариант глюкозотолерантного теста, используемый для выявления диабета и предиабета.

Репродуктивное здоровье

Гестозы и фетоплацентарная недостаточность

Исследование генетических факторов риска осложнений течения беременности: плацентарной недостаточности, преэклампсии (гестоза).

Герпетическая инфекция: вирусы простого герпеса человека 1 и 2 типов

Anti-HSV-2 IgG (Herpes Simplex Virus type 2 IgG antibodies, антитела класса IgG к вирусу простого герпеса 2 типа, ВПГ-2)

Типоспецифическое исследование IgG-антител к ВПГ 2 целесообразно проводить для оценки вероятности рецидивов генитального герпеса, а также в дополнение к прямым методам выявления вируса при наличии клинических признаков инфекции и отрицательных результатов прямых тестов (ПЦР), при необходимости подтверждения сероконверсии.

Белки и аминокислоты

М-градиент, типирование. Электрофорез сыворотки крови и иммунофиксация с панелью антисывороток (IgG/A/M/каппа/лямбда) c количественной оценкой М-градиента

Электрофорез белков сыворотки крови и иммунофиксацию с панелью антисывороток используют в диагностике миелом для подтверждения наличия М-белка, определения его типа, количественной оценки.

Аутоиммунные поражения печени

Антитела к гладкой мускулатуре, IgG+A+M (Smooth Muscle Antibodies, SMA, ASMA, IgG+A+M)

Антитела к гладкой мускулатуре – это аутоантитела, вырабатываемые организмом к белку гладких мышц актину. Являются специфическим маркером аутоиммунного гепатита и используются для диагностики этого заболевания. Также тест можно применять при скрининговом обследовании пациентов с хроническими гепатитами В и С перед началом терапии интерфероном.

Системные заболевания соединительной ткани

Иммуноблот антинуклеарных антител (ANTINUCLEAR ANTIBODY) (Sm, RNP/Sm, SS-A (60 kДа), SS-A (52 кДа), SS-B, Scl-70, PM-Scl, PCNA, CENР-B, dsDNA, Histone, Nucleosome, Rib P, AMA-M2, Jo-1 антигену)

Иммуноблот позволяет в одном тесте провести исследование 15 основных разновидностей антинуклеарных антител, что обеспечивает дифференциальную диагностику основных системных ревматических заболеваний.

Система свертывания крови

Тромбозы - минимум: сокращённая панель (без описания результатов врачом-генетиком)

Выявление изменений в 2 основных генах системы гемостаза для оценки наличия факторов риска развития тромбоза (гены протромбина и фактора Лейдена).

Антифосфолипидный синдром

Антитела к фосфатидил-серину IgG+IgM (Phosphatidylserine antibodies IgG, IgM)

Антитела IgG и IgM к фосфатидилсерину – аутоантитела, ассоциированные с антифосфолипидным синдромом. Использование этого теста дополнительно к определению антикардиолипиновых антител и волчаночного антикоагулянта повышает чувствительность лабораторной диагностики антифосфолипидного синдрома применительно к случаям бесплодия.

Коагулологические исследования (коагулограмма)

Антитромбин III, % активности (АТ III, Antithrombin III, % Activity)

Антитромбин III – специфический белок системы гемостаза, основной эндогенный антикоагулянт, плазменный кофактор гепарина. Основная функция – ингибирование (подавление) ряда факторов свертывания и усиленного формирования кровяных сгустков (тромбов). Исследование антитромбина III в большинстве случаев проводят одновременно с коагулограммой.

Генетические VIP-профили

Полное генетическое обследование ребёнка (девочка)

Определяются наследственные факторы риска развития тромбозов, артериальной гипертензии, инфаркта, инсульта, остеопороза, семейных форм рака молочной железы и/или яичников, бесплодия, нарушения обмена билирубина, ожирения, болезни Крона. Проводится анализ полиморфизмов в генах, отвечающих за возникновение частых аутосомно-рецессивных заболеваний: муковисцидоза, фенилкетонурии, спинальной амиотрофии. Определяются резус-фактор и хромосомный набор.

Специфические IgE к отдельным пищевым аллергенам:

Бета-лактоглобулин, IgE (Food - Beta-lactoglobulin, IgE, F77)

В процессе исследования проводят определение в сыворотке крови специфических IgE к бета-лактоглобину – белку коровьего молока.

Нарушения обмена веществ

Остеопороз: сокращённая панель (без описания результатов врачом-генетиком)

Генетические факторы риска развития остеопороза. Анализ наличия полиморфизмов в генах альфа-1 цепи белка коллагена 1 типа и рецептора кальцитонин.

Специфические IgG к отдельным пищевым аллергенам

Бета-лактоглобулин, IgG (Food - Beta-lactoglobulin, IgG, F77)

В процессе исследования проводят определение в сыворотке крови специфических IgG к одному из наиболее сильных аллергенов коровьего молока – белку бета-лактоглобину.

Спинальная амиотрофия

Спинальная амиотрофия Финкеля VAPB м.

Поиск мутаций в гене VAPB, м.

Хламидийная инфекция

Хламидии, определение ДНК (Chlamydia trachomatis, DNA) в выпоте

Выявление ДНК хламидий в выпоте (экссудат, транссудат, лимфа) используется для подтверждения инфицированности при системной хламидийной инфекции (перитонит, пневмония, артрит).

Хламидии, определение ДНК (Chlamydia trachomatis, DNA) в соскобе эпителиальных клеток конъюнктивы

Выявление ДНК хламидий в соскобе эпителиальных клеток конъюнктивы используется для подтверждения инфицированности при подозрении на хламидийный конъюнктивит, трахому, при наличии признаков воспаления глаз (светобоязнь, сухость и покраснение конъюнктивы, слизисто-гнойное отделяемое).

Хламидии, определение ДНК (Chlamydia trachomatis, DNA) в моче

Выявление ДНК хламидий в моче используется для подтверждения инфицированности (в основном у мужчин) при наличии клинических проявлений воспаления урогенитального тракта, для контроля эффективности антибактериальной терапии.

Хламидии, определение ДНК (Chlamydia trachomatis, DNA) в соскобе эпителиальных клеток слизистой прямой кишки

Выявление ДНК хламидий в соскобе эпителиальных клеток слизистой прямой кишки используется для подтверждения инфицированности при локальном поражении слизистой прямой кишки, при наличии клинических проявлений воспаления аноректальной области, для исключения вероятности бессимптомного течения инфекции.

Хламидии, определение ДНК (Chlamydia trachomatis, DNA) в соскобе эпителиальных клеток ротоглотки

Выявление ДНК хламидий в соскобе эпителиальных клеток ротоглотки используется для подтверждения инфицированности при подозрении на хламидийное поражение ротоглотки (фарингит, тонзиллит, стоматит и др.).

Хламидии, определение ДНК (Chlamydia trachomatis, DNA) в синовиальной жидкости

Выявление ДНК хламидий в синовиальной жидкости используется для подтверждения инфицированности при подозрении на хламидийный артрит, клинические проявления которого могут выражаться триадой симптомов: уретритом, конъюнктивитом, артритом.

Хламидии, определение ДНК (Chlamydia trachomatis, DNA) в спинномозговой жидкости

Выявление ДНК хламидий в спинномозговой жидкости используется для подтверждения инфицированности при подозрении на хламидийный энцефалит, менингоэнцефалит, для диагностики скрытой хламидийной инфекции в центральной нервной системе.

Хламидии, определение ДНК (Chlamydia trachomatis, DNA) в секрете простаты, эякуляте

Выявление ДНК хламидий в секрете простаты, эякуляте используется для подтверждения инфицированности при наличии клинических проявлений воспаления урогенитального тракта (эпидидимит, простатит, эпидидимоорхит, уретрит).

Хламидии, определение ДНК (Chlamydia trachomatis, DNA) в соскобе эпителиальных клеток урогенитального тракта

Выявление ДНК хламидий в урогенитальном соскобе используется для подтверждения инфицированности при наличии клинических проявлений воспаления урогенитального тракта, при планировании беременности, при бесплодии, для контроля эффективности антибактериальной терапии.

Гепатит C

Вирус гепатита С, определение РНК кол. (HCV-RNA, quantitative) cito в плазме крови

Исследование направлено на количественное определение РНК вируса гепатита С методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени, что важно для оценки эффективности противовирусной терапии и имеет прогностическое значение для определения риска формирования хронической формы заболевания.

Сифилис

Бледная трепонема, определение ДНК (Treponema pallidum, DNA) в соскобе эпителиальных клеток конъюнктивы

Выявление ДНК бледной трепонемы (Treponema pallidum) в соскобе конъюнктивы используется в комплексной диагностике сифилиса.

Бледная трепонема, определение ДНК (Treponema pallidum, DNA) в соскобе эпителиальныхклеток кожи

Выявление ДНК бледной трепонемы (Treponema pallidum) в соскобе эпителиальных клеток кожи используется в комплексной диагностике сифилиса.

Бледная трепонема, определение ДНК (Treponema pallidum, DNA) в моче

Выявление ДНК бледной трепонемы (Treponema pallidum) в моче используется в комплексной диагностике сифилиса.

Бледная трепонема, определение ДНК (Treponema pallidum, DNA) в отделяемом

Выявление ДНК бледной трепонемы (Treponema pallidum) в отделяемом твердого шанкра используется в комплексной диагностике сифилиса.

Бледная трепонема, определение ДНК (Treponema pallidum, DNA) в соскобе эпителиальных клеток ротоглотки

Выявление ДНК бледной трепонемы (Treponema pallidum) в соскобе эпителиальных клеток ротоглотки используется в комплексной диагностике сифилиса.

Бледная трепонема, определение ДНК (Treponema pallidum, DNA) в спинномозговой жидкости

Выявление ДНК бледной трепонемы (Treponema pallidum) в спинномозговой жидкости используется в комплексной диагностике сифилиса.

Бледная трепонема, определение ДНК (Treponema pallidum, DNA) в секрете простаты, эякуляте

Выявление ДНК бледной трепонемы (Treponema pallidum) в секрете простаты используется в комплексной диагностике сифилиса.

Бледная трепонема, определение ДНК (Treponema pallidum, DNA) в соскобе эпителиальных клеток урогенитального тракта

Выявление ДНК бледной трепонемы (Treponema pallidum) в урогенитальном соскобе используется в комплексной диагностике сифилиса.

Инфекционный мононуклеоз: Вирус Эпштейна-Барр (вирус герпеса человека 4 типа)

Вирус Эпштейна-Барр, определение ДНК (Epstein Barr virus, DNA) в крови

Выявление ДНК вируса Эпштейна-Барр в цельной крови используется для подтверждения инфицированности, в том числе у новорожденных при отсутствии антител.

Ферменты

ЛДГ (Лактатдегидрогеназа, L-лактат: НАД+Оксидоредуктаза, Lactate dehydrogenase, LDH)

Оценка уровня ЛДГ в сыворотке крови помогает выявить состояния, сопровождающиеся повреждением клеток и тканей.

Коагулологические исследования (коагулограмма)

Волчаночный антикоагулянт (ВА, Lupus anticoagulants, LA)

Исследование включает скрининговый и, при необходимости, подтверждающий (рефлексный) тесты с разведенным ядом гадюки Рассела (dRVTT - dilute Russell viper venom time).

Липиды

Аполипопротеин В (Apolipoprotein B)

Апо В – основной белок липопротеидов низкой плотности («плохих»). Тест используют в комплексной оценке кардиорисков.

Биохимический анализ мочи

Альфа-Амилаза (порционная/суточная моча) (Диастаза, Amylase, urine/24-h urine)

Оценку выделения амилазы с мочой используют в диагностике и контроле течения панкреатита в дополнение к исследованию амилазы в сыворотке крови или отдельно. Для теста требуется указать период сбора и собранный объем мочи.

Лабораторная оценка функции щитовидной железы

Антитела к тиреоидной пероксидазе (АТ-ТПО, микросомальные антитела, anti-thyroid)

Анализ предназначен для определения уровня аутоантител к ключевому ферменту, участвующего в биосинтезе тиреоидных гормонов – тиреопериксидазе. АТ-ТПО служат чувствительным маркером в лабораторной диагностике аутоиммунных заболеваний щитовидной железы.

Онкомаркёры

Са-125 (Углеводный антиген 125, СА 125)

Маркер СА-125 в сыворотке крови используют в целях контроля терапии и выявления рецидивов рака яичников. Применяют также для обследования лиц группы повышенного онкологического риска и при выявлении новообразований в области малого таза. Тест не рекомендован для общепопуляционного скрининга.

Определение биологического родства в семье: отцовства и материнства

Дополнительный участник исследования (ребенок или мать или отец) (Additional research participant (child or mother or father))

Молекулярно-генетическое исследование, направленное на определение биологического родства: отцовства или материнства, проводится для разрешения спорных случаев биологического происхождения детей.

Оценка чувствительности к препаратам:

Кагоцел

Определение чувствительности к индукторам интерферона. Проводится как дополнительный тест к анализу № 1043 «Исследование интерферонового статуса».

Общие обзорные исследования: бактериоскопические и культуральные

Посев на анаэробную микрофлору и определение чувствительности к антибиотикам (Anaerobic culture, Routine. Bacteria Identification and Susceptibility)

Посев биоматериала на анаэробные микроорганизмы с определением чувствительности к антимикробным препаратам проводят с целью обнаружения анаэробной флоры при гнойно-воспалительных процессах в организме.

Мониторинг беременности, биохимические маркёры состояния плода

Трофобластный гормон (ТБГ)

Определение уровня ТБГ используется для диагностики и мониторинга ряда онкологических заболеваний, в первую очередь опухолей трофобласта. Обнаружение в крови ТБГ при раке матки и яичников свидетельствует о повышенной злокачественности опухоли.

Оценка андрогенной функции

Свободный тестостерон (Free Testosterone)

Исследование сыворотки крови на содержание свободного тестостерона является дополнительным к определению уровня общего тестостерона в ситуациях, связанных с возможным патологическим изменением концентрации глобулина, связывающего половые гормоны.

Система свертывания крови

Фибриноген - ген

Анализ направлен на исследование полиморфизмов в гене β-полипептида фибриногена FGB, которые могут обуславливать увеличение риска развития тромбофилических состояний. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Нарушения обмена веществ

Остеопороз: рецептор витамина D

Исследование генетических факторов риска развития остеопороза проводят при отягощенном семейном анамнезе по заболеваниям костного аппарата, а также при наличии нарушений минерального обмена. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Системные заболевания соединительной ткани

Антитела к экстрагируемому нуклеарному антигену IgG (ЭНА, Extractable Nuclear Antigen Antibodies, ENA) (смесь RNP/Sm, SS-A (Ro), SS-B(La), Scl-70, центромерный белок В и Jo-1)

Данный тест дает возможность проводить раннюю диагностику системных заболеваний, а также обеспечивает уточнение диагноза системного заболевания при неясной клинической картине.

Скрининг наркотических и психоактивных веществ

Барбитураты (Barbiturates, urine)

Определение присутствия в моче барбитуратов. Тест качественный.

Гепатит C

Вирус гепатита С: количественное определение РНК вируса и генотипирование (Hepatitis C Virus (HCV) RNA, Quantitative PCR and Genotyping)

Определение генотипов 1, 2, 3 гепатита С в сыворотке крови и определение вирусной нагрузки применяется у пациентов с хронической ВГС-инфекцией при обнаружении РНК ВГС в начале лечения для планирования курса эффективной антивирусной терапии и прогноза исхода заболевания.

Глюкоза и метаболиты углеводного обмена

Глюкозотолерантный тест при беременности

Для скрининга гестационного диабета – формы диабета, развивающегося при беременности и проходящего после родов, используют специальный формат и референсные значения глюкозотолерантного теста. Проводят на 24-28-й неделях беременности.

Скрининг наркотических и психоактивных веществ

Этанол (алкоголь), моча. Ethanol (alcohol), urine

Скрининговое определение присутствия в моче алкоголя для выявления факта употребления. Тест полуколичественный. Исследование не является экспертизой.

Клинический анализ крови

Ретикулоциты (Reticulocytes)

Ретикулоциты – молодые эритроциты, вышедшие из костного мозга в кровяное русло. Количество ретикулоцитов отражает скорость производства эритроцитов в костном мозге. Их подсчет имеет значение для оценки степени активности эритропоэза.

Специфические IgE к отдельным пищевым аллергенам:

Говядина, IgE (Food - Beef, IgE, F27)

В процессе исследования проводят определение в сыворотке крови специфических IgE к белкам говядины.

Болезни сердца и сосудов

Артериальная гипертензия, связанная с нарушениями в работе эндотелиальной NO-синтазы (без описания результатов врачом-генетиком)

В результате анализа полиморфизмов в гене NO-синтазы возможно оценить генетический риск развития артериальной гипертензии в результате нарушения тонуса сосудистой стенки. Описание результатов врачом-генетиком не выдается.

Образ жизни и генетические факторы

Подготовка к операции

В исследование входит определение генетических факторов риска, которые могут спровоцировать послеоперационные тромбоэмболические осложнения. Проводится анализ полиморфизмов в генах протромбина, проакцелерина и ферментов реакций фолатного цикла. Описание результатов врачом-генетиком не выдается.

Специфические IgE к отдельным бытовым дыхательным аллергенам

Курица, перо, IgE (Animal - Chicken Feathers, IgE, Е 85)

В процессе исследования проводят определение в сыворотке крови специфических IgE к аллергенам куриного пера, в основном, на остатки белков слюны и кожных выделений, попадающие на перья в процессе жизнедеятельности птицы.

Специфические IgG к отдельным пищевым аллергенам

Говядина (F27), аллерген-специфические IgG

В процессе исследования проводят определение в сыворотке крови специфических IgG к антигенам говядины.

Репродуктивное здоровье

Гестозы и фетоплацентарная недостаточность (без описания результатов врачом-генетиком)

Исследование генетических факторов риска осложнений течения беременности: плацентарной недостаточности, преэклампсии (гестоза).

Гепатит B

Вирус гепатита В, определение ДНК (HBV-DNA) кач. в сыворотке крови

Выявление ДНК гепатита В в сыворотке крови используется в комплексной диагностике в дополнение к определению маркеров для подтверждения присутствия вируса в крови. Не входит в перечень обязательных исследований при госпитализации.

Спинальная амиотрофия

Спинальная амиотрофия Финкеля VAPB ч.м.

Поиск частых мутаций в гене VAPB, ч. м.

Антифосфолипидный синдром

Антитела к фосфатидилсерин-протромбиновому комплексу, суммарные IgG, IgM

Присутствие данных антител в крови связано с повышенным риском артериального тромбоза. Кроме того, их выявление может быть одним из факторов риска развития сосудистых тромбозов при системных ревматических заболеваниях. Выявление антител к фосфатидилсерин-протромбиновому комплексу может косвенно подтверждать наличие волчаночного антикоагулянта в случае назначения антикоагуляционной терапии.

Герпетическая инфекция: вирусы простого герпеса человека 1 и 2 типов

Герпес-вирус человека 1 и 2 типа (вирус простого герпеса 1 и 2 типа), определение ДНК (Human herpesvirus 1, 2, Herpes simplex virus 1, 2 (HSV-1, HSV-2), DNA) в выпоте

Выявление ДНК вируса простого герпеса 1, 2-го типов в выпоте (экссудат, транссудат, лимфа) используется для подтверждения инфицированности и определения этиологии осложнений.

Папилломавирусная инфекция

Дифференцированное определение ДНК ВПЧ (Вирус папилломы человека, Human papillomavirus, HPV) высокого онкогенного риска 2-х типов (16 , 18) в соскобе эпителиальных клеток урогенитального тракта

Выявление ДНК ВПЧ в урогенитальном соскобе используется для подтверждения инфицированности и персистирования ВПЧ 16-го и 18-го типов, для оценки канцерогенного риска при дисплазии эпителия шейки матки.

Гепатит C

Вирус гепатита С, определение РНК, генотипирование, (HCV-RNA, genotyping) в плазме крови

Определение генотипа гепатита С, включая подтипы 1а и 1b, в плазме крови применяется у пациентов с хронической ВГС-инфекцией при обнаружении РНК ВГС в начале лечения для планирования курса эффективной антивирусной терапии и прогноза исхода заболевания.

Инфекционный мононуклеоз: Вирус Эпштейна-Барр (вирус герпеса человека 4 типа)

Вирус Эпштейна-Барр, определение ДНК (Epstein Barr virus, DNA) в выпоте

Выявление ДНК вируса Эпштейна-Барр в выпоте используется для определения этиологии осложнения, в том числе при наличии клинических симптомов инфекционного мононуклеоза.

Вирус Эпштейна-Барр, определение ДНК (Epstein Barr virus, DNA) в моче

Выявление ДНК вируса Эпштейна-Барр в моче используется при наличии клинических симптомов инфекционного мононуклеоза для определения этиологии заболевания совместно с определением антител.

Вирус Эпштейна-Барр, определение ДНК (Epstein Barr virus, DNA) в соскобе эпителиальных клеток слизистой носа

Выявление ДНК вируса Эпштейна-Барр в соскобе эпителиальных клеток слизистой носа используется при наличии клинических симптомов инфекционного мононуклеоза для определения этиологии заболевания и оценки активности инфекционного процесса.

Вирус Эпштейна-Барр, определение ДНК (Epstein Barr virus, DNA) в соскобе эпителиальных клеток ротоглотки

Выявление ДНК вируса Эпштейна-Барр в соскобе эпителиальных клеток слизистой ротоглотки используется при наличии клинических симптомов инфекционного мононуклеоза для определения этиологии заболевания и оценки активности инфекционного процесса.

Вирус Эпштейна-Барр, определение ДНК (Epstein Barr virus, DNA) в сыворотке крови

Выявление ДНК вируса Эпштейна-Барр в сыворотке крови используется для подтверждения острой фазы болезни при наличии клинических симптомов инфекционного мононуклеоза. Эффективно в диагностике инфекции у новорожденных при отсутствии антител.

Вирус Эпштейна-Барр, определение ДНК (Epstein Barr virus, DNA) в слюне

Выявление ДНК вируса Эпштейна-Барр в слюне используется при наличии клинических симптомов инфекционного мононуклеоза для определения этиологии заболевания и оценки активности инфекционного процесса.

Вирус Эпштейна-Барр, определение ДНК (Epstein Barr virus, DNA) в спинномозговой жидкости

Выявление ДНК вируса Эпштейна-Барр в спинномозговой жидкости используется для определения этиологии неврологических осложнений, в том числе при наличии клинических симптомов инфекционного мононуклеоза.

Вирус Эпштейна-Барр, определение ДНК (Epstein Barr virus, DNA) в секрете простаты, эякуляте

Выявление ДНК вируса Эпштейна-Барр в секрете простаты используется при репродуктивных проблемах и комплексном прегравидарном обследовании партнеров.

Вирус Эпштейна-Барр, определение ДНК (Epstein Barr virus, DNA) в соскобе эпителиальных клеток урогенитального тракта

Выявление ДНК вируса Эпштейна-Барр в урогенитальном соскобе используется в комплексном прегравидарном обследовании партнеров.

Ферменты

Лактатдегидрогеназа-1 (1-й изофермент ЛДГ, ЛДГ-1, альфа-гидроксибутират дегидрогеназа, изофермент лактатдегидрогеназы-1, Alpha-HBDH)

Изофермент ЛДГ, проявляющий большую специфичность применительно к диагностике повреждения сердечной мышцы, может быть использован для выявления недавнего повреждения миокарда (повышение уровня более длительное, чем у других маркеров).

Биохимический анализ мочи

Мочевая кислота (суточная моча) (Uric acid)

Оценку суточного выделения мочевой кислоты с мочой используют для оценки риска образования почечных камней (уратов), в диагностике и контроле лечения подагры. Для теста требуется сбор мочи в течение 24 часов.

Мочевина (суточная моча) (Urea)

Количество выделяющейся с мочой мочевины (конечного продукта метаболизма белков) используют для оценки белкового баланса и азотвыделительной функции почек. Для теста требуется сбор мочи в течение 24 часов.

Оценка чувствительности к препаратам:

Неовир

Определение чувствительности к индукторам интерферона. Проводится как дополнительный тест к анализу № 1043 «Исследование интерферонового статуса».

Образ жизни и генетические факторы

Риск развития рака при курении

Исследование направлено на определение наследственных факторов риска развития онкологических заболеваний, возникающих на фоне курения. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Хламидийная инфекция

Anti-Chlamydophila pneumoniae IgA

Анализ на выявление антител класса IgA к Chlamydophila pneumoniae выполняют при подозрении на инфекцию Chlamydia pneumoniae при длительном кашле, фарингитах, синуситах, отитах, острых и хронических бронхитах, пневмонии, поскольку данные антитела являются маркером первичной инфекции.

Оценка андрогенной функции

Андростендиол глюкуронид (Androstanediol glucuronide , 3-alpha-diol-G)

Проведение этого исследования полезно в дифференциальной диагностике гирсутизма, особенно в случаях, когда концентрация циркулирующих андрогенов – тестостерона, свободного тестостерона и дигидротестостерона находится в пределах референсных значений. Также анализ можно использовать при контроле лечения гирсутизма.

Лабораторная оценка функции щитовидной железы

T-Uptake (Тироксин связывающая способность сыворотки или плазмы человека)

Вспомогательный тест, который используется для оценки уровня тиреоид-связывающих белков в крови и диагностики нарушений гормональной функции щитовидной железы. Данное исследование целесообразно проводить в комплексе с определением уровня Т4.

Болезни сердца и сосудов

ИБС, инфаркт миокарда

Исследование дает возможность выявить наследственные факторы риска развития тромбозов, артериальной гипертензии и атеросклероза путем анализа полиморфизмов в генах ACE, AGT, ApoE, NOS3, ITGB3, ITGA2. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Коагулологические исследования (коагулограмма)

Протеин C, % активности (Protein C, % Activity)

Исследование направлено на определение процентного содержания протеина С – одного из важнейших естественных ингибиторов свертывания крови, и применяется для диагностики возможных причин развития тромбозов и тромботических осложнений.

Репродуктивное здоровье

Привычное невынашивание беременности (в т. ч. склонность к тромбозам при беременности: расширенная панель)

Выявление индивидуальных особенностей в 6 генах системы гемостаза для оценки наличия факторов риска развития тромбоза при беременности (гены протромбина, фактора Лейдена и ферментов реакций фолатного цикла).

Аутоиммунные заболевания кожи

Антитела к межклеточному веществу и базальной мембране кожи (Basement Membrane Zone antibodies, BMZ)

Тест используют для диагностики и в дифференциальной диагностике везикулярно-буллезных заболеваний кожи, а также для контроля их лечения.

Система свертывания крови

Фибриноген - ген (без описания результатов врачом-генетиком)

Анализ направлен на исследование полиморфизмов в гене β-полипептида фибриногена FGB, которые могут обуславливать увеличение риска развития тромбофилических состояний. Описание результатов врачом-генетиком не выдается.

Нарушения обмена веществ

Остеопороз: рецептор витамина D (без описания результатов врачом-генетиком)

Исследование генетических факторов риска развития остеопороза проводят при отягощенном семейном анамнезе по заболеваниям костного аппарата, а также при наличии нарушений минерального обмена. Описание результатов врачом-генетиком не выдается.

Специфические IgE к отдельным пищевым аллергенам:

Грейпфрут, IgE (Grapefruit, IgE, F209)

В процессе исследования проводят определение в сыворотке крови специфических IgE к аллергенам грейпфрута.

Липиды

Липопротеин (a) (Lipoprotein (a), Lp(a))

Исследование липопротеина «а» в комплексе тестов, направленных на оценку факторов кардиориска, целесообразно применять при обследовании лиц с выраженной семейной предрасположенностью к сердечно-сосудистым заболеваниям.

Коагулологические исследования (коагулограмма)

Плазминоген, % активности (Plasminogen, % Activity)

Тест используют для оценки резерва плазминогена и состояния фибринолитический системы.

Специфические IgE к отдельным бытовым дыхательным аллергенам

Морская свинка, IgE (Animal - Guinea pig, IgE, Е6)

В процессе исследования проводят определение в сыворотке крови специфических IgE к аллергенам эпителия и мочи морских свинок.

Специфические IgG к отдельным пищевым аллергенам

Грейпфрут (F209), аллерген-специфические IgG

В процессе исследования проводят определение в сыворотке крови специфических IgG к антигенам грейпфрута.

Гепатит B

Вирус гепатита B, определение ДНК (HBV-DNA) кол. в сыворотке крови

Выявление ДНК гепатита В в сыворотке крови используется в комплексной диагностике в дополнение к определению маркеров в сочетании с оценкой клинической картины для прогноза исхода заболевания и оценки эффективности терапии.

Гепатит C

Количественное определение РНК вируса гепатита С методом ПЦР [вирусная нагрузка] (HCV Viral Load, Hepatitis C Virus RNA (Quantitative test)) в сыворотке крови

Выявление РНК гепатита С в сыворотке крови используется при ведении пациентов с хронической ВГС-инфекцией для оценки вирусологического ответа на ранних этапах курса антивирусной терапии.

Антифосфолипидный синдром

Антитела к аннексину V, IgM (Annexin V antibody, aAnV, IgM)

Применение этого исследования целесообразно для анализа причины невынашивания беременности у пациенток с аутоиммунными заболеваниями (например, больных системной красной волчанкой).

Герпетическая инфекция: вирусы простого герпеса человека 1 и 2 типов

Герпес-вирус человека 1 и 2 типа (вирус простого герпеса 1 и 2 типа), определение ДНК (Human herpesvirus 1, 2, Herpes simplex virus 1, 2 (HSV-1, HSV-2), DNA) в соскобе эпителиальных клеток конъюнктивы

Выявление ДНК вируса простого герпеса 1, 2-го типов в соскобе конъюнктивы используется для подтверждения инфицированности и определения этиологии патологии глаз (кератоконъюнктивит и др.).

Ферменты

Фосфатаза щёлочная (ЩФ, Alkaline phosphatase, ALP)

Оценку уровня щелочной фосфатазы в сыворотке крови применяют в целях скрининга и контроля лечения патологии печени или костной ткани.

Лабораторная оценка функции щитовидной железы

ТГ (Тиреоглобулин; Thyroglobulin, TG)

Предшественник тиреоидных гормонов в клетках щитовидной железы. Основное использование теста – мониторинг для выявления рецидивов дифференцированных карцином щитовидной железы после проведенного лечения.

Заболевания легких и сердца

Антитела к сердечной мускулатуре (к миокарду), IgG. (Anti-Heart Antibody)

Антитела, ассоциируемые с иммуно-опосредованной дисфункцией сердца. Данный тест применяется для оценки выраженности аутоиммунного компонента патологического процесса при миокардитах, дилатационной кардиомиопатии, постперикардиотомическом синдроме в целях выбора оптимальной терапии, а также с целью выявления риска развития патологии сердца среди родственников пациентов с дилатационной кардиомиопатией.

Онкомаркёры

Са 19-9 (Углеводный антиген 19-9, СА 19-9)

Определение СА19-9 наиболее часто используют в комплексной диагностике и контроле лечения рака поджелудочной железы, а также при мониторинге других видов онкопатологии, если выявлено повышение уровня этого маркера при постановке диагноза.

Оценка чувствительности к препаратам:

Циклоферон

Определение чувствительности к индукторам интерферона. Проводится как дополнительный тест к анализу № 1043 «Исследование интерферонового статуса».

Биохимический анализ мочи

Калий, Натрий (суточная моча) (Potasium, Sodium)

Определение уровня калия и натрия в суточной моче применяют в диагностике заболеваний, сопровождаемых нарушением водно-электролитного баланса, а также для контроля их терапии.

Гепатит C

Иммуноблот рекомбинантный, антитела к вирусу гепатита С, IgG (recomBlot HCV IgG)

Высокоспецифичное исследование, используемое для верификации положительных результатов скрининговых тестов на наличие антител к вирусу гепатита С.

Болезни желудочно-кишечного тракта

Лактазная недостаточность (ген MCM6) (Adult Lactase Deficiency (Gene MCM6))

Выявление индивидуальных особенностей в гене MCM6 (c.-13910C>T). Может быть рекомендовано взрослым с непереносимостью молока.

Хламидийная инфекция

Anti-Chlamydophila pneumonia-IgM (антитела класса IgM к Chlamydophila pneumonia)

Обнаружение IgM-антител в сыворотке крови указывает на текущую или недавнюю инфекцию Chlamydophila pneumonia. Исследование также целесообразно провести при длительном кашле, фарингитах, синуситах, отитах, острых и хронических бронхитах, пневмонии.

Клинический анализ крови

Клинический анализ крови: общий анализ, лейкоформула, СОЭ (с микроскопией мазка крови при наличии патологических сдвигов)

Одно из основных лабораторных исследований для количественной и качественной оценки всех классов форменных элементов крови. Включает цитологическое исследование мазка крови для подсчета процентного содержания разновидностей лейкоцитов и определение скорости оседания эритроцитов.

Система свертывания крови

Гипергомоцистеинемия

Выявление изменений в основных генах ферментов фолатного цикла для оценки наличия склонности к гипергомоцистеинемии (рекомендовано оценивать в комплексе с иммунохимическим тестом на определение уровня гомоцистеина).

Гипокалиемический периодический паралич

Гипокалиемический периодический паралич экзоны 12, 18, 19 гена SCN4A м.

Поиск мутаций в экзонах 12, 18 и 19 гена SCN4A, м.

Специфические IgE к отдельным пищевым аллергенам:

Казеин, IgE (Food - Casein, IgE, F78)

В процессе исследования проводят определение в сыворотке крови специфических IgE к казеину – белку молока.

Специфические IgE к отдельным бытовым дыхательным аллергенам

Овца, IgE (Animal - Sheep, IgE, Е81)

В процессе исследования проводят определение в сыворотке крови специфических IgE к аллергенам овечьей шерсти, прежде всего эпидермальным.

Образ жизни и генетические факторы

Риск развития рака при курении (без описания результатов врачом-генетиком)

Исследование направлено на определение наследственных факторов риска развития онкологических заболеваний, возникающих на фоне курения. Описание результатов врачом-генетиком не выдается.

Специфические IgG к отдельным пищевым аллергенам

Казеин (F78), аллерген-специфические IgG

В процессе исследования проводят определение в сыворотке крови специфических IgG к одному из основных белков молока – казеину.

Репродуктивное здоровье

Привычное невынашивание беременности (в т. ч. склонность к тромбозам при беременности: расширенная панель)

Выявление индивидуальных особенностей в 6 генах системы гемостаза для оценки наличия факторов риска развития тромбоза при беременности (гены протромбина, фактора Лейдена и ферментов реакций фолатного цикла).

Болезни сердца и сосудов

ИБС, инфаркт миокарда (без описания результатов врачом-генетиком)

Исследование дает возможность выявить наследственные факторы риска развития тромбозов, артериальной гипертензии и атеросклероза путем анализа полиморфизмов в генах ACE, AGT, ApoE, NOS3, ITGB3, ITGA2. Описание результатов врачом-генетиком не выдается.

Коагулологические исследования (коагулограмма)

Протеин S свободный (Protein S)

Определение уровня свободного протеина S – естественного антикоагулянта, кофактора протеина С, используют в комплексном обследовании пациентов с подозрением на нарушения в системе свертывания крови.

Оценка андрогенной функции

Андростендион (Androstenedione)

Предшественник тестостерона и эстрона в стероидном биосинтезе. Исследование используют преимущественно в диагностике гиперандрогенных состояний.

Герпетическая инфекция: вирусы простого герпеса человека 1 и 2 типов

Герпес-вирус человека 1 и 2 типа (вирус простого герпеса 1 и 2 типа), определение ДНК (Human herpesvirus 1, 2, Herpes simplex virus 1, 2 (HSV-1, HSV-2), DNA) в соскобе эпителиальных клеток кожи

Выявление ДНК вируса простого герпеса 1, 2-го типов в соскобе эпителиальных клеток кожи используется для подтверждения инфицированности и оценки активности инфекционного процесса, в том числе у беременных и новорожденных.

Ферменты

Креатинкиназа (Креатинфосфокиназа, КК, КФК, CK, Creatine kinaze)

Исследование уровня креатинкиназы в сыворотке крови используют для выявления повреждений мышечной ткани, в том числе сердечной мышцы (в диагностике инфаркта миокарда в настоящее время чаще заменяется более специфичным тестом, см. Тропонин-I).

Онкомаркёры

Cyfra-21-1 (Фрагмент Цитокератина 19)

Маркер Cyfra 21-1применяют в целях прогноза и мониторинга течения немелкоклеточного рака легких. Результат теста не следует трактовать как безусловный признак наличия или отсутствия злокачественного заболевания.

Лабораторная оценка функции щитовидной железы

АТ к рТТГ (антитела к рецепторам ТТГ, TSH receptor autoantibodies)

Исследование направлено на выявление в сыворотке крови аутоиммунных антител к рецепторам тиреотропного гормона в щитовидной железе. Этот показатель является маркером диффузного токсического зоба, а также применяется для диагностики и мониторинга лечения болезни Грейвса.

Оценка чувствительности к препаратам:

Галавит

Определение чувствительности к иммуномодуляторам интерферона. Проводится как дополнительный тест к анализу № 1043 Исследование интерферонового статуса.

Специфические IgE к отдельным бытовым дыхательным аллергенам

Плесень Aspergillus fumigatus (M3), IgE

В процессе исследования проводят определение в сыворотке крови специфических IgE к аллергенам плесени Aspergillus fumigatus.

Стрептококковая инфекция

Стрептококк группы А (Streptococcus group A, S.pyogenes), антигенный тест, мазок из ротоглотки

Стрептококк группы А является ведущим этиологическим агентом в группе возбудителей бактериальных фарингитов. Проведение исследования целесообразно при остром или хроническом фарингите бактериального происхождения в стадии обострения болезни.

Нарушения обмена веществ

Обмен фолиевой кислоты

Выявление индивидуальных особенностей в основных генах ферментов фолатного цикла для оценки наличия склонности к гипергомоцистеинемии (рекомендовано оценивать в комплексе с иммунохимическим тестом на определение уровня гомоцистеина).

Система свертывания крови

Гиперагрегация тромбоцитов

Исследование полиморфизмов в генах интегрина альфа-2 и тромбоцитарного гликопротеина 1b проводят для выявления генетической предрасположенности к раннему развитию инфаркта миокарда, ишемического инсульта, тромбоэмболии, а также для оценки риска развития тромбозов. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Гистологические исследования

Рак предстательной железы - комплексное иммуноморфологическое исследование биоптатов предстательной железы с оценкой экспрессии AMACR (a-methylacyl-CoA racemase, P504S), цитокератинов высокого молекулярного веса (34bE12), белка p63

«Золотой стандарт» комплексной гистологической и ИГХ-диагностики при подозрении на рак предстательной железы, при предраковых поражениях (простатическая интраэпителиальная неоплазия, PIN) с оценкой по шкале Глисона.

Специфические IgE к отдельным пищевым аллергенам:

Киви, IgE (Food - Kiwi, IgE, F84)

В процессе исследования проводят определение в сыворотке крови специфических IgE к аллергенам киви.

Репродуктивное здоровье

Возникновение изолированных пороков развития у плода (без описания результатов врачом-генетиком)

Выявление индивидуальных особенностей в основных генах ферментов фолатного цикла для оценки вероятности формирования дефицита фолиевой кислоты при беременности (рекомендовано оценивать в комплексе с иммунохимическим тестом на определение уровня гомоцистеина).

Специфические IgG к отдельным пищевым аллергенам

Киви (F84), аллерген-специфические IgG

В процессе исследования проводят определение в сыворотке крови специфических IgG к антигенам киви.

Болезни сердца и сосудов

Ишемический инсульт (без описания результатов врачом-генетиком)

Генетические факторы риска тромбоза и ишемического инсульта. Анализ наличия полиморфизмов в генах тромбоцитарных гликопротеинов и фибриногена.

Герпетическая инфекция: вирусы простого герпеса человека 1 и 2 типов

Герпес-вирус человека 1 и 2 типа (вирус простого герпеса 1 и 2 типа), определение ДНК (Human herpesvirus 1, 2, Herpes simplex virus 1, 2 (HSV-1, HSV-2), DNA) в соскобе эпителиальных клеток слизистой носа

Выявление фрагментов ДНК вируса простого герпеса служит прямым маркером наличия вируса в организме. Исследование дает возможность дифференцировать ВПГ-1 и ВПГ-2.

Ферменты

Креатинкиназа-МВ (Креатинфосфокиназа-МВ, КК-МВ, КФК-МВ, Creatine Kinase-MB, CK-MB, КК-2)

Исследование изофермента креатинкиназы, характерного для сердечной мышцы, может быть использовано в диагностике инфаркта миокарда (в настоящее время в этих целях чаще применяют тропонин).

Онкомаркёры

Бета-2-микроглобулин (в крови) (Beta-2 microglobulin, serum, BMG)

Исследование β-2-микроглобулина в сыворотке крови в клинической практике может применять в диагностике болезней почек, при наблюдении пациентов на гемодиализе, обследовании лиц с лимфопролиферативными и аутоиммунными болезнями.

Оценка чувствительности к препаратам:

Гепон

Определение чувствительности к иммуномодуляторам интерферона. Проводится как дополнительный тест к анализу № 1043 Исследование интерферонового статуса.

Специфические IgE к отдельным бытовым дыхательным аллергенам

Плесень Candida albicans (M5), IgE

В процессе исследования проводят определение в сыворотке крови специфических IgE к аллергенам грибка Candida albicans.

Болезни сердца и сосудов

Атеросклероз

Генетический фактор риска развития атеросклероза. Анализ наличия полиморфизмов в гене аполипопротеина Е.

Репродуктивное здоровье

Тромботические осложнения при стимуляции овуляции

Исследование направлено на выявление наследственных факторов риска тромбофилии и плацентарной недостаточности. В процессе исследования осуществляется анализ полиморфизмов в генах двух факторов свертывания – протромбина и проакцелерина. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Образ жизни и генетические факторы

Необходимость защиты кожи при загаре

В результате исследования определяют наличие генетических факторов риска развития онкологических заболеваний, возникающих вследствие негативного воздействия УФ-лучей. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Специфические IgE к отдельным пищевым аллергенам:

Клубника, IgE (Strawberry, IgE, F44)

В процессе исследования проводят определение в сыворотке крови специфических IgE к аллергенам клубники.

Гистологические исследования

Рак предстательной железы - комплексное иммуноморфологическое исследование биоптатов предстательной железы с оценкой экспрессии AMACR (a-methylacyl-CoA racemase, P504S), цитокератинов высокого молекулярного веса (34bE12), белка p63

«Золотой стандарт» комплексной гистологической и ИГХ-диагностики при подозрении на рак предстательной железы, при предраковых поражениях (простатическая интраэпителиальная неоплазия, PIN) с оценкой по шкале Глисона.

Система свертывания крови

Гиперагрегация тромбоцитов (без описания результатов врачом-генетиком)

Исследование полиморфизмов в генах интегрина альфа-2 и тромбоцитарного гликопротеина 1b проводят для выявления генетической предрасположенности к раннему развитию инфаркта миокарда, ишемического инсульта, тромбоэмболии, а также для оценки риска развития тромбозов. Описание результатов врачом-генетиком не выдается.

Специфические IgG к отдельным пищевым аллергенам

Клубника (F44), аллерген-специфические IgG

В процессе исследования проводят определение в сыворотке крови специфических IgG к антигенам клубники.

Герпетическая инфекция: вирусы простого герпеса человека 1 и 2 типов

Герпес-вирус человека 1 и 2 типа (вирус простого герпеса 1 и 2 типа), определение ДНК (Human herpesvirus 1, 2, Herpes simplex virus 1, 2 (HSV-1, HSV-2), DNA) в соскобе эпителиальных клеток ротоглотки

Выявление ДНК вируса простого герпеса 1, 2-го типов в соскобе эпителиальных клеток ротоглотки используется для подтверждения инфицированности и оценки активности инфекционного процесса, в том числе у беременных и новорожденных, для обследования лиц с иммунодефицитными состояниями.

Ферменты

Холинэстераза (S-Псевдохолинэстераза, холинэстераза II, S-ХЭ, ацилхолин-ацилгидролаза, Cholinesterase)

Исследование холинэстеразы в сыворотке крови может использоваться для оценки функции печени, а также при подозрении на отравление пестицидами.

Лабораторная оценка функции щитовидной железы

Кальцитонин (Calcitonin)

Кальцитонин используют как маркер медуллярного рака щитовидной железы. Измерение уровня этого гормона проводят также для оценки эффективности удаления этой опухоли и последующего мониторинга. Целесообразно применять тест в скрининговых обследованиях членов семьи больных медуллярным раком щитовидной железы.

Онкомаркёры

Нейронспецифическая енолаза (Neuron-specific enolase NSE)

Определение уровня нейронспецифической энолазы в сыворотке крови используется для наблюдения и контроля лечения пациентов с различными NSE-секретирующими опухолями, а в качестве вспомогательного теста – в диагностике мелкоклеточного рака легких.

Папилломавирусная инфекция

Вирус папилломы человека Digene-тест (ВПЧ Digene-тест, метод «гибридного захвата»; Digene HPV Test, Hybrid Capture Technology) - определение ДНК-типов высокого онкогенного риска (16/18/31/33/35/39/45/51/52/56/58/59/68 типы)

Скрининговый тест, часто используемый в комплексе с цитологическим исследованием в целях диагностики предраковых и раковых изменений шейки матки. Анализ также можно выполнять для контроля эффективности лечения вируса папилломы.

Оценка чувствительности к препаратам:

Иммунал

Определение чувствительности к иммуномодуляторам интерферона. Проводится как дополнительный тест к анализу № 1043 Исследование интерферонового статуса.

Специфические IgE к отдельным пищевым аллергенам:

Коровье молоко, IgE (Milk, IgE, F2)

Определение специфических IgE к аллергенам белков коровьего молока.

Специфические IgE к отдельным бытовым дыхательным аллергенам

Плесень Cladosporium herbarum (M2), IgE

В процессе исследования проводят определение в сыворотке крови специфических IgE к аллергенам плесени Cladosporium herbarum.

Система свертывания крови

Тромбоцитарный рецептор фибриногена

Определение полиморфизмов в гене тромбоцитарного рецептора фибриногена (β3-интегрина) выполняют для выявления наследственной предрасположенности к тромбофилическим состояниям. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Специфические IgG к отдельным пищевым аллергенам

Коровье молоко (F2), аллерген-специфические IgG

В процессе исследования проводят определение в сыворотке крови специфических IgG к антигенам коровьего молока.

Образ жизни и генетические факторы

Необходимость защиты кожи при загаре (без описания результатов врачом-генетиком)

В результате исследования определяют наличие генетических факторов риска развития онкологических заболеваний, возникающих вследствие негативного воздействия УФ-лучей. Описание результатов врачом-генетиком не выдается.

Репродуктивное здоровье

Тромботические осложнения при стимуляции овуляции (без описания результатов врачом-генетиком)

Исследование направлено на выявление наследственных факторов риска тромбофилии и плацентарной недостаточности. В процессе исследования осуществляется анализ полиморфизмов в генах двух факторов свертывания – протромбина и проакцелерина. Описание результатов врачом-генетиком не выдается.

Герпетическая инфекция: вирусы простого герпеса человека 1 и 2 типов

Герпес-вирус человека 1 и 2 типа (вирус простого герпеса 1 и 2 типа), определение ДНК (Human herpesvirus 1, 2, Herpes simplex virus 1, 2 (HSV-1, HSV-2), DNA) в сыворотке крови

Выявление ДНК вируса герпеса 1, 2-го типов в сыворотке крови используется для подтверждения инфицированности при активной форме инфекции. Рекомендовано для обследования пациентов с иммунодефицитными состояниями, с тяжелой патологией (сепсис, менингит и др.), новорожденных с симптомами внутриутробной инфекции.

Папилломавирусная инфекция

Вирус папилломы человека Digene-тест (ВПЧ Digene-тест, метод «гибридного захвата»; Digene HPV Test, Hybrid Capture Technology) - определение ДНК-типов низкого онкогенного риска (6/11/42/43/44 типы)

Скрининговый тест, часто используемый в комплексе с цитологическим исследованием в целях диагностики предраковых и раковых изменений шейки матки. Анализ также можно выполнять для контроля эффективности лечения вируса папилломы.

Оценка чувствительности к препаратам:

Имунофан

Определение чувствительности к иммуномодуляторам интерферона. Проводится как дополнительный тест к анализу № 1043 Исследование интерферонового статуса.

Специфические IgE к отдельным пищевым аллергенам:

Крабы, IgE (Crab, IgE, F23)

В процессе исследования проводят определение в сыворотке крови специфических IgE к аллергенам краба.

Специфические IgE к отдельным бытовым дыхательным аллергенам

Плесень Penicillum notatum (M1), IgE

В процессе исследования проводят определение в сыворотке крови специфических IgE к аллергенам плесени Penicillum notatum.

Онкомаркёры

Белок S100 (S100 protein)

Определение концентрации белка S100 в сыворотке крови применяют в комплексных исследованиях для оценки и прогноза повреждений мозга. Тест используют также в качестве опухолевого маркера – для наблюдения и контроля лечения пациентов с меланомой.

Образ жизни и генетические факторы

Опасность при приёме оральных контрацептивов

Исследование направлено на выявление наследственных факторов риска тромбофилии и плацентарной недостаточности. В процессе исследования осуществляется анализ полиморфизмов в генах двух факторов свертывания – протромбина и проакцелерина. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Приём жареных и копчёных продуктов и риск развития рака

Тест предназначен для выявления наследственных факторов риска развития онкологических заболеваний, возникающих вследствие нарушения процессов детоксикации. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Ферменты

Пепсиногены I и II с расчетом соотношения (294 Пепсиноген I, 295 Пепсиноген II, PG1PG2 Пепсиноген I/ Пепсиноген II).

Определение пепсиногенов I и II в сыворотке крови (в качестве маркеров состояния слизистой оболочки желудка) и их соотношения используют для выявления атрофического гастрита и оценки риска рака желудка.

Система свертывания крови

Тромбоцитарный рецептор фибриногена (без описания результатов врачом-генетиком)

Определение полиморфизмов в гене тромбоцитарного рецептора фибриногена (β3-интегрина) выполняют для выявления наследственной предрасположенности к тромбофилическим состояниям. Описание результатов врачом-генетиком не выдается.

Хламидийная инфекция

Хламидия, определение ДНК (Chlamydophila pneumoniae, DNA) в плазме крови

Специфичный тест, направленный на определение ДНК Chlamydоphila pneumoniae в плазме крови высокочувствительным методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) с детекцией в режиме «реального времени», предназначен для диагностики респираторного хламидиоза.

Герпетическая инфекция: вирусы простого герпеса человека 1 и 2 типов

Герпес-вирус человека 1 и 2 типа (вирус простого герпеса 1 и 2 типа), определение ДНК (Human herpesvirus 1, 2, Herpes simplex virus 1, 2 (HSV-1, HSV-2), DNA) в слюне

Выявление ДНК вируса простого герпеса 1, 2-го типов в слюне используется для подтверждения инфицированности и оценки активности инфекционного процесса, в том числе у беременных и новорожденных.

Биохимический анализ мочи

Кальций-креатининовое соотношение в разовой порции мочи (Calcium-Creatinine Ratio, Random Urine)

Исследование кальций-креатининового соотношения в разовой порции мочи применяют в педиатрической практике для контроля терапии витамином D во избежание его передозировки.

Оценка чувствительности к препаратам:

Иммуномакс

Определение чувствительности к иммуномодуляторам интерферона. Проводится как дополнительный тест к анализу № 1043 Исследование интерферонового статуса.

Специфические IgE к отдельным бытовым дыхательным аллергенам

Собака, IgE (Dog Epithelium, IgE, E2)

В процессе исследования проводят определение в сыворотке крови специфических IgE к эпидермальным аллергенам собаки.

Специфические IgE к отдельным пищевым аллергенам:

Креветки, IgE (Shrimp, IgE, F24)

В процессе исследования проводят определение в сыворотке крови специфических IgE к белкам креветок.

Биохимический анализ мочи

Кальций мочи, качественный тест (проба Сулковича)

Скрининговый тест, используемый в педиатрической практике для контроля терапии витамином D в целях предотвращения его передозировки.

Ферменты

Пепсиноген II (Pepsinogen II)

Определение пепсиногенов I и II в сыворотке крови (в качестве маркеров состояния слизистой оболочки желудка) и их соотношения используют для выявления атрофического гастрита и оценки риска рака желудка.

Образ жизни и генетические факторы

Опасность при приёме оральных контрацептивов (без описания результатов врачом-генетиком)

Исследование направлено на выявление наследственных факторов риска тромбофилии и плацентарной недостаточности. В процессе осуществляется анализ полиморфизмов в генах двух факторов свертывания – протромбина и проакцелерина. Описание результатов врачом-генетиком не выдается.

Приём жареных и копчёных продуктов и риск развития рака (без описания результатов врачом-генетиком)

Тест предназначен для выявления наследственных факторов риска развития онкологических заболеваний, возникающих вследствие нарушения процессов детоксикации. Описание результатов врачом-генетиком не выдается.

Специфические IgG к отдельным пищевым аллергенам

Креветки (F24), аллерген-специфические IgG

В процессе исследования проводят определение в сыворотке крови специфических IgG к антигенам креветок.

Гиперкалиемический периодический паралич

Гиперкалиемический периодический паралич, в экзонах 13 и 24 гена SCN4A м.

Поиск мутаций в экзонах 13 и 24 гена SCN4A, м.

Хламидийная инфекция

Хламидия, определение ДНК (Chlamydophila pneumoniae, DNA) в соскобе эпителиальных клеток ротоглотки

Определение ДНК Chlamydophila pneumoniae методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) с детекцией в режиме «реального времени» используют в диагностике персистирующих (хронических) инфекций верхних дыхательных путей, атипичного воспаления легких, пневмонии, устойчивой к антибиотикотерапии.

Хламидия, определение ДНК (Chlamydophila pneumoniae, DNA) в слюне

Определение ДНК Chlamydophila pneumoniae методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) с детекцией в режиме «реального времени» используют в диагностике персистирующих (хронических) инфекций верхних дыхательных путей, атипичного воспаления легких, пневмонии, устойчивой к антибиотикотерапии.

Герпетическая инфекция: вирусы простого герпеса человека 1 и 2 типов

Герпес-вирус человека 1 и 2 типа (вирус простого герпеса 1 и 2 типа), определение ДНК (Human herpesvirus 1, 2, Herpes simplex virus 1, 2 (HSV-1, HSV-2), DNA) в спинномозговой жидкости

Определение ДНК вируса простого герпеса I типа (губного или лабиального) и II типа (генитального) в спинномозговой жидкости методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) с детекцией в режиме «реального времени» .

Оценка чувствительности к препаратам:

Ликопид

Определение чувствительности к иммуномодуляторам интерферона. Проводится как дополнительный тест к анализу № 1043 Исследование интерферонового статуса.

Специфические IgE к отдельным бытовым дыхательным аллергенам

Таракан, IgE (Cockroach, IgE, F16)

В процессе исследования проводят определение в сыворотке крови специфических IgE к аллергенам таракана.

Ферменты

Пепсиноген I (Pepsinogen I)

Определение пепсиногенов I и II в сыворотке крови (в качестве маркеров состояния слизистой оболочки желудка) и их соотношения используют для выявления атрофического гастрита и оценки риска рака желудка.

Биохимический анализ мочи

Фосфор (суточная моча) (Phosphorus)

Показатель суточной экскреции фосфора, используемыйя в оценке нарушений обмена костной ткани и предрасположенности к образованию мочевых камней.

Специфические IgE к отдельным пищевым аллергенам:

Куриное мясо, IgE (Food - Chicken, IgE, F83)

В процессе исследования проводят определение в сыворотке крови специфических IgE к белкам куриного мяса.

Специфические IgG к отдельным пищевым аллергенам

Куриное мясо (F83), аллерген-специфические IgG

В процессе исследования проводят определение в сыворотке крови специфических IgG к антигенам куриного мяса.

Хламидийная инфекция

Хламидия, определение ДНК (Chlamydophila pneumoniae, DNA) в мокроте, смывах, лаважной жидкости

Определение ДНК Chlamydophila pneumoniae методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) с детекцией в режиме «реального времени» используют в диагностике персистирующих (хронических) инфекций верхних дыхательных путей, атипичного воспаления легких, пневмонии, устойчивой к антибиотикотерапии.

Герпетическая инфекция: вирусы простого герпеса человека 1 и 2 типов

Герпес-вирус человека 1 и 2 типа (вирус простого герпеса 1 и 2 типа), определение ДНК (Human herpesvirus 1, 2, Herpes simplex virus 1, 2 (HSV-1, HSV-2), DNA) в секрете простаты, эякуляте

Выявление ДНК вируса простого герпеса 1, 2-го типов в секрете простаты и эякуляте используется для подтверждения инфицированности и оценки активности инфекционного процесса, в том числе при определении причин репродуктивных проблем и планировании беременности, для дифференциальной диагностики урогенитальных инфекций.

Оценка чувствительности к препаратам:

Полиоксидоний

Определение чувствительности к иммуномодуляторам интерферона. Проводится как дополнительный тест к анализу № 1043 Исследование интерферонового статуса.

Специфические IgE к отдельным пищевым аллергенам:

Лимон, IgE (Lemon, IgE, F208)

В процессе исследования проводят определение в сыворотке крови специфических IgE к аллергенам лимона.

Целиакия

Антитела к ретикулину IgA и IgG (Reticulin Antibody IgA&IgG, ARA)

Антитела к ретикулину служат специфическими лабораторными маркерами целиакии. Данное исследование целесообразно использовать в комплексе серологических исследований при подозрении на глютеновую энтеропатию.

Смеси дыхательных бытовых аллергенов, IgE (общий ответ по смеси):

Смесь аллергенов домашних грызунов (эпителий морской свинки, эпителий кролика, хомяка, крысы, мыши). Animal Panel EP70: E6 Guinea Pig Epithelium, E82 Rabbit Epithelium, E84 Hamster Epithelium, E87 Rat, E88 Mouse, IgE

Определение в сыворотке крови суммарных специфических IgE к аллергенам данной группы грызунов.

Нарушения обмена веществ

Обмен фолиевой кислоты (без описания результатов врачом-генетиком)

Выявление индивидуальных особенностей в основных генах ферментов фолатного цикла для оценки наличия склонности к гипергомоцистеинемии (рекомендовано оценивать в комплексе с иммунохимическим тестом на определение уровня гомоцистеина).

Специфические IgG к отдельным пищевым аллергенам

Лимон (F208), аллерген-специфические IgG

Тест направлен на определение иммуноглобулинов класса IgG к антигенам лимона.

Герпетическая инфекция: вирусы простого герпеса человека 1 и 2 типов

Герпес-вирус человека 1 и 2 типа (вирус простого герпеса 1 и 2 типа), определение ДНК (Human herpesvirus 1, 2, Herpes simplex virus 1, 2 (HSV-1, HSV-2), DNA) в соскобе эпителиальных клеток урогенитального тракта

Выявление ДНК вируса простого герпеса 1, 2-го типов в урогенитальном соскобе используется для подтверждения инфицированности и оценки активности инфекционного процесса, в том числе при планировании беременности, у беременных, для обследования лиц с иммунодефицитными состояниями.

Биохимический анализ мочи

Оксалаты суточной мочи Oxalate, urine

Исследование уровня экскреции оксалатов с мочой применяется для выявления дисметаболических нефропатий и риска образования почечных камней.

Грибковые инфекции

Паразитарные грибы, микроскопическое исследование проб кожи (Fungal Infections of Skin)

Исследование используется в диагностике грибковых заболеваний кожи.

Паразитарные грибы, микроскопическое исследование проб ногтей (Fungal Infections of Nails)

Исследование используется в диагностике грибковых заболеваний ногтей..

Оценка чувствительности к препаратам:

Тактивин

Определение чувствительности к иммуномодуляторам интерферона. Проводится как дополнительный тест к анализу № 1043 Исследование интерферонового статуса.

Репродуктивное здоровье

Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников, 2 гена: BRCA1, BRCA2

Определение 8 наиболее часто встречаемых мутаций в генах BRCA1, BRCA2 (Breast Cancer 1/2), связанных с равитием BRCA-ассоциированного рака у женщин.

Биохимический анализ мочи

Белок Бенс-Джонса в моче, скрининг с применением иммунофиксации и количественное определение (Bence-Jones Protein, Urine: Immunofixation, Quantification)

Выявление белка Бенс-Джонса в моче методом электрофореза и иммунофиксации.

Целиакия

Антитела к эндомизию суммарные IgA + IgG (Anti-Endomisial Antibody IgA&IgG, EMA)

Суммарное определение антител к эндомизию является одним из наиболее специфичных и чувствительных серологических тестов, используемых в диагностике целиакии.

Специфические IgE к отдельным пищевым аллергенам:

Манго, IgE (Food - Mango, IgE, F91)

В процессе исследования проводят определение в сыворотке крови специфических IgE к аллергенам манго.

Специфические IgG к отдельным пищевым аллергенам

Манго (F91), аллерген-специфические IgG

Определение иммуноглобулинов класса IgG к антигенам манго.

Герпетическая инфекция: вирусы простого герпеса человека 1 и 2 типов

Герпес-вирус человека 1 и 2 типа (вирус простого герпеса 1 и 2 типа), определение ДНК (Human herpesvirus 1, 2, Herpes simplex virus 1, 2 (HSV-1, HSV-2), DNA) в крови

Выявление ДНК вируса герпеса 1, 2-го типов в цельной крови используется для подтверждения инфицированности при активной форме инфекции. Рекомендовано для обследования пациентов с иммунодефицитными состояниями, с тяжелой патологией (сепсис, менингит и др.), новорожденных с симптомами внутриутробной инфекции.

Оценка чувствительности к препаратам:

Тимоген

Определение чувствительности к иммуномодуляторам интерферона. Проводится как дополнительный тест к анализу № 1043 Исследование интерферонового статуса.

Специфические IgE к отдельным пищевым аллергенам:

Морковь, IgE (Carrot, IgE, F31)

В процессе исследования проводят определение в сыворотке крови специфических IgE к аллергенам моркови.

Иммунная тромбоцитопения

Антитела к тромбоцитам IgG, непрямой тест (Platelet antibodies IgG indirect)

Скрининговый тест, направленный на выявление анти-тромбоцитарных антител класса IgG, применяется при диагностике иммунной тромбоцитопении у пациентов без клинических проявлений других заболеваний или в отсутствие факторов, способных вызвать тромбоцитопению.

Репродуктивное здоровье

Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников, 2 гена: BRCA1, BRCA2 (без описания результатов врачом-генетиком)

Определение 8 наиболее часто встречаемых мутаций в генах BRCA1, BRCA2 (Breast Cancer 1/2), связанных с равитием BRCA-ассоциированного рака у женщин.

Специфические IgG к отдельным пищевым аллергенам

Морковь (F31), аллерген-специфические IgG

В процессе исследования проводят определение в сыворотке крови специфических IgG к антигенам моркови.

Герпетическая инфекция: вирусы простого герпеса человека 1 и 2 типов

Герпес-вирус человека 1 и 2 типа (вирус простого герпеса 1 и 2 типа), определение ДНК, типирование (Human herpesvirus 1, 2, Herpes simplex virus 1, 2 (HSV-1, HSV-2), DNA) в выпоте

Выявление и типирование вируса простого герпеса 1, 2-го типов в выпоте используется для подтверждения инфицированности и определения этиологии осложнений.

Биохимический анализ мочи

Белок Бенс-Джонса в моче: иммунофиксация, количественное определение, типирование каппа, лямбда (Bence-Jones Protein: Electrophoresis, Immunofixation, Kappa/Lambda Typing)

Исследование позволяет выявить белок Бенс-Джонса в моче и типировать его с применением панели специфических антисывороток.

Высокотехнологичное исследование качества воды

Вода: сокращённая оценка качества

Рекомендуется при оценке качества воды питьевой при централизованном водоснабжении и отсутствии подозрений на ее загрязнение от внешних промышленных и бытовых источников.

Исследование качества почвы

Почва: комплексная агрохимическая оценка

Комплексное агрохимическое обследование почвы проводится с целью контроля химических загрязнений и оценки изменения плодородия почвы.

Резус-фактор

Определение генотипа резус-фактора

Тест включает в себя исследование гена RHD – гена резус-фактора с определением гетерозиготного или гомозиготного носительства по резус-фактору. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Атаксия Фридрейха

Атаксия Фридрейха, FXN м.

Генетическое исследование на наличие мутаций в гене FXN при диагностике атаксии Фридрейха – хронического прогрессирующего заболевания, основным клиническим проявлением которого служит атаксия, обусловленная главным образом комбинированным поражением спинальных систем.

Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром

Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром, ген TNFRSF6 м.

Поиск мутаций в гене TNFRSF6, м.

Диагностика патологии печени без биопсии: ФиброМакс, ФиброТест, СтеатоСкрин

ФиброТест (FibroTest)

Исследование направлено на оценку вероятной стадии фиброза и активности некровоспалительного процесса в печени у пациентов с хроническими гепатитами В и С.

Миотоническая дистрофия

Миотоническая дистрофия, DMPK ч.м.

Поиск частых мутаций в гене DMPK, ч. м.

Периодическая болезнь

Периодическая болезнь, MEFV м.

Поиск мутаций в гене MEFV, м.

Пневмоторакс первичный спонтанный

Пневмоторакс первичный спонтанный, ген FLCN м.

Поиск мутаций в гене FLCN, м.

Синдром Вернера

Синдром Вернера, ген RECQL2 м.

Поиск мутаций в гене RECQL2, м.

Синдром Хиппеля-Линдау

Синдром Хиппеля-Линдау, VHL м.

Поиск мутаций в гене VHL, м.

Экзостозы множественные

Экзостозы множественные, EXT1 м.

Поиск мутаций в гене EXT1, м.

Скрининг микрофлоры (13+КВМ)

Скрининг микрофлоры урогенитального тракта. Фемофлор Скрин.

Анализ позволяет выявлять безусловно-патогенные микроорганизмы, колонизирующие урогенитальный тракт, а также основных анаэробных микроорганизмов, микоплазм и дрожжеподобных грибков. Исследование предназначено для комплексной оценки состояния урогенитального тракта, может быть рекомендовано для проведения скрининга, клинического обследования и мониторинга эффективности проведенного лечения.

Фемофлор (9+КВМ)

Исследование биоценоза урогенитального тракта. Фемофлор 8.

Исследование предназначено для расширенной оценки микробиоценоза влагалища, может быть рекомендовано для проведения профилактического или комплексного клинического обследования и мониторинга эффективности проведенного лечения. Выявляя этиологическую структуру инфекционно-воспалительного процесса, данное исследование дает возможность оптимизировать, минимизировать и индивидуализировать терапию с учетом принципа «необходимости и достаточности».

Генетические тесты

Частая мутация в гене GCDH (глутаровая ацидурия тип 1)

Генетическое исследование на наличие частой мутации в гене GCDH проводят при комплексной диагностике глутаровой ацидемии типа 1 – редкого наследственного заболевания, обусловленного дефицитом фермента глутарил-КоА-дегидрогеназы.

Боковой амиотрофический склероз

Боковой амиотрофический склероз ген VAPB ч.м.

Поиск частых мутаций в гене VAPB, ч. м.

Репродуктивное здоровье

Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBN.

Анализ применяется для выявления наиболее частых мутаций в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBS1, что имеет прогностическое значение для определения риска развития злокачественных новообразований молочной железы и/или яичников.

Онкологические заболевания

Онкологические заболевания у мужчин

Исследование генетических факторов риска развития онкологических заболеваний у мужчин.

Специфические IgE к отдельным пищевым аллергенам:

Пекарские дрожжи, IgE (Baker’s Yeast, IgE, F45)

Определение специфических IgE к аллергенам пекарских дрожжей.

Система детоксикации ксенобиотиков и канцерогенов

Глутатионтрансферазы

Выявление индивидуальных особенностей в 12 генах системы гемостаза. Расширенный профиль. Может быть рекомендован для оценки рисков развития повышенной/пониженной свертываемости крови.

Биохимический анализ мочи

Электрофорез белков мочи, определение типа протеинурии (Protein Electrophoresis, Urine)

Тест предназначен для выявления и определения типа протеинурии.

Биохимические тесты

ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (сукцинилацетон)

Исследование содержания сукцинилацетона в моче используют в диагностике редкого генетически обусловленного заболевания – тирозинемии 1-го типа, связанной с врожденным дефицитом фермента фумарилацетоацетат гидролазы.

Оценка чувствительности к препаратам:

Чувствительность к препарату Панавир

Определение чувствительности к иммуномодуляторам интерферона. Проводится как дополнительный тест к анализу № 1043 Исследование интерферонового статуса.

Специфические IgG к отдельным пищевым аллергенам

Пекарские дрожжи (F45), аллерген-специфические IgG

В процессе исследования проводят определение в сыворотке крови специфических IgG к антигенам пекарских дрожжей.

Специфические IgG к отдельным бытовым аллергенам

Клещ Dermatophagoides microceras (D3), аллерген-специфические IgG

Определение специфических IgG к аллергенам микроклещей домашней пыли Dermatophagoides microceras.

Болезнь Унферрихта-Лундборга

Болезнь Унферрихта-Лундборга, CSTB м.

Поиск мутаций в гене CSTB, м.

Дистальная моторная нейропатия, тип 5

Дистальная моторная нейропатия, тип V (HMN5, дистальная спинальная амиотрофия), GARS м.

Поиск мутаций в гене GARS, м.

Метгемоглобинемия

Метгемоглобинемия,CYB5R3 м.

Поиск мутаций в гене DIA, м.

Миопатия

Миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон, ген SEPN1 м.

Поиск мутаций в гене SEPN1, м.

Мышечная дистрофия

Мышечная дистрофия врождённая, тип 1C, FKRP м.

Поиск мутаций в гене FKRP, м.

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута)

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, LITAF м.

Поиск мутаций в гене LITAF, м.

Наследственная нейропатия

Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления, РМР22 м.

Поиск мутаций в гене РМР22, м.

Незаращение родничков

Незаращение родничков, MSX2 м.

Поиск мутаций в гене MSX2, м.

Нейтропения

Нейтропения, ELA2 м.

Поиск мутаций в гене ELA2, м.

Пигментная дегенерация сетчатки

Пигментная дегенерация сетчатки, RP2 м.

Поиск мутаций в гене RP2, м.

Нарушения детерминации пола

Нарушения детерминации пола, SRY м.

Поиск мутаций в гене SRY, м.

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, STX11 м.

Поиск мутаций в гене STX11, м.

Сенсорная полинейропатия

Сенсорная полинейропатия, NGF м.

Поиск мутаций в гене NGFB, м.

Синдром Бёрта-Хога-Дьюба

Синдром Бёрта-Хога-Дьюба, ген FLCN м.

Поиск мутаций в гене FLCN, м.

Синдром Крузона

Синдром Крузона с чёрным акантозом. Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3

Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3, м.

Онкологические заболевания

Синдром множественной эндокринной неоплазии 2A типа

Исследование мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН 2А.

Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо)

Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), SH2D1A м.

Поиск мутаций в гене SH2D1A, м.

Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная)

Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная), TGM1 м.

Поиск мутаций в гене TGM1, м.

Эритрокератодермия

Эритрокератодермия, GJB3 м.

Поиск мутаций в гене GJB3, м.

ВПЧ скрининг (4+КВМ)

Дифференцированное определение ДНК ВПЧ (Вирус папилломы человека, Human papillomavirus, HPV), 4 типа (6, 11, 16, 18) + КВМ в соскобе эпителиальных клеток урогенитального тракта

Количественное выявление ДНК ВПЧ в урогенитальном соскобе используется для подтверждения инфицированности и персистирования четырех типов ВПЧ низкого (6, 11) и высокого (16, 18) онкогенного риска, для оценки канцерогенного риска при дисплазии эпителия шейки матки, для контроля эффективности противовирусной терапии.

ВПЧ расширенный скрининг (15+КВМ)

Дифференцированное определение ДНК ВПЧ (Вирус папилломы человека, Human papillomavirus, HPV) 14 типов (16, 18, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 56, 58, 59, 66, 68) + КВМ в соскобе эпителиальных клеток урогенитального тракта

Количественное выявление ДНК ВПЧ в урогенитальном соскобе используется для подтверждения инфицированности и персистирования 14 типов ВПЧ, для оценки канцерогенного риска при дисплазии эпителия шейки матки, для контроля эффективности противовирусной терапии.

Типирование ВПЧ (21+КВМ)

Дифференцированное определение ДНК ВПЧ (Вирус папилломы человека, Humanpapillomavirus, HPV) 21 типа (6, 11, 16, 18, 26, 31, 33, 35, 39, 44, 45, 51, 52, 53, 56, 58, 59, 66, 68, 73, 82) + КВМ

Количественное выявление ДНК ВПЧ в урогенитальном соскобе используется для подтверждения инфицированности и персистирования 21 типа ВПЧ низкого и высокого онкогенного риска, для оценки канцерогенного риска при дисплазии эпителия шейки матки, для контроля эффективности противовирусной терапии.

Герпетическая инфекция: вирусы простого герпеса человека 1 и 2 типов

Герпес-вирус человека 1 и 2 типа (вирус простого герпеса 1 и 2 типа), определение ДНК, типирование (Human herpesvirus 1, 2, Herpes simplex virus 1, 2 (HSV-1, HSV-2), DNA) в соскобе эпителиальных клеток конъюнктивы

Выявление и типирование вируса простого герпеса 1, 2-го типов в соскобе конъюнктивы используется для подтверждения инфицированности и определения этиологии патологии глаз.

Компоненты комплемента

С3 Компонент системы комплемента (Complement Component C3)

С3 – это ключевой компонент системы комплемента, участвующий в обеспечении неспецифической устойчивости (резистентности) организма к бактериальной инфекции. Исследование применяют при диагностике системных аутоиммунных заболеваний, для контроля эффективности терапии, а также для оценки иммунного статуса при инфекционных заболеваниях.

Биохимический анализ мочи

Свободные легкие цепи иммуноглобулинов каппа и лямбда в моче (Urine immunoglobulin free light chains (FLC) kappa and lambda)

Количественную оценку свободных легких цепей иммуноглобулинов в моче используют в дополнение к электрофорезу с иммунофиксацией для дальнейшего наблюдения пациентов с подтвержденным наличием М-белка (белка Бенс-Джонса) в моче.

Оценка чувствительности к препаратам:

Имунорикс

Определение чувствительности к иммуномодуляторам интерферона. Проводится как дополнительный тест к анализу № 1043 Исследование интерферонового статуса.

Репродуктивное здоровье

Мужское бесплодие (+кариотип)

Тест используют для определения генетических причин мужского бесплодия, а также с целью прогноза эффективности терапии и выбора схем лечения. Одновременно проводится анализ хромосомного набора соматических клеток организма.

Специфические IgE к отдельным пищевым аллергенам:

Персик, IgE (Food - Peach, IgE, F95)

В процессе исследования проводят определение в сыворотке крови специфических IgE к аллергенам персика.

Герпетическая инфекция: вирусы простого герпеса человека 1 и 2 типов

Герпес-вирус человека 1 и 2 типа (вирус простого герпеса 1 и 2 типа), определение ДНК, типирование (Human herpesvirus 1, 2, Herpes simplex virus 1, 2 (HSV-1, HSV-2), DNA) в соскобе эпителиальныхклеток кожи

Выявление и типирование вируса простого герпеса 1, 2-го типов в соскобе эпителиальных клеток кожи используется для подтверждения инфицированности и оценки активности инфекционного процесса, в том числе у беременных и новорожденных.

Репродуктивное здоровье

Генетические факторы мужского бесплодия

Тест используют для определения генетических причин мужского бесплодия, а также с прогноза эффективности терапии и выбора схем лечения.

Специфические IgE к отдельным пищевым аллергенам:

Просо, IgE (Food - Panicum, IgE, F55)

В процессе исследования проводят определение в сыворотке крови специфических IgE к аллергенам проса.

Герпетическая инфекция: вирусы простого герпеса человека 1 и 2 типов

Герпес-вирус человека 1 и 2 типа (вирус простого герпеса 1 и 2 типа), определение ДНК, типирование (Human herpesvirus 1, 2, Herpes simplex virus 1, 2 (HSV-1, HSV-2), DNA) в крови

Выявление ДНК и типирование вируса простого герпеса 1, 2-го типов в цельной крови используется для подтверждения активной формы инфекции, в том числе у беременных и новорожденных.

Специфические IgE к отдельным пищевым аллергенам:

Пшеничная мука, IgE (Wheat, IgE, F4)

В процессе исследования проводят определение в сыворотке крови специфических IgE к пшеничной муке.

Репродуктивное здоровье

Генетические причины нарушений сперматогенеза: расширенная панель (12 микроделеций AZF)

Исследование делеций AZF-региона Y-хромосомы имеет прогностическое и диагностическое значение, позволяет установить генетические причины нарушения репродуктивных функций у мужчин, оценить эффективность лечебных процедур.

Герпетическая инфекция: вирусы простого герпеса человека 1 и 2 типов

Герпес-вирус человека 1 и 2 типа (вирус простого герпеса 1 и 2 типа), определение ДНК, типирование (Human herpesvirus 1, 2, Herpes simplex virus 1, 2 (HSV-1, HSV-2), DNA) в моче

Выявление и типирование вируса простого герпеса 1, 2-го типов в моче используется для подтверждения инфицированности и оценки активности инфекционного процесса, в том числе у беременных и новорожденных.

Репродуктивное здоровье

Генетические причины нарушений сперматогенеза: расширенная панель (12 микроделеций AZF), без описания врача-генетика.

Исследование делеций AZF-региона Y-хромосомы имеет прогностическое и диагностическое значение, позволяет установить генетические причины нарушения репродуктивных функций у мужчин, оценить эффективность лечебных процедур.

Специфические IgE к отдельным пищевым аллергенам:

Свинина, IgE (Food - Pork, IgE, F26)

В процессе исследования проводят определение в сыворотке крови специфических IgE к белкам свинины.

Герпетическая инфекция: вирусы простого герпеса человека 1 и 2 типов

Герпес-вирус человека 1 и 2 типа (вирус простого герпеса 1 и 2 типа), определение ДНК, типирование (Human herpesvirus 1, 2, Herpes simplex virus 1, 2 (HSV-1, HSV-2), DNA) в соскобе эпителиальных клеток ротоглотки

Выявление и типирование вируса простого герпеса 1, 2-го типов в соскобе эпителиальных клеток слизистой ротоглотки используется для подтверждения инфицированности и оценки активности инфекционного процесса, в том числе у беременных и новорожденных.

Специфические IgE к отдельным пищевым аллергенам:

Сельдерей, IgE (Celery, IgE, F85)

В процессе исследования проводят определение в сыворотке крови специфических IgE к аллергенам сельдерея.

Расчётные тесты, выполняемые по результатам СтеатоСкрина без взятия крови

ФиброТест: только расчёт

Исследование назначается по результатам ранее выполненного теста СтеатоСкрин для проведения точной количественной и качественной оценки фиброза, некро-воспалительных изменений в печени. ФиброТест включает комплекс расчетных тестов для определения степени гистологической активности при наиболее распространенных формах патологии печени.

Герпетическая инфекция: вирусы простого герпеса человека 1 и 2 типов

Герпес-вирус человека 1 и 2 типа (вирус простого герпеса 1 и 2 типа), определение ДНК, типирование (Human herpesvirus 1, 2, Herpes simplex virus 1, 2 (HSV-1, HSV-2), DNA) в соскобе эпителиальных клеток слизистой носа

Выявление и типирование вируса простого герпеса 1, 2-го типов в соскобе эпителиальных клеток слизистой носа используется для подтверждения инфицированности и оценки активности инфекционного процесса, в том числе у беременных и новорожденных.

Специфические IgE к отдельным пищевым аллергенам:

Соевые бобы, IgE (Soybean, IgE, F14)

Определение специфических IgE к аллергенам бобов сои.

Герпетическая инфекция: вирусы простого герпеса человека 1 и 2 типов

Герпес-вирус человека 1 и 2 типа (вирус простого герпеса 1 и 2 типа), определение ДНК, типирование (Human herpesvirus 1, 2, Herpes simplex virus 1, 2 (HSV-1, HSV-2), DNA) в сыворотке крови

Выявление ДНК и типирование вируса простого герпеса 1, 2-го типов в сыворотке крови используется для подтверждения активной формы инфекции, в том числе у беременных и новорожденных.

Специфические IgE к отдельным пищевым аллергенам:

Томаты, IgE (Tomato, IgE, F25)

В процессе исследования проводят определение в сыворотке крови специфических IgE к аллергенам томата.

Герпетическая инфекция: вирусы простого герпеса человека 1 и 2 типов

Герпес-вирус человека 1 и 2 типа (вирус простого герпеса 1 и 2 типа), определение ДНК, типирование (Human herpesvirus 1, 2, Herpes simplex virus 1, 2 (HSV-1, HSV-2), DNA) в слюне

Выявление и типирование вируса простого герпеса 1, 2-го типов в слюне используется для подтверждения инфицированности и оценки активности инфекционного процесса, в том числе у беременных и новорожденных.

Специфические IgE к отдельным пищевым аллергенам:

Треска, IgE (Codfish, IgE, F3)

В процессе исследования проводят определение в сыворотке крови специфических IgE к белкам трески.

Шигеллезы и Сальмонеллезы

РПГА с Shigella flexneri 1-5 (Shigella flexneri 1-5, IHA)

Серологическая диагностика дизентерии - исследование антител к Shigella flexneri подтипов 1-5 методом РПГА (реакция пассивной гемагглютинации).

Герпетическая инфекция: вирусы простого герпеса человека 1 и 2 типов

Герпес-вирус человека 1 и 2 типа (вирус простого герпеса 1 и 2 типа), определение ДНК, типирование (Human herpesvirus 1, 2, Herpes simplex virus 1, 2 (HSV-1, HSV-2), DNA) в спинномозговой жидкости

Выявление и типирование вируса простого герпеса 1, 2-го типов в спинномозговой жидкости используется для подтверждения инфицированности и определения этиологии неврологических осложнений.

Специфические IgE к отдельным пищевым аллергенам:

Фундук, IgE (Hazelnut, IgE, F17)

Определение специфических IgE к аллергенам фундука.

Репродуктивное здоровье

Адреногенитальный синдром, CYP210HB 9 ч.м.

Генетическое исследование на наличие частых мутаций в гене CYP21OHB направлено на диагностику адреногенитального синдрома – заболевания, обусловленного генетическим дефектом ферментативных систем, которые участвуют в синтезе кортикостероидов, и сопровождаемое аномалиями полового и соматического развития, гиперандрогенией.

Герпетическая инфекция: вирусы простого герпеса человека 1 и 2 типов

Герпес-вирус человека 1 и 2 типа (вирус простого герпеса 1 и 2 типа), определение ДНК, типирование (Human herpesvirus 1, 2, Herpes simplex virus 1, 2 (HSV-1, HSV-2), DNA) в секрете простаты, эякуляте

Выявление и типирование вируса простого герпеса 1, 2-го типов в секрете простаты и эякуляте используется для подтверждения инфицированности и оценки активности инфекционного процесса, в том числе при определении причин репродуктивных проблем и планировании беременности.

Высокотехнологичное исследование качества воды

Вода: подозрение на загрязнение промышленными отходами

Рекомендуется, как самостоятельное исследование, если вы предполагаете, что источник загрязнения воды происходит от промышленных предприятий и их отходов.

Система детоксикации ксенобиотиков и канцерогенов

N-ацетилтрансфераза 2

Анализ полиморфизмов в гене NAT-2 позволяет обнаружить наследственные факторы нарушения системы детоксикации. От активности фермента N-ацетилтрансферазы зависит эффективность выведения из организма токсинов, лекарственных препаратов и канцерогенов, что определяет больший или меньший риск различных заболеваний.

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута)

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, MPZ м.

Поиск мутаций в гене Р0, м.

Диагностика патологии печени без биопсии: ФиброМакс, ФиброТест, СтеатоСкрин

ФиброМакс (FibroMax)

Комплекс расчётных тестов для определения степени гистологической активности при наиболее распространённых формах патологии печени.

Синдром удлиненного интервала QT

Синдром удлинённого интервала QT, KCNJ2 м.

Поиск мутаций в гене KCNJ2, м.

Фемофлор (17+КВМ)

Исследование биоценоза урогенитального тракта. Фемофлор 16.

Комплексная количественная оценка микробиоценоза урогенитального тракта путем сравнения содержания конкретных представителей нормо- и условно-патогенной биоты с общей бактериальной массой (ОБМ). Исследование предназначено для детальной оценки микробиоценоза влагалища, может быть рекомендовано для проведения комплексного клинического обследования и мониторинга эффективности проведенного лечения.

Шигеллезы и Сальмонеллезы

РПГА с Shigella flexneri 6 (Shigella flexneri 6, IHA)

Серологическая диагностика дизентерии - исследование антител к Shigella flexneri подтипа 6 методом РПГА (реакция пассивной гемагглютинации).

Биохимические тесты

Определение активности биотинидазы (недостаточность биотинидазы)

Определение активности биотинидазы в моче проводят при диагностике недостаточности биотинидазы – наследственной болезни обмена из группы органических ацидурий.

Генетические тесты

Полный анализ гена GCDH (глутаровая ацидурия тип 1)

Генетическое исследование на наличие мутаций при полном анализе гена GCDH проводят при диагностике глутаровой ацидемии типа 1 – редкого наследственного заболевания, обусловленного дефицитом фермента глутарил-КоА-дегидрогеназы.

Онкологические заболевания

Онкологические заболевания, связанные с токсинами окружающей среды

Исследование включает выявление наследственных факторов риска развития онкологических заболеваний под воздействием токсической нагрузки путем анализа наличия полиморфизмов в генах системы детоксикации.

Специфические IgE к отдельным пищевым аллергенам:

Шоколад, IgE (Chocolate, IgE, F105)

В процессе исследования проводят определение в сыворотке крови специфических IgE к аллергенам шоколада.

Специфические IgG к отдельным пищевым аллергенам

Персик (F95), аллерген-специфические IgG

В процессе исследования проводят определение в сыворотке крови специфических IgG к антигенам персика.

Дилятационная кардиомиопатия

Дилятационная кардиомиопатия, DES м.

Поиск мутаций в гене DES, м.

Мышечная дистрофия

Мышечная дистрофия врождённая, тип 1C, FKRP ч.м.

Поиск частых мутаций в гене FKRP, ч. м.

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, PRF1 м.

Поиск мутаций в гене PRF1, м.

Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная)

Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная), LOX12B м.

Поиск мутаций в гене ALOX12B, м.

Светооптическое исследование сперматозоидов

Исследование фрагментации ДНК в сперматозоидах методом TUNEL

Анализ повреждений ДНК сперматозоидов применяют для оценки фертильной функции и выявления причин бесплодия и спонтанных абортов. Исследование также проводят перед применением методов репродуктивных технологий: инсеминации, ИКСИ (интрацитоплазматического введения сперматозоидов), ЭКО (экстракорпорального оплодотворения).

Мышечная дистрофия

Мышечная дистрофия врождённая, интегрин А7 негативная ITGA7 м.

Поиск мутаций в гене ITGA7, м.

Герпетическая инфекция: вирусы простого герпеса человека 1 и 2 типов

Герпес-вирус человека 1 и 2 типа (вирус простого герпеса 1 и 2 типа), определение ДНК, типирование (Human herpesvirus 1, 2, Herpes simplex virus 1, 2 (HSV-1, HSV-2), DNA) в соскобе эпителиальных клеток урогенитального тракта

Выявление и типирование вируса простого герпеса 1, 2-го типов в урогенитальном соскобе используется для подтверждения инфицированности и оценки активности инфекционного процесса, в том числе при планировании беременности и у беременных.

Специфические IgE к отдельным пищевым аллергенам:

Яблоко, IgE (Food, Apple, IgE, F49)

В процессе исследования проводят определение в сыворотке крови специфических IgE к аллергенам яблока.

Яичный белок, IgE (Egg White, IgE, F1)

В процессе исследования проводят определение в сыворотке крови специфических IgE к белку куриного яйца.

Яичный желток, IgE (Egg Yolk, IgE, F75)

Определение специфических IgE к аллергенам яичного желтка.

Смеси пищевых аллергенов,IgE (общий ответ по смеси):

Смесь пищевых аллергенов 1: апельсин, банан, яблоко, персик, IgE (Food Panel, FP 15 : F33 Orange (апельсин), F49 Apple (яблоко), F92 Banana (банан), F95 Peach (персик), IgE)

В процессе исследования проводят определение в сыворотке крови суммарных специфических IgE к аллергенам наиболее распространенной группы фруктов. Также этот тест применяется для выявления сенсибилизации к специфическим аллергенам при диагностике аллергических заболеваний: бронхиальной астмы, поллиноза, атопического дерматита, экземы, пищевой аллергии.

Мышечная дистрофия

Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера. Лайонизация Х-хромосомы у девочек

Лайонизация Х-хромосомы у девочек

Смеси пищевых аллергенов,IgE (общий ответ по смеси):

Смесь пищевых аллергенов 2: киви, манго, банан, ананас, IgE (Food Panel FP50 : F84 Kiwi Fruit (киви), F91 Mango (манго), F92 Banana (банан), F210 Pineapple (ананас), IgE)

В процессе исследования проводят определение в сыворотке крови суммарных специфических IgE к аллергенам группы тропических фруктов. Также этот тест применяется для выявления сенсибилизации к специфическим аллергенам при диагностике аллергических заболеваний: бронхиальной астмы, поллиноза, атопического дерматита, экземы, пищевой аллергии.

Смесь пищевых аллергенов 3: свинина, куриное мясо, говядина, баранина, IgE (Food Panel, FP 73: F26 Pork (свинина), F27 Beef (говядина), F83 Chicken Meat (курица), F88 Lamb (баранина), IgE)

В процессе исследования проводят определение в сыворотке крови суммарных специфических IgE к группе аллергенов соответствующих мясных продуктов. Также этот тест применяется для выявления сенсибилизации к специфическим аллергенам при диагностике аллергических заболеваний: бронхиальной астмы, поллиноза, атопического дерматита, экземы, пищевой аллергии.

Высокотехнологичное исследование качества воды

Вода: подозрение на загрязнение продуктами сгорания и выбросами от автомагистралей

Рекомендуется, как самостоятельное исследование, если вы предполагаете, что источник загрязнения воды происходит от автозаправок, автомагистралей или военных полигонов.

Светооптическое исследование сперматозоидов

Спермограмма на DVD

Спермограмма – это исследование эякулята, включающее определение его физико-химических свойств и микроскопическое исследование, которое позволяет оценить количественные (концентрация) и качественные (подвижность, морфология) характеристики сперматозоидов. Исследование спермы – неотъемлемая часть диагностики бесплодия и мониторинга заболеваний мужской половой сферы. После исследования пациенту предоставляется DVD-диск с записью движения сперматозоидов под микроскопом.

Система детоксикации ксенобиотиков и канцерогенов

Уридиндифосфатглюкуронидаза, UGT1A1

Исследование промоторной области гена уридиндифосфатглюкуронидазы 1 проводят при наличии клинических и/или лабораторных признаков синдрома Жильбера, при планировании лечения лекарственными препаратами, обладающими гепатотоксическими свойствами, а также для определения степени риска осложнений при терапии иринотеканом.

Мышечная дистрофия

Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера

Поиск делеции в гене дистрофина у мальчиков

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута)

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, РМР22 м.

Исследование мутаций гена РМР22. Тип наследования. Аутосомно-доминантный. Гены, ответственные за развитие заболевания.

Шигеллезы и Сальмонеллезы

РПГА с Shigella sonnei (Shigella sonnei, IHA)

Серологическая диагностика дизентерии – исследование антител к Shigella sonnei методом РПГА (реакция пассивной гемагглютинации). Тест выполняют с целью диагностики острых кишечных инфекций.

Фармакогенетика

Гидралазин и прокаинамид

Тест включает проведение анализа полиморфизмов в гене NAT-2, который указывает на наличие наследственных факторов повышенного риска развития волчаночноподобного синдрома и гепатотоксичности при приеме кардиотропных препаратов.

Специфические IgG к отдельным пищевым аллергенам

Пивные дрожжи (F403), аллерген-специфические IgG

В процессе исследования проводят определение в сыворотке крови специфических IgG к антигенам пивных дрожжей.

Специфические IgG к отдельным бытовым аллергенам

Домашняя пыль/Stier (Н2), аллерген-специфические IgG

Определение специфических IgG к смеси аллергенов домашней пыли производства Hollister-Stier.

Дилятационная кардиомиопатия

Дилятационная кардиомиопатия, LMNA м.

Поиск мутаций в гене LMNA, м.

Альбинизм

Альбинизм глазокожный, TYR м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене TYR с целью диагностики глазокожного альбинизма – гетерогенной наследственной патологии.

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, STXBP2 м.

Поиск мутаций в гене STXBP2, м.

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия, PAH м.

Поиск мутаций в гене PAH, м.

Высокотехнологичное исследование качества воды

Вода: подозрение на загрязнение бытовыми отходами

Рекомендуется, как самостоятельное исследование, если вы предполагаете, что источник загрязнения воды происходит от мест хранения бытовых отходов.

Фармакогенетика

Изониазид

Тест включает проведение анализа полиморфизмов в гене NAT-2, который указывает на наличие наследственных факторов повышенного риска развития полиневритов при приеме изониазида, связанных с нарушением его метаболизма.

Мышечная дистрофия

Мышечная дистрофия поясно-конечностная, FKRP м.

Поиск мутаций в гене FKRP, м.

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута)

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, GJB1 м.

Поиск мутаций в гене GJB1, м.

Расчётные тесты, выполняемые по результатам СтеатоСкрина без взятия крови

ФиброМакс: только расчёт

Исследование назначается по результатам ранее выполненного теста СтеатоСкрин для проведения точной количественной и качественной оценки фиброза, некро-воспалительных изменений в печени и дифференцировки жировой дистрофии печени от алкогольного или неалкогольного стеатогепатита. ФиброМакс включает комплекс расчетных тестов для определения степени гистологической активности при наиболее распространенных формах патологии печени.

Синдром удлиненного интервала QT

Синдром удлинённого интервала QT, SCN4B м.

Поиск мутаций в гене SCN4B, м.

Генетические тесты

Частые мутации (лейциноз, болезнь «с запахом кленового сиропа мочи», гены BCKDHA, BCKDHB)

Генетическое исследование на наличие частых мутаций в генах BCKDHA, BCKDHB, отвечающих за возникновение лейциноза (болезни «с запахом кленового сиропа мочи») – наследственного заболевания, связанного с нарушением аминокислотного обмена.

Специфические IgG к отдельным пищевым аллергенам

Просо (F55), аллерген-специфические IgG

В процессе исследования проводят определение в сыворотке крови специфических IgG к антигенам проса.

Специфические IgG к отдельным бытовым аллергенам

Домашняя пыль/Greer (Н1), аллерген-специфические IgG

Определение в сыворотке крови специфических IgG к смеси аллергенов домашней пыли (аллерген производства Greer Labs., Inc), особенно к аллергенам микроклещей.

Дилятационная кардиомиопатия

Дилятационная кардиомиопатия, TAZ м.

Поиск мутаций в гене TAZ, м.

Гипер-IgD синдром

Гипер-IgD синдром, в «горячих» участках гена MVK м.

Поиск мутаций в «горячих» участках гена MVK, «горяч.» уч. м.

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, UNC13D м.

Поиск мутаций в гене UNC13D, м.

Шигеллезы и Сальмонеллезы

РПГА с сыпнотифозным диагностикумом риккетсий Провачека (Rickettsia prowazekii, IHA)

Анализ применим в серологической диагностике эпидемического сыпного тифа и болезни Брилля методом РПГА (реакция пассивной, или непрямой гемагглютинации).

Высокотехнологичное исследование качества воды

Вода: подозрение на избыточное применение реагентов для водоочистки

Рекомендуется в системах хозяйственно-питьевого снабжения, колодцев, бассейнов, прудов при избыточной водоочистке.

Специфические IgG к отдельным бытовым аллергенам

Клещ Dermatophagoides farinae (D2), аллерген-специфические IgG

Определение в сыворотке крови суммарных IgG к антигенам микроклещей Dermatophagoides farinae домашней пыли.

Шигеллезы и Сальмонеллезы

РПГА с Yersinia Enterocolitica серотипа О3 (Y. enterocolitica O3, IHA)

Исследование антител к Yersinia enterocolitica серотипа О:3 методом РПГА (реакция непрямой гемагглютинации) снижает потенциально возможные перекрестные реакции с другими микроорганизмами (Brucella abortus, Rickettsia spp., Salmonella spp., Morganella morganii) и используется в комплексе тестов при подозрении на иерсиниоз.

Фармакогенетика

Ингибиторы АПФ, флувастатин, блокаторы рецепторов АТII

Анализ полиморфизмов в гене ACE необходим для прогнозирования нефропротективного эффекта ингибиторов ангиотензин-превращающего фермента (АПФ) – физиологического регулятора артериального давления и водно-солевого обмена при недиабетических заболеваниях. Посредством исследования можно определить генетические маркеры эффективности атенолола при артериальной гипертензии с гипертрофией левого желудочка или флувастатина при ишемической болезни сердца.

Дилятационная кардиомиопатия

Дилятационная кардиомиопатия, EYA4 м.

Поиск мутаций в гене EYA4, м.

Специфические IgG к отдельным пищевым аллергенам

Пшеничная мука (F4), аллерген-специфические IgG

В процессе исследования проводят определение в сыворотке крови специфических IgG к антигенам пшеничной муки.

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута)

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, PRPS1 м.

Поиск мутаций в гене PRPS1, м.

Гипер-IgD синдром

Гипер-IgD синдром MVK м.

Поиск мутаций в гене MVK, м.

Фармакогенетика

Метаболизм иринотекана, UGT1A1

Исследование промоторной области гена уридиндифосфатглюкуронидазы 1 с анализом полиморфизмов в гене UGT используется для установления наличия наследственной предрасположенности к повышенному риску развития нежелательных реакций при приеме противоопухолевого препарата иринотекана, связанных с нарушением его метаболизма.

Шигеллезы и Сальмонеллезы

РПГА с Yersinia Enterocolitica серотипа О:9 (Y. enterocolitica O:9, IHA)

Исследование антител к Yersinia enterocolitica серотипа О:9 методом РПГА (реакция непрямой гемагглютинации) используется в комплексе тестов при подозрении на иерсиниоз.

Генетические тесты

Частичный анализ гена MUT (метилмалоновая ацидурия)

Генетическое исследование на наличие мутаций при частичном анализе гена MUT при диагностике метилмалоновой ацидурии – гетерогенного наследственного заболевания из группы органических ацидемий.

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута)

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I 4.1.15 SH3TC2 и FIG4, FGD4 и GDAP1 ч.м.

Поиск частых мутаций в гене GDAP1, ч. м.

Специфические IgG к отдельным пищевым аллергенам

Свинина (F26), аллерген-специфические IgG

В процессе исследования проводят определение в сыворотке крови специфических IgG к антигенам свинины.

Специфические IgG к отдельным бытовым аллергенам

Клещ Dermatophagoides pteronyssinus (D1), аллерген-специфические IgG

Определение в сыворотке крови суммарных IgG к антигенам микроклещей Dermatophagoides pteronyssinus домашней пыли.

Дилятационная кардиомиопатия

Дилятационная кардиомиопатия, TNNT2 м.

Поиск мутаций в гене TNNT2, м.

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута)

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, YARS м.

Поиск мутаций в гене YARS, м.

Специфические IgG к отдельным бытовым аллергенам

Кошка, эпителий (Е1), аллерген-специфические IgG

В процессе исследования проводят определение в сыворотке крови специфических IgG к антигенам эпителия кошки.

Фармакогенетика

Лозартан/ирбесартан

В процессе исследования проводится анализ полиморфизмов в гене CYP2C9, который выступает генетическим маркером риска нарушений метаболизма блокаторов рецепторов ангиотензина II.

Дилятационная кардиомиопатия

Дилятационная кардиомиопатия, FKTN м.

Поиск мутаций в гене FKTN, м.

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута)

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, MFN2 ч.м.

Поиск частых мутаций в гене MFN2, ч. м.

Шигеллезы и Сальмонеллезы

РПГА с Yersinia pseudotuberculosis (Y. pseudotuberculosis IHA)

Выявление специфических антител к возбудителю псевдотуберкулеза методом РПГА (реакция пассивной, или непрямой гемагглютинации) применяется в комплексе тестов при подозрении на иерсиниоз.

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута)

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I Поиск частых мутаций цыганского происхождения 4.2.39 в генах NDRG1 и SH3TC2 ч.м.

Поиск частых мутаций в генах NDRG1, ч. м.

Генетические тесты

Частая мутация в гене HADHA (недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы)

Генетическое исследование на наличие частой мутации в гене HADHA, отвечающей за возникновение недостаточности длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (дефект трифункционального белка).

Фармакогенетика

Метотрексат

Выявление изменений в основных генах ферментов фолатного цикла для оценки вероятности развития побочных реакций при приеме метотрексата.

Специфические IgG к отдельным пищевым аллергенам

Соевые бобы (F14), аллерген-специфические IgG

В процессе исследования проводят определение в сыворотке крови специфических IgG к антигенам соевых бобов.

Шигеллезы и Сальмонеллезы

РПГА с Salmonella O-комплекс (Salmonella O-antigens, IHA)

Выявление в сыворотке крови антител к O-антигену сальмонелл применяют в качестве вспомогательного теста при диагностике острых кишечных инфекций (после первой недели заболевания и далее в динамике через неделю) для подтверждения клинического диагноза при получении отрицательного результата бактериологического обследования; в целях ретроспективного подтверждения диагноза; при затяжном течении заболевания.

Фармакогенетика

Нестероидные противовоспалительные препараты

Анализ полиморфизмов в гене CYP2C9 выполняют с целью выявления наследственных факторов развития побочных реакций по типу желудочных кровотечений при приеме нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВП).

Специфические IgG к отдельным пищевым аллергенам

Томаты (F25), аллерген-специфические IgG

Определение иммуноглобулинов класса IgG к антигенам томатов.

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута)

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, MFN2 м.

Поиск частых мутаций в гене MFN2, ч. м.

Шигеллезы и Сальмонеллезы

РПГА с Salmonella gr.A (Salmonella gr.A, IHA)

Выявление антител к O-антигену сальмонелл серогруппы A применяют в качестве вспомогательного теста при диагностике острых кишечных инфекций (после первой недели заболевания и далее в динамике через неделю).

Фармакогенетика

Пеницилламин

Пеницилламин представляет собой лекарственный препарат из группы детоксицирующих средств. Некоторые варианты полиморфизмов в генах системы детоксикации ксенобиотиков и канцерогенов ассоциированы с усилением клинической эффективности этого препарата. Исследование направлено на выявление генетических маркеров, потенцирующих клиническую эффективность при применении пеницилламина.

Специфические IgG к отдельным пищевым аллергенам

Треска (F3), аллерген-специфические IgG

В процессе исследования проводят определение в сыворотке крови специфических IgG к антигенам трески.

Мышечная дистрофия

Мышечная дистрофия тип Фукуяма, FKTN м.

Поиск всех известных мутаций в гене FKTN, м.

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута)

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, HSPB1 м.

Поиск частых мутаций в гене HSPB1, ч. м.

Шигеллезы и Сальмонеллезы

РПГА с Salmonella gr.B (Salmonella gr.B, IHA)

Выявление антител к O-антигену сальмонелл серогруппы B методом РПГА (реакция пассивной гемагглютинации).

Фармакогенетика

Статины

Полиморфизмы в гене аполипопротеина Е (ApoE) являются генетическим маркером уменьшения или усиления клинической эффективности при применении статинов. Данное исследование можно использовать при подборе диеты, решении вопроса о целесообразности назначения статинов, нарушениях липидного обмена, а также для определения риска сердечно-сосудистых заболеваний.

Смеси дыхательных бытовых аллергенов, IgG, (общий ответ по смеси):

Смесь аллергенов плесени, IgG (Penicillium notalum, Cladosporium herbarum, Aspergillus fumigatus, Candida albicans, Alternaria tenuis, IgG)

Определение в сыворотке крови суммарных IgG к антигенам указанных видов плесневых грибков.

Специфические IgG к отдельным пищевым аллергенам

Фундук (F17), аллерген-специфические IgG

В процессе исследования проводят определение в сыворотке крови специфических IgG к антигенам фундука.

Мышечная дистрофия

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, ген эмерина при Х-сцепленной форме м.

Поиск мутаций в гене эмерина при Х-сцепленной форме, м.

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута)

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, LMNA м.

Поиск частых мутаций в гене LMNA, ч. м.

Шигеллезы и Сальмонеллезы

РПГА с Salmonella gr.С (Salmonella gr.C, IHA)

Выявление антител к O-антигену сальмонелл серогрупп C1 и С2 методом РПГА (реакция пассивной гемагглютинации).

Мышечная дистрофия

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, LMNA м.

Поиск мутаций в гене LMNA, м.

Генетические тесты

Частая мутация в гене ACADM (недостаточность среднецепочечной дегидрогеназы жирных кислот MCAD)

Генетическое исследование на наличие частой мутации в гене ACADM, обуславливающей недостаточность фермента среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот.

Фармакогенетика

Сульфаниламиды (сульфасалазин)

Тест включает проведение анализа полиморфизмов в гене NAT-2, который указывает на наличие наследственных факторов повышенного риска развития побочных реакций в форме диспепсий и желудочных кровотечений при приеме сульфасалазина, связанных с нарушением его метаболизма.

Специфические IgG к отдельным пищевым аллергенам

Шоколад (F105), аллерген-специфические IgG

В процессе исследования проводят определение в сыворотке крови специфических IgG к антигенам шоколада.

Специфические IgG к отдельным бытовым аллергенам

Плесень Alternaria tenuis (М6), аллерген-специфические IgG

В процессе исследования проводят определение в сыворотке крови специфических IgG к антигенам плесени Alternaria tenuis.

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута)

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, GARS м.

Поиск частых мутаций в гене GARS, ч. м.

Шигеллезы и Сальмонеллезы

РПГА с Salmonella gr.D (Salmonella gr.D, IHA)

Выявление антител к O-антигену сальмонелл серогруппы D применяют в качестве вспомогательного теста при диагностике острых кишечных инфекций (после первой недели заболевания и далее в динамике через неделю).

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута)

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, GDAP м.

Поиск частых мутаций в гене GDAP, ч. м.

Фармакогенетика

Сульфонилмочевина и её производные: хлорпропамид, толазамид, глибенкламид и толбутамид

При анализе полиморфизмов в гене CYP2C9 определяют генетические маркеры риска развития нежелательных реакций в виде гипогликемии при приеме пероральных сахароснижающих производных сульфонилмочевины.

Специфические IgG к отдельным пищевым аллергенам

Яблоко (F49), аллерген-специфические IgG

В процессе исследования проводят определение в сыворотке крови специфических IgG к антигенам яблока.

Шигеллезы и Сальмонеллезы

Антитела к Salmonella gr.E, РПГА (Salmonella gr.E antibodies, IHA)

Выявлен�