печать

№7709BEST Болезнь Беста, ген BEST1 м.

Исследование всех известных мутаций в гене BEST1.

Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
  
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген BEST1 (BESTROPHIN 1) расположен на хромосоме 11 в регионе 11q13 . Содержит 11 экзонов. 
Мутации в данном гене приводят также к развитию макулярной вителлиформной дегенерации взрослого типа, бестрофинопатии, пигментной дегенерации сетчатки, макулопатии по типу «бычьего глаза», синдрому микрокорнеа, палочко-колбочковой дистрофии, катаракты и задней стафиломы; концентрическому пигментному ретиниту; витреоретинохориоидопатии.

Определение заболевания.
Двусторонняя дистрофия сетчатки в области желтого пятна. Относится к формам центральной абиотрофии сетчатки.
 
Патогенез и клиническая картина.
Ген BEST1 кодирует бестрофин – трансмембранный белок, относящийся к семейству анионных каналов. Заболевание проявляется, как правило, в течение первых 5 лет жизни, начинается обычно бессимптомно, выявляется случайно. Характеризуется накоплением гранул вещества, подобного липофусцину, в субретинальном пространстве. В области желтого пятна под пигментным эпителием появляется округлая или овальная киста желто-оранжевого цвета, напоминающая яичный желток. Окружающая сетчатка обычно не поражена. В дальнейшем пораженные участки пигментируются, развивается дегенерация наружных сегментов фоторецепторов. Зрение в начальной стадии снижается незначительно, но если происходит разрыв кисты с последующим кровоизлиянием, зрение резко падает.
 
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Передерий В.А. Глазные болезни - Полный справочник, М, 2008 г. 
  2. Boon, C. J. F., Klevering, B. J., den Hollander, A. I., Zonneveld, M. N., Theelen, T., Cremers, F. P. M., Hoyng, C. B. Clinical and genetic heterogeneity in multifocal vitelliform dystrophy. Arch. Ophthal. 125: 1100-1106, 2007. 
  3. OMIM
Загружаю корзину...
ЦЕНА 37 050 руб

+ Взятие крови из вены:  199 руб
Срок исполнения
(указанный срок не включает день взятия биоматериала)
до 21 рабочих дней
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Метод определения
Секвенирование.

Выдаётся заключение врача-генетика!
Документы обязательные к заполнению:
Анкета*
Направительный бланк

Наследственные моногенные заболевания и состояния

Информированное согласие

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..