печать

№7004MR Семейный медуллярный рак щитовидной железы, ген RET

Исследование мутаций в гене RET.

Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген RET (REARRANGED DURING TRANSFECTION PROTOONCOGENE) расположен на хромосоме 10 в регионе 10q11.21. Содержит 19 экзонов. 
Мутации в данном гене приводят также к развитию центрального врожденного гиповентиляционного синдрома, множественной эндокринной неоплазии тип IIA, множественной эндокринной неоплазии тип IIB, феохромоцитоме, агенезии почек, предрасположенности к болезни Гиршпрунга тип 1. 
К развитию данного заболевания могут приводить также мутации в гене NTRK1.

Определение заболевания.
Семейный раковый синдром, наследуемый по аутосомно- доминантному типу. Для больных СМРЩЖ характерен только МРЩЖ, не отягощенный (в отличие от множественных эндокринных неоплазий типа 2А и 2Б).

Патогенез и клиническая картина.
Основной симптом — наличие узла в щитовидной железе. В некоторых случаях опухоль вызывает охриплость, симптомы сдавления трахеи и пищевода (например, диспноэ, дисфагия) или боль. 
По сравнению с МЭН 2А и МЭН 2Б это наименее агрессивное заболевание с более поздней манифестацией (50 лет) и наиболее благоприятным прогнозом. Медуллярный рак происходит из парафолликулярных клеток (так называемые С клетки) щитовидной железы. Эти клетки синтезируют гормон кальцитонин. Этот гормон не участвует в обмене веществ, как другие гормоны щитовидной железы. После операции для контроля наличия раковых клеток и рецидива рака может определяться синтез этого гормона.

Частота встречаемости: третий по встречаемости тип рака щитовидной железы (5-8%) - это медуллярный рак щитовидной железы (после папиллярного и фолликулярного). Спорадические случаи составляют до 80% случаев медуллярного рака щитовидной железы.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. В.М. Козлова, Ф.А. Амосенко, Р.В. Шишков, Р.И. Пименов, Л.А. Зайцева, В.Ж. Бржезовский, Р.Ф. Гарькавцева, А.В. Поляков «Медико-генетическое консультирование при медуллярном раке щитовидной железы».// «Детская онкология» 2005 г., N 1, С. 11-14.  
  2. Ф.А. Амосенко, Л.Н. Любченко, В.М. Козлова и др. Медуллярный рак щитовидной железы: молекулярная диагностика и профилактика. Материалы V Восточно-Европейской конференции по редким заболеваниям и лекарствам-сиротам, 2-4 июля 2010 г., с. 3-4. Санкт-Петербург. 
  3. Lairmore, T. C., Howe, J. R., Korte, J. A., Dilley, W. G., Aine, L., Aine, E., Wells, S. A., Jr., Donis-Keller, H. Familial medullary thyroid carcinoma and multiple endocrine neoplasia type 2B map to the same region of chromosome 10 as multiple endocrine neoplasia type 2A. Genomics 9: 181-192, 1991. 
  4. OMIM.
Загружаю корзину...
ЦЕНА 18 530 руб

+ Взятие крови из вены:  199 руб
Срок исполнения
(указанный срок не включает день взятия биоматериала)
до 24 рабочих дней
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Метод определения
Секвенирование.

Выдаётся описание результатов врачом-генетиком!
Документы обязательные к заполнению:
Анкета*
Направительный бланк

Наследственные моногенные заболевания и состояния

Информированное согласие

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..