Ваш город:
Изменить Подтвердить  
Система менеджмента качества ООО «ИНВИТРО» соответствует требованиям
ISO 15189:2012 и ГОСТ ISO 9001-2011 (ISO 9001:2008)
Выбрать город: Москва
Skype-консультант
8 (800) 200-363-0
Бесплатный звонок по России
8 (495) 363-0-363
Обращаем внимание на изменения в графиках работы медицинских офисов и ограничения по приёму биоматериала. Уточняйте информацию по телефонам Федеральной справочной службы ИНВИТРО: 8(495) 363-0-363, 8 (800) 200-363-0
печать

№126ГП Основные наследственные заболевания

  • Описание
  • Подготовка
Определение носительства частых мутаций в генах, ответственных за развитие наиболее частых аутосомно-рецессивных заболеваний: муковисцидоз, несиндромальная нейросенсорная тугоухость, фенилкетонурия и спинальная амиотрофия.

CFTR (7791), GJB2, PAH (7781), SMN (7771).

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Загружаю корзину...
Цена 18 300 руб
+ Взятие крови из вены:  199 руб

Срок исполнения

(указанный срок не включает день взятия биоматериала)

до 18 рабочих дней

Исследуемый материал

Цельная кровь (с ЭДТА)

Метод определения

ПЦР-ПДРФ, MLPA, секвенирование

Выдаётся заключение врача-генетика!

Документы обязательные к заполнению:

Анкета*Направительный бланк

Наследственные моногенные заболевания и состояния

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..