Наследственные болезни обмена веществ

№ НБО1 | Анализ спектра аминокислот и ацилкарнитинов методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС).

№ НБО2 | Исследование направлено на определение концентрации органических кислот в моче и используется для диагностики врожденных органических ацидемий (ацидурий).

№ 7060 | Определение активности биотинидазы проводят при диагностике недостаточности биотинидазы – наследственной болезни обмена из группы органических ацидурий.

№ 7041GCDH | Генетическое исследование на наличие частой мутации в гене GCDH проводят при комплексной диагностике глутаровой ацидемии типа 1 – редкого наследственного заболевания, обусловленного дефицитом фермента глутарил-КоА-дегидрогеназы.

Возможно увеличение срока исполнения на 12 рабочих дней.

№ 7048 | Генетическое исследование на наличие частой мутации в гене HADHA, отвечающей за возникновение недостаточности длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (дефект трифункционального белка).

Возможно увеличение срока исполнения на 12 рабочих дней.

№ 7052 | Генетическое исследование на наличие частой мутации в гене ACADM, обуславливающей недостаточность фермента среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот.

Возможно увеличение срока исполнения на 12 рабочих дней.

№ 7056 | • Исследование частых патогенных вариантов в гене FAH.
• Тип наследования: аутосомно-рецессивный.
• Ген, ответственный за развитие заболевания – FAH – локализован на длинном плече хромосомы 15 в регионе 15q25.1.

№ 7621 | Тест используется для генетической диагностики ALDOB-ассоциированной непереносимости фруктозы.

№ 7660 | Тест используется для диагностики болезни Помпе (гликогеноз II типа).

№ 7040 | Генетическое исследование на наличие частой мутации в гене BTD проводят с целью выявления причин недостаточности биотинидазы – наследственной болезни обмена из группы органических ацидурий.