Наследственные болезни обмена веществ у новорождённых: скрининг «Пяточка»

название стоимость
Обследование новорождённых для выявления наследственных болезней обмена веществ
НБО1 Скрининг новорождённых. «ПЯТОЧКА» (анализ спектра аминокислот и ацилкарнитинов) 4950
Биохимические тесты
НБО2 Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии) 7900
7061 ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (сукцинилацетон) 3410
7060 Определение активности биотинидазы (недостаточность биотинидазы) 4770
7059 Скрининг на НБО (качественные тесты с мочой) 1150
7064 ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (оротовая кислота) 3410
7063 ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (N-ацетиласпартат) 3410
7062 ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (гомогентизиновая кислота) 3410
Генетические тесты
7040 Частая мутация в гене BD (недостаточность биотинидазы) 4770
7041GCDH Частая мутация в гене GCDH (глутаровая ацидурия тип 1) 4770
7042 Полный анализ гена GCDH (глутаровая ацидурия тип 1) 38470
7043 Частые мутации в гене CBS (гомоцистинурия) 4770
7044 Частые мутации (лейциноз, болезнь «с запахом кленового сиропа мочи», гены BCKDHA, BCKDHB) 20380
7046 Частичный анализ гена MUT (метилмалоновая ацидурия) 20380
7048 Частая мутация в гене HADHA (недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы) 4770
7052 Частая мутация в гене ACADM (недостаточность среднецепочечной дегидрогеназы жирных кислот MCAD) 4770
7055 Полный анализ гена ОТС (недостаточность орнитинтранскарбамилазы) 36210
7056 Частые мутации в гене FAH (тирозинемия тип I) 7940
7057 Полный анализ гена FAH (тирозинемия тип I) 47520
7058 Частичный анализ гена ASS (цитруллинемия) 9070
Загружаю корзину...