печать

№7758NDP Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия, ген NDP м.

Исследование мутаций в гене NDP.

Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия (Exudative vitreoretinopathy familial, X-linked recessive, EVR2, FEVR; MIM 305390) - Х-сцеплённое рецессивное заболевание, характеризующееся тракцией сетчатки, периферическим помутнением стекловидного тела и субретинальными и интраретинальными экссудатами. Тракционное действие на сетчатку оказывают мембраны, находящиеся за светопреломляющими средами и прикрепляющиеся к реснитчатому телу соединительнотканными тяжами.

Тип наследования.
Х-сцепленный рецессивный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген NDP (Norrie Disease Protein), локализован на хромосоме Х в районе Хр11.3. Состоит из трех экзонов, кодирующими из которых являются 2 и 3 экзоны. 
Мутации в данном гене приводят также к развитию болезни Норри.

Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
  2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
  3. К.Д. Краснопольская «Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей». М., 2005 г. 
  4. OMIM.
Загружаю корзину...
ЦЕНА 9 750 руб

+ Взятие крови из вены:  199 руб
Срок исполнения
(указанный срок не включает день взятия биоматериала)
до 24 рабочих дней
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Метод определения
Секвенирование.

Выдаётся заключение врача-генетика!
Документы обязательные к заполнению:
Анкета*
Направительный бланк

Наследственные моногенные заболевания и состояния

Информированное согласие

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..