Цитогенетические исследования

название стоимость
7811 Исследование кариотипа (Количественные и структурные аномалии хромосом) 6750

Цитогенетическое исследование — метод выявления нарушений в хромосомах при подозрении на заболевания человека, ими обусловленными. У человека в ядрах соматических (не половых) клеток в норме содержится 46 хромосом (23 пары), из которых только одна пара хромосом определяет пол человека. Это половые хромосомы. Их обозначают буквами Х и У. Женщины имеют только Х-хромосомы. В полном наборе их две, и такой женский кариотип обозначают как 46XX. У мужчин - одна хромосома X и одна Y хромосома (кариотип 46XY). Знаком 0 обозначают отсутствие половой хромосомы. Хромосомы соматических клеток называются аутосомами.

Во время цитогенетического исследования выявляют нарушения в количестве и структуре хромосом, как половых, так и соматических. К количественным аберрациям (нарушениям) относятся изменения числа хромосом (анеуплодия). Изменения самих хромосом многообразны: поворот какого-либо участка хромосомы на 180о называется инверсией, выпадение участка хромосомы делецией, перенос части одной хромосомы на другую хромосому – транслокацией.

Болезни, связанные с наличием лишней хромосомы, например синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме) - обусловлены нарушением расхождения хромосом во время клеточного деления (мейоза). Если такое нарушение происходит в процессе образования яйцеклеток или сперматозоидов, то в половой клетке появляется лишняя хромосома, которая при зачатии будет передана ребёнку. В итоге лишняя хромосома будет присутствовать во всех клетках его организма. Расхождение хромосом может нарушаться и при первых делениях оплодотворенной яйцеклетки. Так происходит, например, утрата X-хромосомы, которая приводит к развитию X0-синдрома, или синдрома Шерешевского - Тернера. Аномалии, связанные с нарушением расхождения хромосом, встречаются редко, поэтому вероятность их повторения в одной и той же семье мала. Однако, чем старше возраст матери, тем вероятнее возникновение таких нарушений.

Структурные дефекты хромосом передаются потомству. При этом степень семейного риска - дальнейшая передача структурных дефектов хромосом от поколения к поколению - становится достаточно высокой. Анализ хромосом (кариотипирование) ребёнка, а при необходимости и родителей позволяет врачу-генетику выявлять ситуации с высокими степенями риска, оценить вероятность повторного рождения в семье больных детей. Иногда приходится исследовать хромосомы у плода (пренатальное исследование). Но это рекомендуется только тогда, когда риск рождения больного ребёнка превышает риск возникновения осложнений от проведения самой процедуры. Например, если у одного из родителей есть структурные дефекты хромосом или мать старше 35 лет (вероятность хромосомных аномалий - более 1%), то риск рождения ребёнка с хромосомной патологией в семье выше, чем риск осложнений от процедуры пренатального взятия биоматериала. Проводить хромосомное исследование в подобных случаях необходимо, т.к. ребёнок, страдающий хромосомной болезнью, всегда инвалид с тяжелейшими физическими и умственными дефектами. На основании результатов исследования определяют тактику ведения беременности. В случае обнаружения хромосомной болезни у плода, такую беременность рекомендуют прервать. К счастью, в большинстве случаев пренатальная диагностика не находит хромосомного дефекта у плода, и это позволяет женщине из группы риска донашивать беременность.

Подобную процедуру иногда рекомендуют, когда в семье высока вероятность рождения ребёнка с болезнью, сцепленной с Х-хромосомой. Таким заболеванием, например, является гемофилия. В этом случае важно точно определить пол эмбриона - мужского (XY) или женского (XX). Ген гемофилии расположен в Х хромосоме. Их у женщины – две. Следовательно, если мать - носительница гена этого заболевания, то у её сыновей вероятность данной болезни равна ½ (50%). Дочери этой женщины сами будут здоровыми, но с вероятностью 1/2 (50%) будут носительницами этого дефектного гена. В такой ситуации родителей информируют, что если пол плода мужской, то имеет смысл прервать беременность, а если женский - то сохранить её, не опасаясь, что дочь окажется больной. Описанная ситуация – пожалуй, единственное медицинское показание для процедуры пренатального определения пола плода. Во всех иных случаях хромосомное исследование плода с целью определения его пола не оправдано.

Номенклатура: для идентичности описания результатов цитогенетических исследований разработана и используется Международная цитогенетическая номенклатура (International System for Cytogenetic Nomenclature, ISCN). Она основана на дифференциальном окрашивании хромосом и позволяет подробно и точно описывать отдельные хромосомы и их участки.

Запись имеет следующий формат:
[номер хромосомы] [плечо] [номер участка][номер полосы];
длинное плечо хромосомы обозначают буквой q, короткое - буквой p, хромосомные аберрации обозначают дополнительными символами. Таким образом, например, 2-я полоса 15-го участка короткого плеча 5-й хромосомы записывается как 5p15.2.

Кариотип записывают в системе ISCN 1995 в следующем формате:
[количество хромосом], [половые хромосомы], [особенности].

В качестве примера приводим следующие кариотипы: индивидуальный кариотип мужчины с транслокацией 21-х участков короткого (p) и длинного плечей (q) 1-й и 3-й хромосом и делецией 22-го участка длинного плеча (q) 9-й хромосомы:
46, XY, t(1;3)(p21;q21), del(9)(q22).

Загружаю корзину...