ИНВИТРО. Наследственные заболевания, узнать цены на анализы и сдать в Ирбите

Комплексы анализов

Анализы

Подготовка к лабораторным исследованиям

Подготовка к инструментальным исследованиям

Ограничения по приему биоматериала

Полезно знать

Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала

Все разделы

№ 126ГП

Основные наследственные заболевания

Исследование связано с определением носительства частых мутаций в генах, ответственных за развитие наиболее частых аутосомно-рецессивных заболеваний: муковисцидоза, несиндромальной нейросенсорной тугоухости, фенилкетонурии и спинальной амиотрофии.

До 19 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

27 800 ₽

№ 7304

Диагностика аутовоспалительных заболеваний (11 генов) методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови (Diagnosis of autoinflammatory diseases (11 genes) by Next-Generation Sequencing (NGS) in blood)

Молекулярно-генетическая диагностика системных аутовоспалительных заболеваний (11 генов: MEFV, MVK, TNFRSF1A, NLRP3, NOD2, LPIN2, PLCG2, PSTPIP1, IL1RN, IL10RA, IL10RB) методом секвенирования следующего поколения.

До 23 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

45 215 ₽

№ 7659

Комплексная диагностика увеитов (HLA-B27, HLA-B51, HLA-A29) (Diagnosis of uveitis (HLA-B27, HLA-B51, HLA-A29))

Тест используется для комплексной диагностики увеитов.

До 9 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

5 450 ₽

№ 7658

Наследственная эндотелиальная дистрофия роговицы – дистрофия Фукса (ген TCF4) (Fuchs endothelial dystrophy (gene TCF4))

Тест используется для диагностики наследственных форм эндотелиальной дистрофии роговицы Фукса, ассоциированного с геном TCF4.

До 15 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

3 800 ₽

№ 7069

Полноэкзомное секвенирование - поиск предположительно наследственного заболевания с интерпретацией (Whole Exome Sequencing)

Полноэкзомное секвенирование при подозрении на наследственное заболевание.

До 38 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

61 030 ₽

№ 77716

Спиноцеребеллярные атаксии, частые формы, ч. м. (Spinocerebellar ataxias, frequent types)

Тест предназначен для диагностики частых форм спиноцеребеллярных атаксий – группы наследственных нейродегенеративных заболеваний, характеризующихся прогрессирующей мозжечковой атаксией, глазодвигательными нарушениями, а также большим разнообразием других неврологических аномалий, включая ретинопатию и атрофию зрительного нерва, периферической нейропатией, экстрапирамидальными симптомами и когнитивной дисфункцией.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

5 860 ₽

№ 77715

Болезнь Фабри, GLA, м. (Fabry disease, GLA gene)

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

8 025 ₽

№ 77712

Спиноцеребеллярные атаксии, редкие формы, ч. м. (Spinocerebellar ataxias, rare types)

Тест предназначен для диагностики редких форм спиноцеребеллярных атаксий – группы наследственных нейродегенеративных заболеваний, для которых характерно многообразие симптомов, включая мозжечковую атаксию, а также другие неврологические нарушения.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

5 830 ₽

№ 77710

Боковой амиотрофический склероз (БАС), SOD1 (Amyotrophic lateral sclerosis (ALS), SOD1 gene)

Тест применяют в диагностике семейных и спорадических форм бокового амиотрофического склероза, а также для дифференциальной диагностики других неврологических заболеваний с вовлечением мотонейронов и с мышечной атрофией.

До 19 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

5 860 ₽

№ 77709

Гентингтоноподобное заболевание, тип 4 TBP, ч. м. (Huntington's disease-like syndrome type 4, TBP gene)

Тест предназначен для диагностики гентингтоноподобного заболевания 4 типа (ГПЗ 4), или спиноцеребеллярной атаксии 17 типа – наследственной прогрессирующей нейродегенеративной болезни, характеризующейся атаксией, хореей, дистонией, деменцией и психиатрическими нарушениями. Причиной этого заболевания является экспансия тринуклеотидных повторов CAG/CAA в 3 экзоне гена TBP, который находится на коротком плече 6 хромосомы и кодирует ТАТА-бокс связывающий белок, участвующий в регуляции активности многих генов.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

2 565 ₽

№ 77708

Cпастическая параплегия Штрюмпеля, тип 4, SPAST (SPG4) ч. м. (Hereditary spastic paraplegia type 4, Strümpell-Lorrain syndrome, SPAST (SPG4) gene)

Генетическое исследование используют в диагностике и дифференциальной диагностике спастических параплегий (в частности, болезни Штрюмпеля).

До 22 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

5 550 ₽

№ 77707

Гентингтоноподобное заболевание, тип 2, JPH3, ч. м. (Huntington's disease-like syndrome type 2, JPH3 gene)

Тест предназначен для диагностики гентингтоноподобного заболевания 2 типа (ГПЗ 2) – наследственной прогрессирующей нейродегенеративной болезни, клинически проявляющейся нарушениями в двигательной, когнитивной и психической сферах.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

2 565 ₽

№ 77706

Боковой амиотрофический склероз, C9orf72 (Amyotrophic lateral sclerosis (ALS), C9orf72)

Тест применяют в диагностике семейных и спорадических форм бокового амиотрофического склероза, фронтотемпоральной деменции, а также для дифференциальной диагностики других болезней мотонейронов и деменций.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

3 700 ₽

№ 77704

Митохондриальные заболевания, комплексная диагностика: митохондриальная ДНК, ч. м. (Mitochondrial Diseases, multiplex mutations detection assay)

До 22 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

6 065 ₽

№ 77703

Синдром ДРПЛА, АТN1, ч. м. (Dentatorubral-pallidoluysian atrophy, ATN1 gene)

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

2 565 ₽

№ 77702

Гентингтоноподобные заболевания, комплексная диагностика, ч. м. (Huntington's disease-like syndromes, complex test)

Тест предназначен для диагностики гентингтоноподобных заболеванйя (ГПЗ) 2 и 4 типа, а также дентаторубро-паллидолюисовой атрофии (ДРПЛА), которые возникают вследствие экспансии тринуклеотидных повторов в различных генах. Клинически они напоминают болезнь Гентингтона, однако в основе их патогенеза лежат иные генетические изменения.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

4 005 ₽

№ 77701

Болезнь Паркинсона, комплексная диагностика, ч. м. (Parkinson's disease, multiplex mutations detection assay)

В тесте проводится исследование копийности PARK1 (SNCA; alpha-synuclein), PARK2 (Parkin), PARK5 (UCHL1), PARK6 (PINK1), PARK7 (DJ1), PARK8 (Dardarin) и ATP13A2 генов, а также выявление точечной мутации A30P в гене SNCA и мутации G2019S в гене LRRK2.

До 22 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

6 065 ₽

№ 7076

Полноэкзомное секвенирование – скрининг на носительство рецессивных заболеваний с интерпретацией 18+ (Whole Exome Sequencing)

Определение носительства известных патогенных и вероятно патогенных вариантов в генах аутосомно-рецессивных заболеваний методом NGS.

До 38 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

74 990 ₽

Абиотрофия сетчатки

№ 7803ABCA

Поиск частых мутаций в 8 генах, ответственных за пигментную дегенерацию сетчатки (гены ABCA4, BEST1, RPE65, GUCY2D, CEP290, CNGA3, CRB1, CNGB3)

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене ABCA4 с целью диагностики абиотрофии сетчатки, тип Франческетти – гетерогенного заболевания сетчатки глаза.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

11 730 ₽

Акродерматит энтеропатический

№ 7624SLC

Акродерматит энтеропатический 4.82.9 SLC39A4 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене SLC39A4 с целью диагностики энтеропатического акродерматита.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

28 110 ₽

Альбинизм

№ 7804TYR

Альбинизм глазокожный, TYR м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене TYR с целью диагностики глазокожного альбинизма – гетерогенной наследственной патологии.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

20 280 ₽

Анемия Даймонда-Блекфена

№ 7881RPS

Анемия Даймонда-Блекфена, RPS19 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене RPS19 при диагностировании гипопластических анемий у детей, особенно в сочетании с врожденными пороками развития и лицевыми аномалиями.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

20 280 ₽

Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона)

№ 7107

Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона), MYH3 ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене MYH3 при диагностике синдрома Фримена-Шелдона – заболевания, характеризуемого наличием двух и более врожденных контрактур (стойких ограничений движений в суставе) дистальных частей конечностей.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

11 730 ₽

Атаксия Фридрейха

№ 7905FRDA

Атаксия Фридрейха, FXN м.

Генетическое исследование на наличие мутаций в гене FXN при диагностике атаксии Фридрейха – хронического прогрессирующего заболевания, основным клиническим проявлением которого служит атаксия, обусловленная главным образом комбинированным поражением спинальных систем.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

20 280 ₽

№ 7031АЖ

Пренатальная ДНК-диагностика атаксии Фридрейха, амниотическая жидкость (Prenatal DNA diagnostics of Friedreich's ataxia)

Анализ у плода в гене фратаксина числа тринуклеотидных повторов GAA, ответственных за развитие атаксии Фридрейха.

До 17 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

30 990 ₽

№ 7031ПК

Пренатальная ДНК-диагностика атаксии Фридрейха, пуповинная кровь (Prenatal DNA diagnostics of Friedreich's ataxia)

До 17 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

30 990 ₽

№ 7031ХОР

Пренатальная ДНК-диагностика атаксии Фридрейха, ворсины хориона (Prenatal DNA diagnostics of Friedreich's ataxia)

До 17 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

30 990 ₽

№ 7808FRDAI

Атаксия Фридрейха , FXN, ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене FXN в ходе диагностики атаксии Фридрейха – хронического прогрессирующего заболевания, основным клиническим проявлением которого служит атаксия, обусловленная главным образом комбинированным поражением спинальных систем.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

4 935 ₽

Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля)

№ 7108

Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля), SLC26A2 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене SLC26A2, ответственных за развитие ателостеогенеза.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

22 240 ₽

Атрофия зрительного нерва

№ 7610ДНКI

Диагностика атрофии зрительного нерва Лебера, ч. м. митохондриальной и ядерной ДНК (Leber Hereditary Optic Neuropathy, detection of frequent mutations of mitochondrial and nuclear DNA)

• Выявление патогенного варианта c.152A>G в гене DNAJC30, а также m.11778G>A, m.14484T>C, m.3243A>G, m.3460G>A, m.8344A>G, m.8993T>G в митохондриальном ДНК.
• Дифференциальный диагноз рассеянного склероза и оптиконейромиелита.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

5 655 ₽

№ 7761OPA1

Атрофия зрительного нерва с глухотой Поиск мутаций в «горячих» участках гена OPA1

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в «горячих» участках гена OPA1 с целью диагностики атрофии зрительного нерва с глухотой – заболевания, характеризующегося снижением остроты зрения, а также двусторонней нейросенсорной тугоухостью.

До 19 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

11 730 ₽

№ 7109LEI

Атрофия зрительного нерва Лебера, мтх-ДНК 12 ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в митохондриальной ДНК с целью диагностики атрофии зрительного нерва Лебера – заболевания, характеризующегося двусторонним медленным снижением остроты центрального зрения.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

16 365 ₽

Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром

№ 7706TNFRSF

Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром, ген TNFRSF6 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене TNFRSF6 с целью диагностики аутоиммунного лимфопролиферативного синдрома – заболевания, сопровождаемого иммунными гемопатиями.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

28 110 ₽

№ 7705TNFRS

Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в "горячих" участках гена TNFRSF6.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в «горячих» участках гена TNFRSF6 с целью диагностики аутоиммунного лимфопролиферативного синдрома– заболевания, сопровождаемого иммунными гемопатиями.

До 19 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

8 125 ₽

Афазия первичная прогрессирующая ген GRN м

№ 7770GRN

Афазия первичная прогрессирующая ген GRN м

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене GRN с целью диагностики первичной прогрессирующей афазии – заболевания, обусловленного локальной атрофией речевых зон мозга.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

22 240 ₽

Ахондроплазия

№ 7809FGFR3I

Ахондроплазия, FGFR3 ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене FGFR3 с целью диагностики ахондроплазии.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

12 865 ₽

Болезнь Беста

№ 7709BEST

Болезнь Беста, ген BEST1 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене BEST1 с целью диагностики болезни Беста – двусторонней дистрофии сетчатки в области желтого пятна.

До 22 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

34 905 ₽

Болезнь Вильсона-Коновалова

№ 7810ATP7BI

Болезнь Вильсона-Коновалова, ATP7B ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене ATP7B с целью диагностики болезни Вильсона-Коновалова, обусловленной нарушением внутриклеточного транспорта меди и накоплением ее в организме.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

4 215 ₽

Болезнь Галлервордена-Шпатца

№ 7812PANK2

Болезнь Галлервордена-Шпатца, PANK2 ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене PANK2 с целью диагностики болезни Галлервордена-Шпатца – нейродегенеративного заболевания, связанного с накоплением железа в головном мозге.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

8 230 ₽

Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера

№ 7813РRNP

Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера, PRNP м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене РRNP с целью диагностики болезни Герстманна-Штреусслера-Шейнкера, относящейся к группе прионных болезней.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

15 235 ₽

Болезнь Коудена

№ 7775PTEN

Болезнь Коудена ген PTEN м

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене PTEN с целью диагностики болезни Коудена, сопровождаемой гамартомами, которые возникают в любых органах.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

31 510 ₽

Болезнь Крейтцфельда-Якоба

№ 7814PRNP

Болезнь Крейтцфельда-Якоба, PRNP м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене PRNP с целью диагностики болезни Крейтцфельда-Якоба, относящейся к группе прионных болезней.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

15 235 ₽

Болезнь Лермитт-Дуклос

№ 7776PTEN

Болезнь Лермитт-Дуклос PTEN м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене PTEN с целью диагностики болезни Лермитт-Дуклос – редким генетическим заболеванием, приводящим к развитию опухоли мозжечка.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

31 510 ₽

Болезнь Норри

№ 7816NDP

Болезнь Норри, NDP м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене NDP с целью диагностики болезни Норри – врожденной двусторонней опухоли сетчатки.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

11 730 ₽

Болезнь Унферрихта-Лундборга

№ 7818CSTB

Болезнь Унферрихта-Лундборга, CSTB м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене CSTB с целью диагностики болезни Унферрихта-Лундборга, сопровождаемой прогрессирующими судорогами.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

15 235 ₽

№ 7817CSTB

Болезнь Унферрихта-Лундборга, CSTB ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене CSTB с целью диагностики болезни Унферрихта-Лундборга, сопровождаемой прогрессирующими судорогами.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

7 200 ₽

Болезнь Штаргардта

№ 7819ABCA4

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене ABCA4 с целью диагностики болезни Штаргардта – заболевания сетчатки глаза, приводящего к снижению остроты зрения.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

11 730 ₽

Брахидактилия тип B1

№ 7820ROR2

Брахидактилия тип B1, ROR2 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене ROR2 с целью диагностики брахидактилии, тип B1.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

15 235 ₽

Врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом

№ 7992NTR

Врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом (врождённая сенсорная нейропатия с ангидрозом, HSAN4, CIPA), NTRK1 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене NTRK1 с целью диагностики врождённой нечувствительности к боли с ангидрозом (врождённая сенсорная нейропатия с ангидрозом, HSAN4, CIPA) – заболевания, при котором нарушается чувствительность болевых рецепторов.

До 34 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

42 015 ₽

Гелеофизическая дисплазия

№ 7711ADAMTS

Гелеофизическая дисплазия

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене ADAMTSL2 с целью диагностики гелеофизической дисплазии.

До 25 рабочих дней

Оформите онлайн

Взятие крови из вены: +190 ₽

62 510 ₽

Гемофилия

№ 7034АЖ

Пренатальная диагностика гемофилии, амниотическая жидкость (Prenatal diagnostics of hemophilia)

Поиск частых мутаций в гене F8 у плода, ответственных за развитие гемофилии А.

До 17 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

21 990 ₽

№ 7034ПК

Пренатальная диагностика гемофилии, пуповинная кровь (Prenatal diagnostics of hemophilia)

Поиск частых мутаций в гене F8 у плода, ответственных за развитие гемофилии А.

До 17 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

21 990 ₽

№ 7034ХОР

Пренатальная диагностика гемофилии, ворсины хориона (Prenatal diagnostics of hemophilia)

Поиск частых мутаций в гене F8 у плода, ответственных за развитие гемофилии А.

До 17 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

21 990 ₽

№ 7822В

Гемофилия, фактор 9 при гемофилии В м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии B – заболевании, характеризуемом гематомным типом кровоточивости.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

25 740 ₽

Гипер-IgD синдром

№ 7989MVK

Гипер-IgD синдром, в «горячих» участках гена MVK м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в «горячих» участках гена MVK с целью диагностики гипер-IgD синдрома, который относится к числу синдромов периодической лихорадки.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

5 760 ₽

№ 7778MVK

Гипер-IgD синдром MVK м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене MVK с целью диагностики гипер-IgD синдрома, который относится к числу синдромов периодической лихорадки.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

34 905 ₽

Гипер-IgM синдром

№ 7823CD

Гипер-IgM синдром, CD40LG м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене CD40LG с целью диагностики гипер-IgM синдрома – иммунологического заболевания, характеризующегося резким снижением концентраций IgG и IgA в сыворотке крови.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

20 280 ₽

Гиперкалиемический периодический паралич

№ 7898SCN4A

Гиперкалиемический периодический паралич, в экзонах 13 и 24 гена SCN4A м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в экзонах 13 и 24 гена SCN4A с целью диагностики гиперкалиемического периодического паралича – формы паралича, сочетающегося с гиперкалиемией.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

18 120 ₽

Гипокалиемический периодический паралич

№ 7603SCN4A

Гипокалиемический периодический паралич экзоны 12, 18, 19 гена SCN4A м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в экзонах 12, 18 и 19 гена SCN4A с целью диагностики гипокалиемического периодического паралича, характеризуемого эпизодической мышечной слабостью на фоне гипокалиемии.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

15 235 ₽

Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит

№ 7126

Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит, PHEX м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене PHEX с целью диагностики гипофосфатемического витамин D-резистентный рахита.

До 32 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

68 690 ₽

Гипохондроплазия

№ 7906FGFR3I

Гипохондроплазия, FGFR3 ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене FGFR3 с целью диагностики гипохондроплазии, при которой нарушается формирование хрящей и костей.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

12 865 ₽

Гломеруоцитоз почек гипопластического типа

№ 7784HNF1B

Гломеруоцитоз почек гипопластического типа, HNF1B м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене HNF1B с целью диагностики гломеруоцитоза почек гипопластического типа – заболевания, характеризующегося почечной недостаточностью.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

31 510 ₽

Дефицит карнитина системный первичный

№ 7128

Дефицит карнитина системный первичный, SLC22A5 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене SLC22A5 с целью диагностики системного первичного дефицита карнитина.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

34 905 ₽

Диастрофическая дисплазия

№ 7129

Диастрофическая дисплазия, SLC26A2 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене SLC26A2 с целью диагностики диастрофической дисплазии – наследственного заболевания скелета, обусловленного нарушением формирования хрящевой ткани.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

22 240 ₽

Дистальная моторная нейропатия, тип 5

№ 7927BSCL

Дистальная моторная нейропатия тип V (HMN5, дистальная спинальная амиотрофия)

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене BSCL2 с целью диагностики дистальной моторной нейропатии типа V – медленно прогрессирующего мышечного заболевания.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

25 740 ₽

Дистальная спинальная амиотрофия

№ 7131IGI

Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы, IGHMBP2 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене IGHMBP2 с целью диагностики дистальной спинальной врожденной амиотрофии с параличом диафрагмы – быстро прогрессирующего нервно-мышечного заболевания.

До 32 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

53 655 ₽

№ 7132

Дистальная спинальная амиотрофия, врожденная, непрогрессирующая, TRPV4 «горяч.» уч. м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в «горячих» участках гена TRPV4 с целью диагностики дистальной спинальной врожденной непрогрессирующей амиотрофии – нейромышечного заболевания с мышечной атрофией.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

15 235 ₽

Ихтиоз

№ 7829TGM1

Ихтиоз ламеллярный, TGM1 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск всех известных мутаций в гене TGM1 с целью диагностики ламеллярного ихтиоза – заболевания кожи, проявляющегося гиперкератозом в сочетании с эритемой.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

34 905 ₽

№ 7604KRT2

Ихтиоз буллезный ген KRT2 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене KRT2 с целью диагностики буллезного ихтиоза, сопровождаемого образованием пузырей в месте поражения.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

25 740 ₽

№ 7133

Ихтиоз вульгарный, FLG ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене FLG с целью диагностики вульгарного ихтиоза – заболевания кожи, проявляющегося кератозом.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

11 730 ₽

Костная гетероплазия прогрессирующая

№ 7140

Костная гетероплазия прогрессирующая, GNAS м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене GNAS с целью диагностики костной прогрессирующей гетероплазии, характеризующейся окостенением участков соединительной ткани.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

31 510 ₽

Краниометафизарная дисплазия

№ 7141

Краниометафизарная дисплазия, ANKH «горяч.» уч. м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в «горячих» участках гена ANKH с целью диагностики краниометафизарной дисплазии, характеризуемой аномалиями развития черепа и метафизов костей конечностей.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

11 730 ₽

№ 7142

Краниометафизарная дисплазия, ANKH м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене ANKH с целью диагностики краниометафизарной дисплазии, характеризуемой аномалиями развития черепа и метафизов костей конечностей.

До 32 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

42 015 ₽

Краниосиностоз

№ 7717MSX2

Краниосиностоз, ген MSX2 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене MSX2 с целью диагностики краниосиностоза – преждевременного сращения костей черепа.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

11 730 ₽

№ 7143

Краниосиностоз, TWIST1 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене TWIST1 с целью диагностики краниосиностоза – преждевременного сращения костей черепа.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

14 925 ₽

Липодистрофия

№ 7834LMNA

Липодистрофия, «горячие участки» гена LMNA м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в «горячих участках» гена LMNA с целью диагностики семейной частичной липодистрофии – патологического состояния, характеризующегося общим отсутствием жировой ткани в подкожной клетчатке.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

8 230 ₽

№ 7835LMNA

Липодистрофия, LMNA м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене LMNA с целью диагностики семейной частичной липодистрофии – патологического состояния, характеризующегося общим отсутствием жировой ткани в подкожной клетчатке.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

34 905 ₽

Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией

№ 7720LMNA

Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией. Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA с целью диагностики мандибулоакральной дисплазии с липодистрофией, характеризующейся задержкой роста, прогрессирующими аномалиями скелета и липодистрофией.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

8 125 ₽

Мевалоновая ацидурия

№ 7605MVK

Мевалоновая ацидурия 4.83.11.1 MVK м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене MVK с целью диагностики мевалоновой ацидурии – болезни холестеринового обмена.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

34 905 ₽

Метгемоглобинемия

№ 7908DIA1

Метгемоглобинемия,CYB5R3 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене DIA с целью диагностики метгемоглобинемии, сопровождаемой врожденным цианозом (синюшностью) кожных покровов и слизистых.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

28 110 ₽

№ 7836DIA1

Метгемоглобинемия, CYB5R3 ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене DIA с целью диагностики метгемоглобинемии, сопровождаемой врожденным цианозом (синюшностью) кожных покровов и слизистых.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

7 610 ₽

Миоклоническая дистония

№ 7147

Миоклоническая дистония SGCE м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене SGCE с целью диагностики миоклонической дистонии, сочетающей непроизвольные мышечные сокращения и повторяющиеся судороги.

До 32 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

42 015 ₽

Миотоническая дистрофия

№ 7838DMPKI

Миотоническая дистрофия, тип 1, DMPK, ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене DMPK с целью диагностики миотонической дистрофии, сопровождаемой атрофией мышц и мышечной слабостью.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

2 670 ₽

№ 77705

Миотоническая дистрофия, тип 2, CNBP (ZNF9), ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене ZNF9 с целью диагностики миотонической дистрофии, сопровождаемой атрофией мышц и мышечной слабостью.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

2 565 ₽

Миотония Томсена/Беккера

№ 7148

Миотония Томсена/Беккера, CLCN1 ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене CLCN1 с целью диагностики миотонии Томсена/Беккера – нервно-мышечного заболевания, характеризующегося наличием мышечной гипертрофии и замедленной релаксацией мышцы после ее сокращения.

До 20 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

11 730 ₽

Муковисцидоз

№ 7791I

Муковисцидоз, CFTR ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене CFTR с целью диагностики муковисцидоза – наследственного заболевания, при котором поражаются экзокринные железы организма.

До 19 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

17 705 ₽

№ 7300

Определение мутаций в гене CFTR методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови (CFTR gene analysis by Next-Generation Sequencing (NGS) in blood)

Диагностика муковисцидоза, наследственного панкреатита и CFTR-ассоциированого врождённого двустороннего отсутствия семявыносящего протока путем определения мутаций в гене CFTR методом секвенирования следующего поколения.

До 23 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

40 065 ₽

Мышечная дистрофия

№ 7701XI

Определение неравновесной лайонизациии Х-хромосомы при Х-сцепленных рецессивных заболеваниях у девочек (Non-Random X Chromosome Inactivation in Females)

Инактивация X-хромосомы – процесс, в ходе которого у лиц женского пола лайонизируется (инактивируется, становится неактивной) одна из двух копий X-хромосом.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

10 600 ₽

№ 7972ДИСI

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера (ПМДД), делеции и дупликации гена DMD

• Проводится анализ наличия делеций и дупликаций всех экзонов гена DMD.
• Точковые мутации в данном анализе не исследуются.

До 17 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

8 335 ₽

№ 7934FKTN

Мышечная дистрофия тип Фукуяма, FKTN м.

Генетическое исследование, направленное на поиск всех известных мутаций в гене FKTN с целью диагностики мышечной дистрофии, тип Фукуяма – прогрессирующей мышечной дистрофии, для которой характерно преимущественное поражение мышц плечевого и тазового поясов конечностей.

До 34 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

42 015 ₽

№ 7935

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, ген эмерина при Х-сцепленной форме м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене эмерина при Х-сцепленной форме с целью диагностики мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса – заболевания мышц, проявляющегося в детском или подростковом возрасте нарастающей слабостью мышц плечевого пояса и проксимальных отделов рук.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

15 235 ₽

№ 7999LMNA

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, LMNA м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене LMNA с целью диагностики мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса – заболевания мышц, проявляющегося в детском или подростковом возрасте нарастающей слабостью мышц плечевого пояса и проксимальных отделов рук.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

34 905 ₽

№ 7163

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, FHL1 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене FHL1 с целью диагностики мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса – заболевания мышц, проявляющегося в детском или подростковом возрасте нарастающей слабостью мышц плечевого пояса и проксимальных отделов рук.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

28 110 ₽

№ 7032АЖ

Пренатальная ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера, амниотическая жидкость (Prenatal diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy)

Поиск у плода делеций/дупликаций в экзонах 1-79 гена дистрофина, ответственных за развитие мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера.

До 17 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

21 990 ₽

№ 7032ПК

Пренатальная ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера, пуповинная кровь (Prenatal diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy)

До 17 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

21 990 ₽

№ 7032ХОР

Пренатальная ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера, ворсины хориона (Prenatal diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy)

До 17 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

21 990 ₽

Нанизм MULIBRAY

№ 7936TRIM

Нанизм MULIBRAY, TRIM37 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене TRIM37 с целью диагностики нанизма MULIBRAY – редкого аутосомно-рецессивного заболевания, характеризующегося тяжелыми нарушениями роста и мягким дисморфизмом черт лица.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

11 730 ₽

Нарушения детерминации пола

№ 7903SRY

Нарушения детерминации пола, SRY м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене SRY с целью диагностики нарушения детерминации пола – нарушения полового развития, при котором отмечаются количественные и структурные изменения половых хромосом, несоответствие фенотипа генетическому полу (набору половых хромосом) индивида.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

8 230 ₽

№ 7846SRYI

Нарушения детерминации пола. Анализ наличия гена SRY м.

Генетическое исследование, направленное на анализ наличия гена SRY с целью диагностики нарушения детерминации пола – нарушения полового развития, при котором отмечаются количественные и структурные изменения половых хромосом, несоответствие фенотипа генетическому полу (набору половых хромосом) индивида.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

8 335 ₽

Наследственная нейропатия

№ 7902PMP

Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления, РМР22 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене РМР22 с целью диагностики наследственной нейропатии с подверженностью параличу от сдавления – заболевания, входящего в группу наследственных моторно-сенсорных нейропатий.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

18 120 ₽

№ 7952РМР

Невральная амиотрофия (болезнь) Шарко-Мари-Тута 1А, PMP22 (включая нейропатию с параличами от сдавления), делеции и дупликации. (Detection of PMP22 gene duplication/deletion for diagnosis Charco-Marie-Tooth 1A/Hereditary neuropathy with liability to press

Генетическое исследование, направленное на анализ числа копий гена РМР22 с целью диагностики наследственной нейропатии с подверженностью параличу от сдавления – заболевания, входящего в группу наследственных моторно-сенсорных нейропатий.

До 22 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

4 935 ₽

Наследственные моногенные заболевания и состояния

№ 7021

Диагностика бета-талассемии и гемоглобинопатий (ген HBB)

Тест используется для диагностики бета-талассемий и гемоглобинопатий.

До 7 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

7 200 ₽

№ 7022

Диагностика TTR-амилоидоза (ген TTR)

Тест используется для диагностики семейных форм амилоидоза.

До 7 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

6 480 ₽

№ 7023

Диагностика альфа-талассемии (гены HBA1, HBA2, HS-40)

Тест используется для диагностики альфа-талассемии.

До 7 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

7 200 ₽

Наследственный ангионевротический отёк

№ 7725C1NHI

Наследственный ангионевротический отёк, ген C1NH (SERPING1) м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене C1NH с целью диагностики наследственного ангионевротического отека – заболевания, относящегося к группе первичных иммунодефицитов.

До 15 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

26 875 ₽

Незаращение родничков

№ 7847ALX4

Незаращение родничков, ALX4 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене ALX4 с целью диагностики незаращения родничков – симметричного овального дефекта теменной кости.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

18 120 ₽

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость

№ 7961GJB2I

Диагностика наследственных форм нейросенсорной тугоухости (гены GJB2, GJB3, GJB6, POU3F4, WFS1) (Diagnosis of hereditary sensorineural hearing loss (GJB2, GJB3, GJB6, POU3F4, WFS1 genes))

• Диагностика наследственных форм нейросенсорной тугоухости, ассоциированных с генами GJB2, GJB3, GJB6, POU3F4, WFS1.
• Поиск точечных замен, протяженных делеций и дупликаций в упомянутых генах.

До 14 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

5 655 ₽

№ 7963GJB2I

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, полный анализ гена GJB2

Анализ проводят при подозрении на несиндромальную нейросенсорную тугоухость, если у пациента уже выявлена одна из частых мутаций гена GJB2, а также с целью дифференциальной диагностики данного заболевания с другими формами наследственной тугоухости и с приобретенной тугоухостью.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

11 730 ₽

Нейтропения

№ 7910ELA2

Нейтропения, ELA2 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене ELA2 с целью диагностики нейросенсорной несиндромальной тугоухости – ослабления слуховой функции.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

20 280 ₽

Нефронофтиз

№ 7849NPHP1

Нефронофтиз, NPHP1 м.

Генетическое исследование, направленное на анализ числа копий гена NPHP1 с целью диагностики нефронофтиза Фанкони – наследственной болезни, обусловленной поражением петли нефрона и дистальных канальцев.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

16 575 ₽

Нефротический синдром

№ 7166

Нефротический синдром, NPHS1 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене NPHS1 с целью диагностики нефротического синдрома – cимптомокомплекса, клинически характеризующегося периферическими или генерализованными отеками.

До 32 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

62 510 ₽

№ 7167

Нефротический синдром, NPHS2 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене NPHS2 с целью диагностики нефротического синдрома – cимптомокомплекса, клинически характеризующегося периферическими или генерализованными отеками.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

28 110 ₽

Нормокалиемический периодический паралич

№ 7997SCN

Нормокалиемический периодический паралич, экзон 13 гена SCN4A м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A с целью диагностики нормокалиемического периодического паралича – заболевания, характеризующегося повторяющимися приступами резкой слабости мышц туловища и конечностей

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

8 230 ₽

Окулофарингеальная мышечная дистрофия

№ 7957RABPN

Окулофарингеальная миодистрофия (птоз с поздним началом), PABPN1, ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене RABPN1 с целью диагностики окулофарингеальной мышечной дистрофии – прогрессирующего заболевания, сопровождаемого мышечной слабостью.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

2 670 ₽

Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей)

№ 7958TCIRG

Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей), TCIRG1 ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене TCIRG1 с целью диагностики рецессивного остеопетроза – злокачественной детской формы остеопетроза.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

7 610 ₽

№ 7168

Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей), TCIRG1 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене TCIRG1 с целью диагностики рецессивного остеопетроза – злокачественной детской формы остеопетроза.

До 32 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

42 015 ₽

Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз)

№ 7727HPGD

Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз), ген HPGD м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене HPGD с целью диагностики первичной гипертрофической остеоартропатии – заболевания, характеризующегося пахидермией (гипертрофией и гиперплазией всех слоев кожи).

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

25 740 ₽

Первичная лёгочная гипертензия

№ 7728BMPR

Первичная лёгочная гипертензия, ген BMPR2 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене BMPR2 с целью диагностики первичной легочной гипертензии – прогрессирующего заболевания, характеризующегося сетевидным поражением эндотелиальных клеток легочных артериол.

До 34 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

52 520 ₽

Периодическая болезнь

№ 7851MEFVI

Периодическая болезнь, MEFV м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене MEFV с целью диагностики периодической болезни – заболевания, которое характеризуется короткими приступами лихорадки, сопровождающимися болями в животе, грудной клетке.

До 25 рабочих дней

Оформите онлайн

Взятие крови из вены: +190 ₽

36 040 ₽

№ 7012MEI

Периодическая болезнь, MEFV ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене MEFV с целью диагностики периодической болезни – заболевания, которое характеризуется короткими приступами лихорадки, сопровождающимися болями в животе, грудной клетке.

До 19 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

5 245 ₽

Пигментная дегенерация сетчатки

№ 7853RP2

Поиск мутаций в гене RP2, м.

До 15 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

13 070 ₽

Пикнодизостоз

№ 7176

Пикнодизостоз CTSK м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене CTSK с целью диагностики пикнодизостоза – редкой формой наследственной черепно-ключичной дисплазии, сопровождающейся остеосклерозом и хрупкостью костей.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

22 240 ₽

Пневмоторакс первичный спонтанный

№ 7998FLCN

Пневмоторакс первичный спонтанный, ген FLCN м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене FLCN с целью диагностики первичного спонтанного пневмоторакса – заболевания, характеризуемого скоплением воздуха в плевральной полости, не связанного с травмами грудной клетки.

До 34 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

42 015 ₽

Полидактилия

№ 7730GLI3

Полидактилия, ген GLI3 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене GLI3 с целью диагностики полидактилии – увеличения количества пальцев.

До 34 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

62 510 ₽

№ 7636SHH

Полидактилия SHH м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене SHH с целью диагностики полидактилии – увеличения количества пальцев.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

11 730 ₽

Прогерия

№ 7180

Прогерия Хатчинсона-Гилфорда, LMNA м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене LMNA с целью диагностики прогерии Хатчинсона-Гилфорда – редкого наследственного заболевания, проявляющегося преждевременным и ускоренным старением организма.

До 25 рабочих дней

Оформите онлайн

Взятие крови из вены: +190 ₽

34 905 ₽

Псевдоксантома эластическая

№ 7183

Псевдоксантома эластическая ABCC6 ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене ABCC6 с целью диагностики эластической псевдоксантомы – наследственного заболевания, поражающего кожу, глаза и кардиоваскулярную систему.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

7 375 ₽

Рабдомиолиз (миоглобинурия)

№ 7759LPIN

Рабдомиолиз (миоглобинурия), ген LPIN1 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене LPIN1 с целью диагностики рабдомиолиза – синдрома, развивающегося вследствие повреждения поперечно-полосатой мускулатуры.

До 34 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

68 690 ₽

Ретиношизис

№ 7185

Ретиношизис RS1 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене RS1 с целью диагностики ретиношизиса – заболевания, характеризующегося изменениями стекловидного тела.

До 25 рабочих дней

Оформите онлайн

Взятие крови из вены: +190 ₽

22 240 ₽

Семейная гиперхолестеринемия

№ 7645

Семейная гиперхолестеринемия, ген LDLR (Familial Hypercholesterolemia, Gene LDLR)

Гиперхолестеринемия

В данном тесте проводится исследование патогенных вариантов в экзонах 2-6, 8-10,13-14 гена LDLR.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

9 260 ₽

№ 7646

Семейная гиперхолестеринемия, ген PCSK9 (Familial Hypercholesterolemia, Gene PCSK9)

Гиперхолестеринемия

В данном тесте проводится исследование патогенных вариантов в экзонах 1,3,4,7,8,12 гена PCSK9.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

8 435 ₽

№ 7647

Семейная гиперхолестеринемия, ген APOB100 (Familial Hypercholesterolemia, Gene APOB100

Гиперхолестеринемия

В данном тесте проводится исследование патогенных вариантов в экзоне 26 гена APOB.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

3 490 ₽

№ 7649

Семейная гиперхолестеринемия (комплексная диагностика - гены LDLR, APOB, PCSK9) (Familial Hypercholesterolemia - Genes LDLR, APOB, PCSK9)

Гиперхолестеринемия

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

6 685 ₽

№ 7301

Полное исследование генов LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1 для диагностики семейной гиперхолестеринемии методом NGS (LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1 genes for the diagnosis of familial hypercholesterolemia by Next-Generation Sequencing (NGS) in blood)

Расширенное исследование генов LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1 для диагностики семейной гиперхолестеринемии методом NGS.

До 23 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

54 375 ₽

Семейная периодическая лихорадка

№ 7799TNFR

Семейная периодическая лихорадка ген TNFRSFIA м.

Артрит

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене TNFRSFIA с целью диагностики семейной периодической лихорадки – редкого наследственного заболевания, сопровождаемого периодическими приступами лихорадки, мышечными болями, артритом.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

5 760 ₽

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз

№ 7917STX

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, STX11 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене MEFV с целью диагностики семейного гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза – редкого и тяжелого гематологического заболевания.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены: +190 ₽

Наследственные заболевания в Ирбите