Мы запустили новый сайт ИНВИТРО
Перейти на него можно по ссылке
Не сейчас
    Ваш город: Москва
      Выбрать город: Москва
      В этом разделе

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Нанизм MULIBRAY, TRIM37 м.» в Москве и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Полезно знать Полезно знать

      №7936TRIM, Нанизм MULIBRAY, TRIM37 м.

      Цена: 8 650 руб. Взятие крови из вены:  199 руб Добавить в корзину
      • Описание
      • Подготовка
      • Показания
      • Интерпретация результатов
      • Литература
      Исследование мутаций в гене TRIM37.
      Тип наследования.
      Аутосомно-рецессивный.
      Гены, ответственные за развитие заболевания.
      TRIM37(TRIPARTITE MOTIF-CONTAINING PROTEIN 37).
      Ген находится на длинном плече хромосомы 17 в регионе 17q22-q23. Ген TRIM37 (MUL) кодирует белок семейства цинк-связывающих белков (TRIM-мотивы), которые вовлекаются в различные клеточные процессы, такие как белок-белковые, белок-ядерные взаимодействия и онкогенез. В настоящее время описано 11 мутаций гена TRIM37 (MUL).
       
      Определение заболевания.
      Нанизм MULIBREY (muscle-liver-brain-eye) – редкое аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся тяжелыми нарушениями роста и мягким дисморфизмом черт лица.
      Патогенез и клиническая картина.
      Для данного заболевания характерна фиброзная дисплазия трубчатых костей, сопровождающаяся тяжелыми нарушениями роста, гепатомегалия, кардиопатии, желтоватые очаги на глазном дне, расширение мозговых желудочков и J-образная форма турецкого седла. У больных практически отсутствуют неврологические проявления, однако часто наблюдается слабая мышечная гипотония и незначительная задержка психо-моторного развития. Типичным признаком являются также аномалии перикарда. Для больных характерно резкое колебание уровня обмена глюкозы и липидов с возрастом: в детском возрасте есть тенденция к пониженному уровню глюкозы и инсулина, а с наступлением совершеннолетия развивается тяжелая инсулиновая резистентность и метаболический синдром.
       
      Частота встречаемости:
      не установлена. Заболевание редкое.
      Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
      Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
      *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
      ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
      Типичная клиническая картина.
      Кого надо обследовать при выявленной мутации:
      при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

      Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

      Дифференциальная диагностика:
      другие синдромы пропорциональной карликовости (синдром Дубовица, Блума, фетальный алкогольный синдром, синдром С3М, синдром Сильвера-Рассела).
      Результат исследования:
      1. Мутация не выявлена. 
      2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
      3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
      4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
      1. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
      2. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
      3. Avela, K., Lipsanen-Nyman, M., Idanheimo, N., Seemanova, E., Rosengren, S., Makela, T. P., Perheentupa, J., de la Chapelle, A., Lehesjoki, A.-E. Gene encoding a new RING-B-box-coiled-coil protein is mutated in mulibrey nanism. Nature Genet. 25: 298-301, 2000. 
      4. OMIM.
      • Основная информация
      • Документы к заполнению
      • Срок исполнения*

        до 24 рабочих дней

        *указанный срок не включает день взятия биоматериала

      • Исследуемый материал

        Цельная кровь (с ЭДТА)

      • Метод определения

        Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!

      *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

      В ЭТОМ РАЗДЕЛЕ

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Нанизм MULIBRAY, TRIM37 м.» в Москве и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Актуальные акции и скидки на медицинские услуги в городе Москва смотрите здесь!
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      Ваш город:Москва
      Ваш город — Москва
      ДА Выбрать другой город Выбрать другой город