Ваш город:
Изменить Подтвердить  
Система менеджмента качества ООО «ИНВИТРО» соответствует требованиям
ISO 15189:2012 и ГОСТ ISO 9001-2011 (ISO 9001:2008)
Выбрать город: Москва
Онлайн-звонок Skype-консультант
Бесплатный звонок по России
печать

№7250 Эритроцитоз рецессивный, VHL м.

  • Описание
  • Подготовка
  • Показания
  • Интерпретация результатов
Исследование мутаций в гене VHL.

Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген VHL - ген-супрессор опухолевого роста (VHL GENE) расположен на хромосоме 3 в регионе 3р25.3. Содержит 3 экзона. 
Мутации в данном гене приводят также к синдрому Хиппеля-Линдау , феохромоцитоме, а соматические мутации в данном гене приводят к развитию мозжечковой гемангиобластомы и почечноклеточной карциномы.
К возникновению эритроцитоза приводят также мутации в генах EPOR, ECYT3, EGLN1, ECYT4, EPAS1; а также соматические мутации в генах JAK2 и SH2B3.

Определение заболевания.
Семейная наследственная полицитемия – редкое заболевание, характеризующееся эритроцитозом, нормальным количеством лейкоцитов и тромбоцитов и обычно увеличенной продукцией эритропоэтина.

Патогенез и клиническая картина.
Наиболее часто больные предъявляют жалобы на постоянную головную боль, головокружение, быструю утомляемость. Жалобы вызваны плеторой, повышенной вязкостью крови, нарушениями микроциркуляции. 
При осмотре обращает на себя внимание багрово-цианотичная окраска кожных покровов, особенно выраженная на лице, кистях, стопах. Частым симптомом (у каждого пятого больного) является варикозное расширение вен голеней. 
Выделяют две степени тяжести заболевания:  
  • тяжелая: заболевание выявляется в возрасте младше 8 лет, количество эритроцитов >6х1012/л, гемоглобин >200г/л, гематокрит 55%. Систолическое давление у больных ниже возрастной нормы на 25 мм рт.ст. и более, резко выражен малиновый цианоз кожи и слизистых, наблюдаются тромбозы, геморрагии;  
  • среднетяжелая: заболевание выявляется в возрасте старше 8 лет, количество эритроцитов 5.5-6.5х1012/л, гемоглобин 170-200г/л, гематокрит 48-55%. Систолическое давление у больных ниже возрастной нормы на 10-24 мм рт.ст., малиновый цианоз кожи и слизистых выражен не резко. Основной причиной смерти являются тромботические и геморрагические сосудистые осложнения.
Частота встречаемости: заболевание редкое, но в республике Чувашия распространенность составляет 1:4450 человек. Кроме того, заболевание выявлено среди марийцев и ряда других народностей.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Vasserman NN, Karzakova LM, Tverskaya SM, Saperov VN, Muchukova OM, Pavlova GP, Efimova NK, Vankina NN, Evgrafov OV Localization of the gene responsible for familial benign polycythemia to chromosome 11q23.Hum Hered 1999 Jun;49(3):129-32. 
  2. Вассерман Н.Н., Тверская С.М., Поляков А.В. Совместное наследование хромосом 3 и 11 у больных аутосомно-рецессивным эритроцитозом из Чувашии. Генетика, 2005, т.41, №9, стр.1259-1264. PDF 
  3. N. Vasserman, S. Tverskaya, R. Zinchenko, A. Polyakov. Frequencies of the C598T mutation in VHL associated with autosomal recessive erythrocytosis.// European Journal of Human Genetics, 2005, 13, 354.  
  4. Вассерман Н.Н., Тверская С.М., Зинченко Р.А., Поляков А.В. Популяционная частота мутации С598Т в гене VHL, приводящей к развитию аутосомно-рецессивного эритроцитоза. // Медицинская генетика, 2005, т.4, № 4, С.165. 
  5. Cario, H. Childhood polycythemias/erythrocytoses: classification, diagnosis, clinical presentation, and treatment. Ann. Hematol. 84: 137-145, 2005. 
  6. OMIM.
Загружаю корзину...
Цена 12 910 руб

Срок исполнения

(указанный срок не включает день взятия биоматериала)

до 24 рабочих дней

Метод определения

Секвенирование

Документы обязательные к заполнению:

Анкета*Направительный бланк

Наследственные моногенные заболевания и состояния

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

В этом разделе вы можете узнать стоимость проведения данного анализа в своем городе, ознакомиться с описанием теста и показаниями к лабораторной диагностике, с таблицей расшифровки результатов исследования и значения полученных данных, а также нормой показателя среди разных возрастных групп, уточнить, сколько стоит забор биоматериала.

Выбирая, где сдать анализ "Эритроцитоз рецессивный, VHL м." по доступной цене в Москве и других городах России, не забывайте, что методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться