печать

№7858NGFB Сенсорная полинейропатия, NGF м.

Исследование мутаций в гене NGF.

Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный (у гомозиготных носителей мутации признаки заболевания появляются в раннем детстве, у гетерозигот - клинический фенотип проявляется в зрелом возрасте).

Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген NGF (NERVE GROWTH FACTOR, BETA SUBUNIT) расположен на хромосоме 1 в регионе 1p13.2. 
Данное заболевание может быть также обусловлено мутациями в генах SPTLC1, HSN2, IKBKAP, NGF/TRKA.

Определение заболевания.
Группа редких наследственных заболеваний, основным симптомом которых является потеря глубокой болевой чувствительности. По неврологическим критериям выделяют 5 форм наследственной сенсорной нейропатии, обусловленных мутациями в разных генах. 
Симптомы заболевания возникают с рождения и характеризуются нечувствительностью к боли. Это часто приводит к возникновению травм кожи и мышц, частым недиагностированным переломам костей. В раннем возрасте больные могут наносить себе самоповреждения. Характерным признаком заболевания являются отсутствие корнеального рефлекса и деформация стоп. В ряде случаев отмечается умеренная олигофрения.

Патогенез и клиническая картина.
За эту форму наследственной сенсорной нейропатии ответственны мутации гена NGF, который кодирует фактор роста нервов. Эта форма характеризуется потерей глубокой болевой и нарушением температурной чувствительности. Снижение глубокой болевой чувствительности приводит к разрушению суставов (сустав Шарко) в детстве. Пациенты имеют нормальное умственное развитие, нормальные рефлексы, у них не наблюдается мышечной атрофии и атаксии. У них не нарушены тактильная, вибрационная и барочувствительности. Анатомически клинический фенотип связан с сильным уменьшением немиелинизированных и меньшей потерей тонких миелиновых волокон.

Частота встречаемости: не установлена.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Einarsdottir, E., Carlsson, A., Minde, J., Toolanen, G., Svensson, O., Solders, G., Holmgren, G., Holmberg, D., Holmberg, M. A mutation in the nerve growth factor beta gene (NGFB) causes loss of pain perception. Hum. Molec. Genet. 13: 799-805, 2004. 
  2. OMIM.
Загружаю корзину...
ЦЕНА 14 850 руб

+ Взятие крови из вены:  199 руб
Срок исполнения
(указанный срок не включает день взятия биоматериала)
до 24 рабочих дней
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Метод определения
Секвенирование.

Выдаётся заключение врача-генетика!
Документы обязательные к заполнению:
Анкета*
Направительный бланк

Наследственные моногенные заболевания и состояния

Информированное согласие

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..