Ваш город: Москва
      Выбрать город: Москва
      В этом разделе

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона), MYH3 ч.м.» в Москве и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Полезно знать Полезно знать

      №7107, Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона), MYH3 ч.м.

      Цена: 8 650 руб. Добавить в корзину
      • Описание
      • Подготовка
      • Показания
      • Интерпретация результатов
      • Литература
      Исследование частых мутаций в гене MYH3.

      Тип наследования.
      Аутосомно- доминантный.

      Гены, ответственные за развитие заболевания.
      Ген MYH3 (MYOSIN, HEAVY CHAIN 3, SKELETAL MUSCLE, EMBRYONIC) расположен на хромосоме 17 в регионе 17p13.1. Мутации в данном гене приводят также к развитию артрогрипоза дистального тип 2B.

      Определение заболевания.
      Синдром Фримена-Шелдона –заболевание, характеризующееся наличием двух и более врожденных контрактур (стойких ограничений движений в суставе) дистальных частей конечностей.

      Патогенез и клиническая картина.
      Ген MYH3 кодирует тяжелую цепь 3 миозина скелетных мышц эмбриона. Синдром Фримена-Шелдона - это заболевание, касающееся патологии мышц, которое не относится к общепринятым миопатиям, но его причиной является мутации в генах, кодирующих белки сократительного аппарата медленно сокращающихся миофибрилл. Пораженные дети часто имеют дополнительную деформацию конечностей (ульнарную девиацию кистей) и характерную контрактуру мимических мышц. Такая контрактура возникает в результате очень малого размера ротового отверстия - это и послужило основой для исторического названия синдрома- «синдром свистящего лица». Дополнительными признаками лицевого фенотипа являются антимонголоидный разрез глаз, выступающие носогубные складки, гипоплазия крыльев носа, длинный фильтр, «собранные в трубочку» губы, маленький рот и Н-образная складочка (ямочка) на подбородке. У больных также отмечают глубоко посаженные глаза с гипертелоризмом (увеличенное расстояние между внутренними краями глазниц), увеличенную длину фильтра (вертикальная бороздка в средней части верхней губы от нижненосовой точки до красной каймы), маленький нос и ноздри. Задержка роста, начинающаяся после рождения, наблюдается в 62%, умственная отсталость в 31% случаев. Скелетные мальформации – камптодактилия (сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых суставов пальцев кисти) с девиацией локтевой кости, эквиноварусная стопа (сочетание конской стопы и внутренней косолапости), кифосколиоз, контрактура тазобедренных и коленных суставов, на рентгенограмме круто наклоненное дно передней черепной ямки. Постоянный признак синдрома — ульнарная девиация пальцев — связан не с костными нарушениями, а с поражением либо локтевого нерва, либо соответствующих мотонейронов. Пороки развития внутренних органов не характерны.

      Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

      Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
      Специальной подготовки к исследованию не требуется.

      типичная клиническая картина.

      Кого надо обследовать при выявленной мутации:
      При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

      Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

      Дифференциальная диагностика:
      Другие формы артрогрипозов

      Результат исследования:
      1. Мутация не выявлена. 
      2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии. 
      3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
      4. Мутация выявлена в компаунд-гетерозиготном состоянии.
      1. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
      2. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
      3. Antley, R. M., Uga, N., Burzynski, N. J., Baum, R. S., Bixler, D. Diagnostic criteria for the whistling face syndrome. Birth Defects Orig. Art. Ser. XI(5): 161-168, 1975. 
      4. OMIM.
      • Основная информация
      • Документы к заполнению
      • Срок исполнения*

        до 24 рабочих дней

        *указанный срок не включает день взятия биоматериала

      • Метод определения

        Секвенирование

      *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

      В ЭТОМ РАЗДЕЛЕ

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона), MYH3 ч.м.» в Москве и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Актуальные акции и скидки на медицинские услуги в городе Москва смотрите здесь!
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      Ваш город:Москва
      Ваш город — Москва
      ДА Выбрать другой город Выбрать другой город