печать

№7711ADAMTS Гелеофизическая дисплазия.

Исследование мутаций гена ADAMTSL2.

Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.

Гены, ответственные за развитие заболевания. 
ADAMTSL2 (ADAMTS-LIKE PROTEIN 2)
Ген состоит из 18 экзонов, участвует в работе трансформирующего фактора роста (TGF-β), который, в свою очередь, принимает участие в регуляции клеточного роста, дифференцировке и апоптозе. Расположен на хромосоме 9 в регионе 9q34.2.

Определение заболевания.
Редкое аутосомно-рецессивное заболевание, для которого типичным является специфическое “счастливое” выражение лица (от греч. geleos – счастливый, physis – натура). Относится к группе акромелических дисплазий.

Патогенез и клиническая картина.
При заболевании в гепатоцитах, фибробластах и макрофагах происходит накопление лизосомоподобных вакуолей, что позволяет считать гелеофизическую дисплазию лизосомной болезнью накопления. Клинические признаки гелеофизической дисплазии: низкий рост, маленькие руки и ноги (укороченные трубчатые кости), широкие проксимальные фаланги пальцев с конусообразными эпифизами, гепатомегалия, мышечная гипертрофия, кожные уплотнения, ограниченная суставная подвижность. Типичным для данного заболевания является “счастливое” выражение лица из-за приподнятых вверх уголков рта, длинная и толстая верхняя губа. Причиной смерти часто является поражение легочных, аортальных и митральных клапанов.
 
Частота встречаемости: Не установлена. Заболевание редкое.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
  2. Allali, S., Le Goff, C., Pressac-Diebold, I., Pfennig, G., Mahaut, C., Dagoneau, N., Alanay, Y., Brady, A. F., Crow, Y. J., Devriendt, K., Drouin-Garraud, V., Flori, E., and 18 others. Molecular screening of ADAMTSL2 gene in 33 patients reveals the genetic heterogeneity of geleophysic dysplasia. J. Med. Genet. 48: 417-421, 2011 
  3. Le Goff, C., Morice-Picard, F., Dagoneau, N., Wang, L. W., Perrot, C., Crow, Y. J., Bauer, F., Flori, E., Prost-Squarcioni, C., Krakow, D., Ge, G., Greenspan, D. S., Bonnet, D., Le Merrer, M., Munnich, A., Apte, S. S., Cormier-Daire, V. ADAMTSL2 mutations in geleophysic dysplasia demonstrate a role for ADAMTS-like proteins in TGF-beta bioavailability regulation. Nature Genet. 40: 1119-1123, 2008.  
  4. Hall, N. G., Klenotic, P., Anand-Apte, B., Apte, S. ADAMTSL-3/punctin-2, a novel glycoprotein in extracellular matrix related to the ADAMTS family of metalloproteases. Matrix Biol. 22: 501-510, 2003 
  5. Wraith, J. E., Bankier, A., Chow, C. W., Danks, D. M., Sardharwalla, I. B. Geleophysic dysplasia. Am. J. Med. Genet. 35: 153-156, 1990. 
  6. OMIM
Загружаю корзину...
ЦЕНА 66 650 руб

+ Взятие крови из вены:  199 руб
Срок исполнения
(указанный срок не включает день взятия биоматериала)
до 24 рабочих дней
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Метод определения
Секвенирование.

Выдаётся заключение врача-генетика!
Документы обязательные к заполнению:
Анкета*
Направительный бланк

Наследственные моногенные заболевания и состояния

Информированное согласие

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..