Мы запустили новый сайт ИНВИТРО
Перейти на него можно по ссылке
Не сейчас
    Ваш город: Москва
      Выбрать город: Москва
      В этом разделе

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Миотония Томсена/Беккера, CLCN1 ч.м.» в Москве и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Полезно знать Полезно знать

      №7148, Миотония Томсена/Беккера, CLCN1 ч.м.

      Цена: 8 900 руб. Добавить в корзину
      • Описание
      • Подготовка
      • Показания
      • Интерпретация результатов
      • Литература
      Исследование частых мутаций в гене CLCN1.
      Тип наследования.
      Аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный.
      Гены, ответственные за развитие заболевания.
      CLСN1 (CHLORIDE CHANNEL 1, SKELETAL MUSCLE) – ген белка мышечных хлорных каналов, расположен на хромосоме 7 в регионе 7q35, содержит 23 экзона.
      Определение заболевания.
      Миотония - нервно-мышечное заболевание, характеризующееся наличием мышечной гипертрофии и миотонического феномена - замедленной релаксацией мышцы после ее сокращения (сократившаяся мышца долгое время не расслабляется и затем расслабление происходит крайне медленно).
      Патогенез и клиническая картина.
      Заболевание встречается в двух вариантах - миотонии Томсена (OMIM: 160800) с аутосомно-доминантным типом наследования и миотонии Беккера (OMIM: 255700) с аутосомно-рецессивным типом наследования. Показано, что заболевания являются аллельными вариантами и эффект доминантности и рецессивности обусловлен различными мутациями в одном и том же гене. Миотония Беккера характеризуются ранней манифестацией и более тяжёлыми клиническими проявлениями Белок мышечных хлорных каналов регулирует электрическую возбудимость мембраны скелетных мышц. В отсутствии и при функциональной неактивности белка нарушается проникновение хлора в мышечное волокно, что приводит к возникновению электрической нестабильности мембраны.
      1 вариант - миотония Томсена
      Первые симптомы заболевания можно отметить с рождения или в периоде новорожденности. Основным проявлением заболевания является миотонический спазм в различных группах мышц, возникающий после их интенсивного произвольного сокращения. Выраженность спазма наибольшая в начале движения и уменьшается во время повторных мышечных сокращений. Усиление миотонического феномена возникает на холоде, уменьшение - в тепле, во время отдыха и при приеме небольших доз алкоголя. Наиболее часто первые признаки заболевания возникают в дистальных отделах рук. По мере прогрессирования заболевания в патологический процесс вовлекаются мышцы ног, а также жевательная и мимическая мускулатура. Характерно возникновение перкуссионных миотонических феноменов (миотонического валика и ямки). В ряде случаев, особенно при попытке произвести быстрое движение у больных возникает генерализованный миотонический спазм, во время которого может произойти резкое падение больного, сопровождающееся общей скованностью. Мышечная система больных обычно гипертрофирована, и больные имеют вид атлетически сложенных людей. При этом мышечная сила может быть снижена. Течение заболевания обычно доброкачественное. В ряде случаев отмечается слабое прогрессирование заболевания.
      2 вариант - миотония Беккера
      В большинстве случаев заболевание возникает в возрасте от 4 до 12 лет у девочек и около 18 лет у мальчиков. Первые признаки миотонии возникают в мышцах ног, через несколько лет - в мышцах рук. У некоторых больных в поздних стадиях заболевания отмечено вовлечение в процесс лицевой мускулатуры. Клинические проявления заболевания сходны с таковыми при миотонии Томсена, однако, более выражены и у части больных сопровождаются миалгией и слабостью проксимальных групп мышц. Мышечные гипертрофии встречаются редко. 
      На электромиограмме выявляется специфический миотонический феномен. 
      У части больных может быть нерезко выраженное увеличение уровня активности креатинфосфокиназы в плазме крови. 
      Специфические морфологические признаки отсутствуют. В большинстве случаев выявляется вариабельный диаметр мышечных волокон, их гипертрофия и централизация ядер.
      Частота встречаемости: в Европе оценивается как 1:100 000 семей, в странах Скандинавии – 1:10 000.
      Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
      Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
      *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
      ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
      Типичная клиническая картина.
      Кого надо обследовать при выявленной мутации:
      При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

      Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

      Дифференциальная диагностика:
      • приобретенная миотония (миотонический синдром) при микседеме, заболеваниях внутренних органов, гиперкалиемии, лечении клофибратом и др., 
      • атрофическая миотония — с некоторыми формами миодистрофий, например Беккера, миастенией, 
      • парамиотония Эйленбурга — с семейной эпизодической адинамией (болезнь Гамсторп), нормокалиемическим параличом
      Результат исследования:
      1. Мутация не выявлена  
      2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии  
      3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии  
      4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
      1. Иванова Е.А., Федотов В.П., Дадали Е.Л., Руденская Г.Е., Курбатов С.А., Поляков А.В. , Молекулярно-генетический анализ причин недистрофических миотоний // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5 , 2010, с.72. 
      2. Курбатов С.А., Федотов В.П., Иванова Е.А., Галеева Н.М., Фено-генотипические корреляции наследственных миотонических синдромов // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5 , 2010, с.99 
      3. Иванова Е.А., Федотов В.П., Курбатов С.А., Поляков А.В., Молекулярно-генетический анализ причин наследственной миотонии Томсена-Беккера // Медицинская генетика, Том 8, N12(90), 2009г., стр.38 . 
      4. Иванова Е.А., Федотов В.П., Курбатов С.А., Поляков А.В., Молекулярно-генетический анализ причин наследственной миотонии Томсена-Беккера // Ежемесячный научно-практический журнал «Медицинская генетика» , 2009, №12стр.38 . 
      5. Иванова Е.А., Федотов В.П., Курбатов С.А., Поляков А.В., Молекулярно-генетический анализ причин наследственной миотонии Томсена-Беккера // Ежемесячный научно-практический журнал «Медицинская генетика» Том 8, N12(90), 2009г., с.38 
      6. Ivanova E., Fedotov V., Dadali E., Rudenskaya G. , Kurbatov S. , Myotonia congenita (MC) in Russia: the two frequent mutations in CLCN1 gene allows to reveal 14% mutant chromosomes of patients with MC. // European journal of Human Genetics, Volume 18 Supplement 1 June 2010 pages 87-88  
      7. E.A. Ivanova, V.P. Fedotov, S.A. Kyrbatov, A.V. Polyakov, The novel mutation in CLCN1 gene resulting in recessive form of the myotonia congenita // The abstracts of the 41-th European Human Genetics Conference. Vienna, Austria, 23 - 26 May 2009 Europ. J. Hum. Genet., 2009, P16.50 р.379.
      • Основная информация
      • Документы к заполнению
      • Срок исполнения*

        до 19 рабочих дней

        *указанный срок не включает день взятия биоматериала

      • Метод определения

        ПЦР, секвенирование

      *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

      В ЭТОМ РАЗДЕЛЕ

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Миотония Томсена/Беккера, CLCN1 ч.м.» в Москве и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Актуальные акции и скидки на медицинские услуги в городе Москва смотрите здесь!
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      Ваш город:Москва
      Ваш город — Москва
      ДА Выбрать другой город Выбрать другой город