печать

№7241 Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая ACVR1 без «горяч.» уч. м.

Исследование мутаций в гене ACVR1 без «горячих» участков.

Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген ACVR1 (ACTIVIN A RECEPTOR, TYPE I) расположен на хромосоме 2 в регионе 2q24.1.

Определение заболевания.
ФОП - редкое заболевание, характеризующееся генетически обусловленной оссификацией (окостенением) соединительной ткани мышц, фасций, сухожилий различной локализации.

Патогенез и клиническая картина.
Ген кодирует рецептор ACVR1 (активин-рецептор типа 1), который относится к семейству BMP-рецепторов. BMP (bone morphogenetic protein) являются регуляторными белками, участвующими в процессе регуляции эмбрионального формирования костной ткани и постнатального восстановления костей скелета. Характерен внешний вид больного: походка скованная, голова наклонена несколько кпереди, лицо амимично, мышцы шеи имеют вид натянутых тяжей, резко ограничены движения во всех отделах позвоночника. Могут обращать на себя внимание аномалии развития скелета: микродактилия, вальгусное отклонение первых пальцев стоп. 
ФОП отличается неуклонно прогрессирующим течением, приводящим к значительным нарушениям функционального состояния опорно-двигательного аппарата, глубокой инвалидизации больных и преждевременной их смерти. Заболевание чаще проявляется в детском возрасте, нередко начинается с появления болезненных опухолевидных инфильтратов в мягких тканях, с последующей их кальцификацией и оссификацией, что приводит к ограничению и скованности движений, вплоть до полного обездвиживания. Образование этих инфильтратов может провоцироваться ушибами, оперативными вмешательствами, внутримышечными инъекциями, однако патологические изменения могут возникать и без видимых причин. Попытки хирургического удаления оссификатов, как правило, запускают новую волну патологического процесса.

Частота встречаемости: 1:2 000 000.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
  2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
  3. Barnett, C. P., Dugar, M., Haan, E. A. Late-onset variant fibrodysplasia ossificans progressiva leading to misdiagnosis of ankylosing spondylitis. Am. J. Med. Genet. 155A: 1492-1495, 2011. 
  4. OMIM
Загружаю корзину...
ЦЕНА 25 950 руб

Срок исполнения
(указанный срок не включает день взятия биоматериала)
до 24 рабочих дней
Метод определения
Секвенирование
Документы обязательные к заполнению:
Анкета*
Направительный бланк

Наследственные моногенные заболевания и состояния

Информированное согласие

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..