печать

№7989MVK Гипер-IgD синдром, в «горячих» участках гена MVK м.

Исследование мутаций в «горячих» участках гена MVK.

Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.

Гены, ответственные за развитие заболевания. 
MVK (mevalonate kinase).
Находится на хромосоме 12 в области 12q24 и кодирует фермент мевалонат-киназу, который участвует в биосинтезе холестерина.
 
Определение заболевания.
Относится к числу синдромов периодической лихорадки, имеет относительно легкое течение.

Патогенез и клиническая картина.
Заболевание начинается в раннем детском возрасте с одинаковой частотой у мальчиков и девочек. Для гипер-IgD синдрома характерны повторные эпизоды высокого подъема температуры в сочетании с кожной сыпью, отечностью шейных лимфатических узлов, тошнотой, болями в животе и диареей. Интервалы между приступами различные, уменьшающиеся со временем. Факторами, провоцирующими заболевание, являются: вирусная инфекция, вакцинация, введение иммуноглобулина и др. Характерны повышенные уровни IgD и IgA в крови и наличие мевалоновой кислоты в моче во время приступа лихорадки. В зависимости от вида мутации гена MVK выделяют две формы синдрома периодической лихорадки: более легкой - гипер-IgD синдрома, для которого характерно небольшое (на 5–15%) снижение активности фермента мевалонат-киназы, и тяжелой - мевалоновой ацидурии, характеризующейся почти полным отсутствием его активности. Пациенты с этой формой страдают тяжелыми атаками лихорадки, возникающими с рождения. Характерны также задержка физического и психомоторного развития, гипотония, атаксия катаракта. В пределах одной семьи тяжесть клинических проявлений может различаться между отдельными ее представителями, страдающими данной патологией.
 
Частота встречаемости: Не установлена

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. D'Osualdo, A., Picco, P., Caroli, F., Gattorno, M., Giacchino, R., Fortini, P., Corona, F., Tommasini, A., Salvi, G., Specchia, F., Obici, L., Meini, A., Ricci, A., Seri, M., Ravazzolo, R., Martini, A., Ceccherini, I. MVK mutations and associated clinical features in Italian patients affected with autoinflammatory disorders and recurrent fever. Europ. J. Hum. Genet. 13: 314-320, 2005.
  2. Cuisset, L., Drenth, J. P. H., Simon, A., Vincent, M. F., van der Velde Visser, S., van der Meer, J. W. M., Grateau, G., Delpech, M., International Hyper-IgD Study Group. Molecular analysis of MVK mutations and enzymatic activity in hyper-IgD and periodic fever syndrome. Europ. J. Hum. Genet. 9: 260-266, 2001.
  3. Drenth, J. P. H., van der Meer, J. W. M. Hereditary periodic fever. New. Eng. J. Med. 345: 1748-1757, 2001. 
  4. OMIM
Загружаю корзину...
ЦЕНА 8 650 руб

+ Взятие крови из вены:  199 руб
Срок исполнения
(указанный срок не включает день взятия биоматериала)
до 24 рабочих дней
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Метод определения
Секвенирование.

Выдаётся заключение врача-генетика!
Документы обязательные к заполнению:
Анкета*
Направительный бланк

Наследственные моногенные заболевания и состояния

Информированное согласие

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..