печать

№7217 Синдром подколенного птеригиума IRF6 м.

Исследование мутаций гена IRF6.

Тип наследования.
Аутосомно-доминантный. Разная степень экспрессивности и пенетрантности.

Патогенез и клиническая картина .
Признаки синдрома подколенного птеригиума сходны с признаками синдрома Ван дер Вуда. Расщелина неба (с или без расщелины губы) обнаруживается в 91-97% случаев. Ямки или пазухи на нижней губе встречаются в 45,6% больных. Отличительными чертами заболевания являются подколенный птеригиум (90%), интраоральная тканевая сигнатия (тяжи в ротовой полости), препятствующая открытию рта, синдактилия пальцев рук и ног, анкилоблефарон (сращение краев век спайками, покрытыми слизистой оболочкой), дисплазия ногтей. 
Подколенная складка может тянуться от седалищной кости к пяточному бугру. Промежностный птеригиум вызывает нарушение развития гениталий. У мальчиков это расщепление мошонки и крипторхизм, у девочек - гипоплазия больших половых губ, недоразвитие влагалища и матки. Птеригиумы на шее и руках не встречаются при данном заболевании.

Частота встречаемости: 1:300 000.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
  2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
  3. OMIM.
Загружаю корзину...
ЦЕНА 33 350 руб

Срок исполнения
(указанный срок не включает день взятия биоматериала)
до 24 рабочих дней
Метод определения
Секвенирование
Документы обязательные к заполнению:
Анкета*
Направительный бланк

Наследственные моногенные заболевания и состояния

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..