Ваш город: 

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
Мы в космосе!
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России +7(495) 363-0-363
0
Обратите внимание!
Вы используете бета-верcию нового сайта ИНВИТРО и возможны сбои. Если вы столкнулись с ними, пожалуйста, сообщите нам.
На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке.

×

Нормокалиемический периодический паралич, экзон 13 гена SCN4A м.

Описание
Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Доступен выезд на дом
Исследование мутаций в 13 экзоне гена SCN4A.
Тип наследования.
Аутосомно- доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген SCN4A (SODIUM CHANNEL, VOLTAGE-GATED, TYPE IV, ALPHA SUBUNIT) находится на хромосоме 17 в области 17q23.1-q25.3 и кодирует белок α - субъединицы натриевого канала. Заболевание генетически гетерогенное. Описаны случай, когда при типичной клинической картине не были выявлены мутации в данном гене. 
Мутации в данном гене приводят также к развитию гиперкалиемического периодического паралича тип 2, гипокалиемического периодического паралича тип, миастеническому синдрому, ацетоламид-зависимому, врожденной миотинии, ацетоламид-зависимой, врожденной парамиотонии.
Определение заболевания.
Заболевание, характеризующееся периодически повторяющимися приступами резкой слабости мышц туловища и конечностей (пароксизмальной миоплегии) при нормальной концентрации калия в сыворотке крови.
Патогенез и клиническая картина.
Жалоба на периодически наступающую общую мышечную слабость довольно распространена. Истинная оценка указанного симптома довольно трудоемка, так как при обследовании больного между приступами мышечной слабости обычно не удается выявить отклонений от нормы, а полагаться в диагностическом суждении лишь на данные анамнеза довольно рискованно. 
Симптомы заболевания обычно проявляются на ранних этапах жизни, значительно реже — после 25 лет. Атаки заболевания возникают, как правило, после отдыха или сна и никогда не беспокоят больного в период обычной активной жизнедеятельности; провоцирующим моментом часто служит предшествующее физическое напряжение. Во время приступа больные обычно остаются в полном сознании. На ранних этапах болезни в межприступном периоде мышечная сила остается совершенно нормальной, но после того как приступы заболевания продолжаются в течение нескольких лет, развивается прогрессирующая мышечная слабость. Все формы периодического паралича поддаются лечению, так что прогрессирующую мышечную слабость можно своевременно предупредить и даже подвергнуть обратному развитию. 
Приступы варьируют по тяжести, генерализации мышечного поражения и продолжительности. Сопровождаются менее интенсивной мышечной слабостью, чем при других формах параличей (гипо- и гиперкалиемическом). После атаки некоторое время сохраняется мышечная слабость. Приступы провоцируются охлаждением, переутомлением. 
У большинства больных с периодическим параличом, у которых во время приступов заболевания содержание калия в сыворотке крови остается на нормальном уровне, проявляются такие же симптомы, как и при гиперкалиемическом периодическом параличе; они также хорошо реагируют на препараты калия, фактически так называемые гиперкалиемические и нормокалиемические формы периодического паралича по сути являются одной и той же нозологической единицей. Изредка больные с нормокалиемическим периодическим параличом оказываются нечувствительными к препаратам калия, однако при мышечной биопсии у них обнаруживают признаки деструкции мышцы и другие морфологические изменения, что позволяет исключить первичный периодический паралич.
Частота встречаемости: не установлено. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

 

Литература

  1. Галеева Н.М., Гудзенко С.В., Федотов В.П., Поляков А.В. "Диагностика К-зависимых периодических параличей"// Сб. материалов конференции "Генетика человека и патология", Томск 2007, 139-140. 
  2. Danowski, T. S., Fisher, E. R., Vidalon, C., Vester, J. W., Thompson, R., Nolan, S., Stephan, T., Sunder, J. H. Clinical and ultrastructural observations in a kindred with normo-hyperkalemic periodic paralysis. J. Med. Genet. 12: 20-28, 1975. 
  3. Jurkatt-Rott, K., Lehmann-Horn, F. Genotype-phenotype correlation and therapeutic rationale in hyperkalemic periodic paralysis. Neurotherapeutics 4: 216-224, 2007.
  4. OMIM.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Показания
Диагноз основывается на анамнезе и подтверждается определением электролитов сыворотки крови во время приступа заболевания, а также оценкой мышечной силы в ответ на провоцирующие тесты с глюкозой, инсулином, калием и холодом.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследовани¤, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:
Гипокалиемический периодический паралич, тиреотоксический периодический паралич, гиперкалиемический периодический паралич, парамиотония с периодическим параличом.
Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена; 
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии;
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии;  
  4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
Артикул:7997SCN
Срок исполнения:
Цена: 6 200 руб
Взятие крови из вены:
  • + 199 руб
Итого:6 399 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Нормокалиемический периодический паралич, экзон 13 гена SCN4A м.» в Москве и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Наверх