Ваш город:
Изменить Подтвердить  
МоскваСанкт-ПетербургАбаканАзовАксайАлагирАлапаевскАлатырьАлександровАльметьевскАнапаАнгарскАнжеро-СудженскАпрелевкаАрзамасАрмавирАртемовскийАрхангельскАсбестАсиноАстраханьАхтубинскАчинскБаксанБалабановоБалаковоБалашихаБарнаулБатайскБахчисарайБелгородБеловоБелорецкNewБердскБерезовскийNewБесланБийскБлаговещенскБолотноеБорБородиноБратскБрянскБугурусланNewБудённовскБузулукБуйнакскВалуйкиВеликий НовгородВерхний УфалейВерхняя СалдаNewВидноеВичугаВладивостокВладикавказВладимирВолгоградВолгодонскВолжскийВологдаВоронежВоскресенскВсеволожскВыборгВязникиВязьмаГайГатчинаГеленджикГеоргиевскГолицыноГороховецГрозныйГубкинГуковоГурьевскГусевГусь-ХрустальныйДедовскДербентДзержинскДзержинскийДмитровДолгопрудныйДомодедовоДонецкДубнаДятьковоЕвпаторияЕгорьевскЕкатеринбургЕманжелинскЕссентукиЖелезногорск (Кр.край)Железногорск (Курс.обл.)ЖелезнодорожныйЖуковскийЗапрудняЗеленогорскЗеленоградЗеленчукскаяЗлатоустИвановоИвантеевкаИжевскИзбербашИноземцевоИрбитИркутскИскитимИстраИшимЙошкар-ОлаКазаньКалачинскNewКалининградКалугаКаменск-УральскийКаменск-ШахтинскийКамышинКанскКарачаевскКарталыNewКаслиNewКаспийскКашираКемеровоКерчьКизилюртКизлярКимовскКимрыКинешмаКировКиров (Калужская обл)КисловодскКлимовскКлинКлинцыКовровКозельскКоломнаКолпиноКольцовоNewКольчугиноКомсомольск-на-АмуреКомсомольскийКонаковоКондопогаКопейскКоркиноКоролёвКостромаКотельникиКрасногорскКраснодарКраснообскКраснотурьинскКрасноярскКропоткинКрымскКубинкаКудровоNewКуйбышевNewКунашакNewКурганКуровскоеКурскКусаКызылКыштымЛабинскЛенинск-КузнецкийЛермонтовЛивныЛипецкЛискиЛобняЛомоносовЛуховицыЛюберцыЛюдиновоМагнитогорскМайкопМайскийМалаховкаМалгобекМалоярославец
МариинскМахачкалаМегионМедногорскМеждуреченскМиассМиллеровоМинеральные ВодыМинусинскМихайловкаМичуринскМожайскМоздокМосковскийМурманскМуромМценскМытищиНабережные ЧелныНазаровоНазраньНальчикНаро-ФоминскНарткалаНахабиноНевинномысскНефтеюганскНижневартовскНижнекамскНижний НовгородНижний ТагилНовозыбковНовокузнецкНовокуйбышевскНовомосковскНовопавловскНовороссийскНовосибирскНовотроицкНовоуральскНовочеркасскНовошахтинскНогинскНорильскНоябрьскНяганьОбнинскОбьОдинцовоОзёрскОзёрыОктябрьскийОмскОрджоникидзевскаяОренбургОрехово-ЗуевоОрёлОрскОтрадныйПавловоПавловский ПосадПензаПетрозаводскПетропавловск-КамчатскийNewПодольскПрокопьевскПротвиноПрохладныйПутилковоПушкинПушкиноПятигорскРаменскоеРеутовРославльРостов-на-ДонуРубцовскРузаевкаРыбинскРяжскРязаньСакиСалехардСальскСамараСаракташСаранскСаратовСаровСасовоСаткаСафоновоСаяногорскСветлыйСевастопольСеверодвинскСевероморскСеверскСелятиноСергиев ПосадСеровСерпуховСертоловоNewСибайСимферопольСмоленскСнежинскСоветскСолнечногорскСосновоборскСочиСтавропольСтарый ОсколСтерлитамакСтроительСтупиноСудогдаСургутСухой ЛогСызраньСыктывкарТаганрогТамбовТверьТейковоТемрюкТерекТихорецкТобольскТольяттиТомскТопкиТрехгорныйТроицк (Моск.обл.)Троицк (Челяб.обл.)ТуапсеТулаТырныаузТюменьУгличУзловаяУлан-УдэУльяновскУссурийскУсть-КатавNewУфаУхтаУчалыУчкекенФеодосияФрязиноФурмановХабаровскХанты-МансийскХимкиЧапаевскЧебаркульЧебоксарыЧегемЧелябинскЧеремховоЧереповецЧеркесскЧерногорскЧерняховскЧеховЧитаШадринскШатураШахтыШебекиноШушарыШуяЩербинкаЩёлковоЭлектростальЭлистаЭнгельсЮбилейныйЮжно-СахалинскЮжноуральскЮргаЯкутскЯлтаЯлуторовскNewЯрославльЯрцево
Skype-консультант
Выбрать город: Москва
Онлайн-звонок
Бесплатный звонок по России
печать

№7847ALX4 Незаращение родничков, ALX4 м.

  • Описание
  • Подготовка
  • Показания
  • Интерпретация результатов
Исследование мутаций в гене ALX4.

Тип наследования.
Аутосомно- доминантный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген ALX4 (ARISTALESS-LIKE 4, MOUSE, HOMOLOG OF) расположен на хромосоме 11 в области 11p11.2. Транскрипционный фактор ALX4, вариантные формы которого отвечают за форму париетального отверстия, функционально связан с геном MSX2. 
Причиной незаращения родничков являются мутации генов MSX2 или ALX4, которые клинически неразличимы. 
Мутации в гене ALX4 приводят также к развитию такого заболевания как фронтоназальная дисплазия 2-го типа.

Патогенез и клиническая картина.
Роднички – это промежутки в местах схождения костей черепа, на уровне которых мозг покрыт только своими оболочками и непосредственно кожей. Существуют большой и малый роднички, закрытие малого родничка обычно происходит во внутриутробном развитии, а большой родничок закрывается в среднем между 6 и 18 месяцами жизни. 
Во взрослом состоянии незаращение большого родничка (теменное отверстие) – это симметричный овальный дефект теменной кости, расположенный с каждой стороны сагиттального шва. Размер отверстий может уменьшаться с возрастом, череп анатомически будет отличаться от нормального. При полном закрытии родничков клиническая картина не проявляется. Дефект заращения родничков выявляется визуально, тактильно и с помощью методов компьютерной или магнитно-резонансной томографии.

Частота встречаемости: не установлена.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Mavrogiannis, L. A., Taylor, I. B., Davies, S. J., Ramos, F. J., Olivares, J. L., Wilkie, A. O. M. Enlarged parietal foramina caused by mutations in the homeobox genes ALX4 and MSX2: from genotype to phenotype. Europ. J. Hum. Genet. 14: 151-158, 2006. 
  2. Wilkie, A. O. M., Tang, Z., Elanko, N., Walsh, S., Twigg, S. R. F., Hurst, J. A., Wall, S. A., Chrzanowska, K. H., Maxson, R. E., Jr. Functional haploinsufficiency of the human homeobox gene MSX2 causes defects in skull ossification. Nature Genet. 24: 387-390, 2000. 
  3. OMIM.
Загружаю корзину...
Цена 14 850 руб
+ Взятие крови из вены:  199 руб

Срок исполнения

(указанный срок не включает день взятия биоматериала)

до 24 рабочих дней

Исследуемый материал

Цельная кровь (с ЭДТА)

Метод определения

Секвенирование.

Выдаётся заключение врача-генетика!

Документы обязательные к заполнению:

Анкета*Направительный бланк

Наследственные моногенные заболевания и состояния

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

В этом разделе вы можете узнать стоимость проведения данного анализа в своем городе, ознакомиться с описанием теста и показаниями к лабораторной диагностике, с таблицей расшифровки результатов исследования и значения полученных данных, а также нормой показателя среди разных возрастных групп, уточнить, сколько стоит взятие биоматериала.

Выбирая, где сдать анализ "Незаращение родничков, ALX4 м." по доступной цене в Москве и других городах России, не забывайте, что методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться