печать

№7906FGFR3 Гипохондроплазия, FGFR3 ч.м.

Исследование частых мутаций в гене FGFR3.

Тип наследования.
Аутосомно-доминантный. Примерно 80% случаев развиваются в результате возникновения мутации de novo. (т.е. вновь возникшей, а не унаследованной от одного из родителей).

Гены, ответственные за развитие заболевания. 
FGFR3 (ген рецептора фактора роста фибробластов-3)
Ген расположен на хромосоме 4 в районе 4р16.3. Состоит из 19 экзонов. Заболевание является генетически гетерогенным. Описаны семьи, в которых сцепление с геном FGFR3 исключено.
 
Определение заболевания.
Форма карликовости с короткими конечностями, имеющая сходство с ахондроплазией.
 
Патогенез и клиническая картина.
Гипохондроплазия по своим клиническим проявлениям схожа с ахондроплазией, но в то же время эти виды заболеваний отличаются клинически и по рентгенологическим исследованиям. В отличие от ахондроплазии при гипохондроплазии голова и лицо нормальных размеров, строение таза нормальное. Пальцы короткие, но их расположение нормальное, а не в форме трезубца, как при ахондроплазии. Нет искривления большеберцовой кости. Нет неврологических нарушений. Малая берцовая кость не укорочена. У больных широкие кисти и стопы. Спинномозговой канал сужается в каудальном направлении. Расстояние между корнями дужек поясничных позвонков в каудальном направлении не суживается, как при ахондроплазии, но и не расширяется, как в норме, а остается примерно одинаковым. У больных рентгенологически выявляются вогнутые контуры задней поверхности поясничных позвонков, укорочение и утолщение плечевых и бедренных костей, «квадратная» форма эпифизов коленных суставов, укорочение локтевой кости в области лучезапястного сустава. Симптомы заболевания проявляются в 3-4 года.

Частота встречаемости: не известна.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
  2. Flynn, M. A., Pauli, R. M. Double heterozygosity in bone growth disorders: four new observations and review. Am. J. Med. Genet. 121A: 193-208, 2003. 
  3. Mortier, G., Nuytinck, L., Craen, M., Renard, J.-P., Leroy, J. G., De Paepe, A. Clinical and radiographic features of a family with hypochondroplasia owing to a novel asn540ser mutation in the fibroblast growth factor receptor 3 gene. J. Med. Genet. 37: 220-224, 2000 
  4. Ramaswami, U., Rumsby, G., Hindmarsh, P. C., Brook, C. G. D. Genotype and phenotype in hypochondroplasia. J. Pediat. 133: 99-102, 1998 
  5. Bellus, G. A., McIntosh, I., Smith, E. A., Aylsworth, A. S., Kaitila, I., Horton, W. A., Greenhaw, G. A., Hecht, J. T., Francomano, C. A. A recurrent mutation in the tyrosine kinase domain of fibroblast growth factor receptor 3 causes hypochondroplasia. Nature Genet. 10: 357-359, 1995. 
  6. OMIM
Загружаю корзину...
ЦЕНА 10 430 руб

+ Взятие крови из вены:  199 руб
Срок исполнения
(указанный срок не включает день взятия биоматериала)
до 17 рабочих дней
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Метод определения
Секвенирование.

Выдаётся заключение врача-генетика!
Документы обязательные к заполнению:
Анкета*
Направительный бланк

Наследственные моногенные заболевания и состояния

Информированное согласие

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..