печать

№7819ABCA4 Болезнь Штаргардта, ABCA4 ч.м.

Исследование частых мутаций в гене ABCA4.

Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.

Гены, ответственные за развитие заболевания. 
АВСА4 (АВСR) - является специфическим белком нейросенсорных клеток сетчатки, необходимым для их нормального функционирования и зрения. Ген ABCR располагается на 1 хромосоме в регионе 1р22.1-р21, состоит из 50 экзонов. Мутации в этом гене приводят к развитию болезни Штаргардта 1-го типа. На сегодняшний день известно более 400 разных мутаций в гене АВСА4, приводящих к наследственным абиотрофиям сетчатки .

ELOVL4 - находится на длинном плече хромосомы 6 (6q14). Он кодирует белок ELOVL4 (elongation of very long chain fatty acids-like 4), участвующий в синтезе насыщенных и ненасыщенных жирных кислот с очень длинной цепью. Ген ELOVL4 состоит из 6 экзонов. Мутациями в гене вызывается Болезнь Штаргардта 3 типа.

Определение заболевания.
Данное заболевание относится к наследственным абиотрофиям сетчатки - гетерогенной группе наследственных заболеваний сетчатки глаза, обусловленных дегенеративными изменениями фоторецепторных клеток пигментного эпителия и приводящих к значительному снижению остроты зрения. В эту группу включают также абиотрофию сетчатки типа Франческетти.
 
Патогенез и клиническая картина.
При болезни Штаргардта происходит избыточное накопление липофусцин-подобного вещества в пигментном эпителии сетчатки, главным образом в тех его участках, которые имеют в своем составе колбочковые фоторецепторы. Болезнь Штаргардта является одной из наиболее частых наследственных дистрофий макулярной области сетчатки, являющаяся классическим примером центральной пигментной дегенерации сетчатки, проявляется в детском и молодом возрасте (7-20 лет). Заболевание дебютирует снижением остроты центрального зрения, как правило, в возрасте 7-9 лет, затем медленно прогрессирует с присоединением грубых нарушений цветоощущения на все цвета. Изменения на глазном дне, хотя и полиморфны, характеризуются появлением в обоих глазах пигментированных круглых точек, участков депигментации и атрофии пигментного эпителия сетчатки, сочетающихся часто с беловато-желтоватыми пятнами в парамакулярной зоне. Клиническими проявлениями также являются снижение остроты зрения, потеря цветового зрения, фотофобия, парацентральная скотома и слабая адаптация к темноте. Гистологически заболевание характеризуется избыточным накоплением липофусцин-подобного вещества в пигментном эпителии сетчатки, главным образом в тех его участках, которые имеют в своем составе колбочковые фоторецепторы. Описана также Болезнь Штаргардта 3 типа (Stargardt disease 3, STGD3) (OMIM 600110), которая имеет клинические проявления, сходные с болезнью Штаргардта 1 типа, но наследуется по аутосомно-доминантному типу, когда для проявления заболевания достаточно одной мутации.
 
Частота встречаемости: 1:10000 новорожденных.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Bernstein, P. S., Leppert, M., Singh, N., Dean, M., Lewis, R. A., Lupski, J. R., Allikmets, R., Seddon, J. M. Genotype-phenotype analysis of ABCR variants in macular degeneration probands and siblings. Invest. Ophthal. Vis. Sci. 43: 466-473, 2002 
  2. Briggs, C. E., Rucinski, D., Rosenfeld, P. J., Hirose, T., Berson, E. L., Dryja, T. P. Mutations in ABCR (ABCA4) in patients with Stargardt macular degeneration or cone-rod degeneration. Invest. Ophthal. Vis. Sci. 42: 2229-2236, 2001 
  3. OMIM
Загружаю корзину...
ЦЕНА 10 430 руб

+ Взятие крови из вены:  199 руб
Срок исполнения
(указанный срок не включает день взятия биоматериала)
до 17 рабочих дней
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Метод определения
MLPA

Выдаётся заключение врача-генетика!
Документы обязательные к заполнению:
Анкета*
Направительный бланк

Наследственные моногенные заболевания и состояния

Информированное согласие

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..