Ваш город:
Изменить Подтвердить  
0 руб.
Ваш город: Москва
Выбрать город: Москва
Бесплатный звонок по России
Обращаем внимание на изменения в графиках работы медицинских офисов и ограничения по приёму биоматериала. Уточняйте информацию по телефонам Федеральной справочной службы ИНВИТРО: 8(495) 363-0-363, 8 (800) 200-363-0.
В ЭТОМ РАЗДЕЛЕ

В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Гипер-IgD синдром MVK м.» в Москве и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

Полезно знать Полезно знать

№7778MVK, Гипер-IgD синдром MVK м.

Цена: 37 050 руб. Добавить в корзину
  • Описание
  • Подготовка
  • Показания
  • Интерпретация результатов
Исследование мутаций в гене MVK.

Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.

Гены, ответственные за развитие заболевания. 
MVK (mevalonate kinase).
Находится на хромосоме 12 в области 12q24 и кодирует фермент мевалонат-киназу, который участвует в биосинтезе холестерина.

Определение заболевания.
Относится к числу синдромов периодической лихорадки, имеет относительно легкое течение.

Патогенез и клиническая картина.
Заболевание начинается в раннем детском возрасте с одинаковой частотой у мальчиков и девочек. Для гипер-IgD синдрома характерны повторные эпизоды высокого подъема температуры в сочетании с кожной сыпью, отечностью шейных лимфатических узлов, тошнотой, болями в животе и диареей. Интервалы между приступами различные, уменьшающиеся со временем. Факторами, провоцирующими заболевание, являются: вирусная инфекция, вакцинация, введение иммуноглобулина и др. Характерны повышенные уровни IgD и IgA в крови и наличие мевалоновой кислоты в моче во время приступа лихорадки. В зависимости от вида мутации гена MVK выделяют две формы синдрома периодической лихорадки: более легкой - гипер-IgD синдрома, для которого характерно небольшое (на 5–15%) снижение активности фермента мевалонат-киназы, и тяжелой - мевалоновой ацидурии, характеризующейся почти полным отсутствием его активности. Пациенты с этой формой страдают тяжелыми атаками лихорадки, возникающими с рождения. Характерны также задержка физического и психомоторного развития, гипотония, атаксия катаракта. В пределах одной семьи тяжесть клинических проявлений может различаться между отдельными ее представителями, страдающими данной патологией.
 
Частота встречаемости: Не установлена .

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Обязательны к заполнению:
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. 
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Типичные клинические проявления.

Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследовани¤, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:
Другие формы периодических лихорадок.

Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена 
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии  
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии  
  4. Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.
  • ОСНОВНАЯ ИНФОРМАЦИЯ
  • ДОКУМЕНТЫ К ЗАПОЛНЕНИЮ
  • Срок исполнения*

    до 24 рабочих дней

    *Указанный срок не включает день взятия биоматериала

  • Исследуемый материал

    Цельная кровь (с ЭДТА)

  • Метод определения

    Секвенирование

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

В ЭТОМ РАЗДЕЛЕ

В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Гипер-IgD синдром MVK м.» в Москве и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

Актуальные акции и скидки на медицинские услуги в городе Москва смотрите здесь!
МоскваСанкт-ПетербургАбаканАзовАксайАлагирАлапаевскАлатырьАлександровАльметьевскАнапаАнгарскАнжеро-СудженскАпрелевкаАрзамасАрмавирАртемовскийАрхангельскАсбестАсиноАстраханьАхтубинскАчинскАшаБаксанБалабановоБалаковоБалахнаБалашихаБарабинскNewБарнаулБатайскБахчисарайБелгородБеловоБелорецкБердскБесланБийскБлаговещенскБолотноеБорБородиноБратскБрянскБугурусланБудённовскБузулукБуйнакскВалуйкиВеликий НовгородВерхний УфалейВерхняя ПышмаВерхняя СалдаВидноеВичугаВладивостокВладикавказВладимирВолгоградВолгодонскВолжскийВологдаВоронежВоскресенскВсеволожскВыборгВязникиВязьмаГайГатчинаГеленджикГеоргиевскГолицыноГорно-АлтайскГороховецГрозныйГубкинГуковоГурьевскГусевГусь-ХрустальныйДедовскДербентДзержинскДзержинскийДмитровДолгопрудныйДомодедовоДонецкДубнаДятьковоЕвпаторияЕгорьевскЕкатеринбургЕманжелинскЕссентукиЖелезногорск (Кр.край)Железногорск (Курс.обл.)ЖелезнодорожныйЖуковскийЗапрудняЗеленогорскЗеленоградЗеленчукскаяЗлатоустИвановоИвантеевкаИжевскИзбербашИноземцевоИрбитИркутскИскитимИстраИшимИшимбайЙошкар-ОлаКазаньКалачинскКалининградКалугаКаменск-УральскийКаменск-ШахтинскийКамышинКанскКарачаевскКарталыКаслиКаспийскКашираКемеровоКерчьКизилюртКизлярКимовскКимрыКинешмаКиришиКировКиров (Калужская обл)КиселевскКисловодскКлимовскКлинКлинцыКовровКозельскКоломнаКолпиноКольцовоКольчугиноКомсомольск-на-АмуреКомсомольскийКонаковоКондопогаКопейскКоркиноКоролёвКостромаКотельникиКрасногорскКраснодарКраснообскКрасноперекопскNewКраснотурьинскКрасноярскКропоткинКрымскКубинкаКудровоКуйбышевКунашакКурганКуровскоеКурскКусаКызылКыштымЛенинск-КузнецкийЛермонтовЛипецкЛискиЛобняЛомоносовЛуховицыЛюберцыЛюдиновоМагнитогорскМайкопМайскийМалаховкаМалгобекМалоярославецМариинск
МахачкалаМегионМедногорскМеждуреченскМелеузМиассМиллеровоМинеральные ВодыМинусинскМихайловкаМичуринскМожайскМоздокМосковскийМурманскМуромМценскМытищиНабережные ЧелныНазаровоНазраньНальчикНаро-ФоминскНарткалаНахабиноНевинномысскНефтеюганскНижневартовскНижнекамскНижний НовгородНижний ТагилНовозыбковНовокузнецкНовокуйбышевскНовомосковскНовопавловскНовороссийскНовосибирскНовотроицкНовоуральскНовочеркасскНовошахтинскНогинскНорильскНоябрьскНяганьОбнинскОбьОдинцовоОзёрскОзёрыОктябрьскийОмскОрджоникидзевскаяОренбургОрехово-ЗуевоОрёлОрскОтрадныйПавловоПавловский ПосадПензаПервоуральскNewПетрозаводскПетропавловск-КамчатскийПодольскПолевскойNewПрокопьевскПротвиноПрохладныйПсковПугачёвNewПутилковоПушкинПушкиноПятигорскРаменскоеРевдаРеутовРославльРостов-на-ДонуРубцовскРузаевкаРыбинскРяжскРязаньСакиСалаватNewСалехардСальскСамараСаракташСаранскСаратовСаровСасовоСаткаСафоновоСаяногорскСветлыйСевастопольСеверодвинскСевероморскСеверскСелятиноСергиев ПосадСеровСерпуховСертоловоСибайСимферопольСмоленскСнежинскСоветскСолнечногорскСосновоборскСочиСреднеуральскСтавропольСтарый ОсколСтерлитамакСтроительСтупиноСудогдаСургутСухой ЛогСызраньСыктывкарТаганрогТайгаNewТамбовТверьТейковоТемрюкТерекТихорецкТобольскТольяттиТомскТопкиТрехгорныйТроицк (Моск.обл.)Троицк (Челяб.обл.)ТуапсеТулаТырныаузТюменьУгличУзловаяУлан-УдэУльяновскУссурийскУсть-КатавУфаУхтаУчалыУчкекенФеодосияФрязиноФурмановХабаровскХанты-МансийскХимкиЧапаевскЧебаркульЧебоксарыЧегемЧелябинскЧеремховоЧереповецЧеркесскЧерногорскЧерняховскЧеховЧитаШадринскШатураШахтыШебекиноШушарыШуяЩербинкаЩёлковоЭлектростальЭлистаЭнгельсЮжно-СахалинскЮжноуральскЮргаЯкутскЯлтаЯлуторовскЯрославльЯрцево