печать

№7624SLC Акродерматит энтеропатический 4.82.9 SLC39A4 м.

Исследование мутаций в гене SLC39A4.

Тип наследования:
аутосомно-рецессивный.

Гены, ответственные за развитие заболевания. 
SLC39A4 (SOLUTE CARRIER FAMILY 39 (ZINC TRANSPORTER, MEMBER 4).
Расположен на хромосоме 8 в регионе 8q24.3, состоит из 12 экзонов.

Определение заболевания.
Заболевание, обусловленное нарушением всасываемости в кишечнике за счет дефицита цинка и отсутствия фермента олигопептидазы.

Патогенез и клиническая картина.
Мутации в гене SLC39A4 приводят к дефициту протеина, ответственного за всасывание цинка, что ведет к грубому изменению метаболизма цинка. 

Первые признаки заболевания возникают у детей в грудном возрасте, часто после перевода их на искусственное или смешанное вскармливание. Характерны изменения кожных покровов. Сыпь симметричная, располагается в крупных складках, вокруг рта, глаз, в аногенитальной области, в области ягодиц, разгибательных поверхностей коленных и локтевых суставов. Она полиморфная, вначале эритематозная, везикуло-пустулезная или буллезная, постепенно сливающаяся в крупные мокнущие, эрозированные очаги, покрывающиеся корками серозного или серозно-гнойного характера. Почти у всех больных в зонах поражения обнаруживаются признаки вторичной гноеродной инфекции. Около 97% больных имеют паронихии, дистрофии ногтей, нередко - отторжение ногтевых пластинок. Почти постоянным признаком является алопеция разной степени выраженности, нередко тотальная. 

В результате развивающегося иммунодефицита на коже, слизистых и в кишечнике появляются кокки, грибы рода Candida, простейшие. 

Одновременно с кожными проявлениями (иногда раньше) у 91% больных появляется диарея разной степени выраженности. Стул обильный, пенистый, желто-серого цвета (стеаторея). 

Около 20% больных - дети, родившиеся от кровнородственных браков. Часты семейные случаи. Редкие случаи развития заболевания у взрослых обусловлены, по-видимому, вторичным дефицитом цинка, связанным со злоупотреблением алкоголем, нарушениями мальабсорбции при заболеваниях поджелудочной железы, после оперативных вмешательств на кишечнике и т. д. 

Течение длительное с периодами обострения. В период полового созревания возможно некоторое смягчение симптоматики. Без лечения больные погибают от интеркуррентных заболеваний. Прогноз зависит от своевременности диагностики, адекватности и систематичности лечения.

 
Частота встречаемости: не определена.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
  2. Schmitt, S., Kury, S., Giraud, M., Dreno, B., Kharfi, M., Bezieau, S. An update on mutations of the SLC39A4 gene in acrodermatitis enteropathica. Hum. Mutat. 30: 926-933, 2009. 
  3. Kury, S., Dreno, B., Bezieau, S., Giraudet, S., Kharfi, M., Kamoun, R., Moisan, J.-P. Identification of SLC39A4, a gene involved in acrodermatitis enteropathica. Nature Genet. 31: 239-240, 2002. 
  4. OMIM
Загружаю корзину...
ЦЕНА 29 650 руб

+ Взятие крови из вены:  199 руб
Срок исполнения
(указанный срок не включает день взятия биоматериала)
до 24 рабочих дней
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Метод определения
Секвенирование

Выдаётся заключение врача-генетика!
Документы обязательные к заполнению:
Анкета*
Направительный бланк

Наследственные моногенные заболевания и состояния

Информированное согласие

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..