Ваш город:
Изменить Подтвердить  
Система менеджмента качества ООО «ИНВИТРО» соответствует требованиям
ISO 15189:2012 и ГОСТ ISO 9001-2011 (ISO 9001:2008)
Выбрать город: Москва
Онлайн-звонок Skype-консультант
Бесплатный звонок по России
печать

№7005B2 Синдром множественной эндокринной неоплазии 2B типа

  • Описание
  • Подготовка
  • Показания
  • Интерпретация результатов
Исследование частых мутаций в гене RET при МЭН2В.

Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген RET (REARRANGED DURING TRANSFECTION PROTOONCOGENE) расположен на хромосоме 10 в регионе 10q11.21. Содержит 19 экзонов. Продуцирует три изоформы белков. 
Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома врожденной центральной гиповентиляции, медуллярному раку щитовидной железы, синдрому множественной эндокринной неоплазии тип 2А, феохромоцитоме, агенезии почек, предрасположенности к болезни Гиршпрунга тип 1.

Определение заболевания.
Семейные раковые синдромы ассоциированы со специфическими мутациями протоонкогена RET (10q11.2), кодирующего тирозиновую протеинкиназу рецепторного типа. Мутации превращают нормальный ген RET в доминантный трансформирующий онкоген.

Патогенез и клиническая картина .
Для МЭН 2Б характерно наличие семейного медуллярного рака щитовидной железы (МРЩЖ) (92-100 %). Феохромоцитому также выявляют примерно у 50% пациентов с синдромом МЭН 2Б. Однако гиперплазия паращитовидных желез при этом заболевании встречается крайне редко. Заболевание протекает более агрессивно, чем МЭН 2А. Для него характерен ранний (дошкольный) возраст возникновения МРЩЖ с ранним метастазированием в регионарные лимфатические узлы. 
Встречаются сопутствующие аномалии: пороки развития скелета и зрения, множественные невриномы слизистых оболочек, а также ганглионевриномы желудочно-кишечного тракта, мегаколон и другие.

Частота встречаемости: 1: 30 000 (суммарная частота).

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Амосенко Ф.А., Калинин В.Н., Любченко Л.Н., Козлова В.М., Бржезовский В.Ж., Ванушко В.Э., Трубникова И.С., Гарькавцева Р.Ф. Синдром множественной эндокринной неоплазии типа 2 (МЭН2): молекулярная диагностика и профилактическая тиреоидэктомия.// Медицинская генетика, 2005, т.4, № 4, с.147. 
  2. Brandi, M. L., Gagel, R. F., Angeli, A., Bilezikian, J. P., Beck-Peccoz, P., Bordi, C., Conte-Devolx, B., Falchetti, A., Gheri, R. G., Libroia, A., Lips, C. J. M., Lombardi, G., and 12 others. Guidelines for diagnosis and therapy of MEN type 1 and type 2. J. Clin. Endocr. Metab. 86: 5658-5671, 2001. 
  3. OMIM.
Загружаю корзину...
Цена 4 450 руб
+ Взятие крови из вены:  199 руб

Срок исполнения

(указанный срок не включает день взятия биоматериала)

до 18 рабочих дней

Исследуемый материал

Цельная кровь (с ЭДТА)

Метод определения

Секвенирование.

Выдаётся описание результатов врачом-генетиком!

Документы обязательные к заполнению:

Анкета*Направительный бланк 1

Наследственные моногенные заболевания и состояния

Направительный бланк 2

Генетические предрасположенности

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

В этом разделе вы можете узнать стоимость проведения данного анализа в своем городе, ознакомиться с описанием теста и показаниями к лабораторной диагностике, с таблицей расшифровки результатов исследования и значения полученных данных, а также нормой показателя среди разных возрастных групп, уточнить, сколько стоит забор биоматериала.

Выбирая, где сдать анализ "Синдром множественной эндокринной неоплазии 2B типа" по доступной цене в Москве и других городах России, не забывайте, что методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться