Гипер-IgM синдром, CD40LG м. Исследование мутаций в гене CD40LG.
Тип наследования.
Х-сцепленный рецессивный. Болеют мальчики. Женщины являются з
Гиперкератоз KRT1 м.
Исследование мутаций в гене KRT1.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за раз
Гиперкератоз, KRT9 м.
Исследование мутаций в гене KRT9.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие з
Гипохондроплазия, FGFR3 ч.м.
Исследование частых мутаций в гене FGFR3.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный. Примерно 80% случаев развиваются
Голопрозэнцефалия, SНH м.
Исследование мутаций в гене SНH.
Тип наследования.
Чаще всего этот порок встречается спорадически и бывает обус
Ихтиоз ламеллярный, TGM1 м.
Исследование всех известных мутаций в гене TGM1.
Тип наследования: аутосомно-рецессивный.
Гены, ответственны
Краниосиностоз, ген MSX2 м.
Исследование мутаций в гене MSX2.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный с полной пенетрантностью и вариабельной э
Краниосиностоз, TWIST1 м.
Исследование мутаций в гене TWIST1.
Определение заболевания.
Краниосиностоз – это преждевременное сращение костей черепа, которое
Липодистрофия, LMNA м.
Исследование мутаций в гене LMNA.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Гены, ответс
Липодистрофия, BSCL2 м.
Исследование мутаций в гене BSCL2.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевани
Метгемоглобинемия,CYB5R3 м.
Исследование мутаций в гене CYB5R3.
Тип наследования.
Аутосомно - рецессивный.
Гены, ответственные за развитие
Миоклоническая дистония SGCE м.
Исследование мутаций в гене SGCE.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный. Для заболевания характерна неполная пенетрантность.
Муковисцидоз, CFTR ч.м.
Исследование частых мутаций в гене CFTR.
Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.
Гены, ответственные за развитие забо
Нанизм MULIBRAY, TRIM37 м.
Исследование мутаций в гене TRIM37.
Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.
Гены, ответственные за развитие за
Нейтропения, ELA2 м.
Исследование мутаций в гене ELA2.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания
Нефронофтиз, NPHP1 м.
Исследование мутаций в гене NPHP1.
Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевани
Пикнодизостоз CTSK м.
Исследование мутаций в гене CTSK.
Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания
Полидактилия, ген GLI3 м.
Исследование мутаций гена GLI3.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Полидактилия SHH м.
Исследование мутаций гена SHH.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
SHH (SONIC HEDGEHOG) - расположен на хромосоме 7
Почечная адисплазия UPK3A м.
Исследование мутаций в гене UPK3A.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный с пенетрантностью между 50 и 90%. Большинство случаев
Псевдогипопаратиреоз GNAS м.
Исследование мутаций в гене GNAS.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания
Ретиношизис RS1 м.
Исследование мутаций в гене RS1.
Тип наследования.
Х-сцепленный рецессивный. Заболевание передается через Х-хромосому, болеют
Сенсорная полинейропатия, NGF м.
Исследование мутаций в гене NGF.
Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный (у гомозиготных носителей мутации
Синдром CINCA, ген NLRP3 м.
Исследование мутаций в гене NLRP3.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Синдром ESC, NR2E3 м.
Исследование мутаций в гене NR2E3.
Тип наследования.
Аутосомно- рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболеван
Синдром TAR RBM8A м.
Исследование мутаций в гене RBM8A.
Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевани
Синдром Андерсена, KCNJ2 м.
Исследование мутаций в гене KCNJ2.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Синдром Апера, FGFR2 ч.м.
Исследование частых мутаций в гене FGFR2.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заб
Синдром Арта, PRPS1 м.
Исследование мутаций в гене PRPS1.
Тип наследования.
Х-сцепленный рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболев
Синдром Барта, TAZ м.
Исследование мутаций в гене TAZ.
Тип наследования.
Х-сцепленный рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболеван
Синдром Ваарденбурга, PAX3 м.
Исследование мутаций в гене PAX3.
Тип наследования.
Аутосомно- доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевани
Синдром Ван дер Вуда IRF6 м.
Исследование мутаций в гене IRF6.
Тип наследования.
Аутосомно- доминантный.
Определение заболевания.
Синдром Ва
Синдром Грейга, GLI3 м.
Исследование мутаций в гене GLI3.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания
Синдром Грисцелли, ген RAB27A м.
Тип наследования: аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания
Ген RAB27A кодирует структуру белка RAB27A,
Синдром Ди Джорджи TBX1 м.
Исследование мутаций в гене TBX1.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный. В большинстве случаев делеция происходит во время мейо
Синдром Карпентера RAB23 м.
Исследование мутаций в гене RAB23.
Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевани
Синдром Картагенера DNAI1 м.
Исследование мутаций гена DNAI1.
Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Синдром Костелло HRAS м.
Исследование мутаций гена HRAS.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный. Большинство случаев спорадические. Возможен гонадный моз
Синдром Макла-Уэллса NLRP3 м.
Исследование мутаций в гене NLRP3.
Тип наследования.
Аутосомно - доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболев
Синдром Маклеода XK м.Исследование мутаций гена XK.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Синдром Марфана FBN1 м.Исследование мутаций в гене FBN1.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Синдром Ниймеген, NBN ч.м.
Исследование частых мутаций в гене NBN.
Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.
Гены, ответственные за развитие забол
Синдром Паллистера, TBX3 м.
Исследование мутаций в гене TBX3.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания
Синдром Ретта MECP2 м.
Исследование мутаций гена MECP2.
Тип наследования.
X-сцепленный доминантный. Случаи синдрома Ретта, как правило, носят спорадичес
Синдром Сильвера BSCL2 м.
Исследование мутаций в гене BSCL2.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за разви
Синдром Уокера-Варбург, ген FKRP м.
Исследование мутаций в гене FKRP.
Синдром Уокера - Варбург (WWS, Walker–Warburg syndrome, Chemke syndrome, HARD syndrome (Hydrocephalus, Agy
Синдром Хиппеля-Линдау, VHL м.
Исследование мутаций в гене VHL.
Синдром Хиппеля-Линдау (ВVon Hippel-Lindau hereditary cancer syndrome (VHL) (церебро-ретино-висцеральный ан
Синдром Холта-Орама, TBX5 м.
Исследование мутаций в гене TBX5.
Синдром Холта - Орама (синдром «руки-сердца», Holt-Oram Syndrome, OMIM142900) - заболевание, характеризующ
Синдром Эскобара, ген CHRNG м.
Исследование мутаций в гене CHRNG.
Синдром Эскобара (Синдром множественных птеригиумов (Multiple pterygium syndromes), OMIM265000) п
Синполидактилия, ген HOXD13 м.
Исследование мутаций в гене HOXD13.
Синполидактилия (SPD1,OMIM186000) - наследственное заболевание, характеризующееся сращением паль
Сколиоз с параличом взора, ROBO3 м.
Исследование мутаций в гене ROBO3.
Сколиоз с параличом взора (OMIM 607313) - редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом
Торсионная дистония, TOR1A м.
Исследование мутаций в гене TOR1A.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевани
Торсионная дистония, GCH1 м.
Исследование мутаций в гене GCH1.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Чаще выявляется у женщин. Для заболевания
Торсионная дистония, PRRT2 м.
Исследование мутаций в гене PRRT2.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевани
Торсионная дистония, SPR м.
Исследование мутаций в гене SPR.
Определение заболевания.
Торсионная дистония - хроническое прогрессирующее заболевание, в основе
Фенилкетонурия, PAH м.
Исследование мутаций в гене PAH.
Фенилкетонурия (гиперфенилаланинемия, ФКУ, ГФА, OMIM261600) - группа гетерогенных аутосомно-рецессивных заб
Фенилкетонурия, PAH ч.м.
Исследование частых мутаций в гене PAH.
Фенилкетонурия (гиперфенилаланинемия, ФКУ, ГФА, OMIM261600) - группа гетерогенных аутосомно-рецессив
Хондрокальциноз ANKH м.
Исследование мутаций в гене ANKH.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания
Хорея Гентингтона, IT15 ч.м.
Исследование частых мутаций в гене IT15 (HTT).
Хорея Гентингтона (OMIM143100) - наследственное дегенеративное заболевание нервной системы, х
Хороидеремия, CHM м.
Исследование мутаций в гене CHM.
Хороидермия (CHM, OMIM303100) – Х-сцеплённое наследственное заболевание органа зрения, при котором происход
Экзостозы множественные, EXT1 м.
Исследование мутаций в гене EXT1.
Экзостозы множественные (Multiple hereditary exostoses, EXT, OMIM13370) - наследственное аутосомно-доминан
Экзостозы множественные, EXT2 м.
Исследование мутаций в гене EXT2.
Экзостозы множественные (Multiple hereditary exostoses, EXT, OMIM13370) - наследственное аутосомно-доминан
Эритрокератодермия, GJB3 м.
Исследование мутаций в гене GJB3.
Эритрокератодермия (OMIM133200) - наследственное заболевание кожи, для которого характерны аутосом
Эритрокератодермия, GJB4 м.
Исследование мутаций в гене GJB4.
Эритрокератодермия (OMIM133200) - наследственное заболевание кожи, для которого характерны аутосом
Эритроцитоз рецессивный, VHL ч.м.
Исследование частых мутаций в гене VHL.
Эритроцитоз рецессивный (Семейная наследственная полицитемия, OMIM263400) - редкое аутосомно-рецесси