Инвитро. Наследственные заболевания, узнать цены на анализы и сдать в Самаре

Полезно знать

Наследственные заболевания

№	Название	Стоимость

	Наследственные заболевания


126ГП	Основные наследственные заболевания	18300 руб.
Абиотрофия сетчатки
7803ABCA	Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти, ABCA4 ч.м.	10430 руб.
Адреногенитальный синдром
7802CYI	Адреногенитальный синдром, CYP210HB 9 ч.м.	14350 руб.
Акродерматит энтеропатический
7624SLC	Акродерматит энтеропатический 4.82.9 SLC39A4 м.	29650 руб.
Альбинизм
7804TYR	Альбинизм глазокожный, TYR м.	18550 руб.
Амавроз Лебера
7105	Амавроз Лебера, LRAT м.	12910 руб.
7104	Амавроз Лебера, LCA5 м.	29650 руб.
7805CRX	Амавроз Лебера, CRX м.	12910 руб.
Анемия Даймонда-Блекфена
7881RPS	Анемия Даймонда-Блекфена, RPS19 м.	18550 руб.
Арахнодактилия контрактурная врождённая
7806FBN2	Арахнодактилия контрактурная врождённая, FBN2 м.	44450 руб.
Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона)
7107	Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона), MYH3 ч.м.	8650 руб.
Атаксия Фридрейха
7808FRDAI	Атаксия Фридрейха, FXN ч.м.	4450 руб.
7905FRDA	Атаксия Фридрейха, FXN м.	18550 руб.
Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля)
7108	Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля), SLC26A2 м.	22250 руб.
Атрофия зрительного нерва
7109LEI	Атрофия зрительного нерва Лебера, мтх-ДНК 12 ч.м.	12350 руб.
7761OPA1	Атрофия зрительного нерва с глухотой Поиск мутаций в "горячих" участках гена OPA1	8650 руб.
7610ДНКI	Атрофия зрительного нерва Лебера митохондриальной ДНК ч. м.	4450 руб.
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром
7705TNFRS	Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в "горячих" участках гена TNFRSF6.	6200 руб.
7706TNFRSF	Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром, ген TNFRSF6 м.	29650 руб.
Афазия первичная прогрессирующая ген GRN м
7770GRN	Афазия первичная прогрессирующая ген GRN м	22250 руб.
Ахондрогенез
7112	Ахондрогенез SLC26A2 м.	22250 руб.
Ахондроплазия
7809FGFR3I	Ахондроплазия, FGFR3 ч.м.	10430 руб.
Ахроматопсия
7113	Ахроматопсия, CNGB3 м.	66650 руб.
Боковой амиотрофический склероз
7772VAPB	Боковой амиотрофический склероз ген VAPB ч.м.	6810 руб.
Болезнь Беста
7709BEST	Болезнь Беста, ген BEST1 м.	37050 руб.
Болезнь Вильсона-Коновалова
7810ATP7BI	Болезнь Вильсона-Коновалова, ATP7B ч.м.	8900 руб.
Болезнь Галлервордена-Шпатца
7812PANK2	Болезнь Галлервордена-Шпатца, PANK2 ч.м.	6200 руб.
Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера
7813РRNP	Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера, PRNP м.	12910 руб.
Болезнь Гиршпрунга
7762EDNR	Болезнь Гиршпрунга, ген EDNRB м.	25950 руб.
7763RET	Болезнь Гиршпрунга. Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET	18550 руб.
7764NTRK	Болезнь Гиршпрунга, ген NTRK1 м.	44450 руб.
7765ZEB2	Болезнь Гиршпрунга, ген ZEB2 м.	55550 руб.
Болезнь Коудена
7775PTEN	Болезнь Коудена ген PTEN м	33350 руб.
Болезнь Крейтцфельда-Якоба
7814PRNP	Болезнь Крейтцфельда-Якоба, PRNP м.	12910 руб.
Болезнь Лермитт-Дуклос
7776PTEN	Болезнь Лермитт-Дуклос PTEN м.	33350 руб.
Болезнь Норри
7816NDP	Болезнь Норри, NDP м.	9750 руб.
Болезнь периодических мышечных спазмов
7710CAV3	Болезнь периодических мышечных спазмов, ген CAV3 м.	9750 руб.
Болезнь Унферрихта-Лундборга
7817CSTB	Болезнь Унферрихта-Лундборга, CSTB ч.м.	4450 руб.
7818CSTB	Болезнь Унферрихта-Лундборга, CSTB м.	12350 руб.
Болезнь Штаргардта
7819ABCA4	Болезнь Штаргардта, ABCA4 ч.м.	10430 руб.
Брахидактилия тип B1
7820ROR2	Брахидактилия тип B1, ROR2 м.	12350 руб.
Буллезный эпидермолиз
7766LAMB3	Буллезный эпидермолиз. Поиск мутаций в «горячих» участках гена LAMB3	29650 руб.
7777KRT5	Буллезный эпидермолиз KRT5 м.	22250 руб.
7118	Буллезный эпидермолиз, LAMB3 без «горяч.» уч. м.	44450 руб.
Велокардиофациальный синдром
7119	Велокардиофациальный синдром, TBX1 м.	33350 руб.
Врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом
7992NTR	Врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом (врождённая сенсорная нейропатия с ангидрозом, HSAN4, CIPA), NTRK1 м.	44450 руб.
Гелеофизическая дисплазия
7711ADAMTS	Гелеофизическая дисплазия.	66650 руб.
Гемофилия
7822В	Гемофилия, фактор IX при гемофилии В м.	25950 руб.
Гипер-IgD синдром
7989MVK	Гипер-IgD синдром, в «горячих» участках гена MVK м.	8650 руб.
7778MVK	Гипер-IgD синдром MVK м.	37050 руб.
Гипер-IgM синдром
7823CD	Гипер-IgM синдром, CD40LG м.	18550 руб.
Гиперкалиемический периодический паралич
7898SCN4A	Гиперкалиемический периодический паралич, в экзонах 13 и 24 гена SCN4A м.	13590 руб.
Гиперкератоз
7121	Гиперкератоз, KRT9 м.	25950 руб.
7783KRT1	Гиперкератоз KRT1 м.	22250 руб.
Гипертрофическая кардиомиопатия
7122	Гипертрофическая кардиомиопатия, CAV3 м.	9750 руб.
7824TNNT2	Гипертрофическая кардиомиопатия, TNNT2 м.	44450 руб.
Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина
7125	Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина, QDPR м.	25950 руб.
7124	Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина, PTS м.	18550 руб.
7123	Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина, GCH1 м.	22250 руб.
Гипокалиемический периодический паралич
7603SCN4A	Гипокалиемический периодический паралич, экзоны 12, 18, 19 гена SCN4A м.	12350 руб.
Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит
7126	Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит, PHEX м.	81450 руб.
Гипохондроплазия
7906FGFR3I	Гипохондроплазия, FGFR3 ч.м.	10430 руб.
Глаукома
7825CYP	Глаукома врождённая, CYP1B1 м.	15170 руб.
7826MYOC	Глаукома ювенильная открытоугольная (синдром Ригера), MYOC м.	12350 руб.
7127	Глаукома ювенильная открытоугольная (синдром Ригера), CYP1B1 м.	15170 руб.
Гломеруоцитоз почек гипопластического типа
7784HNF1B	Гломеруоцитоз почек гипопластического типа HNF1B м.	33350 руб.
Голопрозэнцефалия
7627SSH	Голопрозэнцефалия, SНH м.	14850 руб.
Дефицит карнитина системный первичный
7128	Дефицит карнитина системный первичный, SLC22A5 м.	37050 руб.
Диастрофическая дисплазия
7129	Диастрофическая дисплазия, SLC26A2 м.	22250 руб.
Дилятационная кардиомиопатия
7921ЭМИ	Дилятационная кардиомиопатия, в гене эмерина при Х-сцепленной форме м.	12910 руб.
7828DES	Дилятационная кардиомиопатия, DES м.	25950 руб.
7922LMNA	Дилятационная кардиомиопатия, LMNA м.	37050 руб.
7923TAZ	Дилятационная кардиомиопатия, TAZ м.	22250 руб.
7924EYA4	Дилятационная кардиомиопатия, EYA4 м.	44450 руб.
7925TNN	Дилятационная кардиомиопатия, TNNT2 м.	44450 руб.
7926FKTN	Дилятационная кардиомиопатия, FKTN м.	44450 руб.
7130	Дилятационная кардиомиопатия, SGCD м.	33350 руб.
Дисплазия Книста
7714Col2A	Дисплазия Книста, ген Col2A1 м.	129550 руб.
Дистальная моторная нейропатия, тип 5
7927BSCL	Дистальная моторная нейропатия тип V (HMN5, дистальная спинальная амиотрофия)	25950 руб.
7928GARS	Дистальная моторная нейропатия, тип 5 (HMN5, дистальная спинальная амиотрофия), GARS м.	66650 руб.
Дистальная спинальная амиотрофия
7132	Дистальная спинальная амиотрофия, врожденная, непрогрессирующая, TRPV4 «горяч.» уч. м.	12350 руб.
7131IGI	Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы, IGHMBP2 м.	55550 руб.
Дистрофия роговицы
7629SLC4I	Дистрофия роговицы 4.84.16 SLC4A11 м.	44450 руб.
7628COL8	Дистрофия роговицы, COL8A2 м.	18550 руб.
7715CHST6	Дистрофия роговицы, ген CHST6 м.	12350 руб.
Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией
7716BTK	Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией, ген BTK	66650 руб.
Ихтиоз
7133	Ихтиоз вульгарный, FLG ч.м.	8650 руб.
7604KRT2	Ихтиоз буллезный ген KRT2 м.	25950 руб.
7829TGM1	Ихтиоз ламеллярный, TGM1 м.	37050 руб.
Катаракта
7139	Катаракта, MIP м.	14850 руб.
7138	Катаракта, CRYGD м.	8650 руб.
7137	Катаракта, CRYGC м.	8650 руб.
7136	Катаракта, CRYBB1 м.	22250 руб.
7135	Катаракта, CRYBA1 м.	22250 руб.
7134	Катаракта, CRYAB м.	12910 руб.
Катаракта зонулярная
7830GJA3	Катаракта, GJA3 м.	12350 руб.
7832CRYAA	Катаракта, CRYAA м.	12350 руб.
7833GJA8	Катаракта, GJA8 м.	6200 руб.
Костная гетероплазия прогрессирующая
7140	Костная гетероплазия прогрессирующая, GNAS м.	33350 руб.
Краниометафизарная дисплазия
7142	Краниометафизарная дисплазия, ANKH м.	44450 руб.
7141	Краниометафизарная дисплазия, ANKH «горяч.» уч. м.	8650 руб.
Краниосиностоз
7143	Краниосиностоз, TWIST1 м.	12910 руб.
7717MSX2	Краниосиностоз, ген MSX2 м.	9750 руб.
Ларинго-онихо-кутанный синдром
7718LAMA3	Ларинго-онихо-кутанный синдром. Поиск мутаций в экзоне 39 гена LAMA3	12350 руб.
Лейкодистрофия гипомиелиновая
7630GJC2	Лейкодистрофия гипомиелиновая 4.73.18.1 GJC2 м.	25950 руб.
Лимфедерма наследственная
7631GJC2	Лимфедема наследственная 4.73.18.2 GJC2 м.	25950 руб.
7719FLT4	Лимфедема, ген FLT4 м. (болезнь Милроя)	96250 руб.
Липодистрофия
7144	Липодистрофия, BSCL2 м.	25950 руб.
7835LMNA	Липодистрофия, LMNA м.	37050 руб.
7834LMNA	Липодистрофия, LMNA м.	12350 руб.
Макулярная дистрофия
7632PRP	Макулярная дистрофия PRPH2 м.	15170 руб.
Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией
7720LMNA	Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией. Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA	6200 руб.
Мевалоновая ацидурия
7605MVK	Мевалоновая ацидурия 4.83.11.1 MVK м.	37050 руб.
Метгемоглобинемия
7836DIA1	Метгемоглобинемия, CYB5R3 ч.м.	4450 руб.
7908DIA1	Метгемоглобинемия,CYB5R3 м.	29650 руб.
Метилглутаконовая ацидурия
7145	Метилглутаконовая ацидурия, OPA3 м.	9750 руб.
Микрофтальм
7146	Микрофтальм изолированный, GDF6 м.	12910 руб.
Микрофтальм с катарактой
7991CRYBA	Микрофтальм с катарактой, ген CRYBA4 м.	22250 руб.
Миоклоническая дистония
7147	Миоклоническая дистония SGCE м.	44450 руб.
Миопатия
7767ITG	Миопатия врождённая, ген ITGA7 м.	55550 руб.
7722SEPN	Миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон, ген SEPN1 м.	37050 руб.
Миотоническая дистрофия
7837ZNF9I	Миотоническая дистрофия, ZNF9 ч.м.	4450 руб.
7838DMPKI	Миотоническая дистрофия, DMPK ч.м.	4450 руб.
Миотония Томсена/Беккера
7148	Миотония Томсена/Беккера, CLCN1 ч.м.	8900 руб.
Миофибриллярная десмин-зависимая миопатия
7839DES	Миофибриллярная десмин-зависимая миопатия, DES м.	25950 руб.
Миофибриллярная миопатия
7150	Миофибриллярная миопатия, MYOT м.	33350 руб.
7149	Миофибриллярная миопатия, CRYAB м.	12910 руб.
Муковисцидоз
7791I	Муковисцидоз, CFTR ч.м.	14720 руб.
Мышечная дистрофия
7842FKRP	Мышечная дистрофия врождённая, тип 1C, FKRP м.	12910 руб.
7606ITGA7	Мышечная дистрофия врождённая, интегрин А7 негативная ITGA7 м.	55550 руб.
7843FKRP	Мышечная дистрофия врождённая, тип 1C, FKRP ч.м.	6810 руб.
7701XI	Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера. Лайонизация Х-хромосомы у девочек	6950 руб.
7607TTID	Мышечная дистрофия поясно-конечностная, TTID м.	33350 руб.
7972ДИСI	Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера	20380 руб.
7844FKRP	Мышечная дистрофия поясно-конечностная, FKRP м.	12910 руб.
7930CAPN3	Мышечная дистрофия поясно-конечностная, CAPN3, кроме горячих точек м.	54300 руб.
7931CAPN3	Мышечная дистрофия поясно-конечностная, в «горячих» участках гена CAPN3 м.	22250 руб.
7932FKTN	Мышечная дистрофия поясно-конечностная, FKTN м.	44450 руб.
7934FKTN	Мышечная дистрофия тип Фукуяма, FKTN м.	44450 руб.
7935	Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, ген эмерина при Х-сцепленной форме м.	12910 руб.
7999LMNA	Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, LMNA м.	37050 руб.
7163	Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, FHL1 м.	29650 руб.
7162	Мышечная дистрофия поясно-конечностная, SGCG м.	29650 руб.
7160	Мышечная дистрофия поясно-конечностная, SGCD м.	33350 руб.
7159	Мышечная дистрофия поясно-конечностная, SGCB м.	22250 руб.
7157	Мышечная дистрофия поясно-конечностная, SGCA м.	22250 руб.
7156	Мышечная дистрофия поясно-конечностная, LMNA м.	37050 руб.
7155	Мышечная дистрофия поясно-конечностная, CAV3 м.	9750 руб.
7154	Мышечная дистрофия поясно-конечностная	10430 руб.
7152	Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-зависимая, LAMA2 «горяч.» уч. м.	37050 руб.
Нанизм MULIBRAY
7936TRIM	Нанизм MULIBRAY, TRIM37 м.	8650 руб.
Нарушения детерминации пола
7846SRYI	Нарушения детерминации пола. Анализ наличия гена SRY м.	4450 руб.
7903SRY	Нарушения детерминации пола, SRY м.	6200 руб.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута)
7937РМРI	Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, дупликация на хромосоме 17 в области гена РМР22 м.	4450 руб.
7938EGR	Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, EGR2 м.	14850 руб.
7939LITAF	Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, LITAF м.	14850 руб.
7940Р0	Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, MPZ м.	14850 руб.
7918PMP22I	Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, РМР22 м.	15170 руб.
7941GJB1	Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, GJB1 м.	8650 руб.
7942PRPS	Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, PRPS1 м.	25950 руб.
7608GDAP1	Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I 4.1.15 SH3TC2 и FIG4, FGD4 и GDAP1 ч.м.	8900 руб.
7943YARS	Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, YARS м.	44450 руб.
7609NDR	Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I Поиск частых мутаций цыганского происхождения 4.2.39 в генах NDRG1 и SH3TC2 ч.м.	4450 руб.
7944MFN2I	Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, MFN2 ч.м.	4450 руб.
7946MFN2	Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, MFN2 м.	55550 руб.
7947HSPB	Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, HSPB1 м.	8650 руб.
7948LMNA	Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, LMNA м.	37050 руб.
7904GARS	Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, GARS м.	66650 руб.
7949GDAP	Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, GDAP м.	22250 руб.
7950NEFL	Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, NEFL м.	22250 руб.
7951DNM	Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, DNM2 м.	81450 руб.
7164	Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, FIG4 м.	96250 руб.
Наследственная нейропатия
7952РМР	Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления. Анализ числа копий гена РМР22	14350 руб.
7902PMP	Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления, РМР22 м.	15170 руб.
Наследственный ангионевротический отёк
7725C1NHI	Наследственный ангионевротический отёк, ген C1NH м.	25950 руб.
Незаращение родничков
7847ALX4	Незаращение родничков, ALX4 м.	14850 руб.
7848MSX2	Незаращение родничков, MSX2 м.	9750 руб.
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость
7953DFNBI	Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, делеции в локусе DFNB1 ч.м.	4450 руб.
7954GJB3	Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, GJB3 м.	9750 руб.
7955GJB6	Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, GJB6 м.	9750 руб.
7988GJB2I	Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, GJB2 м.	6200 руб.
Нейтропения
7910ELA2	Нейтропения, ELA2 м.	18550 руб.
Нефронофтиз
7849NPHP1	Нефронофтиз, NPHP1 м.	14720 руб.
Нефротический синдром
7167	Нефротический синдром NPHS2 м.	29650 руб.
7166	Нефротический синдром NPHS1 м.	66650 руб.
Нормокалиемический периодический паралич
7997SCN	Нормокалиемический периодический паралич, экзон 13 гена SCN4A м.	6200 руб.
Ожирение
127ГП	Ожирение моногенное: полная панель, LEP м., MC4R м., POMC м.	20600 руб.
7007L	Ожирение моногенное. Лептин, LEP м.	8650 руб.
7008M	Ожирение моногенное. Рецептор меланокортина, MC4R м.	8650 руб.
7009P	Ожирение моногенное. Проопиомеланокортин-полиморфизм, POMC	1250 руб.
7013	Ожирение моногенное. Проопиомеланокортин - мутация, POMC м.	12350 руб.
Окулофарингеальная мышечная дистрофия
7957RABPN	Окулофарингеальная мышечная дистрофия, PABPN1 ч.м.	4450 руб.
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей)
7168	Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей), TCIRG1 м.	44450 руб.
7958TCIRG	Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей), TCIRG1 ч.м.	4450 руб.
Палочко-колбочковая дистрофия
7169	Палочко-колбочковая дистрофия, RPGR м.	81450 руб.
7850CRX	Палочко-колбочковая дистрофия, CRX м.	12910 руб.
Пахионихия врождённая
7876KTR6B	Пахионихия врождённая ген KTR6B м.	22250 руб.
Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз)
7727HPGD	Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз), ген HPGD м.	25950 руб.
Первичная лёгочная гипертензия
7728BMPR	Первичная лёгочная гипертензия, ген BMPR2 м.	55550 руб.
Периодическая болезнь
7012MEI	Периодическая болезнь, MEFV ч.м.	8900 руб.
7851MEFVI	Периодическая болезнь, MEFV м.	37050 руб.
Пигментная дегенерация сетчатки
7853RP2	Пигментная дегенерация сетчатки, RP2 м.	18550 руб.
7175	Пигментная дегенерация сетчатки, RPGR м.	81450 руб.
7174	Пигментная дегенерация сетчатки, RPE65 м.	37050 руб.
Пикнодизостоз
7176	Пикнодизостоз CTSK м.	22250 руб.
Пневмоторакс первичный спонтанный
7998FLCN	Пневмоторакс первичный спонтанный, ген FLCN м.	44450 руб.
Повышенный уровень креатинфосфокиназы
7729CAV3	Повышенный уровень креатинфосфокиназы в сыворотке крови, ген CAV3 м.	9750 руб.
Полидактилия
7636SHH	Полидактилия SHH м.	8650 руб.
7730GLI3	Полидактилия, ген GLI3 м.	66650 руб.
Поликистоз почек рецессивный
7959PKHD	Поликистоз почек рецессивный, "горячие" участки гена PKHD1 м.	25950 руб.
Почечная адисплазия
7179	Почечная адисплазия экзоны 10, 11, 13, 14, 15 гена RET м.	18550 руб.
7178	Почечная адисплазия UPK3A м.	22250 руб.
Прогерия
7180	Прогерия Хатчинсона-Гилфорда LMNA м.	37050 руб.
Псевдоахондроплазия
7860COMP	Псевдоахондроплазия, COMP ч.м.	5900 руб.
Псевдогипопаратиреоз
7181	Псевдогипопаратиреоз GNAS м.	33350 руб.
Псевдоксантома эластическая
7183	Псевдоксантома эластическая ABCC6 ч.м.	6200 руб.
7182	Псевдоксантома эластическая ABCC6 м.	103650 руб.
Псевдопсевдогипопаратиреоз
7184	Псевдопсевдогипопаратиреоз GNAS м.	33350 руб.
Рабдомиолиз (миоглобинурия)
7759LPIN	Рабдомиолиз (миоглобинурия), ген LPIN1 м.	81450 руб.
Ретиношизис
7185	Ретиношизис RS1 м.	22250 руб.
Семейная периодическая лихорадка
7799TNFR	Семейная периодическая лихорадка ген TNFRSFIA м.	22250 руб.
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз
7914UNC1	Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, UNC13D ч.м.	4450 руб.
7917STX	Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, STX11 м.	12350 руб.
7916PRF	Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, PRF1 м.	18550 руб.
7915STXB	Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, STXBP2 м.	44450 руб.
7914UNC	Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, UNC13D м.	66650 руб.
Семейный медуллярный рак щитовидной железы
7798RET	Семейный медуллярный рак щитовидной железы,поиск редких мутаций в экзонах 5, 8 гена RET м.	8650 руб.
7004MRI	Семейный медуллярный рак щитовидной железы, ген RET	18530 руб.
Семейный холодовой аутовоспалительный синдром
7797CIAS1	Семейный холодовой аутовоспалительный синдром NLRP3 м.	44450 руб.
Сенсорная полинейропатия
7857HSN2	Сенсорная полинейропатия, WNK1 м.	12350 руб.
7858NGFB	Сенсорная полинейропатия, NGF м.	14850 руб.
Синдром CINCA
7733CIAS1	Синдром CINCA, ген NLRP3 м.	44450 руб.
Синдром ESC
7870	Синдром ESC, NR2E3 м.	22250 руб.
Синдром TAR
7186	Синдром TAR RBM8A м.	22250 руб.
Синдром Аарскога-Скотта
7859FGD1	Синдром Аарскога-Скотта, FGD1 м.	54300 руб.
Синдром Альстрома
7187	Синдром Альстрома ALMS1 «горяч.» уч. м.	12350 руб.
Синдром Андерсена
7861KCNJ2	Синдром Андерсена, KCNJ2 м.	15170 руб.
Синдром Антли-Бикслера
7913FGFR	Синдром Антли-Бикслера, в экзоне 9 гена FGFR2 м.	6200 руб.
Синдром Апера
7862FGFR2	Синдром Апера, FGFR2 ч.м.	8900 руб.
Синдром Арта
7863PRPS1	Синдром Арта, PRPS1 м.	25950 руб.
Синдром Банаян-Райли-Рувальбака
7796PTEN	Синдром Банаян-Райли-Рувальбака PTEN м.	33350 руб.
Синдром Барта
7864TAZ	Синдром Барта, TAZ м.	22250 руб.
Синдром Бёрта-Хога-Дьюба
7703FLCN	Синдром Бёрта-Хога-Дьюба, ген FLCN м.	44450 руб.
Синдром Блоха-Сульцбергера
7188	Синдром Блоха-Сульцбергера IKBKG ч.м.	4450 руб.
Синдром Боуэна-Конради
7189	Синдром Боуэна-Конради EMG1 м.	14850 руб.
Синдром Бьёрнстада
7734BCS	Синдром Бьёрнстада, ген BCS1L м.	15170 руб.
Синдром Ваарденбурга
7866PAX3	Синдром Ваарденбурга, PAX3 м.	29650 руб.
Синдром Ваарденбурга-Шаха
7867EDNRB	Синдром Ваарденбурга-Шаха, EDNRB м.	25950 руб.
Синдром Ван дер Вуда
7190	Синдром Ван дер Вуда IRF6 м.	33350 руб.
Синдром Вернера
7736RECQL	Синдром Вернера, ген RECQL2 м.	129550 руб.
Синдром Вискотта-Олдрича
7868WAS	Синдром Вискотта-Олдрича, WAS м.	25950 руб.
Синдром Германски-Пудлака
7192	Синдром Германски-Пудлака HPS1 ч.м.	8650 руб.
Синдром Грейга
7869GLI3	Синдром Грейга, GLI3 м.	66650 руб.
Синдром Грисцелли
7737RAB27	Синдром Грисцелли, ген RAB27A м.	18550 руб.
Синдром Джексона-Вейсса
7738FGFR	Синдром Джексона-Вейсса. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1	8650 руб.
Синдром Ди Джорджи
7193	Синдром Ди Джорджи TBX1 м.	33350 руб.
Синдром Жильбера
7003UGI	Синдром Жильбера, UGT1A1	4320 руб.
Синдром Жубера
7194	Синдром Жубера, Анализ числа копий гена NPHP1	14720 руб.
Синдром Карпентера
7195	Синдром Карпентера RAB23 м.	25950 руб.
Синдром Картагенера
7197	Синдром Картагенера DNAI1 м.	55550 руб.
7196	Синдром Картагенера DNAI1 и DNAH5 «горяч.» уч. м.	33350 руб.
Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости
7768GJB2	Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости, ген GJB2 м.	8650 руб.
Синдром Клиппеля-Фейля
7198	Синдром Клиппеля-Фейля GDF6 м.	12910 руб.
Синдром Коккейна
7739ERCC6	Синдром Коккейна, ген ERCC6 м.	81450 руб.
Синдром короткого интервала QT
7961KCNJ2	Синдром короткого интервала QT, KCNJ2 м.	15170 руб.
Синдром Костелло
7199	Синдром Костелло HRAS м.	6200 руб.
Синдром Коффина-Лоури
7202	Синдром Коффина-Лоури RPS6KA3 м.	81450 руб.
Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей
7740PAX3	Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей, ген PAX3 м.	29650 руб.
Синдром Криглера-Найара
7010UGI	Синдром Криглера-Найяра, UGT1 м.	18550 руб.
Синдром Крузона
7964FGFR2	Синдром Крузона, в экзонах 7 и 9 гена FGFR2 м.	8650 руб.
7760FGFR3	Синдром Крузона с чёрным акантозом. Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3	6200 руб.
Синдром Лея
7742BCS1	Синдром Лея, обусловленный дефицитом митохондриального комплекса 3, ген BCS1L м.	15170 руб.
Синдром Люджина-Фринса
7203	Синдром Люджина-Фринса MED12 ч.м.	6810 руб.
Синдром Макла-Уэллса
7794CIAS1	Синдром Макла-Уэллса NLRP3 м.	44460 руб.
Синдром Маклеода
7204	Синдром Маклеода XK м.	14850 руб.
Синдром Марфана
7210	Синдром Марфана FBN1 м.	214700 руб.
7209	Синдром Марфана FBN1 без «горяч.» уч. м.	188750 руб.
7208	Синдром Марфана FBN1 «горяч.» уч. м.	25950 руб.
Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2)
7005B2I	Синдром множественной эндокринной неоплазии 2B типа	4450 руб.
7006A2I	Синдром множественной эндокринной неоплазии 2A типа	8650 руб.
7212	Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2) Экзон 15 гена RET м.	6200 руб.
Синдром Моуат-Вильсон
7743ZEB2	Синдром Моуат-Вильсон, ген ZEB2 м.	55550 руб.
Синдром некомпактного левого желудочка
7965TAZ	Синдром некомпактного левого желудочка, TAZ м.	22250 руб.
Синдром Ниймеген
7872NBS1I	Синдром Ниймеген, NBN ч.м.	4450 руб.
Синдром ногтей-надколенника
7213	Синдром ногтей-надколенника LMX1B м.	25950 руб.
Синдром Опица-Каведжиа
7214	Синдром Опица-Каведжиа MED12 ч.м.	6810 руб.
Синдром Ослера-Рендю-Вебера
7215	Синдром Ослера-Рендю-Вебера ENG м.	33350 руб.
Синдром Паллистера
7874TBX3	Синдром Паллистера, TBX3 м.	25950 руб.
Синдром Паллистера-Холла
7744GLI3	Синдром Паллистера-Холла, ген GLI3 м.	66650 руб.
Синдром подколенного птеригиума
7217	Синдром подколенного птеригиума IRF6 м.	33350 руб.
Синдром Пфайффера
7745FGFR	Синдром Пфайффера. Поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1	12350 руб.
Синдром Ретта
7218MEI	Синдром Ретта MECP2 м.	18550 руб.
Синдром ригидного позвоночника
7875SEPN1	Синдром ригидного позвоночника, SEPN1 м.	37050 руб.
Синдром Сетре-Чотзена
7219	Синдром Сетре-Чотзена TWIST1 м.	12910 руб.
Синдром Сильвера
7220	Синдром Сильвера BSCL2 м.	25950 руб.
Синдром Симпсона-Голаби-Бемель
7221	Синдром Симпсона-Голаби-Бемель GPC3 м.	29650 руб.
Синдром Смита-Лемли-Опица
7877DHCR7	Синдром Смита-Лемли-Опица, DHCR7 м.	33350 руб.
Синдром Стиклера, тип 1
7878Col2A	Синдром Стиклера, тип 1, Col2A1 м.	129550 руб.
Синдром тестикулярной феминизации
7879AR	Синдром тестикулярной феминизации, AR м.	37050 руб.
Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти
7747TCOF1	Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти, ген TCOF1 м.	81450 руб.
Синдром удлиненного интервала QT
7968KCNJ	Синдром удлинённого интервала QT, KCNJ2 м.	15170 руб.
7970SCN4B	Синдром удлинённого интервала QT, SCN4B м.	18550 руб.
7222	Синдром удлиненного интервала QT, CAV3 м.	9750 руб.
Синдром Уокера-Варбург
7748FKRP	Синдром Уокера-Варбург, ген FKRP м.	12910 руб.
7749РOMT1	Синдром Уокера-Варбург, ген POMT1 м.	66650 руб.
Синдром Хиппеля-Линдау
7973VHL	Синдром Хиппеля-Линдау, число копий гена VHL м.	14350 руб.
7984VHL	Синдром Хиппеля-Линдау, VHL м.	12910 руб.
Синдром Холта-Орама
7880TBX5	Синдром Холта-Орама, TBX5 м.	37050 руб.
Синдром Швахмана-Даймонда
7224	Синдром Швахмана-Даймонда SBDS1 ч.м.	6200 руб.
7223	Синдром Швахмана-Даймонда SBDS м.	18550 руб.
Синдром широкого водопровода преддверия
7225	Синдром широкого водопровода преддверия SLC26A4 м	61090 руб.
Синдром Эллерса-Данло тип 6
7911PLODI	Синдром Эллерса-Данло тип 6, PLOD ч.м.	8900 руб.
Синдром Эскобара
7750CHRNG	Синдром Эскобара, ген CHRNG м.	29650 руб.
Синполидактилия
7751HOXD	Синполидактилия, ген HOXD13 м.	14850 руб.
Скапулоперонеальная миопатия
7226	Скапулоперонеальная миопатия FHL1 м.	29650 руб.
Сколиоз с параличом взора
7882ROBO3	Сколиоз с параличом взора, ROBO3 м.	66650 руб.
Спастическая параплегия Штрюмпеля
7637GJC2	Спастическая параплегия Штрюмпеля GJC2 м.	25950 руб.
7227	Спастическая параплегия Штрюмпеля, BSCL2 м.	25950 руб.
Спинальная амиотрофия
7229	Спинальная амиотрофия, X-сцепленная. UBA1 «горяч.» уч. м.	6200 руб.
7228	Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. SMN1 м. (только при наличии одной копии гена)	29650 руб.
7771I	Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV, ген SMN1 м.	8900 руб.
7996АМИ	Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV, число копий генов локуса 5q13 м.	14350 руб.
7994IGHMB	Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы, IGHMBP2 м.	55550 руб.
7789VAPB	Спинальная амиотрофия Финкеля VAPB м.	22250 руб.
7792VAPB	Спинальная амиотрофия Финкеля VAPB ч.м.	6810 руб.
Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди
7976ARI	Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди, AR ч.м.	4450 руб.
Спиноцеребеллярная атаксия
7788ATXN7	Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN7 ч.м.	4450 руб.
7787ATXN8	Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN8 ч.м.	4450 руб.
7977ATXI	Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN1, ATXN2, ATXN3 ч.м.	8900 руб.
Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями
7978PRNP	Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями, PRNP м.	12910 руб.
Спондилокостальный дизостоз
7230	Спондилокостальный дизостоз DLL3 м.	25950 руб.
Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT)
7232	Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT), Col2A1 м.	129550 руб.
7979TRAP	Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT), TRAPPC2 м.	14850 руб.
Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы
7980PRPS1	Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы, PRPS1 м.	25950 руб.
Торсионная дистония
7237	Торсионная дистония, SPR м.	12350 руб.
7235	Торсионная дистония, PRRT2 м.	14850 руб.
7234	Торсионная дистония, GCH1 м.	22250 руб.
7233	Торсионная дистония, TOR1A м.	18550 руб.
Трихоринофалангеальный синдром
7638TRPS	Трихоринофалангеальный синдром TRPS1 м.	37050 руб.
Тромбоцитопения врожденная
7238	Тромбоцитопения врожденная MPL м.	29650 руб.
Фатальная семейная инсомния
7885PRNP	Фатальная семейная инсомния, PRNP м.	12910 руб.
Фенилкетонурия
7781I	Фенилкетонурия, PAH ч.м.	14720 руб.
7888PAH	Фенилкетонурия, PAH м.	44450 руб.
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая
7241	Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая ACVR1 без «горяч.» уч. м.	25950 руб.
7240	Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая ACVR1 «горяч.» уч. м.	14850 руб.
Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора
7243	Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора TSC1 ч.м.	6200 руб.
Х-сцепленная агаммаглобулинемия
7891BTK	Х-сцепленная агаммаглобулинемия, BTK м.	66650 руб.
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо)
7981BIRC4	Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), XIAP м.	29650 руб.
7982SH2	Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), SH2D1A м.	14850 руб.
Х-сцепленный моторный нистагм
7894FRMD7	Х-сцепленный моторный нистагм, FRMD7 м.	44450 руб.
Х-сцепленный тяжёлый комбинированный иммунодефицит
7983IL2RG	Х-сцепленный тяжёлый комбинированный иммунодефицит, IL2RG м.	14850 руб.
Хондродисплазия
7244	Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана EBP м.	14850 руб.
7786RMRP	Хондродисплазия метафизарная тип Мак-Кьюсика ген RMRP м.	6200 руб.
Хондрокальциноз
7245	Хондрокальциноз ANKH м.	44450 руб.
Хорея Гентингтона
7815HDI	Хорея Гентингтона, IT15 ч.м.	4450 руб.
Хориодермия
7889CHM	Хороидеремия, CHM м.	55550 руб.
Хориоидальная дистрофия
7639PRP	Хориоидальная дистрофия PRPH2 м.	15170 руб.
Хроническая гранулематозная болезнь
7890CYBB	Хроническая гранулематозная болезнь, CYBB м.	44450 руб.
Центральный врожденный гиповентиляционный синдром
7785PHOX2B	Синдром врожденной центральной гиповентиляции PHOX2B ч.м.	4450 руб.
Центронуклеарная миопатия
7247	Центронуклеарная миопатия, DNM2 м.	81450 руб.
7993МИО	Центронуклеарная миопатия, миотубулярина м.	55550 руб.
Цереброокулофациоскелетный синдром
7757ERCC6	Цереброокулофациоскелетный синдром, ген ERCC6 м.	81450 руб.
Экзостозы множественные
7895EXT2	Экзостозы множественные, EXT2 м.	55550 руб.
7896EXT1	Экзостозы множественные, EXT1 м.	44450 руб.
Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия
7758NDP	Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия, ген NDP м.	9750 руб.
Эктодермальная ангидротическая дисплазия
7897EDA	Эктодермальная ангидротическая дисплазия, EDA м.	29650 руб.
Эктодермальная гидротическая дисплазия
7883GJB6	Эктодермальная гидротическая дисплазия, GJB6 м.	9750 руб.
Эпифизарная дисплазия
7249	Эпифизарная дисплазия, множественная SLC26A2 м.	22250 руб.
7248	Эпифизарная дисплазия, множественная COMP ч.м.	5900 руб.
Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная)
7985ALOX	Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная), ALOXE3 м.	55550 руб.
7986TGM1	Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная), TGM1 м.	37050 руб.
7987LOX12	Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная), LOX12B м.	37050 руб.
Эритрокератодермия
7899GJB4	Эритрокератодермия, GJB4 м.	8650 руб.
7901GJB3	Эритрокератодермия, GJB3 м.	9750 руб.
Эритроцитоз рецессивный
7250	Эритроцитоз рецессивный, VHL м.	12910 руб.
7900VHLI	Эритроцитоз рецессивный, VHL ч.м.	4450 руб.

Выбирая, где сдать анализы на Наследственные заболевания по доступной цене в Самаре и других городах России, не забывайте, что стоимость, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться

Актуальные акции и скидки на медицинские услуги в городе Самара смотрите здесь!

Абиотрофия сетчатки

Адреногенитальный синдром

Акродерматит энтеропатический

Альбинизм

Амавроз Лебера

Анемия Даймонда-Блекфена

Арахнодактилия контрактурная врождённая

Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона)

Атаксия Фридрейха

Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля)

Атрофия зрительного нерва

Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром

Афазия первичная прогрессирующая ген GRN м

Ахондрогенез

Ахондроплазия

Ахроматопсия

Боковой амиотрофический склероз

Болезнь Беста

Болезнь Вильсона-Коновалова

Болезнь Галлервордена-Шпатца

Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера

Болезнь Гиршпрунга

Болезнь Коудена

Болезнь Крейтцфельда-Якоба

Болезнь Лермитт-Дуклос

Болезнь Норри

Болезнь периодических мышечных спазмов

Болезнь Унферрихта-Лундборга

Болезнь Штаргардта

Брахидактилия тип B1

Буллезный эпидермолиз

Велокардиофациальный синдром

Врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом

Гелеофизическая дисплазия

Гемофилия

Гипер-IgD синдром

Гипер-IgM синдром

Гиперкалиемический периодический паралич

Гиперкератоз

Гипертрофическая кардиомиопатия

Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина

Гипокалиемический периодический паралич

Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит

Гипохондроплазия

Глаукома

Гломеруоцитоз почек гипопластического типа

Голопрозэнцефалия

Дефицит карнитина системный первичный

Диастрофическая дисплазия

Дилятационная кардиомиопатия

Дисплазия Книста

Дистальная моторная нейропатия, тип 5

Дистальная спинальная амиотрофия

Дистрофия роговицы

Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией

Ихтиоз

Катаракта

Катаракта зонулярная

Костная гетероплазия прогрессирующая

Краниометафизарная дисплазия

Краниосиностоз

Ларинго-онихо-кутанный синдром

Лейкодистрофия гипомиелиновая

Лимфедерма наследственная

Липодистрофия

Макулярная дистрофия

Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией

Мевалоновая ацидурия

Метгемоглобинемия

Метилглутаконовая ацидурия

Микрофтальм

Микрофтальм с катарактой

Миоклоническая дистония

Миопатия

Миотоническая дистрофия

Миотония Томсена/Беккера

Миофибриллярная десмин-зависимая миопатия

Миофибриллярная миопатия

Муковисцидоз

Мышечная дистрофия