печать

№7809FGFR3 Ахондроплазия, FGFR3 ч.м.

Исследование частых мутаций в гене FGFR3.

Тип наследования.
Аутосомно-доминантный с полной пенетрантностью и экспрессивностью. Чаще всего встречаются вновь возникшие мутации у больных. При данном заболевании отмечаются случаи гонадного мозаицизма у одного из родителей, что приводило к рождению нескольких больных детей у фенотипически здоровых родителей.
 
Гены, ответственные за развитие заболевания.
FGFR3 является членом семьи рецепторов факторов роста фибробластов (fibroblast growth factor receptor 3). Ген расположен на хромосоме 4 в регионе 4р16.3. Содержит 19 экзонов. Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома Крузона с черным акантозом, синдрому CATSHL, гипохондроплазии, синдрому LADD, синрому Мёнке, танатоформной дисплазии 1 и 2 типа. Соматические мутации в этом гене приводят к развитию рака крови, раку шейки матки, колоректальному раку, эпидермальному невусу, сперматоцитной семиноме.
 
Определение заболевания.
заболевание, характеризующееся карликовостью за счет укорочения проксимальных отделов конечностей.
 
Патогенез и клиническая картина.
Больные имеют низкий рост (при рождении – 46-48см, у взрослых – 120-130см), большой череп с выступающим затылком и выступающими лобными буграми (псевдогидроцефальная форма черепа). Характерна гипоплазия средней трети лица, запавшая переносица, прогнатизм у взрослых. Конечности укорочены за счет проксимальных отделов, широкие и короткие кисти, пальцы расположены в виде трезубца, часто у больных наблюдается изодактилия, выражен поясничный лордоз, варусная деформация коленных суставов, умеренная гипотония. Дети отстают в двигательном развитии. Интеллект, как правило, нормальный. Наблюдается повышенная разгибаемость большинства суставов, за исключением локтевых. Отмечаются частые отиты, нарушения слуха, гидроцефалия, различные неврологические нарушения. Рентгенологически выявляется диспропорция лицевой и мозговой частей черепа, укорочение основания черепа, уменьшение затылочного отверстия. Трубчатые кости укорочены и утолщены, типичная форма таза – развернутые крылья подвздошной кости. Крыша вертлужных впадин утолщена. Гомозиготность при данном заболевании (может быть у потомства в браке двух больных) – летальна.
 
Частота встречаемости: 1,3 :100 000

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
  2. Bellus, G. A., Hefferon, T. W., Ortiz de Luna, R. I., Hecht, J. T., Horton, W. A., Machado, M., Kaitila, I., McIntosh, I., Francomano, C. A. Achondroplasia is defined by recurrent G380R mutations of FGFR3. Am. J. Hum. Genet. 56: 368-373, 1995.  
  3. Fofanova O, Takamura N, Kinoshita E, Meerson E.M., Iljina V., Nechvolodova O.L., Evgrafov OV, Peterkova VA, Yamashita S 1998 A missense mutation of C1659 in the fibroblast growth factor receptor 3 gene in Russian patients with hypochondroplasia. Endocrin Journal 45 (6): 791-795. 
  4. OMIM
Загружаю корзину...
ЦЕНА 10 430 руб

+ Взятие крови из вены:  199 руб
Срок исполнения
(указанный срок не включает день взятия биоматериала)
до 17 рабочих дней
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Метод определения
MLPA

Выдаётся заключение врача-генетика!
Документы обязательные к заполнению:
Анкета*
Направительный бланк

Наследственные моногенные заболевания и состояния

Информированное согласие

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..