Ваш город:
Изменить Подтвердить  
0 руб.
Ваш город: Москва
Выбрать город: Москва
Бесплатный звонок по России
ОБРАЩАЕМ ВНИМАНИЕ НА ИЗМЕНЕНИЯ В ГРАФИКАХ РАБОТЫ МЕДИЦИНСКИХ ОФИСОВ И ОГРАНИЧЕНИЯ ПО ПРИЁМУ БИОМАТЕРИАЛА. УТОЧНЯЙТЕ ИНФОРМАЦИЮ ПО ТЕЛЕФОНАМ ФЕДЕРАЛЬНОЙ СПРАВОЧНОЙ СЛУЖБЫ ИНВИТРО: 8(495) 363-0-363, 8 (800) 200-363-0.
В ЭТОМ РАЗДЕЛЕ

В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Дефицит карнитина системный первичный, SLC22A5 м.» в Москве и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

Полезно знать Полезно знать

№7128, Дефицит карнитина системный первичный, SLC22A5 м.

Цена: 37 050 руб. Добавить в корзину
  • Описание
  • Подготовка
  • Показания
  • Интерпретация результатов
Исследование мутаций в гене SLC22A5.

Тип наследования. 
Аутосомно-рецессивный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.
SLC22A5 (SOLUTE CARRIER FAMILY 22 (ORGANIC CATION TRANSPORTER), MEMBER 5) находится на хромосоме 5 в области 5q31.1. Включает 10 экзонов. Экспрессируется в скелетных мышцах, сердце и почках. На сегодняшний день описано 111 мутаций в гене SLC22A5.

Определение заболевания.
Системный дефицит карнитина – редкое (орфанное) наследственное заболевание, обусловленное дефектом транспортера карнитина, что ведет к резкому нарушению поступления карнитина в ткани и крайне низкому его уровню в крови.

Патогенез и клиническая картина.
Мутации в гене SLC22A5, кодирующем белок OCTN2 (натрий-зависимый транспортер карнитина), приводят к нарушению окисления жирных кислот из-за нехватки транспортеров карнитина. Карнитин - вещество природного происхождения, поступает в организм преимущественно с пищей и используется клетками для сжигания жиров и выработки энергии. Недостаток плазменного мембранного транспортера карнитина приводит к потере карнитина с мочой, низкому уровню карнитина в сыворотке крови (0-5 mM, нормальные 25-50 mM) и уменьшению накопления внутриклеточного карнитина. Различают две формы заболевания.
Метаболическая форма является более частой и проявляется до двух лет. Для детей с данным заболеванием характерен отказ от еды и частые инфекции верхних дыхательных путей и острый гастроэнтерит. Типична гепатомегалия. Проявляется также в виде нарушений функций мозга (энцефалопатия), нарушений сократительной функции миокарда из-за чего возникает кардиомиопатия, порой с дилатацией камер сердца, появления постоянного страха или смущения, рвоты, мышечной слабости, низкого уровня глюкозы в крови (гипогликемия). Кроме того, возможны также случаи внезапной смерти. Острая форма заболевания может быть вызвана периодическим голоданием или действием вирусных инфекций, особенно в сочетании с голоданием. При лабораторных исследованиях выявляют гипогликемию с низкими уровнями кетонов в моче, гипераммониемию, а также небольшое повышение креатинфосфокиназы. При отсутствии лечения (введение глюкозы внутривенно) состояние больных осложняется до комы и смерти. Во взрослом возрасте у таких больных может развиваться кардиомиопатия.
Кардиомиопатическая форма заболевания чаще встречается у пожилых пациентов. Для этой формы типична кардиомегалия.

Частота встречаемости: от 1:500 до 1:100 000 в разных популяциях.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Клинические признаки заболевания в сочетании со снижением концентрации свободного и ацетилированного карнитина (свободный карнитин <5 mM, норма 25-50 mM).

Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследовани¤, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика: синдром Рейе.

Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена.  
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии. 
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
  4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
  • ОСНОВНАЯ ИНФОРМАЦИЯ
  • ДОКУМЕНТЫ К ЗАПОЛНЕНИЮ
  • Срок исполнения*

    до 24 рабочих дней

    *Указанный срок не включает день взятия биоматериала

  • Метод определения

    Секвенирование

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

В ЭТОМ РАЗДЕЛЕ

В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Дефицит карнитина системный первичный, SLC22A5 м.» в Москве и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

Актуальные акции и скидки на медицинские услуги в городе Москва смотрите здесь!
МоскваСанкт-ПетербургАбаканАзовАксайАлагирАлапаевскАлатырьАлександровАльметьевскАнапаАнгарскАнжеро-СудженскАпрелевкаАрзамасАрмавирАртемовскийАрхангельскАсбестАсиноАстраханьАхтубинскАчинскАшаБаксанБалабановоБалаковоБалахнаБалашихаБарабинскNewБарнаулБатайскБахчисарайБелгородБеловоБелорецкБердскБесланБийскБлаговещенскБолотноеБорБородиноБратскБрянскБугурусланБудённовскБузулукБуйнакскВалуйкиВеликий НовгородВерхний УфалейВерхняя ПышмаВерхняя СалдаВидноеВичугаВладивостокВладикавказВладимирВолгоградВолгодонскВолжскийВологдаВоронежВоскресенскВсеволожскВыборгВязникиВязьмаГайГатчинаГеленджикГеоргиевскГолицыноГорно-АлтайскГороховецГрозныйГубкинГуковоГурьевскГусевГусь-ХрустальныйДедовскДербентДзержинскДзержинскийДмитровДолгопрудныйДомодедовоДонецкДубнаДятьковоЕвпаторияЕгорьевскЕкатеринбургЕманжелинскЕссентукиЖелезногорск (Кр.край)Железногорск (Курс.обл.)ЖелезнодорожныйЖуковскийЗапрудняЗеленогорскЗеленоградЗеленчукскаяЗлатоустИвановоИвантеевкаИжевскИзбербашИноземцевоИрбитИркутскИскитимИстраИшимИшимбайЙошкар-ОлаКазаньКалачинскКалининградКалугаКаменск-УральскийКаменск-ШахтинскийКамышинКанскКарачаевскКарталыКаслиКаспийскКашираКемеровоКерчьКизилюртКизлярКимовскКимрыКинешмаКиришиКировКиров (Калужская обл)КиселевскКисловодскКлимовскКлинКлинцыКовровКозельскКоломнаКолпиноКольцовоКольчугиноКомсомольск-на-АмуреКомсомольскийКонаковоКондопогаКопейскКоркиноКоролёвКостромаКотельникиКрасногорскКраснодарКраснообскКрасноперекопскNewКраснотурьинскКрасноярскКропоткинКрымскКубинкаКудровоКуйбышевКунашакКурганКуровскоеКурскКусаКызылКыштымЛенинск-КузнецкийЛермонтовЛипецкЛискиЛобняЛомоносовЛуховицыЛюберцыЛюдиновоМагнитогорскМайкопМайскийМалаховкаМалгобекМалоярославецМариинск
МахачкалаМегионМедногорскМеждуреченскМелеузМиассМиллеровоМинеральные ВодыМинусинскМихайловкаМичуринскМожайскМоздокМосковскийМурманскМуромМценскМытищиНабережные ЧелныНазаровоНазраньНальчикНаро-ФоминскНарткалаНахабиноНевинномысскНефтеюганскНижневартовскНижнекамскНижний НовгородНижний ТагилНовозыбковНовокузнецкНовокуйбышевскНовомосковскНовопавловскНовороссийскНовосибирскНовотроицкНовоуральскНовочеркасскНовошахтинскНогинскНорильскНоябрьскНяганьОбнинскОбьОдинцовоОзёрскОзёрыОктябрьскийОмскОрджоникидзевскаяОренбургОрехово-ЗуевоОрёлОрскОтрадныйПавловоПавловский ПосадПензаПервоуральскNewПетрозаводскПетропавловск-КамчатскийПодольскПолевскойNewПрокопьевскПротвиноПрохладныйПсковПугачёвNewПутилковоПушкинПушкиноПятигорскРаменскоеРевдаРеутовРославльРостов-на-ДонуРубцовскРузаевкаРыбинскРяжскРязаньСакиСалаватNewСалехардСальскСамараСаракташСаранскСаратовСаровСасовоСаткаСафоновоСаяногорскСветлыйСевастопольСеверодвинскСевероморскСеверскСелятиноСергиев ПосадСеровСерпуховСертоловоСибайСимферопольСмоленскСнежинскСоветскСолнечногорскСосновоборскСочиСреднеуральскСтавропольСтарый ОсколСтерлитамакСтроительСтупиноСудогдаСургутСухой ЛогСызраньСыктывкарТаганрогТайгаNewТамбовТверьТейковоТемрюкТерекТихорецкТобольскТольяттиТомскТопкиТрехгорныйТроицк (Моск.обл.)Троицк (Челяб.обл.)ТуапсеТулаТырныаузТюменьУгличУзловаяУлан-УдэУльяновскУссурийскУсть-КатавУфаУхтаУчалыУчкекенФеодосияФрязиноФурмановХабаровскХанты-МансийскХимкиЧапаевскЧебаркульЧебоксарыЧегемЧелябинскЧеремховоЧереповецЧеркесскЧерногорскЧерняховскЧеховЧитаШадринскШатураШахтыШебекиноШушарыШуяЩербинкаЩёлковоЭлектростальЭлистаЭнгельсЮжно-СахалинскЮжноуральскЮргаЯкутскЯлтаЯлуторовскЯрославльЯрцево