Ваш город: 

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
Мы в космосе!
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России +7(495) 363-0-363
0
Обратите внимание!
Вы используете бета-верcию нового сайта ИНВИТРО и возможны сбои. Если вы столкнулись с ними, пожалуйста, сообщите нам.
На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке.

×

Дефицит карнитина системный первичный, SLC22A5 м.

Описание
Метод определения Секвенирование
Доступен выезд на дом
Исследование мутаций в гене SLC22A5.
Тип наследования. 
Аутосомно-рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
SLC22A5 (SOLUTE CARRIER FAMILY 22 (ORGANIC CATION TRANSPORTER), MEMBER 5) находится на хромосоме 5 в области 5q31.1. Включает 10 экзонов. Экспрессируется в скелетных мышцах, сердце и почках. На сегодняшний день описано 111 мутаций в гене SLC22A5.
Определение заболевания.
Системный дефицит карнитина – редкое (орфанное) наследственное заболевание, обусловленное дефектом транспортера карнитина, что ведет к резкому нарушению поступления карнитина в ткани и крайне низкому его уровню в крови.
Патогенез и клиническая картина.
Мутации в гене SLC22A5, кодирующем белок OCTN2 (натрий-зависимый транспортер карнитина), приводят к нарушению окисления жирных кислот из-за нехватки транспортеров карнитина. Карнитин - вещество природного происхождения, поступает в организм преимущественно с пищей и используется клетками для сжигания жиров и выработки энергии. Недостаток плазменного мембранного транспортера карнитина приводит к потере карнитина с мочой, низкому уровню карнитина в сыворотке крови (0-5 mM, нормальные 25-50 mM) и уменьшению накопления внутриклеточного карнитина. Различают две формы заболевания.
Метаболическая форма является более частой и проявляется до двух лет. Для детей с данным заболеванием характерен отказ от еды и частые инфекции верхних дыхательных путей и острый гастроэнтерит. Типична гепатомегалия. Проявляется также в виде нарушений функций мозга (энцефалопатия), нарушений сократительной функции миокарда из-за чего возникает кардиомиопатия, порой с дилатацией камер сердца, появления постоянного страха или смущения, рвоты, мышечной слабости, низкого уровня глюкозы в крови (гипогликемия). Кроме того, возможны также случаи внезапной смерти. Острая форма заболевания может быть вызвана периодическим голоданием или действием вирусных инфекций, особенно в сочетании с голоданием. При лабораторных исследованиях выявляют гипогликемию с низкими уровнями кетонов в моче, гипераммониемию, а также небольшое повышение креатинфосфокиназы. При отсутствии лечения (введение глюкозы внутривенно) состояние больных осложняется до комы и смерти. Во взрослом возрасте у таких больных может развиваться кардиомиопатия.
Кардиомиопатическая форма заболевания чаще встречается у пожилых пациентов. Для этой формы типична кардиомегалия.
Частота встречаемости: от 1:500 до 1:100 000 в разных популяциях.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

 

Литература

  1. Е.А.Николаева, И.В.Леонтьева, Е.П.Калачанова, И.В.Золкина Задержка физического развития и кардиомиопатия у ребенка с первичным системным дефицитом карнитина Журнал «Трудный пациент» № 2-3-2012. 
  2. Николаева Е.А., Мамедов И.С. Диагностика и лечение наследственных дефектов обмена жирных кислот у детей. Росс. вестн. перинатол. и педиатр. 2009; 2: 51–65. 
  3. Новиков П.В. Редкие (орфанные) наследственные и врожденные болезни у детей: проблемы и задачи на современном этапе. Вопр. практ. педиатрии. 2011; 1: 34–44. 
  4. Longo N., Amat di San Filippo C., Pasquali M. Disorders of carnitine transport and the carnitine cycle. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2006; 142: 2: 77–85. 
  5. OMIM.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Показания
Клинические признаки заболевания в сочетании со снижением концентрации свободного и ацетилированного карнитина (свободный карнитин <5 mM, норма 25-50 mM).
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследовани¤, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика: синдром Рейе.
Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена.  
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии. 
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
  4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
Артикул:7128
Срок исполнения:
Цена: 37 050 руб
Итого:37 050 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Дефицит карнитина системный первичный, SLC22A5 м.» в Москве и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Наверх