Болезнь Унферрихта-Лундборга, CSTB м.Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене CSTB с целью диагностики болезни Унферрихта-Лундборга, сопровождаемой прогрессирующими судорогами.
Болезнь Унферрихта-Лундборга, CSTB ч.м.Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене CSTB с целью диагностики болезни Унферрихта-Лундборга, сопровождаемой прогрессирующими судорогами.
Поиск частых мутаций в 8 генах, ответственных за пигментную дегенерацию сетчатки (гены ABCA4, BEST1, RPE65, GUCY2D, CEP290, CNGA3, CRB1, CNGB3)Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене ABCA4 с целью диагностики болезни Штаргардта – заболевания сетчатки глаза, приводящего к снижению остроты зрения.
Гелеофизическая дисплазияГенетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене ADAMTSL2 с целью диагностики гелеофизической дисплазии.
Гемофилия, фактор 9 при гемофилии В м.Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии B – заболевании, характеризуемом гематомным типом кровоточивости.
Гипер-IgD синдром MVK м.Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене MVK с целью диагностики гипер-IgD синдрома, который относится к числу синдромов периодической лихорадки.
Гипер-IgM синдром, CD40LG м.Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене CD40LG с целью диагностики гипер-IgM синдрома – иммунологического заболевания, характеризующегося резким снижением концентраций IgG и IgA в сыворотке крови.
Гипохондроплазия, FGFR3 ч.м.Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене FGFR3 с целью диагностики гипохондроплазии, при которой нарушается формирование хрящей и костей.
Диастрофическая дисплазия, SLC26A2 м.Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене SLC26A2 с целью диагностики диастрофической дисплазии – наследственного заболевания скелета, обусловленного нарушением формирования хрящевой ткани.
Ихтиоз ламеллярный, TGM1 м.Генетическое исследование, направленное на поиск всех известных мутаций в гене TGM1 с целью диагностики ламеллярного ихтиоза – заболевания кожи, проявляющегося гиперкератозом в сочетании с эритемой.
Ихтиоз буллезный ген KRT2 м.Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене KRT2 с целью диагностики буллезного ихтиоза, сопровождаемого образованием пузырей в месте поражения.
Ихтиоз вульгарный, FLG ч.м.Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене FLG с целью диагностики вульгарного ихтиоза – заболевания кожи, проявляющегося кератозом.
Костная гетероплазия прогрессирующая, GNAS м.Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене GNAS с целью диагностики костной прогрессирующей гетероплазии, характеризующейся окостенением участков соединительной ткани.
Краниометафизарная дисплазия, ANKH «горяч.» уч. м.Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в «горячих» участках гена ANKH с целью диагностики краниометафизарной дисплазии, характеризуемой аномалиями развития черепа и метафизов костей конечностей.
Краниометафизарная дисплазия, ANKH м.Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене ANKH с целью диагностики краниометафизарной дисплазии, характеризуемой аномалиями развития черепа и метафизов костей конечностей.
Краниосиностоз, ген MSX2 м.Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене MSX2 с целью диагностики краниосиностоза – преждевременного сращения костей черепа.
Краниосиностоз, TWIST1 м.Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене TWIST1 с целью диагностики краниосиностоза – преждевременного сращения костей черепа.
Лимфедема, ген FLT4 м. (болезнь Милроя)Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене FLT4 с целью диагностики лимфедемы – болезни лимфатической системы, характеризующейся образованием опухолей конечностей.
Липодистрофия, «горячие участки» гена LMNA м.Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в «горячих участках» гена LMNA с целью диагностики семейной частичной липодистрофии – патологического состояния, характеризующегося общим отсутствием жировой ткани в подкожной клетчатке.
Липодистрофия, LMNA м.Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене LMNA с целью диагностики семейной частичной липодистрофии – патологического состояния, характеризующегося общим отсутствием жировой ткани в подкожной клетчатке.
Метгемоглобинемия,CYB5R3 м.Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене DIA с целью диагностики метгемоглобинемии, сопровождаемой врожденным цианозом (синюшностью) кожных покровов и слизистых.
Метгемоглобинемия, CYB5R3 ч.м.Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене DIA с целью диагностики метгемоглобинемии, сопровождаемой врожденным цианозом (синюшностью) кожных покровов и слизистых.
Миоклоническая дистония SGCE м.Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене SGCE с целью диагностики миоклонической дистонии, сочетающей непроизвольные мышечные сокращения и повторяющиеся судороги.
Миотоническая дистрофия, тип 1, DMPK, ч.м.Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене DMPK с целью диагностики миотонической дистрофии, сопровождаемой атрофией мышц и мышечной слабостью.
Миотония Томсена/Беккера, CLCN1 ч.м.Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене CLCN1 с целью диагностики миотонии Томсена/Беккера – нервно-мышечного заболевания, характеризующегося наличием мышечной гипертрофии и замедленной релаксацией мышцы после ее сокращения.
Муковисцидоз, CFTR ч.м.Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене CFTR с целью диагностики муковисцидоза – наследственного заболевания, при котором поражаются экзокринные железы организма.
Мышечная дистрофия врождённая, тип 1C, FKRP м.Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене FKRP с целью диагностики врожденной мышечной дистрофии – заболевания, сопровождаемого слабостью и дистрофией всех скелетных мышц.
Мышечная дистрофия врождённая, тип 1C, FKRP ч.м.Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене FKRP с целью диагностики врожденной мышечной дистрофии – заболевания, сопровождаемого слабостью и дистрофией всех скелетных мышц.
Мышечная дистрофия поясно-конечностная, FKRP м.Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене FKRP с целью диагностики мышечной поясно-конечностной дистрофии – прогрессирующей мышечной дистрофии, для которой характерно преимущественное поражение мышц плечевого и тазового поясов конечностей.
Мышечная дистрофия тип Фукуяма, FKTN м.Генетическое исследование, направленное на поиск всех известных мутаций в гене FKTN с целью диагностики мышечной дистрофии, тип Фукуяма – прогрессирующей мышечной дистрофии, для которой характерно преимущественное поражение мышц плечевого и тазового поясов конечностей.
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, ген эмерина при Х-сцепленной форме м.Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене эмерина при Х-сцепленной форме с целью диагностики мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса – заболевания мышц, проявляющегося в детском или подростковом возрасте нарастающей слабостью мышц плечевого пояса и проксимальных отделов рук.
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, LMNA м.Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене LMNA с целью диагностики мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса – заболевания мышц, проявляющегося в детском или подростковом возрасте нарастающей слабостью мышц плечевого пояса и проксимальных отделов рук.
Мышечная дистрофия поясно-конечностная, SGCA м.Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене SGCA с целью диагностики мышечной поясно-конечностной дистрофии – прогрессирующей мышечной дистрофии, для которой характерно преимущественное поражение мышц плечевого и тазового поясов конечностей.
Мышечная дистрофия поясно-конечностная, SGCB м.Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене SGCB с целью диагностики мышечной поясно-конечностной дистрофии – прогрессирующей мышечной дистрофии, для которой характерно преимущественное поражение мышц плечевого и тазового поясов конечностей.
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, FHL1 м.Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене FHL1 с целью диагностики мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса – заболевания мышц, проявляющегося в детском или подростковом возрасте нарастающей слабостью мышц плечевого пояса и проксимальных отделов рук.
Нанизм MULIBRAY, TRIM37 м.Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене TRIM37 с целью диагностики нанизма MULIBRAY – редкого аутосомно-рецессивного заболевания, характеризующегося тяжелыми нарушениями роста и мягким дисморфизмом черт лица.
Нарушения детерминации пола, SRY м.Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене SRY с целью диагностики нарушения детерминации пола – нарушения полового развития, при котором отмечаются количественные и структурные изменения половых хромосом, несоответствие фенотипа генетическому полу (набору половых хромосом) индивида.
Нарушения детерминации пола. Анализ наличия гена SRY м.Генетическое исследование, направленное на анализ наличия гена SRY с целью диагностики нарушения детерминации пола – нарушения полового развития, при котором отмечаются количественные и структурные изменения половых хромосом, несоответствие фенотипа генетическому полу (набору половых хромосом) индивида.
Незаращение родничков, ALX4 м.Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене ALX4 с целью диагностики незаращения родничков – симметричного овального дефекта теменной кости.
Диагностика наследственных форм нейросенсорной тугоухости (гены GJB2, GJB3, GJB6, POU3F4, WFS1) (Diagnosis of hereditary sensorineural hearing loss (GJB2, GJB3, GJB6, POU3F4, WFS1 genes))• Диагностика наследственных форм нейросенсорной тугоухости, ассоциированных с генами GJB2, GJB3, GJB6, POU3F4, WFS1.
• Поиск точечных замен, протяженных делеций и дупликаций в упомянутых генах.
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, полный анализ гена GJB2Анализ проводят при подозрении на несиндромальную нейросенсорную тугоухость, если у пациента уже выявлена одна из частых мутаций гена GJB2, а также с целью дифференциальной диагностики данного заболевания с другими формами наследственной тугоухости и с приобретенной тугоухостью.
Нейтропения, ELA2 м.Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене ELA2 с целью диагностики нейросенсорной несиндромальной тугоухости – ослабления слуховой функции.
Нефронофтиз, NPHP1 м.Генетическое исследование, направленное на анализ числа копий гена NPHP1 с целью диагностики нефронофтиза Фанкони – наследственной болезни, обусловленной поражением петли нефрона и дистальных канальцев.
Нефротический синдром NPHS1 м.Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене NPHS1 с целью диагностики нефротического синдрома – cимптомокомплекса, клинически характеризующегося периферическими или генерализованными отеками.
Нефротический синдром NPHS2 м.Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене NPHS2 с целью диагностики нефротического синдрома – cимптомокомплекса, клинически характеризующегося периферическими или генерализованными отеками.
Первичная лёгочная гипертензия, ген BMPR2 м.Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене BMPR2 с целью диагностики первичной легочной гипертензии – прогрессирующего заболевания, характеризующегося сетевидным поражением эндотелиальных клеток легочных артериол.
Периодическая болезнь, MEFV м.Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене MEFV с целью диагностики периодической болезни – заболевания, которое характеризуется короткими приступами лихорадки, сопровождающимися болями в животе, грудной клетке.
Периодическая болезнь, MEFV ч.м.Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене MEFV с целью диагностики периодической болезни – заболевания, которое характеризуется короткими приступами лихорадки, сопровождающимися болями в животе, грудной клетке.
Пикнодизостоз CTSK м.Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене CTSK с целью диагностики пикнодизостоза – редкой формой наследственной черепно-ключичной дисплазии, сопровождающейся остеосклерозом и хрупкостью костей.
Пневмоторакс первичный спонтанный, ген FLCN м.Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене FLCN с целью диагностики первичного спонтанного пневмоторакса – заболевания, характеризуемого скоплением воздуха в плевральной полости, не связанного с травмами грудной клетки.
Полидактилия, ген GLI3 м.Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене GLI3 с целью диагностики полидактилии – увеличения количества пальцев.
Полидактилия SHH м.Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене SHH с целью диагностики полидактилии – увеличения количества пальцев.
Прогерия Хатчинсона-Гилфорда LMNA м.Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене LMNA с целью диагностики прогерии Хатчинсона-Гилфорда – редкого наследственного заболевания, проявляющегося преждевременным и ускоренным старением организма.
Псевдоксантома эластическая ABCC6 ч.м.Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене ABCC6 с целью диагностики эластической псевдоксантомы – наследственного заболевания, поражающего кожу, глаза и кардиоваскулярную систему.
Рабдомиолиз (миоглобинурия), ген LPIN1 м.Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене LPIN1 с целью диагностики рабдомиолиза – синдрома, развивающегося вследствие повреждения поперечно-полосатой мускулатуры.
Ретиношизис RS1 м.Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене RS1 с целью диагностики ретиношизиса – заболевания, характеризующегося изменениями стекловидного тела.
Семейная периодическая лихорадка ген TNFRSFIA м.Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене TNFRSFIA с целью диагностики семейной периодической лихорадки – редкого наследственного заболевания, сопровождаемого периодическими приступами лихорадки, мышечными болями, артритом.
Семейный холодовой аутовоспалительный синдром NLRP3 м.Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене CIAS1 с целью диагностики семейного холодового аутовоспалительного синдрома, сопровождаемого приступами лихорадки, ознобом, артралгией, миалгией, появлением уртикарной сыпи.
Сенсорная полинейропатия, NGF м.Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене NGFB с целью диагностики сенсорной полинейропатии – наследственного заболевания, основным симптомом которого является потеря глубокой болевой чувствительности.
Синдром CINCA, ген NLRP3 м.Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене CIAS1 с целью диагностики синдрома CINCA – редкого аутовоспалительного заболевания наследственного характера.
Синдром TAR RBM8A м.Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене RBM8A с целью диагностики синдрома TAR – редкого наследственного заболевания, характеризующегося сочетанием тромбоцитопении с аплазией лучевых костей.
Синдром Аарскога-Скотта, FGD1 м.Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене FGD1 с целью диагностики синдрома Аарскога-Скотта – лице-генитальной дисплазии.
Синдром Альстрома ALMS1 «горяч.» уч. м.Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в «горячих» участках гена ALMS1с целью диагностики синдрома Альстрема – редкого наследственного заболевания, характеризующегося прогрессирующей потерей зрения и слуха, ожирением (развивающимся ко 2-5 году жизни) и другими симптомами.
Синдром Андерсена, KCNJ2 м.Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене KCNJ2 с целью диагностики синдрома Андерсена – наследственного заболевания, характеризующегося периодическими параличами, желудочковыми нарушениями ритма и черепно-лицевыми аномалиями.
Синдром Апера, FGFR2 ч.м.Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене FGFR2 с целью диагностики синдрома Апера, характеризующегося врожденной аномалией развития черепа, которая сочетается с отклонением развития кистей рук.
Синдром Арта, PRPS1 м.Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене PRPS1 с целью диагностики синдрома Арта, характеризующегося умственной отсталостью, ранним появлением гипотонии, задержкой моторного развития, нарушениями слуха.
Синдром Банаян-Райли-Рувальбака PTEN м.Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене PTEN с целью диагностики синдрома Банаян-Райли-Рувальбака – редкого наследственного заболевания, которое характеризуется множественными доброкачественными опухолями, образующимися из нормальной ткани органа.
Синдром Бёрта-Хога-Дьюба, ген FLCN м.Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене FLCN с целью диагностики синдрома Бёрта-Хога-Дьюба – заболевания, ассоциированного с развитием доброкачественных опухолей волосяных фолликулов.
Синдром Боуэна-Конради EMG1 м.Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене EMG1 с целью диагностики синдрома Боуэна-Конради – летального заболевания, сопровождаемого врожденными аномалиями и пороками развития.
Синдром Бьёрнстада, ген BCS1L м.Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене BCS1L с целью диагностики синдрома Бьёрнстада, характеризуемого наличием у больных сочетания таких признаков, как врожденная нейросенсорная тугоухость и перекрученные волосы.
Синдром Ваарденбурга, PAX3 м.Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене PAX3 с целью диагностики синдрома Ваарденбурга, проявляющегося пигментными аномалиями кожи, волос и глаз, сенсоневральной тугоухостью.
Синдром Ваарденбурга-Шаха, EDNRB м.Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене EDNRB с целью диагностики синдрома Ваарденбурга-Шаха, представляющего собой одно из нарушений развития нервного гребня.
Синдром Ван дер Вуда IRF6 м.Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене IRF6 с целью диагностики синдрома Ван дер Вуда – наследственного заболевания, характеризующегося наличием ямочек и/или пазух на нижней губе и расщелины губы и/или неба.
Синдром Вискотта-Олдрича, WAS м.Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене WAS с целью диагностики синдрома Вискотта-Олдрича – тяжелого Х-сцепленного иммунодефицита, сопровождаемого высокой восприимчивостью к различным инфекциям, экземой и врожденной тромбоцитопенией.
Синдром Германски-Пудлака HPS1 ч.м.Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене HPS1 с целью диагностики синдрома Германски-Пудлака – наследственного заболевания, характеризующегося нарушением агрегации тромбоцитов (тромбоцитопатия с развитием геморрагического диатеза), а также альбинизмом.
Синдром Грейга, GLI3 м.Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене GLI3 с целью диагностики синдрома Грейга – редкой аномалии, затрагивающей развитие черепа, лица и конечностей.
Синдром Грисцелли, ген RAB27A м.Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене RAB27A с целью диагностики синдрома Грисцелли – аутосомно-рецессивного заболевания, которое проявляется тяжелым врожденным комбинированным иммунодефицитом.
Синдром Жубера, Анализ числа копий гена NPHP1Генетическое исследование, направленное на анализ числа копий гена NPHP1 с целью диагностики синдрома Жубера – заболевания, при котором отмечается недоразвитие или отсутствие червя мозжечка, управляющего балансом и координацией.
Синдром Карпентера RAB23 м.Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене RAB23 с целью диагностики синдрома Карпентера, характерным признаком которого является деформация черепа и другие аномалии развития.
Синдром Клиппеля-Фейля GDF6 м.Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене GDF6 с целью диагностики синдрома Клиппеля-Фейля – врожденного порока развития шейных и верхнегрудных позвонков.
Синдром Коккейна, ген ERCC6 м.Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене ERCC6 с целью диагностики синдрома Коккейна – наследственного заболевания с поражением кожи и ее придатков, органов зрения, слуха и нарушением репарации ДНК.
Синдром Костелло HRAS м.Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене HRAS с целью диагностики синдрома Костелло, характеризующегося множественными врожденными аномалиями.
Синдром Коффина-Лоури RPS6KA3 м.Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене RPS6KA3 с целью диагностики синдрома Коффина-Лоури – редкой формы Х-сцепленной умственной отсталости, сопровождающейся изменениями скелета, задержкой роста, нарушением слуха.
Синдром Криглера-Найяра, UGT1 м.Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене UGT1 с целью диагностики синдрома Криглера-Найяра – наследственной злокачественной неконъюгированной гипербилирубинемии.
Синдром Крузона, в экзонах 7 и 9 гена FGFR2 м.Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2 с целью диагностики синдрома Крузона, отличающегося искажениями в строении черепа (краниосиностоз) и лица.
Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы, IGHMBP2 м.Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене IGHMBP2, используют в диагностике дистальной спинальной амиотрофии, или спинальной мышечной атрофии с параличом диафрагмы, тип 1. Это редкое, быстро усиливающееся нейромышечное заболевание. Первые признаки болезни проявляются с самого рождения.
Спинобульбарная амиотрофия (болезнь) Кеннеди, AR, ч.м. Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене AR, предназначено для диагностики спинальной и бульбарной амиотрофии Кеннеди – редкого заболевания с Х-сцепленным рецессивным типом наследования, которое характеризуется поздним началом (в 40-60 лет), медленным нарастанием симптомов, участием в процессе бульбарной группы черепно-мозговых нервов, нисходящим распространением параличей.
Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN8 ч.м.Генетическое исследование направлено на поиск частых мутаций в гене ATXN8 с целью диагностики спиноцеребеллярной атаксии 8 типа – медленно прогрессирующего заболевания, относящегося к группе аутосомно-доминантых церебеллярных атаксий.
Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN7 ч.м.Генетическое исследование направлено на поиск частых мутаций в гене ATXN8 с целью диагностики спиноцеребеллярной атаксии 7 типа – прогрессирующего аутосомно-доминантного нейродегенеративного заболевания, клинически характеризующегося церебеллярной атаксией, ассоциированной с дистрофией желтого пятна.
Торсионная дистония, тип 1, TOR1A (DYT1), ч.м.Генетическое исследование направлено на поиск самой частой мутации в гене TOR1A с целью диагностики торсионной дистонии – наследственного заболевания с поражением опорно-двигательного аппарата. Мутации в данном гене приводят также к развитию атипичной дистонии с ранним началом с миоклониями.
Хорея (болезнь) Гентингтона, НТТ (IT15)(4p), ч.м.Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене IT15, применяют с целью диагностики хореи Гентингтона – наследственного дегенеративного заболевания нервной системы, характеризующегося распространенными хореическими гиперкинезами (внезапными быстрыми, неритмичными непроизвольными движениями, возникающими беспорядочно в различных частях тела и усиливающимися при попытке совершить целенаправленное действие), деменцией (слабоумием) и имеющего неуклонно прогредиентное течение.
Пациентам
