Ваш город:
Изменить Подтвердить  
МоскваСанкт-ПетербургАбаканАзовАксайАлагирАлапаевскАлатырьАлександровАльметьевскАнапаАнгарскАнжеро-СудженскАпрелевкаАрзамасАрмавирАртемовскийАрхангельскАсбестАсиноАстраханьАхтубинскАчинскБаксанБалабановоБалаковоБалашихаБарнаулБатайскБахчисарайБелгородБеловоБелорецкNewБердскБерезовскийNewБесланБийскБлаговещенскБолотноеБорБородиноБратскБрянскБугурусланБудённовскБузулукБуйнакскВалуйкиВеликий НовгородВерхний УфалейВерхняя ПышмаNewВерхняя СалдаВидноеВичугаВладивостокВладикавказВладимирВолгоградВолгодонскВолжскийВологдаВоронежВоскресенскВсеволожскВыборгВязникиВязьмаГайГатчинаГеленджикГеоргиевскГолицыноГороховецГрозныйГубкинГуковоГурьевскГусевГусь-ХрустальныйДедовскДербентДзержинскДзержинскийДмитровДолгопрудныйДомодедовоДонецкДубнаДятьковоЕвпаторияЕгорьевскЕкатеринбургЕманжелинскЕссентукиЖелезногорск (Кр.край)Железногорск (Курс.обл.)ЖелезнодорожныйЖуковскийЗапрудняЗеленогорскЗеленоградЗеленчукскаяЗлатоустИвановоИвантеевкаИжевскИзбербашИноземцевоИрбитИркутскИскитимИстраИшимЙошкар-ОлаКазаньКалачинскNewКалининградКалугаКаменск-УральскийКаменск-ШахтинскийКамышинКанскКарачаевскКарталыNewКаслиКаспийскКашираКемеровоКерчьКизилюртКизлярКимовскКимрыКинешмаКиришиNewКировКиров (Калужская обл)КисловодскКлимовскКлинКлинцыКовровКозельскКоломнаКолпиноКольцовоNewКольчугиноКомсомольск-на-АмуреКомсомольскийКонаковоКондопогаКопейскКоркиноКоролёвКостромаКотельникиКрасногорскКраснодарКраснообскКраснотурьинскКрасноярскКропоткинКрымскКубинкаКудровоNewКуйбышевКунашакКурганКуровскоеКурскКусаКызылКыштымЛабинскЛенинск-КузнецкийЛермонтовЛипецкЛискиЛобняЛомоносовЛуховицыЛюберцыЛюдиновоМагнитогорскМайкопМайскийМалаховкаМалгобек
МалоярославецМариинскМахачкалаМегионМедногорскМеждуреченскМиассМиллеровоМинеральные ВодыМинусинскМичуринскМожайскМоздокМосковскийМурманскМуромМценскМытищиНабережные ЧелныНазаровоНазраньНальчикНаро-ФоминскНарткалаНахабиноНевинномысскНефтеюганскНижневартовскНижнекамскНижний НовгородНижний ТагилНовозыбковНовокузнецкНовокуйбышевскНовомосковскНовопавловскНовороссийскНовосибирскНовотроицкНовоуральскНовочеркасскНовошахтинскНогинскНорильскНоябрьскНяганьОбнинскОбьОдинцовоОзёрскОзёрыОктябрьскийОмскОрджоникидзевскаяОренбургОрехово-ЗуевоОрёлОрскОтрадныйПавловоПавловский ПосадПензаПетрозаводскПетропавловск-КамчатскийNewПодольскПрокопьевскПротвиноПрохладныйПутилковоПушкинПушкиноПятигорскРаменскоеРеутовРославльРостов-на-ДонуРубцовскРузаевкаРыбинскРяжскРязаньСакиСалехардСальскСамараСаракташСаранскСаратовСаровСасовоСаткаСафоновоСаяногорскСветлыйСевастопольСеверодвинскСевероморскСеверскСелятиноСергиев ПосадСеровСерпуховСертоловоNewСибайСимферопольСмоленскСнежинскСоветскСолнечногорскСосновоборскСочиСтавропольСтарый ОсколСтерлитамакСтроительСтупиноСудогдаСургутСухой ЛогСызраньСыктывкарТаганрогТамбовТверьТейковоТемрюкТерекТихорецкТобольскТольяттиТомскТопкиТрехгорныйТроицк (Моск.обл.)Троицк (Челяб.обл.)ТуапсеТулаТырныаузТюменьУгличУзловаяУлан-УдэУльяновскУссурийскУсть-КатавУфаУхтаУчалыУчкекенФеодосияФрязиноФурмановХабаровскХанты-МансийскХимкиЧапаевскЧебаркульЧебоксарыЧегемЧелябинскЧеремховоЧереповецЧеркесскЧерногорскЧерняховскЧеховЧитаШадринскШатураШахтыШебекиноШушарыШуяЩербинкаЩёлковоЭлектростальЭлистаЭнгельсЮбилейныйЮжно-СахалинскЮжноуральскЮргаЯкутскЯлтаЯлуторовскЯрославльЯрцево
Skype-консультант
Выбрать город: Москва
печать

№7803ABCA Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти, ABCA4 ч.м.

  • Описание
  • Подготовка
  • Показания
  • Интерпретация результатов
Исследование частых мутаций в гене ABCA4.
 
Тип наследования:
 аутосомно-рецессивный.

Гены, ответственные за развитие заболевания. 
АВСА4 (ATP-BINDING CASSETTE, SUBFAMILY A, MEMBER 4)
Этот ген кодирует белок ABCR, который является специфическим белком нейросенсорных клеток сетчатки, необходимым для их нормального функционирования и, соответственно, зрения. Находится на хромосоме 1 в регионе 1р22.1-р21. Содержит 50 экзонов (~ 150 тысяч пар нуклеотидов), кодирует 2273 аминокислоты. Известно более 400 разных мутаций в гене АВСА4, приводящих к наследственным абиотрофиям сетчатки. 

Определение заболевания.
Патология относится к группе наследственных заболеваний сетчатки глаза, обусловленных дегенеративными изменениями фоторецепторных клеток пигментного эпителия и приводящих к значительному снижению остроты зрения. 

Патогенез и клиническая картина. 
Заболевание начинается со снижения остроты центрального зрения, как правило, в возрасте 7-9 лет (иногда в более позднем возрасте – до 20 лет), прогрессирование медленное. Позже присоединяются выраженные нарушения цветоощущения на все цвета. На глазном дне в обоих глазах появляются пигментированные круглые точки, участки депигментации и атрофии сетчатки, сочетающиеся часто с желтовато-беловатыми точками и полосами в парамакулярной зоне, макулярной области. Со временем они могут трансформироваться в овальной формы «очаг» размером до 1,5 диаметров диска зрительного нерва, напоминающий «бычий глаз». Но обычно картина глазного дна вариабельна. Характерны также фотофобия, парацентральная скотома и слабая адаптация к темноте Локальная электроретинограмма субнормальна уже на ранней стадии развития патологии, а в поздние сроки ее вообще не удается зарегистрировать.

Частота встречаемости:
1:10 000 новорожденных, частота носительства мутантного гена -1:100.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Жукова С.И. Щуко А.Г., Малышев В.В. Пигментная абиотрофия сетчатки. М.2010. – ГЭОТАР-Медиа 112 с.
  2. Аветисов С.Э., Егоров С.А., Мошетова Л.К. Офтальмология. Национальное руководство. М.2008. – ГЭОТАР-Медиа 1017 с. 
  3. Pal Singh, H., Jalali, S., Hejtmancik, J. F., Kannabiran, C. Homozygous null mutations in the ABCA4 gene in two families with autosomal recessive retinal dystrophy. Am. J. Ophthal. 141: 906-913, 2006. 
  4. Rotenstreich, Y., Fishman, G. A., Anderson, R. J. Visual acuity loss and clinical observations in a large series of patients with Stargardt disease. Ophthalmology 110: 1151-1158, 2003. 
  5. Bernstein, P. S., Leppert, M., Singh, N., Dean, M., Lewis, R. A., Lupski, J. R., Allikmets, R., Seddon, J. M. Genotype-phenotype analysis of ABCR variants in macular degeneration probands and siblings. Invest. Ophthal. Vis. Sci. 43: 466-473, 2002.
  6. OMIM
Загружаю корзину...
Цена 10 430 руб
+ Взятие крови из вены:  199 руб

Срок исполнения

(указанный срок не включает день взятия биоматериала)

до 17 рабочих дней

Исследуемый материал

Цельная кровь (с ЭДТА)

Метод определения

MLPA

Выдаётся заключение врача-генетика!

Документы обязательные к заполнению:

Анкета*Направительный бланк

Наследственные моногенные заболевания и состояния

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

В этом разделе вы можете узнать стоимость проведения данного анализа в своем городе, ознакомиться с описанием теста и показаниями к лабораторной диагностике, с таблицей расшифровки результатов исследования и значения полученных данных, а также нормой показателя среди разных возрастных групп, уточнить, сколько стоит взятие биоматериала.

Выбирая, где сдать анализ "Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти, ABCA4 ч.м." по доступной цене в Москве и других городах России, не забывайте, что стоимость, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться