Top.Mail.Ru
Откройте чат или скачайте Viber
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Ru
Сменить язык
Каспийск

Вы находитесь в городе  Ваш город: 

От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Пациентам
Результаты анализов
Результаты анализов
Версия для слабовидящих
Ru
En
Сменить язык
Пациентам

Наследственные заболевания в Каспийске

№ 126ГП
Исследование связано с определением носительства частых мутаций в генах, ответственных за развитие наиболее частых аутосомно-рецессивных заболеваний: муковисцидоза, несиндромальной нейросенсорной тугоухости, фенилкетонурии и спинальной амиотрофии.
До 19 рабочих дней
Взятие крови из вены: +200 ₽
29 200 ₽
№ 7659
Тест используется для комплексной диагностики увеитов.
До 9 рабочих дней
Взятие крови из вены: +200 ₽
5 290 ₽
№ 7304
Молекулярно-генетическая диагностика системных аутовоспалительных заболеваний (11 генов: MEFV, MVK, TNFRSF1A, NLRP3, NOD2, LPIN2, PLCG2, PSTPIP1, IL1RN, IL10RA, IL10RB) методом секвенирования следующего поколения.
До 23 рабочих дней
Взятие крови из вены: +200 ₽
43 900 ₽
№ 77701
В тесте проводится исследование копийности PARK1 (SNCA; alpha-synuclein), PARK2 (Parkin), PARK5 (UCHL1), PARK6 (PINK1), PARK7 (DJ1), PARK8 (Dardarin) и ATP13A2 генов, а также выявление точечной мутации A30P в гене SNCA и мутации G2019S в гене LRRK2.
До 22 рабочих дней
Взятие крови из вены: +200 ₽
8 200 ₽
№ 77702
Тест предназначен для диагностики гентингтоноподобных заболеванйя (ГПЗ) 2 и 4 типа, а также дентаторубро-паллидолюисовой атрофии (ДРПЛА), которые возникают вследствие экспансии тринуклеотидных повторов в различных генах. Клинически они напоминают болезнь Гентингтона, однако в основе их патогенеза лежат иные генетические изменения.
До 18 рабочих дней
Взятие крови из вены: +200 ₽
9 240 ₽
№ 77703
До 18 рабочих дней
Взятие крови из вены: +200 ₽
4 735 ₽
№ 77706
Тест применяют в диагностике семейных и спорадических форм бокового амиотрофического склероза, фронтотемпоральной деменции, а также для дифференциальной диагностики других болезней мотонейронов и деменций.
До 18 рабочих дней
Взятие крови из вены: +200 ₽
4 735 ₽
№ 77707
Тест предназначен для диагностики гентингтоноподобного заболевания 2 типа (ГПЗ 2) – наследственной прогрессирующей нейродегенеративной болезни, клинически проявляющейся нарушениями в двигательной, когнитивной и психической сферах.
До 18 рабочих дней
Взятие крови из вены: +200 ₽
4 160 ₽
№ 77708
Генетическое исследование используют в диагностике и дифференциальной диагностике спастических параплегий (в частности, болезни Штрюмпеля).
До 22 рабочих дней
Взятие крови из вены: +200 ₽
7 395 ₽
№ 77709
Тест предназначен для диагностики гентингтоноподобного заболевания 4 типа (ГПЗ 4), или спиноцеребеллярной атаксии 17 типа – наследственной прогрессирующей нейродегенеративной болезни, характеризующейся атаксией, хореей, дистонией, деменцией и психиатрическими нарушениями. Причиной этого заболевания является экспансия тринуклеотидных повторов CAG/CAA в 3 экзоне гена TBP, который находится на коротком плече 6 хромосомы и кодирует ТАТА-бокс связывающий белок, участвующий в регуляции активности многих генов.
До 18 рабочих дней
Взятие крови из вены: +200 ₽
3 580 ₽
№ 77710
Тест применяют в диагностике семейных и спорадических форм бокового амиотрофического склероза, а также для дифференциальной диагностики других неврологических заболеваний с вовлечением мотонейронов и с мышечной атрофией.
До 19 рабочих дней
Взятие крови из вены: +200 ₽
7 625 ₽
№ 77712
Тест предназначен для диагностики редких форм спиноцеребеллярных атаксий – группы наследственных нейродегенеративных заболеваний, для которых характерно многообразие симптомов, включая мозжечковую атаксию, а также другие неврологические нарушения.
До 18 рабочих дней
Взятие крови из вены: +200 ₽
7 855 ₽
№ 77715
До 18 рабочих дней
Взятие крови из вены: +200 ₽
10 510 ₽
№ 77716
Тест предназначен для диагностики частых форм спиноцеребеллярных атаксий – группы наследственных нейродегенеративных заболеваний, характеризующихся прогрессирующей мозжечковой атаксией, глазодвигательными нарушениями, а также большим разнообразием других неврологических аномалий, включая ретинопатию и атрофию зрительного нерва, периферической нейропатией, экстрапирамидальными симптомами и когнитивной дисфункцией.
До 18 рабочих дней
Взятие крови из вены: +200 ₽
7 625 ₽
№ 7069
До 38 рабочих дней
Взятие крови из вены: +200 ₽
69 825 ₽
№ 7658
Тест используется для диагностики наследственных форм эндотелиальной дистрофии роговицы Фукса, ассоциированного с геном TCF4.
До 15 рабочих дней
Взятие крови из вены: +200 ₽
3 690 ₽
№ 7803ABCA