Ваш город: 

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
Мы в космосе!
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России +7(495) 363-0-363
0
Обратите внимание!
Вы используете бета-верcию нового сайта ИНВИТРО и возможны сбои. Если вы столкнулись с ними, пожалуйста, сообщите нам.
На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке.

×

Брахидактилия тип B1, ROR2 м.

Описание
Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Доступен выезд на дом
Исследование мутаций в гене ROR2.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
ROR2 (ген тирозин-киназного рецептора) Находится на хромосоме 9 в районе 9q22, состоит из 9 экзонов.
Определение заболевания.
Заболевание скелета конечностей, является самой тяжелой формой в группе наследственных доминантных брахидактилий.
Патогенез и клиническая картина.
Так как ген ROR2 экспрессируется в остеобластах и хондроцитах, принимая участие в процессах их размножения, созревания и дифференцировки, мутации в этом гене нарушают нормальное протекание процесса оссификации. 
Клинические признаками заболевания являются:
  • укорочение/отсутствие дистальных фаланг пальцев кисти и стопы (хотя в патологический процесс в большей степени вовлечены пальцы кисти от указательного до мизинца, большие пальцы могут быть сплющенными, широкими, иметь расщепленные или дуплицированные терминальные фаланги);
  • укорочение средних фаланг; 
  • гипоплазия/аплазия ногтевых пластинок. 
Иногда встречается синдактилия пальцев. 
В редких случаях возможны лицевые дизморфии: широкие глазные щели с антимонголоидным разрезом, выступающая спинка носа с расширенным кончиком, короткий фильтр. 
Гомозиготные мутации в гене ROR2 обуславливают Робинов синдром, характеризующийся поражением конечностей по типу брахидактилии в совокупности с вовлечением в патологический процесс скелета лицевой части черепа, позвоночника, ребер, а также поражением некоторых внутренних органов (сердце, легкие, почки, половые органы).
Частота встречаемости: Не установлена. Суммарная частота брахидактилий различных типов 1,5:100 000.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

 

Литература

  1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с. 
  2. Hamamy, H., Saleh, N., Oldridge, M., Al-Hadidy, A., Ajlouni, K. Brachydactyly type B1: report of a family with de novo ROR2 mutation. (Letter) Clin. Genet. 70: 538-540, 2006.  
  3. Bacchelli, C., Wilson, L. C., Cook, J. A., Winter, R. M., Goodman, F. R. ROR2 is mutated in hereditary brachydactyly with nail dysplasia, but not in Sorsby syndrome. (Letter) Clin. Genet. 64: 263-265, 2003.
  4. Oldridge, M., Fortuna, A. M., Maringa, M., Propping, P., Mansour, S., Pollitt, C., DeChiara, T. M., Kimble, R. B., Valenzuela, D. M., Yancopoulos, G. D., Wilkie, A. O. M. Dominant mutations in ROR2, encoding an orphan receptor tyrosine kinase, cause brachydactyly type B. Nature Genet. 24: 275-278, 2000. 
  5. Gong, Y., Chitayat, D., Kerr, B., Chen, T., Babul-Hirji, R., Pal, A., Reiss, M., Warman, M. L. Brachydactyly type B: clinical description, genetic mapping to chromosome 9q, and evidence for a shared ancestral mutation. Am. J. Hum. Genet. 64: 570-577, 1999 
  6. OMIM
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. 
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Показания
Характерные укорочения пальцев кистей при отсутствии других явных пороков развития.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
  1. При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.  
  2. При выявлении у взрослого – супруга на носительство мутации при вступлении в брак.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследовани¤, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:
другие формы брахидактилий,  
наследственные синдромы с брахидактилиями.
 
Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии  
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии  
  4. Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.
Артикул:7820ROR2
Срок исполнения:
Цена: 12 350 руб
Взятие крови из вены:
  • + 199 руб
Итого:12 549 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Брахидактилия тип B1, ROR2 м.» в Москве и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Наверх