Ваш город:
Изменить Подтвердить  
Система менеджмента качества ООО «ИНВИТРО» соответствует требованиям
ISO 15189:2012 и ГОСТ ISO 9001-2011 (ISO 9001:2008)
Выбрать город: Москва
Skype-консультант
8 (800) 200-363-0
Бесплатный звонок по России
8 (495) 363-0-363
Обращаем внимание на изменения в графиках работы медицинских офисов и ограничения по приёму биоматериала. Уточняйте информацию по телефонам Федеральной справочной службы ИНВИТРО: 8(495) 363-0-363, 8 (800) 200-363-0
печать

№7223 Синдром Швахмана-Даймонда SBDS м.

  • Описание
  • Подготовка
  • Показания
  • Интерпретация результатов
Исследование мутаций гена SBDS.

Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген SBDS - ген болезни Швахмана-Даймонда (Gene Shwachman-Bodian-Diamond syndrome) расположен на хромосоме 7 в регионе 7q11. Содержит 5 экзонов. 
Рядом располагается псевдоген SBDSP, имеющий 97% гомологию с геном SBDS. У 75% больных выявлены мутации, возникшие в результате генной конверсии.

Патогенез и клиническая картина .
Предполагается, что ген SBDS может играть важную роль в биогенезе рибосом и митотической стабилизации веретена деления, хотя его точная молекулярная функция остается неясной. 
Основными клиническими симптомами заболевания являются: 
  • экзокринная недостаточность поджелудочной железы. Характеризуется заменой экзокринных клеток жировой тканью, с сохранившимися островками Лангерганса и архитектурой протоков. Диагностируется в течение первых шести месяцев жизни;
  • недостаточность костного мозга. У больных наблюдаются различные гематологические нарушения, наиболее часто - нейтропения у 98% пациентов, а затем анемия (42%), тромбоцитопения (34%), и панцитопения (19%); 
  • скелетные нарушения. Скелетные дисплазии обычно представлены метафизарными изменениями в длинных трубчатых костях и реберно-хрящевых переходах; 
  • у пациентов часто наблюдается задержка развития, восприимчивость к инфекциям и небольшой рост. У некоторых пациентов может развиться миелобластный и острый миелобластный лейкоз.
Частота встречаемости: 1 :75000 новорожденных.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
  2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
  3. OMIM
Загружаю корзину...
Цена 18 550 руб

Срок исполнения

(указанный срок не включает день взятия биоматериала)

до 24 рабочих дней

Метод определения

Секвенирование

Документы обязательные к заполнению:

Анкета*Направительный бланк

Наследственные моногенные заболевания и состояния

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..