Ваш город: Москва
      Выбрать город: Москва
      В этом разделе

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Липодистрофия, LMNA м.» в Москве и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Полезно знать Полезно знать

      №7835LMNA, Липодистрофия, LMNA м.

      Цена: 37 050 руб. Взятие крови из вены:  199 руб Добавить в корзину
      • Описание
      • Подготовка
      • Показания
      • Интерпретация результатов
      • Литература
      Исследование мутаций в гене LMNA.

      Тип наследования.
      Аутосомно-доминантный.
       
      Гены, ответственные за развитие заболевания. 
      LMNA (LAMIN A/C)- ген ядерных ламинов A и C состоит из 12-ти экзонов. Находится на хромосоме 1 в регионе 1q22. 
      Мутации в этом гене приводят также к развитию: дилятационной кардиомиопатии тип 1А, Болезни Шарко-Мари-Тута тип 2В1, мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса типы 2 и 3, синдрому рука-сердце словенского типа, прогерии Гетчинсона-Гилфорда, синдрому Малуфа, мандибулоакральной дисплазии, врожденной мышечной дистрофии, поясноконечностной мышечной дистрофии тип 1В, летальной рестриктивной дермопатии.

      Определение заболевания.
      Патологическое состояние, характеризующееся зачастую общим отсутствием объёма жировой ткани в подкожной клетчатке.

      Патогенез и клиническая картина.
      В раннем детстве пациенты имеют нормальное жировое распределение, но с началом половой зрелости подкожная жировая ткань постепенно исчезает с верхних и нижних конечностей, туловища и ягодичной области, приводя к мышечной гипертрофии с видимыми на поверхности венами. Одновременно жировая ткань накапливается на лице и шее, образуя двойной подбородок и непропорционально жирную шею. Жировая ткань также может накапливаться в подмышечных впадинах, половых губах и внутрибрюшной области. Иногда встречаются пигментный акантоз и гирсутизм. У пациентов в возрасте 20 лет может развиться инсулин-зависимый диабет: характерны гипергликемия, дислипидемия. Патологический фенотип более выражен у женщин. У больных высок риск атеросклероза, гипертонии, болезни коронарных артерий (стенокардия, инфаркт миокарда), стеноза периферических сосудов.

      Частота встречаемости:
      Заболевание редкое.

      Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
      Специальной подготовки к исследованию не требуется.

      Липодистрофия при отсутствии эндокринных и метаболических нарушений, особенно в семейных случаях.

      Кого надо обследовать при выявленной мутации:
      При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

      Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

      Дифференциальная диагностика
      • с метаболическими и эндокринными липодистрофиями;  
      • с наследственными липодистрофиями (FPLD3 - мутации в гене PPARG, находящемся на хромосоме 3 в регионе 3p25 и FPLD4 - мутация в гене PLIN1 на хромосоме 15 в регионе 15q26)
      Результат исследования:
      1. Мутация не выявлена  
      2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии  
      3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии
      4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
      1. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
      2. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
      3. Burn, J., Baraitser, M. Partial lipoatrophy with insulin resistant diabetes and hyperlipidaemia (Dunnigan syndrome). J. Med. Genet. 23: 128-130, 1986. 
      4. OMIM
      • Основная информация
      • Документы к заполнению
      • Срок исполнения*

        до 24 рабочих дней

        *указанный срок не включает день взятия биоматериала

      • Исследуемый материал

        Цельная кровь (с ЭДТА)

      • Метод определения

        Секвенирование.

        Выдаётся заключение врача-генетика!

      *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

      В ЭТОМ РАЗДЕЛЕ

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Липодистрофия, LMNA м.» в Москве и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Актуальные акции и скидки на медицинские услуги в городе Москва смотрите здесь!
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      Ваш город:Москва
      Ваш город — Москва
      ДА Выбрать другой город Выбрать другой город