Ваш город: 

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
Мы в космосе!
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России +7(495) 363-0-363
0
Обратите внимание!
Вы используете бета-верcию нового сайта ИНВИТРО и возможны сбои. Если вы столкнулись с ними, пожалуйста, сообщите нам.
На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке.

×

Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией. Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA

Описание
Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций гена LMNA.
Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания. 
 LMNA (LAMIN A/C ) - ген ядерных ламинов A и C состоит из 12-ти экзонов. Находится на хромосоме 1 в регионе 1q22. 
Мутации в этом гене приводят также к развитию: дилятационной кардиомиопатии тип 1А, болезни Шарко-Мари тип 2В1, мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса типы 2 и 3, синдрому рука-сердце словенского типа, прогерии Гетчинсона-Гилфорда, синдрому Малуфа, липодистрофии семейной частичной тип Данниган, врожденной мышечной дистрофии, поясно-конечностной мышечной дистрофии тип 1В, летальной рестриктивной дермопатии.
Определение заболевания.
Редкое аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся задержкой роста, прогрессирующими аномалиями скелета и липодистрофией.
Патогенез и клиническая картина.
Характерны задержка сращения черепных родничков, гипоплазия нижней челюсти и ключиц, акро-остеолизис дистальных фалангов и контрактуры суставов. У некоторых больных развиваются признаки, характерные для прогерии: «птичье» лицо, высокий голос и эктодермальные дефекты, такие как алопеция, кожная атрофия и дисплазия ногтевой пластинки. С течением времени некоторые симптомы могут прогрессировать. Также у больных могут развиваться два вида липодистрофий: липодистрофия типа А, характеризующаяся частичным уменьшением подкожной жировой клетчатки на конечностях и увеличением жирового слоя на лице и шее, и липодистрофия типа B, характеризующаяся генерализованным уменьшением подкожной жировой клетчатки. У некоторых больных развивается гиперинсулинемия, резистентность к инсулину, снижение толерантности к глюкозе и геперлипидемия.
Частота встречаемости:
не установлена. Заболевания редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

 

Литература

  1. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
  2. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
  3. Garavelli, L., D'Apice, M. R., Rivieri, F., Bertoli, M., Wischmeijer, A., Gelmini, C., De Nigris, V., Albertini, E., Rosato, S., Virdis, R., Bacchini, E., Dal Zotto, R., Banchini, G., Iughetti, L., Bernasconi, S., Superti-Furga, A., Novelli, G. Mandibuloacral dysplasia type A in childhood. Am. J. Med. Genet. 149A: 2258-2264, 2009 
  4. OMIM
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Показания
Типичная клиническая картина.
 
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследовани¤, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:
с другими формами липодистрофий и скелетных дисплазий.
Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена. 
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
  4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
Артикул:7720LMNA
Срок исполнения:
Цена: 6 200 руб
Взятие крови из вены:
  • + 199 руб
Итого:6 399 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией. Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA» в Москве и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Наверх