печать

№7818CSTB Болезнь Унферрихта-Лундборга, CSTB м.

Исследование мутаций в гене CSTB.

Тип наследования.
аутосомно-рецессивный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген называется цистатином В (CSTB), или стефином В (STFB).Состоит из 3 экзонов. Находится на хромосоме 21 в регионе 21q22.3.

Определение заболевания.
Заболевание, характеризующееся прогрессирующими судорогами, частыми генерализованными тоническо-клоническими эпилептическими припадками и медленно прогрессирующим ухудшением познавательной способности.

Патогенез и клиническая картина.
Наиболее заметные морфологические изменения обнаруживаются в зубчатых ядрах, таламусе, черной субстанции, нижних оливах. Они заключаются в уменьшении количества нервных клеток и обнаружении специфических амилоидных включений в цитоплазме нервных клеток - телец Лафора. Они состоят из аномального полиглюкозана, что является поводом для оценки семейной миоклонус-эпилепсии как одной из форм гликогеновых болезней. Болезнь клинически характеризуется триадой признаков: стимул-сенситивный миоклонус, эпилепсия и прогрессирующий неврологический дефицит с различной симптоматикой. При болезни Унферрихт-Лундборга соответственно отмечается тяжелый стимул-сенситивный миоклонус, генерализованные тонико-клонические приступы, фотосенситивность в ЭЭГ. Возраст дебюта от 6 до 18 лет, с пиком на 11 лет. Примерно у половины пациентов начальным симптомом являются непроизвольные миоклонические вздрагивания. До дебюта заболевания в остальном дети обычно здоровы. Миоклонии активируются действием, стимул-сенситивны, могут провоцироваться светом, физической нагрузкой, стрессом. Они могут быть мультифокальными или фокальными, прогрессировать до степени генерализованной «тряски» и нарушения сознания. У других пациентов основным симптомом являются генерализованные тонико-клонические приступы (ГТКП), которые более выражены и характерны при пробуждении. Могут отмечаться также абсансы и фокальные моторные приступы. Заболевание прогрессирует медленно, познавательная деятельность у пациентов длительное время не нарушается, интеллект медленно снижается на протяжении 10-12 лет. Обычно, спустя несколько лет после дебюта, развиваются атаксия, дискоординация, интенционный тремор и дизартрия. Несмотря на длительную умственную сохранность, у пациентов отмечаются эмоциональная лабильность и депрессии. Долгосрочные исследования показывают, что у многих пациентов в конце заболевания инвалидизация вызывается атаксией и миоклонусом. Сегодняшние возможности терапии позволяют пациентам доживать до 60-70 лет. Для ЭЭГ характерны фотосенситивность, замедление фоновой ритмики, генерализованные высокоамплитудная полиспайки, разряды комплексов спайк- или полиспайк-волна частотой 3-5 Гц. МРТ-сканирование обычно в пределах нормы.
 
Частота встречаемости: 1:20000 в финской популяции (мутация имеет финское происхождение). Для других популяций частота не установлена.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Depienne, C., Magnin, E., Bouteiller, D., Stevanin, G., Saint-Martin, C., Vidailhet, M., Apartis, E., Hirsch, E., LeGuern, E., Labauge, P., Rumbach, L. Familial cortical myoclonic tremor with epilepsy: the third locus (FCMTE3) maps to 5p. Neurology 74: 2000-2003, 2010. 
  2. Mendonca de Siqueira, L. F. Progressive myoclonic epilepsies: review of clinical, molecular and therapeutic aspects. J. Neurol. 257: 1612-1619, 2010. 
  3. Ramachandran, N., Girard, J.-M., Turnbull, J., Minassian, B. A. The autosomal recessively inherited progressive myoclonus epilepsies and their genes. Epilepsia 50 (suppl.): 29-36, 2009. 
  4. Edwards, M. J. J., Hargreaves, I. P., Heales, S. J. R., Jones, S. J., Ramachandran, V., Bhatia, K. P., Sisodiya, S. N-acetylcysteine and Unverricht-Lundborg disease. Neurology 59: 1447-1449, 2002. 
  5. Marseille Consensus Group. Classification of progressive myoclonus epilepsies and related disorders. Ann. Neurol. 28: 113-116, 1990. 
  6. OMIM
Загружаю корзину...
ЦЕНА 12 350 руб

+ Взятие крови из вены:  199 руб
Срок исполнения
(указанный срок не включает день взятия биоматериала)
до 24 рабочих дней
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Метод определения
Секвенирование.

Выдаётся заключение врача-генетика!
Документы обязательные к заполнению:
Анкета*
Направительный бланк

Наследственные моногенные заболевания и состояния

Информированное согласие

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..