Ваш город:
Изменить Подтвердить  
МоскваСанкт-ПетербургАбаканАзовАксайАлагирАлапаевскАлатырьАлександровАльметьевскАнапаАнгарскАнжеро-СудженскАпрелевкаАрзамасАрмавирАртемовскийАрхангельскАсбестАсиноАстраханьАхтубинскАчинскБаксанБалабановоБалаковоБалахнаNewБалашихаБарнаулБатайскБахчисарайБелгородБеловоБелорецкБердскБесланБийскБлаговещенскБолотноеБорБородиноБратскБрянскБугурусланБудённовскБузулукБуйнакскВалуйкиВеликий НовгородВерхний УфалейВерхняя ПышмаВерхняя СалдаВидноеВичугаВладивостокВладикавказВладимирВолгоградВолгодонскВолжскийВологдаВоронежВоскресенскВсеволожскВыборгВязникиВязьмаГайГатчинаГеленджикГеоргиевскГолицыноГороховецГрозныйГубкинГуковоГурьевскГусевГусь-ХрустальныйДедовскДербентДзержинскДзержинскийДмитровДолгопрудныйДомодедовоДонецкДубнаДятьковоЕвпаторияЕгорьевскЕкатеринбургЕманжелинскЕссентукиЖелезногорск (Кр.край)Железногорск (Курс.обл.)ЖелезнодорожныйЖуковскийЗапрудняЗеленогорскЗеленоградЗеленчукскаяЗлатоустИвановоИвантеевкаИжевскИзбербашИноземцевоИрбитИркутскИскитимИстраИшимИшимбайNewЙошкар-ОлаКазаньКалачинскКалининградКалугаКаменск-УральскийКаменск-ШахтинскийКамышинКанскКарачаевскКарталыКаслиКаспийскКашираКемеровоКерчьКизилюртКизлярКимовскКимрыКинешмаКиришиКировКиров (Калужская обл)КиселевскNewКисловодскКлимовскКлинКлинцыКовровКозельскКоломнаКолпиноКольцовоКольчугиноКомсомольск-на-АмуреКомсомольскийКонаковоКондопогаКопейскКоркиноКоролёвКостромаКотельникиКрасногорскКраснодарКраснообскКраснотурьинскКрасноярскКропоткинКрымскКубинкаКудровоКуйбышевКунашакКурганКуровскоеКурскКусаКызылКыштымЛабинскЛенинск-КузнецкийЛермонтовЛипецкЛискиЛобняЛомоносовЛуховицыЛюберцыЛюдиновоМагнитогорскМайкопМайскийМалаховкаМалгобекМалоярославец
МариинскМахачкалаМегионМедногорскМеждуреченскМелеузNewМиассМиллеровоМинеральные ВодыМинусинскМихайловкаМичуринскМожайскМоздокМосковскийМурманскМуромМценскМытищиНабережные ЧелныНазаровоНазраньНальчикНаро-ФоминскНарткалаНахабиноНевинномысскНефтеюганскНижневартовскНижнекамскНижний НовгородНижний ТагилНовозыбковНовокузнецкНовокуйбышевскНовомосковскНовопавловскНовороссийскНовосибирскНовотроицкНовоуральскНовочеркасскНовошахтинскНогинскНорильскНоябрьскНяганьОбнинскОбьОдинцовоОзёрскОзёрыОктябрьскийОмскОрджоникидзевскаяОренбургОрехово-ЗуевоОрёлОрскОтрадныйПавловоПавловский ПосадПензаПетрозаводскПетропавловск-КамчатскийПодольскПрокопьевскПротвиноПрохладныйПсковNewПутилковоПушкинПушкиноПятигорскРаменскоеРеутовРославльРостов-на-ДонуРубцовскРузаевкаРыбинскРяжскРязаньСакиСалехардСальскСамараСаракташСаранскСаратовСаровСасовоСаткаСафоновоСаяногорскСветлыйСевастопольСеверодвинскСевероморскСеверскСелятиноСергиев ПосадСеровСерпуховСертоловоСибайСимферопольСмоленскСнежинскСоветскСолнечногорскСосновоборскСочиСреднеуральскNewСтавропольСтарый ОсколСтерлитамакСтроительСтупиноСудогдаСургутСухой ЛогСызраньСыктывкарТаганрогТайгаNewТамбовТверьТейковоТемрюкТерекТихорецкТобольскТольяттиТомскТопкиТрехгорныйТроицк (Моск.обл.)Троицк (Челяб.обл.)ТуапсеТулаТырныаузТюменьУгличУзловаяУлан-УдэУльяновскУссурийскУсть-КатавУфаУхтаУчалыУчкекенФеодосияФрязиноФурмановХабаровскХанты-МансийскХимкиЧапаевскЧебаркульЧебоксарыЧегемЧелябинскЧеремховоЧереповецЧеркесскЧерногорскЧерняховскЧеховЧитаШадринскШатураШахтыШебекиноШушарыШуяЩербинкаЩёлковоЭлектростальЭлистаЭнгельсЮбилейныйЮжно-СахалинскЮжноуральскЮргаЯкутскЯлтаЯлуторовскЯрославльЯрцево
Выбрать город: Москва
Бесплатный звонок по России
печать

№7776PTEN, Болезнь Лермитт-Дуклос PTEN м.

  • Описание
  • Подготовка
  • Показания
  • Интерпретация результатов
Исследование мутаций в гене PTEN.

Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
 
Гены, ответственные за развитие заболевания. 
PTEN (PHOSPHATASE AND TENSIN HOMOLOG)
Ген расположен на хромосоме 10 в регионе 10q23.31. 
Содержит экзонов 9. 
Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома Коудена; синдрому Банаян-Райли-Рувалькаба; синдрому макроцефалии-аутизма; синдрому PTEN-гамартомы; синдрому VATER-ассоциации с макроцефалией и вентрикуломегалией, предрасположенности к глиоме тип 2, предрасположенности к менингиоме. Соматические мутации в данном гене могут вызвать развитие эндометриоидной карциномы, злокачественной меланомы, сквамозно-клеточной карциномы головы и шеи, фолликулярного рака щитовидной железы, рака простаты.

Определение заболевания.
Данное заболевание является аллельным вариантом синдрома Коудена, имеющим свои клинические особенности - макроцефалию, ганглиоцитому мозжечка.

Патогенез и клиническая картина.
Ген кодирует липидную фосфатазу для фосфатидилинозитол - 3 - киназы, подавляет формирование серин/треонинкиназы, изменяет путь фосфатидилинозитол -3-киназы и таким образом усиливает апоптоз. Ген работает как опухолевый супрессор в глиоме. Болезнь Лермитт-Дуклос – это редкий, медленно развивающийся процесс, проявляющийся чаще всего в период полового созревания или на 3-4 десятилетии жизни. Возрастной диапазон может варьировать от раннего детства до 74 лет. В 50% случаев отмечается мегалоцефалия. Краниальные нервные параличи, атаксия – результат острой либо хронической гидроцефалии, клинические проявления повышения внутричерепного давления и другие неврологические расстройства являются частыми симптомами болезни. В настоящее время доказано, что болезнь Лермитт-Дуклос – это гамартома. С болезнью Lhermitte-Duclos в различной степени ассоциированы пороки развития и ряд других поражений: мегалоцефалия, гидроцефалия, сирингомиелия, скелетные аномалии (полидактилия, синдактилия, лицевая ассиметрия), липомы, нейрофибромы, гемангиомы, папулезные высыпания на языке, гиперплазия десны, опухоли щитовидной железы, молочной железы, мочеполовой системы, желудочно-кишечного тракта. При проведении магнитно-резонансной томографии выявляется характерная для этого заболевания полосатая структура мозжечка. Для данной патологии не характерны кистозные образования, которые обычно ассоциированы с опухолями. Единственным способом лечения таких пациентов является сложное хирургическое вмешательство.
 
Частота встречаемости:
не установлена. Заболевание редкое. Всего в литературе описано приблизительно 220 случаев.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Milbouw, G., Born, J. D., Martin, D., Collignon, J., Hans, P., Reznik, M., Bonnal, J. Clinical and radiological aspects of dysplastic gangliocytoma (Lhermitte-Duclos disease): a report of two cases with review of the literature. Neurosurgery 22: 124-128, 1988. 
  2. OMIM
Загружаю корзину...
Цена 33 350 руб
+ Взятие крови из вены:  199 руб

Срок исполнения

(указанный срок не включает день взятия биоматериала)

до 24 рабочих дней

Исследуемый материал

Цельная кровь (с ЭДТА)

Метод определения

Секвенирование

Документы обязательные к заполнению:

Анкета*Направительный бланк

Наследственные моногенные заболевания и состояния

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Болезнь Лермитт-Дуклос PTEN м.» в Москве и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

Актуальные акции и скидки на медицинские услуги в городе Москва смотрите здесь!