Болезни центральной нервной системы

№ 7009 | Исследование направлено на выявление генетически опосредованных нейродегенеративных заболеваний (болезнь Альцгеймера, фронтотемпоральная деменция, лейкодистрофии, лейкоэнцефалопатии, спиноцеребеллярные атаксии и другие мозжечковые атаксии, болезнь Паркинсона, первичные дистонии, стриатонигральные дегенерации, церебральная болезнь мелких сосудов и др.) методом полноэкзомного секвенирования.

№ 7011 | Исследование направлено на выявление генетических причин эпилепсий, включая моногенные формы эпилепсии, метаболические эпилепсии, синдромальные эпилепсии, эпилепсии, ассоциированные с пороками развития головного мозга, а также генетических причин неэпилептических пароксизмальных состояний и семейной гемиплегической мигрени методом полноэкзомного секвенирования.

№ 7042 | Исследование показано при наличии неврологической картины нейропатии в случае, когда предполагается генетическая причина заболевания (болезнь Шарко-Мари-Тута и ее генокопии, наследственные сенсорные и автономные нейропатии, дистальные наследственные моторные нейропатии, нейропатии, связанные со спастической параплегией, семейная амилоидная полинейропатия и др.).

№ 7044 | Исследование выполняется при наличии неврологической картины поражения мотонейронов в случае, когда предполагается генетическая причина заболевания (спинальная мышечная атрофия, боковой амиотрофический склероз, спастическая параплегия и др.).

№ 7375 | Данное исследование направлено на диагностику синдрома CANVAS, обусловленное носительством биаллельной экспансии AAGGG во 2-м интроне гена RFC1.

№ 7376 | Исследование применяется для диагностики спиноцеребеллярной атаксии. Заболевание вызвано экспансией GAA-повторов в интроне 1 гена FGF14.

№ 7380 | Исследование направлено на выявление нейрофиброматоза 1 типа путем определения протяженных делеций в гене NF1.

№ 7641B-API | Тест используется для диагностики гиперлипидемии III типа, а также для прогноза развития болезни Альцгеймера

№ 7024 | Исследование проводится с помощью секвенирования нового поколения (NGS), панель включает в себя более 2000 генов, ассоциированных с неврологическими заболеваниями.