печать

№7739ERCC6 Синдром Коккейна, ген ERCC6 м.

Исследование мутаций в гене ERCC6.

Тип наследования.
Аутосомно- рецессивный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген ERCC6 (EXCISION-REPAIR CROSS-COMPLEMENTING, GROUP 6) расположен на хромосоме 10 в регионе 10q11.23. 
Мутации в данном гене приводят также к развитию церебро-окуло-фацио-скелетному синдрому тип 1, синдрому Де сантис-Какционе, синдрому гиперчувствительности к ультрафиолету тип 1, предрасположенности к раку легких, предрасположенности к возраст-зависимой макулярной дегенерации тип 5. 
К развитию синдрома Коккейна тип А приводят мутации в гене ERCC8.

Определение заболевания.
Наследственное заболевание с поражением кожи и её придатков, органов зрения, слуха и нарушением репарации ДНК.

Патогенез и клиническая картина.
Ген ERCC6 кодирует белки, отвечающие за эксцизионную репарацию. Заболевание проявляется карликовостью, микроцефалией, повышенной чувствительностью кожи к ультрафиолетовому излучению (в том числе к солнечному свету), катарактой, отслойкой сетчатки, нейросенсорной тугоухостью, атрофией зрительного нерва, умственной отсталостью. 
Среди пациентов с синдромом Коккейна тип В приблизительно 80% имеют мутации в гене ERCC6. Дети при рождении имеют недостаток веса и роста. В 30% случаев наблюдается катаракта или другие структурные аномалии глаза. Средняя продолжительность жизни не превышает семи лет.
Клиническая картина включает: 
  • карликовость с диспропорционально длинными конечностями;
  • повышенную чувствительность к солнечному свету; 
  • преждевременное появление старческой внешности (атрофия кожи, пигментация кожи, рубцы на коже, запавшие глаза); 
  • пигментную дегенерацию сетчатки; 
  • атрофию зрительного нерва; 
  • отслойку сетчатки; 
  • неполное смыкание век; 
  • аномалии наружного уха; 
  • глухоту; 
  • микроцефалию; 
  • прогнатию; 
  • сгибательные контрактуры суставов; 
  • раннее развитие атеросклероза сосудов; 
  • артериальную гипертензию;
  • умственную отсталость; 
  • стволовые нарушения, характерные для демиелинизации ЦНС. 
Лабораторные данные: 
  • протеинурия;
  • снижение уровня гормонов вилочковой железы;
  • аномальная миелинизация при биопсии икроножного нерва;  
  • нарушение эксцизионной репарации ДНК. 
Рентгенография: кальцификаты мозга. 

Синдром Коккейна типа A вызывается мутациями в гене ERCC8. Пренатальное развитие, вес и рост при рождении обычно нормальные. Задержка в росте и развитии проявляется в первые два года жизни. При данном типе заболевания средняя продолжительность жизни не превышает 12 лет.

Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
  2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
  3. OMIM.
Загружаю корзину...
ЦЕНА 81 450 руб

+ Взятие крови из вены:  199 руб
Срок исполнения
(указанный срок не включает день взятия биоматериала)
до 33 рабочих дней
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Метод определения
Секвенирование.

Выдаётся заключение врача-генетика!
Документы обязательные к заполнению:
Анкета*
Направительный бланк

Наследственные моногенные заболевания и состояния

Информированное согласие

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..