Ваш город: Москва
      Выбрать город: Москва
      В этом разделе

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Полидактилия SHH м.» в Москве и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Полезно знать Полезно знать

      №7636SHH, Полидактилия SHH м.

      Цена: 8 650 руб. Взятие крови из вены:  199 руб Добавить в корзину
      • Описание
      • Подготовка
      • Показания
      • Интерпретация результатов
      • Литература
      Исследование мутаций гена SHH.

      Гены, ответственные за развитие заболевания.
      SHH (SONIC HEDGEHOG) - расположен на хромосоме 7 в регионе 7q36.3. 
      Мутации в этом гене приводят также к развитию таких заболеваний как микрофтальм с колобомой тип 5, шизэнцефалия, единственный срединный верхнечелюстной центральный резец.

      Определение заболевания.
      Полидактилия – увеличение количества пальцев, может встречаться как изолированный порок развития, так и в составе синдромов болезней генной и хромосомной этиологии. Существует около 120 синдромов, в состав которых входит полидактилия.

      Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
      Специальной подготовки к исследованию не требуется.

      Обязательны к заполнению:
      *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
      ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
      Увеличенное количество мизинцев на руках и/или ногах не сочетающееся с другими пороками развития.

      Кого надо обследовать при выявленной мутации:
      при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

      Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

      Дифференциальная диагностика:
      другие формы полидактилий, а также полидактилии, входящие в состав моногенных и хромосомных заболеваний.

      Результат исследования:
      1. Мутация не выявлена.  
      2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
      3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
      4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
      1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
      2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
      3. OMIM.
      • Основная информация
      • Документы к заполнению
      • Срок исполнения*

        до 24 рабочих дней

        *указанный срок не включает день взятия биоматериала

      • Исследуемый материал

        Цельная кровь (с ЭДТА)

      • Метод определения

        Секвенирование

        Выдаётся заключение врача-генетика!

      *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

      В ЭТОМ РАЗДЕЛЕ

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Полидактилия SHH м.» в Москве и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Актуальные акции и скидки на медицинские услуги в городе Москва смотрите здесь!
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      Ваш город:Москва
      Ваш город — Москва
      ДА Выбрать другой город Выбрать другой город