Ваш город: 

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
Мы в космосе!
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России +7 (495) 363-0-363
0
Обратите внимание!
Вы используете бета-верcию нового сайта ИНВИТРО и возможны сбои. Если вы столкнулись с ними, пожалуйста, сообщите нам.
На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке.

×
Обратите внимание!
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
×

Пикнодизостоз CTSK м.

Описание
Метод определения Секвенирование
Исследование мутаций в гене CTSK.
Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген CTSK - катепсина К (CATHEPSIN K) расположен на хромосоме 1 в регионе 1q21.3 .
Определение заболевания.
Пикнодизостоз - редкая наследственная форма черепно-ключичной дисплазии, сопровождающейся остеосклерозом и хрупкостью костей.
Патогенез и клиническая картина.
Катепсин К является основной протеазой остеокластов, осуществляющей деградацию органического матрикса (преимущественно коллагена I типа) во время нормальной резорбции костной ткани. При пикнодизостозе количество и морфология остеокластов нормальные, а резорбционная лакуна вокруг индивидуального остеокласта увеличена. При исследовании ультраструктуры данных остеокластов выявляются аномальные большие цитоплазматические вакуоли, заполненные коллагеновыми фибриллами кости. Т.е. деминерализация костной ткани остеокластами осуществляется нормально, а деградация костного органического матрикса при пикнодизостозе нарушена. 
Один из главных признаков данного заболевания, наблюдающийся у 89% больных - генерализованный склероз костей – предрасполагает к поперечным переломам и не сопровождается нарушением формы костей и сужением костно-мозговой полости. 
Для синдрома типичны низкий рост менее 150 см (у 96% пациентов), позднее закрытие черепных швов и незаращение большого родничка (73%), выступающие лобные и затылочные бугры (72%). У более половины пациентов отмечаются частые спонтанные переломы, маленькое лицо с большим носом, похожим на клюв попугая, узкое высокое небо со срединной бороздой, увеличенный угол между телом и ветвью нижней челюсти, нижняя микрогнатия. 
У менее половины больных наблюдается дисплазия ключиц с частичной аплазией акромиальных отростков, остеолиз и укорочение дистальных фаланг, плоские ногти с поперечными бороздами, морщинистая кожа тыльной поверхности кистей, нарушение прорезывания зубов, частичная адонтия, аномалии формы и положения зубов, множественный кариес. 
Рентгенологически выявляют повышенную плотность костей, вормиевы кости, гипоплазию лобного синуса, акроостеолиз дистальных фаланг, деформацию длинных трубчатых костей вследствие переломов. Течение и прогноз при заболевании благоприятный, продолжительность жизни нормальная.
Частота встречаемости: 1-1,7: 1000 000.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

 

Литература

  1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
  2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
  3. Meredith, S. C., Simon, M. A., Laros, G. S., Jackson, M. A. Pycnodysostosis: a clinical, pathological, and ultramicroscopic study of a case. J. Bone Joint Surg. Am. 60: 1122-1128, 1978. 
  4. OMIM.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Показания к назначению
Низкий рост, гипо- или аплазия терминальных фаланг, незаращение родничков, остеосклероз.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
при выявлении у ребенка –обоих родителей, братьев и сестер.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследовани¤, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:
остеогенез несовершенный, черепно-ключичная дисплазия, остеопетроз.
Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена.  
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
  4. Мутация выявлена в компаунд-гетерозиготном состоянии.
Артикул:7176
Срок исполнения:
Цена: 22 250 руб
Итого:22 250 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Пикнодизостоз CTSK м.» в Москве и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Наверх