Наследственные моногенные заболевания и состояния

название стоимость
126ГП Основные наследственные заболевания 18300
Абиотрофия сетчатки
7803ABCA Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти, ABCA4 ч.м. 10430
7101 Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти, ELOVL4 «горяч.» уч. м. 6810
Адреногенитальный синдром
7802CY Адреногенитальный синдром, CYP210HB 9 ч.м. 14350
Акродерматит энтеропатический
7624SLC Акродерматит энтеропатический 4.82.9 SLC39A4 м. 29650
Альбинизм
7704GPR Альбинизм глазной, ген GPR143 м. 30550
7804TYR Альбинизм глазокожный, TYR м. 18550
7102 Альбинизм глазокожный, OCA2 м. 96250
Амавроз Лебера
7106 Амавроз Лебера, RPE65 м. 37050
7105 Амавроз Лебера, LRAT м. 12910
7104 Амавроз Лебера, LCA5 м. 29650
7103 Амавроз Лебера, CRB1 м. 54300
7805CRX Амавроз Лебера, CRX м. 12910
Анемия Даймонда-Блекфена
7881RPS Анемия Даймонда-Блекфена, RPS19 м. 18550
Арахнодактилия контрактурная врождённая
7806FBN2 Арахнодактилия контрактурная врождённая, FBN2 м. 44450
Аритмогенная дисплазия /кардиомиопатия правого желудочка
7807SCN5A Аритмогенная дисплазия /кардиомиопатия правого желудочка, SCN5A м. 103650
Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона)
7107 Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона), MYH3 ч.м. 8650
Атаксия Фридрейха
7808FRDA Атаксия Фридрейха, FXN ч.м. 4450
7905FRDA Атаксия Фридрейха, FXN м. 18550
Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля)
7108 Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля), SLC26A2 м. 22250
Атрофия зрительного нерва
7625OPA1 Атрофия зрительного нерва 4.91.2 OPA1м. 96250
7111 Атрофия зрительного нерва, TMEM126A м. 18550
7110 Атрофия зрительного нерва, OPA3 м. 9750
7109 Атрофия зрительного нерва Лебера, мтх-ДНК 12 ч.м. 12350
7761OPA1 Атрофия зрительного нерва с глухотой Поиск мутаций в "горячих" участках гена OPA1 8650
7610ДНК Атрофия зрительного нерва Лебера митохондриальной ДНК ч. м. 4450
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром
7705TNFRS Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в "горячих" участках гена TNFRSF6. 6200
7706TNFRSF Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром, ген TNFRSF6 м. 29650
Афазия первичная прогрессирующая ген GRN м
7770GRN Афазия первичная прогрессирующая ген GRN м 22250
Ахондрогенез
7112 Ахондрогенез SLC26A2 м. 22250
7707Col2A Ахондрогенез, Col2A1 м. 129550
Ахондроплазия
7809FGFR3 Ахондроплазия, FGFR3 ч.м. 10430
Ахроматопсия
7113 Ахроматопсия, CNGB3 м. 66650
Боковой амиотрофический склероз
7708ALSIN Боковой амиотрофический склероз, ген ALSIN м. 129550
7772VAPB Боковой амиотрофический склероз ген VAPB ч.м. 6810
7773VAPB Боковой амиотрофический склероз ген VAPB м 22250
7114 Боковой амиотрофический склероз, FIG4 м. 96250
Болезнь Беста
7709BEST Болезнь Беста, ген BEST1 м. 37050
Болезнь Вильсона-Коновалова
7774ATP7B Болезнь Вильсона-Коновалова, 4.90.5 ATP7B м 81450
7810ATP7B Болезнь Вильсона-Коновалова, ATP7B ч.м. 8900
Болезнь Галлервордена-Шпатца
7115 Болезнь Галлервордена-Шпатца, PANK2 м. 29650
7812PANK2 Болезнь Галлервордена-Шпатца, PANK2 ч.м. 6200
Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера
7813РRNP Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера, PRNP м. 12910
Болезнь Гиршпрунга
7762EDNR Болезнь Гиршпрунга, ген EDNRB м. 25950
7763RET Болезнь Гиршпрунга. Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET 18550
7764NTRK Болезнь Гиршпрунга, ген NTRK1 м. 44450
7765ZEB2 Болезнь Гиршпрунга, ген ZEB2 м. 55550
Болезнь Коудена
7775PTEN Болезнь Коудена ген PTEN м 33350
Болезнь Крейтцфельда-Якоба
7814PRNP Болезнь Крейтцфельда-Якоба, PRNP м. 12910
Болезнь Лермитт-Дуклос
7776PTEN Болезнь Лермитт-Дуклос PTEN м. 33350
Болезнь Норри
7816NDP Болезнь Норри, NDP м. 9750
Болезнь периодических мышечных спазмов
7710CAV3 Болезнь периодических мышечных спазмов, ген CAV3 м. 9750
Болезнь Помпе
7626GAA Болезнь Помпе 4.2.45 GAA м. 4450
Болезнь Унферрихта-Лундборга
7817CSTB Болезнь Унферрихта-Лундборга, CSTB ч.м. 4450
7818CSTB Болезнь Унферрихта-Лундборга, CSTB м. 12350
Болезнь Штаргардта
7819ABCA4 Болезнь Штаргардта, ABCA4 ч.м. 10430
7117 Болезнь Штаргардта, ELOVL4 «горяч.» уч. м. 6810
7116 Болезнь Штаргардта, CNGB3 м. 66650
Брахидактилия тип B1
7820ROR2 Брахидактилия тип B1, ROR2 м. 12350
Буллезный эпидермолиз
7766LAMB3 Буллезный эпидермолиз. Поиск мутаций в «горячих» участках гена LAMB3 29650
7777KRT5 Буллезный эпидермолиз KRT5 м. 22250
7118 Буллезный эпидермолиз, LAMB3 без «горяч.» уч. м. 44450
Велокардиофациальный синдром
7119 Велокардиофациальный синдром, TBX1 м. 33350
Врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом
7992NTR Врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом (врождённая сенсорная нейропатия с ангидрозом, HSAN4, CIPA), NTRK1 м. 44450
Гелеофизическая дисплазия
7120 Гелеофизическая дисплазия, FBN1 м. 214700
7711ADAMTS Гелеофизическая дисплазия. 66650
Гемофилия
7822В Гемофилия, фактор IX при гемофилии В м. 25950
Гипер-IgD синдром
7989MVK Гипер-IgD синдром, в «горячих» участках гена MVK м. 8650
7778MVK Гипер-IgD синдром MVK м. 37050
Гипер-IgM синдром
7823CD Гипер-IgM синдром, CD40LG м. 18550
Гиперкалиемический периодический паралич
7782SCN4A Гиперкалиемический периодический паралич SCN4A м. 81450
7898SCN4A Гиперкалиемический периодический паралич, в экзонах 13 и 24 гена SCN4A м. 13590
Гиперкератоз
7121 Гиперкератоз, KRT9 м. 25950
7783KRT1 Гиперкератоз KRT1 м. 22250
Гипертрофическая кардиомиопатия
7122 Гипертрофическая кардиомиопатия, CAV3 м. 9750
7824TNNT2 Гипертрофическая кардиомиопатия, TNNT2 м. 44450
Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина
7125 Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина, QDPR м. 25950
7124 Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина, PTS м. 18550
7123 Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина, GCH1 м. 22250
Гипокалиемический периодический паралич
7603SCN4A Гипокалиемический периодический паралич, экзоны 12, 18, 19 гена SCN4A м. 12350
Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит
7126 Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит, PHEX м. 81450
Гипохондроплазия
7906FGFR3 Гипохондроплазия, FGFR3 ч.м. 10430
Глаукома
7825CYP Глаукома врождённая, CYP1B1 м. 15170
7826MYOC Глаукома ювенильная открытоугольная (синдром Ригера), MYOC м. 12350
7127 Глаукома ювенильная открытоугольная (синдром Ригера), CYP1B1 м. 15170
Гломеруоцитоз почек гипопластического типа
7784HNF1B Гломеруоцитоз почек гипопластического типа HNF1B м. 33350
Голопрозэнцефалия
7627SSH Голопрозэнцефалия, SНH м. 14850
Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот
7920ACADM Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи (MCAD), ACADM ч.м. 4450
Дефицит карнитина системный первичный
7128 Дефицит карнитина системный первичный, SLC22A5 м. 37050
Диастрофическая дисплазия
7129 Диастрофическая дисплазия, SLC26A2 м. 22250
Дилятационная кардиомиопатия
7921ЭМИ Дилятационная кардиомиопатия, в гене эмерина при Х-сцепленной форме м. 12910
7827SCN5A Дилятационная кардиомиопатия, SCN5A м. 103650
7828DES Дилятационная кардиомиопатия, DES м. 25950
7922LMNA Дилятационная кардиомиопатия, LMNA м. 37050
7923TAZ Дилятационная кардиомиопатия, TAZ м. 22250
7924EYA4 Дилятационная кардиомиопатия, EYA4 м. 44450
7925TNN Дилятационная кардиомиопатия, TNNT2 м. 44450
7926FKTN Дилятационная кардиомиопатия, FKTN м. 44450
7130 Дилятационная кардиомиопатия, SGCD м. 33350
Дисплазия Книста
7714Col2A Дисплазия Книста, ген Col2A1 м. 129550
Дистальная моторная нейропатия, тип 5
7927BSCL Дистальная моторная нейропатия тип V (HMN5, дистальная спинальная амиотрофия) 25950
7928GARS Дистальная моторная нейропатия, тип 5 (HMN5, дистальная спинальная амиотрофия), GARS м. 66650
Дистальная спинальная амиотрофия
7132 Дистальная спинальная амиотрофия, врожденная, непрогрессирующая, TRPV4 «горяч.» уч. м. 12350
7131 Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы, IGHMBP2 м. 55550
Дистрофия роговицы
7629SLC4 Дистрофия роговицы 4.84.16 SLC4A11 м. 44450
7628COL8 Дистрофия роговицы, COL8A2 м. 18550
7715CHST6 Дистрофия роговицы, ген CHST6 м. 12350
Идиопатическая желудочковая тахикардия
7929SCN5 Идиопатическая желудочковая тахикардия, SCN5A м. 103650
Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией
7716BTK Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией, ген BTK 66650
Ихтиоз
7133 Ихтиоз вульгарный, FLG ч.м. 8650
7604KRT2 Ихтиоз буллезный ген KRT2 м. 25950
7829TGM1 Ихтиоз ламеллярный, TGM1 м. 37050
Катаракта
7139 Катаракта, MIP м. 14850
7138 Катаракта, CRYGD м. 8650
7137 Катаракта, CRYGC м. 8650
7136 Катаракта, CRYBB1 м. 22250
7135 Катаракта, CRYBA1 м. 22250
7134 Катаракта, CRYAB м. 12910
Катаракта зонулярная
7830GJA3 Катаракта, GJA3 м. 12350
7832CRYAA Катаракта, CRYAA м. 12350
7833GJA8 Катаракта, GJA8 м. 6200
Костная гетероплазия прогрессирующая
7140 Костная гетероплазия прогрессирующая, GNAS м. 33350
Краниометафизарная дисплазия
7142 Краниометафизарная дисплазия, ANKH м. 44450
7141 Краниометафизарная дисплазия, ANKH «горяч.» уч. м. 8650
Краниосиностоз
7143 Краниосиностоз, TWIST1 м. 12910
7717MSX2 Краниосиностоз, ген MSX2 м. 9750
Ларинго-онихо-кутанный синдром
7718LAMA3 Ларинго-онихо-кутанный синдром. Поиск мутаций в экзоне 39 гена LAMA3 12350
Лейкодистрофия гипомиелиновая
7630GJC2 Лейкодистрофия гипомиелиновая 4.73.18.1 GJC2 м. 25950
Лимфедерма наследственная
7631GJC2 Лимфедема наследственная 4.73.18.2 GJC2 м. 25950
7719FLT4 Лимфедема, ген FLT4 м. (болезнь Милроя) 96250
Липодистрофия
7144 Липодистрофия, BSCL2 м. 25950
7835LMNA Липодистрофия, LMNA м. 37050
7834LMNA Липодистрофия, LMNA м. 12350
Макулярная дистрофия
7632PRP Макулярная дистрофия PRPH2 м. 15170
Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией
7720LMNA Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией. Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA 6200
Мевалоновая ацидурия
7605MVK Мевалоновая ацидурия 4.83.11.1 MVK м. 37050
Метгемоглобинемия
7836DIA1 Метгемоглобинемия, CYB5R3 ч.м. 4450
7908DIA1 Метгемоглобинемия,CYB5R3 м. 29650
Метилглутаконовая ацидурия
7145 Метилглутаконовая ацидурия, OPA3 м. 9750
Мигрень, семейная гемиплегическая
7633CACN Мигрень, семейная гемиплегическая CACNAIA м. 162850
Микрофтальм
7146 Микрофтальм изолированный, GDF6 м. 12910
Микрофтальм с катарактой
7991CRYBA Микрофтальм с катарактой, ген CRYBA4 м. 22250
Миоклоническая дистония
7147 Миоклоническая дистония SGCE м. 44450
Миопатия
7767ITG Миопатия врождённая, ген ITGA7 м. 55550
7722SEPN Миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон, ген SEPN1 м. 37050
Миотоническая дистрофия
7837ZNF9 Миотоническая дистрофия, ZNF9 ч.м. 4450
7838DMPK Миотоническая дистрофия, DMPK ч.м. 4450
Миотония Томсена/Беккера
7148 Миотония Томсена/Беккера, CLCN1 ч.м. 8900
7723CLCN Миотония Томсена/Беккера, ген CLCN1 м. 66650
Миофибриллярная десмин-зависимая миопатия
7839DES Миофибриллярная десмин-зависимая миопатия, DES м. 25950
Миофибриллярная миопатия
7150 Миофибриллярная миопатия, MYOT м. 33350
7149 Миофибриллярная миопатия, CRYAB м. 12910
Муковисцидоз
7151 Муковисцидоз, CFTR м. 103650
7791 Муковисцидоз, CFTR ч.м. 14720
Мышечная дистрофия
7840LAMA2 Мышечная дистрофия врождённая, мерозин-зависимая, LAMA2 м. 225800
7842FKRP Мышечная дистрофия врождённая, тип 1C, FKRP м. 12910
7606ITGA7 Мышечная дистрофия врождённая, интегрин А7 негативная ITGA7 м. 55550
7843FKRP Мышечная дистрофия врождённая, тип 1C, FKRP ч.м. 6810
7701X Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера. Лайонизация Х-хромосомы у девочек 6950
7607TTID Мышечная дистрофия поясноконечностная, TTID м. 33350
7972ДИС Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера 10900
7844FKRP Мышечная дистрофия поясноконечностная, FKRP м. 12910
7930CAPN3 Мышечная дистрофия поясноконечностная, CAPN3, кроме горячих точек м. 54300
7845FKRP Мышечная дистрофия поясноконечностная, FKRP ч.м. 6810
7931CAPN3 Мышечная дистрофия поясноконечностная, в «горячих» участках гена CAPN3 м. 22250
7932FKTN Мышечная дистрофия поясноконечностная, FKTN м. 44450
7933POMT Мышечная дистрофия поясноконечностная, POMT1 м. 66650
7934FKTN Мышечная дистрофия тип Фукуяма, FKTN м. 44450
7935 Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, ген эмерина при Х-сцепленной форме м. 12910
7999LMNA Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, LMNA м. 37050
7163 Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, FHL1 м. 29650
7162 Мышечная дистрофия поясноконечностная, SGCG м. 29650
7160 Мышечная дистрофия поясноконечностная, SGCD м. 33350
7159 Мышечная дистрофия поясноконечностная, SGCB м. 22250
7158 Мышечная дистрофия поясноконечностная, SGCA ч.м. 8900
7157 Мышечная дистрофия поясноконечностная, SGCA м. 22250
7156 Мышечная дистрофия поясноконечностная, LMNA м. 37050
7155 Мышечная дистрофия поясноконечностная, CAV3 м. 9750
7154 Мышечная дистрофия поясноконечностная, CAPN3 ч.м. 4450
7153 Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-зависимая, LAMA2 без «горяч.» уч. м. 188750
7152 Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-зависимая, LAMA2 «горяч.» уч. м. 37050
Нанизм MULIBRAY
7936TRIM Нанизм MULIBRAY, TRIM37 м. 8650
Нарушения детерминации пола
7846SRY Нарушения детерминации пола. Анализ наличия гена SRY м. 4450
7903SRY Нарушения детерминации пола, SRY м. 6200
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута)
7937РМР Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, дупликация на хромосоме 17 в области гена РМР22 м. 4450
7938EGR Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, EGR2 м. 14850
7939LITAF Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, LITAF м. 14850
7940Р0 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, MPZ м. 14850
7918РМР22 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, РМР22 м. 15170
7941GJB1 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, GJB1 м. 8650
7942PRPS Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, PRPS1 м. 25950
7608GDAP1 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I 4.1.15 SH3TC2 и FIG4, FGD4 и GDAP1 ч.м. 8900
7943YARS Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, YARS м. 44450
7609NDR Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I Поиск частых мутаций цыганского происхождения 4.2.39 в генах NDRG1 и SH3TC2 ч.м. 4450
7944MFN2 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, MFN2 ч.м. 4450
7946MFN2 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, MFN2 м. 55550
7947HSPB Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, HSPB1 м. 8650
7948LMNA Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, LMNA м. 37050
7904GARS Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, GARS м. 66650
7949GDAP Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, GDAP м. 22250
7950NEFL Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, NEFL м. 22250
7951DNM Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, DNM2 м. 81450
7164 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, FIG4 м. 96250
Наследственная нейропатия
7952РМР Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления. Анализ числа копий гена РМР22 14350
7902PMP Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления, РМР22 м. 15170
Наследственный амилоидоз
7724TTR Наследственный амилоидоз, TTR м. 6200
Наследственный ангионевротический отёк
7725C1NH Наследственный ангионевротический отёк, ген C1NH м. 25950
Незаращение родничков
7847ALX4 Незаращение родничков, ALX4 м. 14850
7848MSX2 Незаращение родничков, MSX2 м. 9750
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость
7953DFNB Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, делеции в локусе DFNB1 ч.м. 4450
7954GJB3 Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, GJB3 м. 9750
7955GJB6 Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, GJB6 м. 9750
7956EYA4 Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, EYA4 м. 44450
7165 Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, SLC26A4 м. 61090
7988GJB2 Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, GJB2 м. 6200
Нейтропения
7909WAS Нейтропения, WAS м. 25950
7910ELA2 Нейтропения, ELA2 м. 18550
Нефронофтиз
7849NPHP1 Нефронофтиз, NPHP1 м. 14720
Нефротический синдром
7167 Нефротический синдром NPHS2 м. 29650
7166 Нефротический синдром NPHS1 м. 66650
Нормокалиемический периодический паралич
7997SCN Нормокалиемический периодический паралич, экзон 13 гена SCN4A м. 6200
Ожирение
127ГП Ожирение моногенное: полная панель, LEP м., MC4R м., POMC м. 20600
7007L Ожирение моногенное. Лептин, LEP м. 8650
7008M Ожирение моногенное. Рецептор меланокортина, MC4R м. 8650
7009P Ожирение моногенное. Проопиомеланокортин-полиморфизм, POMC 1250
7013 Ожирение моногенное. Проопиомеланокортин - мутация, POMC м. 12350
Окулофарингеальная мышечная дистрофия
7957RABPN Окулофарингеальная мышечная дистрофия, PABPN1 ч.м. 4450
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей)
7168 Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей), TCIRG1 м. 44450
7958TCIRG Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей), TCIRG1 ч.м. 4450
Палочко-колбочковая дистрофия
7634ADAM Палочко-колбочковая дистрофия ADAM9 м. 81450
7169 Палочко-колбочковая дистрофия, RPGR м. 81450
7850CRX Палочко-колбочковая дистрофия, CRX м. 12910
Парамиотония Эйленбурга
7892SCN4A Парамиотония Эйленбурга SCN4A м. 81450
Пахионихия врождённая
7876KTR6B Пахионихия врождённая ген KTR6B м. 22250
Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз)
7727HPGD Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз), ген HPGD м. 25950
Первичная лёгочная гипертензия
7728BMPR Первичная лёгочная гипертензия, ген BMPR2 м. 55550
Периодическая болезнь
7012ME Периодическая болезнь, MEFV ч.м. 8900
7851MEFV Периодическая болезнь, MEFV м. 37050
Пигментная дегенерация сетчатки
7635PRP Пигментная дегенерация сетчатки PRPH2 м. 15170
7852NRL Пигментная дегенерация сетчатки, NRL м. 12350
7853RP2 Пигментная дегенерация сетчатки, RP2 м. 18550
7855NR2E3 Пигментная дегенерация сетчатки, NR2E3 м. 22250
7856CA4 Пигментная дегенерация сетчатки, CA4 м. 22250
7175 Пигментная дегенерация сетчатки, RPGR м. 81450
7174 Пигментная дегенерация сетчатки, RPE65 м. 37050
7173 Пигментная дегенерация сетчатки, LRAT м. 12910
7172 Пигментная дегенерация сетчатки, CRB1 м. 54300
7170 Пигментная дегенерация сетчатки, BEST1 м. 37050
Пикнодизостоз
7176 Пикнодизостоз CTSK м. 22250
Пневмоторакс первичный спонтанный
7998FLCN Пневмоторакс первичный спонтанный, ген FLCN м. 44450
Повышенный уровень креатинфосфокиназы
7729CAV3 Повышенный уровень креатинфосфокиназы в сыворотке крови, ген CAV3 м. 9750
Полидактилия
7636SHH Полидактилия SHH м. 8650
7730GLI3 Полидактилия, ген GLI3 м. 66650
Поликистоз почек рецессивный
7959PKHD Поликистоз почек рецессивный, "горячие" участки гена PKHD1 м. 25950
Почечная адисплазия
7179 Почечная адисплазия экзоны 10, 11, 13, 14, 15 гена RET м. 18550
7178 Почечная адисплазия UPK3A м. 22250
Прогерия
7180 Прогерия Хатчинсона-Гилфорда LMNA м. 37050
Псевдоахондроплазия
7860COMP Псевдоахондроплазия, COMP ч.м. 5900
Псевдогипопаратиреоз
7181 Псевдогипопаратиреоз GNAS м. 33350
Псевдоксантома эластическая
7183 Псевдоксантома эластическая ABCC6 ч.м. 6200
7182 Псевдоксантома эластическая ABCC6 м. 103650
Псевдопсевдогипопаратиреоз
7184 Псевдопсевдогипопаратиреоз GNAS м. 33350
Рабдомиолиз (миоглобинурия)
7759LPIN Рабдомиолиз (миоглобинурия), ген LPIN1 м. 81450
Ретиношизис
7185 Ретиношизис RS1 м. 22250
Семейная пароксизмальная фибрилляция желудочков
7732SCN5A Семейная пароксизмальная фибрилляция желудочков, ген SCN5A м. 103650
Семейная периодическая лихорадка
7799TNFR Семейная периодическая лихорадка ген TNFRSFIA м. 22250
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз
7914UNC1 Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, UNC13D ч.м. 4450
7917STX Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, STX11 м. 12350
7916PRF Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, PRF1 м. 18550
7915STXB Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, STXBP2 м. 44450
7914UNC Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, UNC13D м. 66650
Семейный медуллярный рак щитовидной железы
7798RET Семейный медуллярный рак щитовидной железы,поиск редких мутаций в экзонах 5, 8 гена RET м. 8650
7004MR Семейный медуллярный рак щитовидной железы, ген RET 18530
Семейный холодовой аутовоспалительный синдром
7797CIAS1 Семейный холодовой аутовоспалительный синдром NLRP3 м. 44450
Сенсорная полинейропатия
7857HSN2 Сенсорная полинейропатия, WNK1 м. 12350
7858NGFB Сенсорная полинейропатия, NGF м. 14850
Синдром CINCA
7733CIAS1 Синдром CINCA, ген NLRP3 м. 44450
Синдром ESC
7870 Синдром ESC, NR2E3 м. 22250
Синдром LEOPARD
7795PTPN11 Синдром LEOPARD поиск мутаций в экзонах 7, 12, 13 гена PTPN11 м. 12350
Синдром TAR
7186 Синдром TAR RBM8A м. 22250
Синдром Аарскога-Скотта
7859FGD1 Синдром Аарскога-Скотта, FGD1 м. 54300
Синдром Альстрома
7187 Синдром Альстрома ALMS1 «горяч.» уч. м. 12350
Синдром Андерсена
7861KCNJ2 Синдром Андерсена, KCNJ2 м. 15170
Синдром Антли-Бикслера
7913FGFR Синдром Антли-Бикслера, в экзоне 9 гена FGFR2 м. 6200
Синдром Апера
7862FGFR2 Синдром Апера, FGFR2 ч.м. 8900
Синдром Арта
7863PRPS1 Синдром Арта, PRPS1 м. 25950
Синдром Банаян-Райли-Рувальбака
7796PTEN Синдром Банаян-Райли-Рувальбака PTEN м. 33350
Синдром Барта
7864TAZ Синдром Барта, TAZ м. 22250
Синдром Бёрта-Хога-Дьюба
7703FLCN Синдром Бёрта-Хога-Дьюба, ген FLCN м. 44450
Синдром Блоха-Сульцбергера
7188 Синдром Блоха-Сульцбергера IKBKG ч.м. 4450
Синдром Боуэна-Конради
7189 Синдром Боуэна-Конради EMG1 м. 14850
Синдром Бругада
7865SCN5A Синдром Бругада, SCN5A м. 103650
Синдром Бьёрнстада
7734BCS Синдром Бьёрнстада, ген BCS1L м. 15170
Синдром Ваарденбурга
7866PAX3 Синдром Ваарденбурга, PAX3 м. 29650
Синдром Ваарденбурга-Шаха
7867EDNRB Синдром Ваарденбурга-Шаха, EDNRB м. 25950
Синдром Ван дер Вуда
7190 Синдром Ван дер Вуда IRF6 м. 33350
Синдром Вернера
7736RECQL Синдром Вернера, ген RECQL2 м. 129550
Синдром Вискотта-Олдрича
7868WAS Синдром Вискотта-Олдрича, WAS м. 25950
Синдром Германски-Пудлака
7192 Синдром Германски-Пудлака HPS1 ч.м. 8650
Синдром Грейга
7869GLI3 Синдром Грейга, GLI3 м. 66650
Синдром Грисцелли
7737RAB27 Синдром Грисцелли, ген RAB27A м. 18550
Синдром Джексона-Вейсса
7738FGFR Синдром Джексона-Вейсса. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 8650
Синдром Ди Джорджи
7193 Синдром Ди Джорджи TBX1 м. 33350
Синдром Жильбера
7003UG Синдром Жильбера, UGT1A1 4320
Синдром Жубера
7194 Синдром Жубера, Анализ числа копий гена NPHP1 14720
Синдром Карпентера
7195 Синдром Карпентера RAB23 м. 25950
Синдром Картагенера
7197 Синдром Картагенера DNAI1 м. 55550
7196 Синдром Картагенера DNAI1 и DNAH5 «горяч.» уч. м. 33350
Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости
7768GJB2 Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости, ген GJB2 м. 8650
Синдром Клиппеля-Фейля
7198 Синдром Клиппеля-Фейля GDF6 м. 12910
Синдром Коккейна
7739ERCC6 Синдром Коккейна, ген ERCC6 м. 81450
Синдром короткого интервала QT
7961KCNJ2 Синдром короткого интервала QT, KCNJ2 м. 15170
7962KCN Синдром короткого интервала QT, KCNQ1 и KCNE1 м. 66650
7963KCN Синдром короткого интервала QT, KCNH2 и KCNE2 м. 55550
Синдром Костелло
7199 Синдром Костелло HRAS м. 6200
Синдром Коффина-Лоури
7202 Синдром Коффина-Лоури RPS6KA3 м. 81450
Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей
7740PAX3 Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей, ген PAX3 м. 29650
Синдром Криглера-Найара
7010UG Синдром Криглера-Найяра, UGT1 м. 18550
Синдром Крузона
7964FGFR2 Синдром Крузона, в экзонах 7 и 9 гена FGFR2 м. 8650
7760FGFR3 Синдром Крузона с чёрным акантозом. Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3 6200
Синдром Лея
7742BCS1 Синдром Лея, обусловленный дефицитом митохондриального комплекса 3, ген BCS1L м. 15170
Синдром Люджина-Фринса
7203 Синдром Люджина-Фринса MED12 ч.м. 6810
Синдром Макла-Уэллса
7794CIAS1 Синдром Макла-Уэллса NLRP3 м. 44460
Синдром Маклеода
7204 Синдром Маклеода XK м. 14850
Синдром Марфана
7210 Синдром Марфана FBN1 м. 214700
7209 Синдром Марфана FBN1 без «горяч.» уч. м. 188750
7208 Синдром Марфана FBN1 «горяч.» уч. м. 25950
Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2)
7005B2 Синдром множественной эндокринной неоплазии 2B типа 4450
7006A2 Синдром множественной эндокринной неоплазии 2A типа 8650
7212 Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2) Экзон 15 гена RET м. 6200
Синдром Моуат-Вильсон
7743ZEB2 Синдром Моуат-Вильсон, ген ZEB2 м. 55550
Синдром некомпактного левого желудочка
7965TAZ Синдром некомпактного левого желудочка, TAZ м. 22250
Синдром Ниймеген
7872NBS1 Синдром Ниймеген, NBN ч.м. 4450
Синдром ногтей-надколенника
7213 Синдром ногтей-надколенника LMX1B м. 25950
Синдром Нунана
7793PTPN11 Синдром Нунан, поиск мутаций в экзонах 3, 7 ,13 гена PTPN11 м. 12350
Синдром Опица-Каведжиа
7214 Синдром Опица-Каведжиа MED12 ч.м. 6810
Синдром Ослера-Рендю-Вебера
7215 Синдром Ослера-Рендю-Вебера ENG м. 33350
Синдром Паллистера
7874TBX3 Синдром Паллистера, TBX3 м. 25950
Синдром Паллистера-Холла
7744GLI3 Синдром Паллистера-Холла, ген GLI3 м. 66650
Синдром Пендреда
7216 Синдром Пендреда SLC26A4 м. 61090
Синдром подколенного птеригиума
7217 Синдром подколенного птеригиума IRF6 м. 33350
Синдром Пфайффера
7745FGFR Синдром Пфайффера. Поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 12350
Синдром Ретта
7218 Синдром Ретта MECP2 м. 18550
Синдром ригидного позвоночника
7875SEPN1 Синдром ригидного позвоночника, SEPN1 м. 37050
Синдром Сетре-Чотзена
7219 Синдром Сетре-Чотзена TWIST1 м. 12910
Синдром Сильвера
7220 Синдром Сильвера BSCL2 м. 25950
Синдром Симпсона-Голаби-Бемель
7221 Синдром Симпсона-Голаби-Бемель GPC3 м. 29650
Синдром слабости синусового узла
7746SCN5A Синдром слабости синусового узла, ген SCN5A м. 103650
Синдром Смита-Лемли-Опица
7877DHCR7 Синдром Смита-Лемли-Опица, DHCR7 м. 33350
Синдром Стиклера, тип 1
7878Col2A Синдром Стиклера, тип 1, Col2A1 м. 129550
Синдром тестикулярной феминизации
7879AR Синдром тестикулярной феминизации, AR м. 37050
Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти
7747TCOF1 Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти, ген TCOF1 м. 81450
Синдром удлиненного интервала QT
7968KCNJ Синдром удлинённого интервала QT, KCNJ2 м. 15170
7969SCN5 Синдром удлинённого интервала QT, SCN5A м. 103650
7970SCN4B Синдром удлинённого интервала QT, SCN4B м. 18550
7974KCN Синдром удлинённого интервала QT, KCNQ1 и KCNE1 м. 66650
7975KCN Синдром удлинённого интервала QT, KCNH2 и KCNE2 м. 55550
7222 Синдром удлиненного интервала QT, CAV3 м. 9750
Синдром Уокера-Варбург
7748FKRP Синдром Уокера-Варбург, ген FKRP м. 12910
7749РOMT1 Синдром Уокера-Варбург, ген POMT1 м. 66650
Синдром Хиппеля-Линдау
7973VHL Синдром Хиппеля-Линдау, число копий гена VHL м. 14350
7984VHL Синдром Хиппеля-Линдау, VHL м. 12910
Синдром Холта-Орама
7880TBX5 Синдром Холта-Орама, TBX5 м. 37050
Синдром Швахмана-Даймонда
7224 Синдром Швахмана-Даймонда SBDS1 ч.м. 6200
7223 Синдром Швахмана-Даймонда SBDS м. 18550
Синдром широкого водопровода преддверия
7225 Синдром широкого водопроводного преддверия SLC26A4 м. 61090
Синдром Эллерса-Данло тип 6
7911PLOD Синдром Эллерса-Данло тип 6, PLOD ч.м. 8900
Синдром Эскобара
7750CHRNG Синдром Эскобара, ген CHRNG м. 29650
Синполидактилия
7751HOXD Синполидактилия, ген HOXD13 м. 14850
Скапулоперонеальная миопатия
7226 Скапулоперонеальная миопатия FHL1 м. 29650
Сколиоз с параличом взора
7882ROBO3 Сколиоз с параличом взора, ROBO3 м. 66650
Спастическая параплегия Штрюмпеля
7637GJC2 Спастическая параплегия Штрюмпеля GJC2 м. 25950
7752SPG3 Спастическая параплегия Штрюмпеля, ген ATL1 м. 55550
7753SPG4 Спастическая параплегия Штрюмпеля, ген SPAST м. 55550
7227 Спастическая параплегия Штрюмпеля, BSCL2 м. 25950
Спастический паралич
7754ALSIN Спастический паралич, ген ALSIN м. 129550
Спинальная амиотрофия
7229 Спинальная амиотрофия, X-сцепленная. UBA1 «горяч.» уч. м. 6200
7228 Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. SMN1 м. (только при наличии одной копии гена) 29650
7771 Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV, ген SMN1 м. 8900
7996АМИ Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV, число копий генов локуса 5q13 м. 14350
7994IGHMB Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы, IGHMBP2 м. 55550
7789VAPB Спинальная амиотрофия Финкеля VAPB м. 22250
7792VAPB Спинальная амиотрофия Финкеля VAPB ч.м. 6810
Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди
7976AR Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди, AR ч.м. 4450
Спиноцеребеллярная атаксия
7788ATXN7 Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN7 ч.м. 4450
7787ATXN8 Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN8 ч.м. 4450
7977ATX Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN1, ATXN2, ATXN3 ч.м. 8900
Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями
7978PRNP Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями, PRNP м. 12910
Спондилокостальный дизостоз
7230 Спондилокостальный дизостоз DLL3 м. 25950
Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT)
7232 Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT), Col2A1 м. 129550
7979TRAP Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT), TRAPPC2 м. 14850
Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы
7980PRPS1 Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы, PRPS1 м. 25950
Торсионная дистония
7237 Торсионная дистония, SPR м. 12350
7236 Торсионная дистония, SGCE м. 44450
7235 Торсионная дистония, PRRT2 м. 14850
7234 Торсионная дистония, GCH1 м. 22250
7233 Торсионная дистония, TOR1A м. 18550
Трихоринофалангеальный синдром
7638TRPS Трихоринофалангеальный синдром TRPS1 м. 37050
Тромбоцитопения врожденная
7238 Тромбоцитопения врожденная MPL м. 29650
Туберозный склероз
7239 Туберозный склероз TSC1 м. 81450
Фатальная семейная инсомния
7885PRNP Фатальная семейная инсомния, PRNP м. 12910
Фенилкетонурия
7781 Фенилкетонурия, PAH ч.м. 14720
7888PAH Фенилкетонурия, PAH м. 44450
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая
7241 Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая ACVR1 без «горяч.» уч. м. 25950
7240 Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая ACVR1 «горяч.» уч. м. 14850
Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора
7243 Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора TSC1 ч.м. 6200
7242 Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора TSC1 м. 81450
Х-сцепленная агаммаглобулинемия
7891BTK Х-сцепленная агаммаглобулинемия, BTK м. 66650
Х-сцепленная умственная отсталость
7755ZDHH Х-сцепленная умственная отсталость, ген ZDHHC9 м. 33350
7756SLC9A Х-сцепленная умственная отсталость, ген SLC9A6 м. 55550
7246 Х-сцепленная умственная отсталость RPS6KA3 м. 81450
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо)
7981BIRC4 Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), XIAP м. 29650
7982SH2 Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), SH2D1A м. 14850
Х-сцепленный моторный нистагм
7894FRMD7 Х-сцепленный моторный нистагм, FRMD7 м. 44450
Х-сцепленный тяжёлый комбинированный иммунодефицит
7983IL2RG Х-сцепленный тяжёлый комбинированный иммунодефицит, IL2RG м. 14850
Хондродисплазия
7244 Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана EBP м. 14850
7786RMRP Хондродисплазия метафизарная тип Мак-Кьюсика ген RMRP м. 6200
Хондрокальциноз
7245 Хондрокальциноз ANKH м. 44450
Хорея Гентингтона
7815 Хорея Гентингтона, IT15 ч.м. 4450
Хориодермия
7889CHM Хороидеремия, CHM м. 55550
Хориоидальная дистрофия
7639PRP Хориоидальная дистрофия PRPH2 м. 15170
Хроническая гранулематозная болезнь
7890CYBB Хроническая гранулематозная болезнь, CYBB м. 44450
Центральный врожденный гиповентиляционный синдром
7785PHOX2B Синдром врожденной центральной гиповентиляции PHOX2B ч.м. 4450
Центронуклеарная миопатия
7247 Центронуклеарная миопатия, DNM2 м. 81450
7993МИО Центронуклеарная миопатия, миотубулярина м. 55550
Цереброокулофациоскелетный синдром
7757ERCC6 Цереброокулофациоскелетный синдром, ген ERCC6 м. 81450
Экзостозы множественные
7895EXT2 Экзостозы множественные, EXT2 м. 55550
7896EXT1 Экзостозы множественные, EXT1 м. 44450
Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия
7758NDP Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия, ген NDP м. 9750
Эктодермальная ангидротическая дисплазия
7897EDA Эктодермальная ангидротическая дисплазия, EDA м. 29650
Эктодермальная гидротическая дисплазия
7883GJB6 Эктодермальная гидротическая дисплазия, GJB6 м. 9750
Эпизодическая атаксия
7640CACN Эпизодическая атаксия CACNAIA м. 162850
Эпифизарная дисплазия
7249 Эпифизарная дисплазия, множественная SLC26A2 м. 22250
7248 Эпифизарная дисплазия, множественная COMP ч.м. 5900
Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная)
7985ALOX Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная), ALOXE3 м. 55550
7986TGM1 Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная), TGM1 м. 37050
7987LOX12 Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная), LOX12B м. 37050
Эритрокератодермия
7899GJB4 Эритрокератодермия, GJB4 м. 8650
7901GJB3 Эритрокератодермия, GJB3 м. 9750
Эритроцитоз рецессивный
7250 Эритроцитоз рецессивный, VHL м. 12910
7900VHL Эритроцитоз рецессивный, VHL ч.м. 4450
Загружаю корзину...