Ваш город:
Изменить Подтвердить  
МоскваСанкт-ПетербургАбаканАзовАксайАлагирАлапаевскАлатырьАлександровАльметьевскАнапаАнгарскАнжеро-СудженскАпрелевкаАрзамасАрмавирАртемовскийАрхангельскАсбестАсиноАстраханьАхтубинскАчинскБаксанБалабановоБалаковоБалашихаБарнаулБатайскБахчисарайБелгородБеловоБелорецкNewБердскБерезовскийNewБесланБийскБлаговещенскБолотноеБорБородиноБратскБрянскБугурусланБудённовскБузулукБуйнакскВалуйкиВеликий НовгородВерхний УфалейВерхняя ПышмаNewВерхняя СалдаВидноеВичугаВладивостокВладикавказВладимирВолгоградВолгодонскВолжскийВологдаВоронежВоскресенскВсеволожскВыборгВязникиВязьмаГайГатчинаГеленджикГеоргиевскГолицыноГороховецГрозныйГубкинГуковоГурьевскГусевГусь-ХрустальныйДедовскДербентДзержинскДзержинскийДмитровДолгопрудныйДомодедовоДонецкДубнаДятьковоЕвпаторияЕгорьевскЕкатеринбургЕманжелинскЕссентукиЖелезногорск (Кр.край)Железногорск (Курс.обл.)ЖелезнодорожныйЖуковскийЗапрудняЗеленогорскЗеленоградЗеленчукскаяЗлатоустИвановоИвантеевкаИжевскИзбербашИноземцевоИрбитИркутскИскитимИстраИшимЙошкар-ОлаКазаньКалачинскNewКалининградКалугаКаменск-УральскийКаменск-ШахтинскийКамышинКанскКарачаевскКарталыКаслиКаспийскКашираКемеровоКерчьКизилюртКизлярКимовскКимрыКинешмаКиришиNewКировКиров (Калужская обл)КисловодскКлимовскКлинКлинцыКовровКозельскКоломнаКолпиноКольцовоNewКольчугиноКомсомольск-на-АмуреКомсомольскийКонаковоКондопогаКопейскКоркиноКоролёвКостромаКотельникиКрасногорскКраснодарКраснообскКраснотурьинскКрасноярскКропоткинКрымскКубинкаКудровоNewКуйбышевКунашакКурганКуровскоеКурскКусаКызылКыштымЛабинскЛенинск-КузнецкийЛермонтовЛипецкЛискиЛобняЛомоносовЛуховицыЛюберцыЛюдиновоМагнитогорскМайкопМайскийМалаховкаМалгобек
МалоярославецМариинскМахачкалаМегионМедногорскМеждуреченскМиассМиллеровоМинеральные ВодыМинусинскМичуринскМожайскМоздокМосковскийМурманскМуромМценскМытищиНабережные ЧелныНазаровоНазраньНальчикНаро-ФоминскНарткалаНахабиноНевинномысскНефтеюганскНижневартовскНижнекамскНижний НовгородНижний ТагилНовозыбковНовокузнецкНовокуйбышевскНовомосковскНовопавловскНовороссийскНовосибирскНовотроицкНовоуральскНовочеркасскНовошахтинскНогинскНорильскНоябрьскНяганьОбнинскОбьОдинцовоОзёрскОзёрыОктябрьскийОмскОрджоникидзевскаяОренбургОрехово-ЗуевоОрёлОрскОтрадныйПавловоПавловский ПосадПензаПетрозаводскПетропавловск-КамчатскийNewПодольскПрокопьевскПротвиноПрохладныйПсковNewПутилковоПушкинПушкиноПятигорскРаменскоеРеутовРославльРостов-на-ДонуРубцовскРузаевкаРыбинскРяжскРязаньСакиСалехардСальскСамараСаракташСаранскСаратовСаровСасовоСаткаСафоновоСаяногорскСветлыйСевастопольСеверодвинскСевероморскСеверскСелятиноСергиев ПосадСеровСерпуховСертоловоNewСибайСимферопольСмоленскСнежинскСоветскСолнечногорскСосновоборскСочиСтавропольСтарый ОсколСтерлитамакСтроительСтупиноСудогдаСургутСухой ЛогСызраньСыктывкарТаганрогТамбовТверьТейковоТемрюкТерекТихорецкТобольскТольяттиТомскТопкиТрехгорныйТроицк (Моск.обл.)Троицк (Челяб.обл.)ТуапсеТулаТырныаузТюменьУгличУзловаяУлан-УдэУльяновскУссурийскУсть-КатавУфаУхтаУчалыУчкекенФеодосияФрязиноФурмановХабаровскХанты-МансийскХимкиЧапаевскЧебаркульЧебоксарыЧегемЧелябинскЧеремховоЧереповецЧеркесскЧерногорскЧерняховскЧеховЧитаШадринскШатураШахтыШебекиноШушарыШуяЩербинкаЩёлковоЭлектростальЭлистаЭнгельсЮбилейныйЮжно-СахалинскЮжноуральскЮргаЯкутскЯлтаЯлуторовскЯрославльЯрцево
Skype-консультант
Выбрать город: Москва

Наследственные заболевания

Название Стоимость

Наследственные заболевания

126ГП Основные наследственные заболевания 18300

Абиотрофия сетчатки

7803ABCA Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти, ABCA4 ч.м. 10430
7101 Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти, ELOVL4 «горяч.» уч. м. 6810

Адреногенитальный синдром

7802CY Адреногенитальный синдром, CYP210HB 9 ч.м. 14350

Акродерматит энтеропатический

7624SLC Акродерматит энтеропатический 4.82.9 SLC39A4 м. 29650

Альбинизм

7704GPR Альбинизм глазной, ген GPR143 м. 30550
7804TYR Альбинизм глазокожный, TYR м. 18550
7102 Альбинизм глазокожный, OCA2 м. 96250

Амавроз Лебера

7106 Амавроз Лебера, RPE65 м. 37050
7105 Амавроз Лебера, LRAT м. 12910
7104 Амавроз Лебера, LCA5 м. 29650
7103 Амавроз Лебера, CRB1 м. 54300
7805CRX Амавроз Лебера, CRX м. 12910

Анемия Даймонда-Блекфена

7881RPS Анемия Даймонда-Блекфена, RPS19 м. 18550

Арахнодактилия контрактурная врождённая

7806FBN2 Арахнодактилия контрактурная врождённая, FBN2 м. 44450

Аритмогенная дисплазия /кардиомиопатия правого желудочка

7807SCN5A Аритмогенная дисплазия /кардиомиопатия правого желудочка, SCN5A м. 103650

Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона)

7107 Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона), MYH3 ч.м. 8650

Атаксия Фридрейха

7808FRDA Атаксия Фридрейха, FXN ч.м. 4450
7905FRDA Атаксия Фридрейха, FXN м. 18550

Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля)

7108 Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля), SLC26A2 м. 22250

Атрофия зрительного нерва

7625OPA1 Атрофия зрительного нерва 4.91.2 OPA1м. 96250
7111 Атрофия зрительного нерва, TMEM126A м. 18550
7110 Атрофия зрительного нерва, OPA3 м. 9750
7109 Атрофия зрительного нерва Лебера, мтх-ДНК 12 ч.м. 12350
7761OPA1 Атрофия зрительного нерва с глухотой Поиск мутаций в "горячих" участках гена OPA1 8650
7610ДНК Атрофия зрительного нерва Лебера митохондриальной ДНК ч. м. 4450

Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром

7705TNFRS Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в "горячих" участках гена TNFRSF6. 6200
7706TNFRSF Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром, ген TNFRSF6 м. 29650

Афазия первичная прогрессирующая ген GRN м

7770GRN Афазия первичная прогрессирующая ген GRN м 22250

Ахондрогенез

7112 Ахондрогенез SLC26A2 м. 22250
7707Col2A Ахондрогенез, Col2A1 м. 129550

Ахондроплазия

7809FGFR3 Ахондроплазия, FGFR3 ч.м. 10430

Ахроматопсия

7113 Ахроматопсия, CNGB3 м. 66650

Боковой амиотрофический склероз

7708ALSIN Боковой амиотрофический склероз, ген ALSIN м. 129550
7772VAPB Боковой амиотрофический склероз ген VAPB ч.м. 6810
7773VAPB Боковой амиотрофический склероз ген VAPB м 22250
7114 Боковой амиотрофический склероз, FIG4 м. 96250

Болезнь Беста

7709BEST Болезнь Беста, ген BEST1 м. 37050

Болезнь Вильсона-Коновалова

7774ATP7B Болезнь Вильсона-Коновалова, 4.90.5 ATP7B м 81450
7810ATP7B Болезнь Вильсона-Коновалова, ATP7B ч.м. 8900

Болезнь Галлервордена-Шпатца

7115 Болезнь Галлервордена-Шпатца, PANK2 м. 29650
7812PANK2 Болезнь Галлервордена-Шпатца, PANK2 ч.м. 6200

Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера

7813РRNP Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера, PRNP м. 12910

Болезнь Гиршпрунга

7762EDNR Болезнь Гиршпрунга, ген EDNRB м. 25950
7763RET Болезнь Гиршпрунга. Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET 18550
7764NTRK Болезнь Гиршпрунга, ген NTRK1 м. 44450
7765ZEB2 Болезнь Гиршпрунга, ген ZEB2 м. 55550

Болезнь Коудена

7775PTEN Болезнь Коудена ген PTEN м 33350

Болезнь Крейтцфельда-Якоба

7814PRNP Болезнь Крейтцфельда-Якоба, PRNP м. 12910

Болезнь Лермитт-Дуклос

7776PTEN Болезнь Лермитт-Дуклос PTEN м. 33350

Болезнь Норри

7816NDP Болезнь Норри, NDP м. 9750

Болезнь периодических мышечных спазмов

7710CAV3 Болезнь периодических мышечных спазмов, ген CAV3 м. 9750

Болезнь Помпе

7626GAA Болезнь Помпе 4.2.45 GAA м. 4450

Болезнь Унферрихта-Лундборга

7817CSTB Болезнь Унферрихта-Лундборга, CSTB ч.м. 4450
7818CSTB Болезнь Унферрихта-Лундборга, CSTB м. 12350

Болезнь Штаргардта

7819ABCA4 Болезнь Штаргардта, ABCA4 ч.м. 10430
7117 Болезнь Штаргардта, ELOVL4 «горяч.» уч. м. 6810
7116 Болезнь Штаргардта, CNGB3 м. 66650

Брахидактилия тип B1

7820ROR2 Брахидактилия тип B1, ROR2 м. 12350

Буллезный эпидермолиз

7766LAMB3 Буллезный эпидермолиз. Поиск мутаций в «горячих» участках гена LAMB3 29650
7777KRT5 Буллезный эпидермолиз KRT5 м. 22250
7118 Буллезный эпидермолиз, LAMB3 без «горяч.» уч. м. 44450

Велокардиофациальный синдром

7119 Велокардиофациальный синдром, TBX1 м. 33350

Врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом

7992NTR Врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом (врождённая сенсорная нейропатия с ангидрозом, HSAN4, CIPA), NTRK1 м. 44450

Гелеофизическая дисплазия

7120 Гелеофизическая дисплазия, FBN1 м. 214700
7711ADAMTS Гелеофизическая дисплазия. 66650

Гемофилия

7822В Гемофилия, фактор IX при гемофилии В м. 25950

Гипер-IgD синдром

7989MVK Гипер-IgD синдром, в «горячих» участках гена MVK м. 8650
7778MVK Гипер-IgD синдром MVK м. 37050

Гипер-IgM синдром

7823CD Гипер-IgM синдром, CD40LG м. 18550

Гиперкалиемический периодический паралич

7782SCN4A Гиперкалиемический периодический паралич SCN4A м. 81450
7898SCN4A Гиперкалиемический периодический паралич, в экзонах 13 и 24 гена SCN4A м. 13590

Гиперкератоз

7121 Гиперкератоз, KRT9 м. 25950
7783KRT1 Гиперкератоз KRT1 м. 22250

Гипертрофическая кардиомиопатия

7122 Гипертрофическая кардиомиопатия, CAV3 м. 9750
7824TNNT2 Гипертрофическая кардиомиопатия, TNNT2 м. 44450

Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина

7125 Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина, QDPR м. 25950
7124 Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина, PTS м. 18550
7123 Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина, GCH1 м. 22250

Гипокалиемический периодический паралич

7603SCN4A Гипокалиемический периодический паралич, экзоны 12, 18, 19 гена SCN4A м. 12350

Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит

7126 Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит, PHEX м. 81450

Гипохондроплазия

7906FGFR3 Гипохондроплазия, FGFR3 ч.м. 10430

Глаукома

7825CYP Глаукома врождённая, CYP1B1 м. 15170
7826MYOC Глаукома ювенильная открытоугольная (синдром Ригера), MYOC м. 12350
7127 Глаукома ювенильная открытоугольная (синдром Ригера), CYP1B1 м. 15170

Гломеруоцитоз почек гипопластического типа

7784HNF1B Гломеруоцитоз почек гипопластического типа HNF1B м. 33350

Голопрозэнцефалия

7627SSH Голопрозэнцефалия, SНH м. 14850

Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот

7920ACADM Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи (MCAD), ACADM ч.м. 4450

Дефицит карнитина системный первичный

7128 Дефицит карнитина системный первичный, SLC22A5 м. 37050

Диастрофическая дисплазия

7129 Диастрофическая дисплазия, SLC26A2 м. 22250

Дилятационная кардиомиопатия

7921ЭМИ Дилятационная кардиомиопатия, в гене эмерина при Х-сцепленной форме м. 12910
7827SCN5A Дилятационная кардиомиопатия, SCN5A м. 103650
7828DES Дилятационная кардиомиопатия, DES м. 25950
7922LMNA Дилятационная кардиомиопатия, LMNA м. 37050
7923TAZ Дилятационная кардиомиопатия, TAZ м. 22250
7924EYA4 Дилятационная кардиомиопатия, EYA4 м. 44450
7925TNN Дилятационная кардиомиопатия, TNNT2 м. 44450
7926FKTN Дилятационная кардиомиопатия, FKTN м. 44450
7130 Дилятационная кардиомиопатия, SGCD м. 33350

Дисплазия Книста

7714Col2A Дисплазия Книста, ген Col2A1 м. 129550

Дистальная моторная нейропатия, тип 5

7927BSCL Дистальная моторная нейропатия тип V (HMN5, дистальная спинальная амиотрофия) 25950
7928GARS Дистальная моторная нейропатия, тип 5 (HMN5, дистальная спинальная амиотрофия), GARS м. 66650

Дистальная спинальная амиотрофия

7132 Дистальная спинальная амиотрофия, врожденная, непрогрессирующая, TRPV4 «горяч.» уч. м. 12350
7131IGI Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы, IGHMBP2 м. 55550

Дистрофия роговицы

7629SLC4I Дистрофия роговицы 4.84.16 SLC4A11 м. 44450
7628COL8 Дистрофия роговицы, COL8A2 м. 18550
7715CHST6 Дистрофия роговицы, ген CHST6 м. 12350

Идиопатическая желудочковая тахикардия

7929SCN5 Идиопатическая желудочковая тахикардия, SCN5A м. 103650

Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией

7716BTK Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией, ген BTK 66650

Ихтиоз

7133 Ихтиоз вульгарный, FLG ч.м. 8650
7604KRT2 Ихтиоз буллезный ген KRT2 м. 25950
7829TGM1 Ихтиоз ламеллярный, TGM1 м. 37050

Катаракта

7139 Катаракта, MIP м. 14850
7138 Катаракта, CRYGD м. 8650
7137 Катаракта, CRYGC м. 8650
7136 Катаракта, CRYBB1 м. 22250
7135 Катаракта, CRYBA1 м. 22250
7134 Катаракта, CRYAB м. 12910

Катаракта зонулярная

7830GJA3 Катаракта, GJA3 м. 12350
7832CRYAA Катаракта, CRYAA м. 12350
7833GJA8 Катаракта, GJA8 м. 6200

Костная гетероплазия прогрессирующая

7140 Костная гетероплазия прогрессирующая, GNAS м. 33350

Краниометафизарная дисплазия

7142 Краниометафизарная дисплазия, ANKH м. 44450
7141 Краниометафизарная дисплазия, ANKH «горяч.» уч. м. 8650

Краниосиностоз

7143 Краниосиностоз, TWIST1 м. 12910
7717MSX2 Краниосиностоз, ген MSX2 м. 9750

Ларинго-онихо-кутанный синдром

7718LAMA3 Ларинго-онихо-кутанный синдром. Поиск мутаций в экзоне 39 гена LAMA3 12350

Лейкодистрофия гипомиелиновая

7630GJC2 Лейкодистрофия гипомиелиновая 4.73.18.1 GJC2 м. 25950

Лимфедерма наследственная

7631GJC2 Лимфедема наследственная 4.73.18.2 GJC2 м. 25950
7719FLT4 Лимфедема, ген FLT4 м. (болезнь Милроя) 96250

Липодистрофия

7144 Липодистрофия, BSCL2 м. 25950
7835LMNA Липодистрофия, LMNA м. 37050
7834LMNA Липодистрофия, LMNA м. 12350

Макулярная дистрофия

7632PRP Макулярная дистрофия PRPH2 м. 15170

Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией

7720LMNA Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией. Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA 6200

Мевалоновая ацидурия

7605MVK Мевалоновая ацидурия 4.83.11.1 MVK м. 37050

Метгемоглобинемия

7836DIA1 Метгемоглобинемия, CYB5R3 ч.м. 4450
7908DIA1 Метгемоглобинемия,CYB5R3 м. 29650

Метилглутаконовая ацидурия

7145 Метилглутаконовая ацидурия, OPA3 м. 9750

Мигрень, семейная гемиплегическая

7633CACN Мигрень, семейная гемиплегическая CACNAIA м. 162850

Микрофтальм

7146 Микрофтальм изолированный, GDF6 м. 12910

Микрофтальм с катарактой

7991CRYBA Микрофтальм с катарактой, ген CRYBA4 м. 22250

Миоклоническая дистония

7147 Миоклоническая дистония SGCE м. 44450

Миопатия

7767ITG Миопатия врождённая, ген ITGA7 м. 55550
7722SEPN Миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон, ген SEPN1 м. 37050

Миотоническая дистрофия

7837ZNF9 Миотоническая дистрофия, ZNF9 ч.м. 4450
7838DMPK Миотоническая дистрофия, DMPK ч.м. 4450

Миотония Томсена/Беккера

7148 Миотония Томсена/Беккера, CLCN1 ч.м. 8900
7723CLCN Миотония Томсена/Беккера, ген CLCN1 м. 66650

Миофибриллярная десмин-зависимая миопатия

7839DES Миофибриллярная десмин-зависимая миопатия, DES м. 25950

Миофибриллярная миопатия

7150 Миофибриллярная миопатия, MYOT м. 33350
7149 Миофибриллярная миопатия, CRYAB м. 12910

Муковисцидоз

7151 Муковисцидоз, CFTR м. 103650
7791 Муковисцидоз, CFTR ч.м. 14720

Мышечная дистрофия

7840LAMA2 Мышечная дистрофия врождённая, мерозин-зависимая, LAMA2 м. 225800
7842FKRP Мышечная дистрофия врождённая, тип 1C, FKRP м. 12910
7606ITGA7 Мышечная дистрофия врождённая, интегрин А7 негативная ITGA7 м. 55550
7843FKRP Мышечная дистрофия врождённая, тип 1C, FKRP ч.м. 6810
7701X Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера. Лайонизация Х-хромосомы у девочек 6950
7607TTID Мышечная дистрофия поясноконечностная, TTID м. 33350
7972ДИС Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера 20380
7844FKRP Мышечная дистрофия поясноконечностная, FKRP м. 12910
7930CAPN3 Мышечная дистрофия поясноконечностная, CAPN3, кроме горячих точек м. 54300
7931CAPN3 Мышечная дистрофия поясноконечностная, в «горячих» участках гена CAPN3 м. 22250
7932FKTN Мышечная дистрофия поясноконечностная, FKTN м. 44450
7933POMT Мышечная дистрофия поясноконечностная, POMT1 м. 66650
7934FKTN Мышечная дистрофия тип Фукуяма, FKTN м. 44450
7935 Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, ген эмерина при Х-сцепленной форме м. 12910
7999LMNA Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, LMNA м. 37050
7163 Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, FHL1 м. 29650
7162 Мышечная дистрофия поясноконечностная, SGCG м. 29650
7160 Мышечная дистрофия поясноконечностная, SGCD м. 33350
7159 Мышечная дистрофия поясноконечностная, SGCB м. 22250
7157 Мышечная дистрофия поясноконечностная, SGCA м. 22250
7156 Мышечная дистрофия поясноконечностная, LMNA м. 37050
7155 Мышечная дистрофия поясноконечностная, CAV3 м. 9750
7154 Мышечная дистрофия поясноконечностная 10430
7153 Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-зависимая, LAMA2 без «горяч.» уч. м. 188750
7152 Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-зависимая, LAMA2 «горяч.» уч. м. 37050

Нанизм MULIBRAY

7936TRIM Нанизм MULIBRAY, TRIM37 м. 8650

Нарушения детерминации пола

7846SRY Нарушения детерминации пола. Анализ наличия гена SRY м. 4450
7903SRY Нарушения детерминации пола, SRY м. 6200

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута)

7937РМР Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, дупликация на хромосоме 17 в области гена РМР22 м. 4450
7938EGR Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, EGR2 м. 14850
7939LITAF Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, LITAF м. 14850
7940Р0 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, MPZ м. 14850
7918РМР22 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, РМР22 м. 15170
7941GJB1 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, GJB1 м. 8650
7942PRPS Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, PRPS1 м. 25950
7608GDAP1 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I 4.1.15 SH3TC2 и FIG4, FGD4 и GDAP1 ч.м. 8900
7943YARS Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, YARS м. 44450
7609NDR Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I Поиск частых мутаций цыганского происхождения 4.2.39 в генах NDRG1 и SH3TC2 ч.м. 4450
7944MFN2 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, MFN2 ч.м. 4450
7946MFN2 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, MFN2 м. 55550
7947HSPB Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, HSPB1 м. 8650
7948LMNA Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, LMNA м. 37050
7904GARS Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, GARS м. 66650
7949GDAP Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, GDAP м. 22250
7950NEFL Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, NEFL м. 22250
7951DNM Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, DNM2 м. 81450
7164 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, FIG4 м. 96250

Наследственная нейропатия

7952РМР Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления. Анализ числа копий гена РМР22 14350
7902PMP Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления, РМР22 м. 15170

Наследственный амилоидоз

7724TTR Наследственный амилоидоз, TTR м. 6200

Наследственный ангионевротический отёк

7725C1NH Наследственный ангионевротический отёк, ген C1NH м. 25950

Незаращение родничков

7847ALX4 Незаращение родничков, ALX4 м. 14850
7848MSX2 Незаращение родничков, MSX2 м. 9750

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость

7953DFNB Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, делеции в локусе DFNB1 ч.м. 4450
7954GJB3 Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, GJB3 м. 9750
7955GJB6 Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, GJB6 м. 9750
7956EYA4 Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, EYA4 м. 44450
7165 Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, SLC26A4 м. 61090
7988GJB2 Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, GJB2 м. 6200

Нейтропения

7909WAS Нейтропения, WAS м. 25950
7910ELA2 Нейтропения, ELA2 м. 18550

Нефронофтиз

7849NPHP1 Нефронофтиз, NPHP1 м. 14720

Нефротический синдром

7167 Нефротический синдром NPHS2 м. 29650
7166 Нефротический синдром NPHS1 м. 66650

Нормокалиемический периодический паралич

7997SCN Нормокалиемический периодический паралич, экзон 13 гена SCN4A м. 6200

Ожирение

127ГП Ожирение моногенное: полная панель, LEP м., MC4R м., POMC м. 20600
7007L Ожирение моногенное. Лептин, LEP м. 8650
7008M Ожирение моногенное. Рецептор меланокортина, MC4R м. 8650
7009P Ожирение моногенное. Проопиомеланокортин-полиморфизм, POMC 1250
7013 Ожирение моногенное. Проопиомеланокортин - мутация, POMC м. 12350

Окулофарингеальная мышечная дистрофия

7957RABPN Окулофарингеальная мышечная дистрофия, PABPN1 ч.м. 4450

Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей)

7168 Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей), TCIRG1 м. 44450
7958TCIRG Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей), TCIRG1 ч.м. 4450

Палочко-колбочковая дистрофия

7634ADAM Палочко-колбочковая дистрофия ADAM9 м. 81450
7169 Палочко-колбочковая дистрофия, RPGR м. 81450
7850CRX Палочко-колбочковая дистрофия, CRX м. 12910

Парамиотония Эйленбурга

7892SCN4A Парамиотония Эйленбурга SCN4A м. 81450

Пахионихия врождённая

7876KTR6B Пахионихия врождённая ген KTR6B м. 22250

Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз)

7727HPGD Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз), ген HPGD м. 25950

Первичная лёгочная гипертензия

7728BMPR Первичная лёгочная гипертензия, ген BMPR2 м. 55550

Периодическая болезнь

7012ME Периодическая болезнь, MEFV ч.м. 8900
7851MEFV Периодическая болезнь, MEFV м. 37050

Пигментная дегенерация сетчатки

7635PRP Пигментная дегенерация сетчатки PRPH2 м. 15170
7852NRL Пигментная дегенерация сетчатки, NRL м. 12350
7853RP2 Пигментная дегенерация сетчатки, RP2 м. 18550
7855NR2E3 Пигментная дегенерация сетчатки, NR2E3 м. 22250
7856CA4 Пигментная дегенерация сетчатки, CA4 м. 22250
7175 Пигментная дегенерация сетчатки, RPGR м. 81450
7174 Пигментная дегенерация сетчатки, RPE65 м. 37050
7173 Пигментная дегенерация сетчатки, LRAT м. 12910
7172 Пигментная дегенерация сетчатки, CRB1 м. 54300
7170 Пигментная дегенерация сетчатки, BEST1 м. 37050

Пикнодизостоз

7176 Пикнодизостоз CTSK м. 22250

Пневмоторакс первичный спонтанный

7998FLCN Пневмоторакс первичный спонтанный, ген FLCN м. 44450

Повышенный уровень креатинфосфокиназы

7729CAV3 Повышенный уровень креатинфосфокиназы в сыворотке крови, ген CAV3 м. 9750

Полидактилия

7636SHH Полидактилия SHH м. 8650
7730GLI3 Полидактилия, ген GLI3 м. 66650

Поликистоз почек рецессивный

7959PKHD Поликистоз почек рецессивный, "горячие" участки гена PKHD1 м. 25950

Почечная адисплазия

7179 Почечная адисплазия экзоны 10, 11, 13, 14, 15 гена RET м. 18550
7178 Почечная адисплазия UPK3A м. 22250

Прогерия

7180 Прогерия Хатчинсона-Гилфорда LMNA м. 37050

Псевдоахондроплазия

7860COMP Псевдоахондроплазия, COMP ч.м. 5900

Псевдогипопаратиреоз

7181 Псевдогипопаратиреоз GNAS м. 33350

Псевдоксантома эластическая

7183 Псевдоксантома эластическая ABCC6 ч.м. 6200
7182 Псевдоксантома эластическая ABCC6 м. 103650

Псевдопсевдогипопаратиреоз

7184 Псевдопсевдогипопаратиреоз GNAS м. 33350

Рабдомиолиз (миоглобинурия)

7759LPIN Рабдомиолиз (миоглобинурия), ген LPIN1 м. 81450

Ретиношизис

7185 Ретиношизис RS1 м. 22250

Семейная пароксизмальная фибрилляция желудочков

7732SCN5A Семейная пароксизмальная фибрилляция желудочков, ген SCN5A м. 103650

Семейная периодическая лихорадка

7799TNFR Семейная периодическая лихорадка ген TNFRSFIA м. 22250

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз

7914UNC1 Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, UNC13D ч.м. 4450
7917STX Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, STX11 м. 12350
7916PRF Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, PRF1 м. 18550
7915STXB Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, STXBP2 м. 44450
7914UNC Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, UNC13D м. 66650

Семейный медуллярный рак щитовидной железы

7798RET Семейный медуллярный рак щитовидной железы,поиск редких мутаций в экзонах 5, 8 гена RET м. 8650
7004MR Семейный медуллярный рак щитовидной железы, ген RET 18530

Семейный холодовой аутовоспалительный синдром

7797CIAS1 Семейный холодовой аутовоспалительный синдром NLRP3 м. 44450

Сенсорная полинейропатия

7857HSN2 Сенсорная полинейропатия, WNK1 м. 12350
7858NGFB Сенсорная полинейропатия, NGF м. 14850

Синдром CINCA

7733CIAS1 Синдром CINCA, ген NLRP3 м. 44450

Синдром ESC

7870 Синдром ESC, NR2E3 м. 22250

Синдром LEOPARD

7795PTPN11 Синдром LEOPARD поиск мутаций в экзонах 7, 12, 13 гена PTPN11 м. 12350

Синдром TAR

7186 Синдром TAR RBM8A м. 22250

Синдром Аарскога-Скотта

7859FGD1 Синдром Аарскога-Скотта, FGD1 м. 54300

Синдром Альстрома

7187 Синдром Альстрома ALMS1 «горяч.» уч. м. 12350

Синдром Андерсена

7861KCNJ2 Синдром Андерсена, KCNJ2 м. 15170

Синдром Антли-Бикслера

7913FGFR Синдром Антли-Бикслера, в экзоне 9 гена FGFR2 м. 6200

Синдром Апера

7862FGFR2 Синдром Апера, FGFR2 ч.м. 8900

Синдром Арта

7863PRPS1 Синдром Арта, PRPS1 м. 25950

Синдром Банаян-Райли-Рувальбака

7796PTEN Синдром Банаян-Райли-Рувальбака PTEN м. 33350

Синдром Барта

7864TAZ Синдром Барта, TAZ м. 22250

Синдром Бёрта-Хога-Дьюба

7703FLCN Синдром Бёрта-Хога-Дьюба, ген FLCN м. 44450

Синдром Блоха-Сульцбергера

7188 Синдром Блоха-Сульцбергера IKBKG ч.м. 4450

Синдром Боуэна-Конради

7189 Синдром Боуэна-Конради EMG1 м. 14850

Синдром Бругада

7865SCN5A Синдром Бругада, SCN5A м. 103650

Синдром Бьёрнстада

7734BCS Синдром Бьёрнстада, ген BCS1L м. 15170

Синдром Ваарденбурга

7866PAX3 Синдром Ваарденбурга, PAX3 м. 29650

Синдром Ваарденбурга-Шаха

7867EDNRB Синдром Ваарденбурга-Шаха, EDNRB м. 25950

Синдром Ван дер Вуда

7190 Синдром Ван дер Вуда IRF6 м. 33350

Синдром Вернера

7736RECQL Синдром Вернера, ген RECQL2 м. 129550

Синдром Вискотта-Олдрича

7868WAS Синдром Вискотта-Олдрича, WAS м. 25950

Синдром Германски-Пудлака

7192 Синдром Германски-Пудлака HPS1 ч.м. 8650

Синдром Грейга

7869GLI3 Синдром Грейга, GLI3 м. 66650

Синдром Грисцелли

7737RAB27 Синдром Грисцелли, ген RAB27A м. 18550

Синдром Джексона-Вейсса

7738FGFR Синдром Джексона-Вейсса. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 8650

Синдром Ди Джорджи

7193 Синдром Ди Джорджи TBX1 м. 33350

Синдром Жильбера

7003UG Синдром Жильбера, UGT1A1 4320

Синдром Жубера

7194 Синдром Жубера, Анализ числа копий гена NPHP1 14720

Синдром Карпентера

7195 Синдром Карпентера RAB23 м. 25950

Синдром Картагенера

7197 Синдром Картагенера DNAI1 м. 55550
7196 Синдром Картагенера DNAI1 и DNAH5 «горяч.» уч. м. 33350

Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости

7768GJB2 Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости, ген GJB2 м. 8650

Синдром Клиппеля-Фейля

7198 Синдром Клиппеля-Фейля GDF6 м. 12910

Синдром Коккейна

7739ERCC6 Синдром Коккейна, ген ERCC6 м. 81450

Синдром короткого интервала QT

7961KCNJ2 Синдром короткого интервала QT, KCNJ2 м. 15170
7962KCN Синдром короткого интервала QT, KCNQ1 и KCNE1 м. 66650
7963KCN Синдром короткого интервала QT, KCNH2 и KCNE2 м. 55550

Синдром Костелло

7199 Синдром Костелло HRAS м. 6200

Синдром Коффина-Лоури

7202 Синдром Коффина-Лоури RPS6KA3 м. 81450

Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей

7740PAX3 Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей, ген PAX3 м. 29650

Синдром Криглера-Найара

7010UG Синдром Криглера-Найяра, UGT1 м. 18550

Синдром Крузона

7964FGFR2 Синдром Крузона, в экзонах 7 и 9 гена FGFR2 м. 8650
7760FGFR3 Синдром Крузона с чёрным акантозом. Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3 6200

Синдром Лея

7742BCS1 Синдром Лея, обусловленный дефицитом митохондриального комплекса 3, ген BCS1L м. 15170

Синдром Люджина-Фринса

7203 Синдром Люджина-Фринса MED12 ч.м. 6810

Синдром Макла-Уэллса

7794CIAS1 Синдром Макла-Уэллса NLRP3 м. 44460

Синдром Маклеода

7204 Синдром Маклеода XK м. 14850

Синдром Марфана

7210 Синдром Марфана FBN1 м. 214700
7209 Синдром Марфана FBN1 без «горяч.» уч. м. 188750
7208 Синдром Марфана FBN1 «горяч.» уч. м. 25950

Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2)

7005B2 Синдром множественной эндокринной неоплазии 2B типа 4450
7006A2 Синдром множественной эндокринной неоплазии 2A типа 8650
7212 Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2) Экзон 15 гена RET м. 6200

Синдром Моуат-Вильсон

7743ZEB2 Синдром Моуат-Вильсон, ген ZEB2 м. 55550

Синдром некомпактного левого желудочка

7965TAZ Синдром некомпактного левого желудочка, TAZ м. 22250

Синдром Ниймеген

7872NBS1 Синдром Ниймеген, NBN ч.м. 4450

Синдром ногтей-надколенника

7213 Синдром ногтей-надколенника LMX1B м. 25950

Синдром Нунана

7793PTPN11 Синдром Нунан, поиск мутаций в экзонах 3, 7 ,13 гена PTPN11 м. 12350

Синдром Опица-Каведжиа

7214 Синдром Опица-Каведжиа MED12 ч.м. 6810

Синдром Ослера-Рендю-Вебера

7215 Синдром Ослера-Рендю-Вебера ENG м. 33350

Синдром Паллистера

7874TBX3 Синдром Паллистера, TBX3 м. 25950

Синдром Паллистера-Холла

7744GLI3 Синдром Паллистера-Холла, ген GLI3 м. 66650

Синдром Пендреда

7216 Синдром Пендреда SLC26A4 м. 61090

Синдром подколенного птеригиума

7217 Синдром подколенного птеригиума IRF6 м. 33350

Синдром Пфайффера

7745FGFR Синдром Пфайффера. Поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 12350

Синдром Ретта

7218 Синдром Ретта MECP2 м. 18550

Синдром ригидного позвоночника

7875SEPN1 Синдром ригидного позвоночника, SEPN1 м. 37050

Синдром Сетре-Чотзена

7219 Синдром Сетре-Чотзена TWIST1 м. 12910

Синдром Сильвера

7220 Синдром Сильвера BSCL2 м. 25950

Синдром Симпсона-Голаби-Бемель

7221 Синдром Симпсона-Голаби-Бемель GPC3 м. 29650

Синдром слабости синусового узла

7746SCN5A Синдром слабости синусового узла, ген SCN5A м. 103650

Синдром Смита-Лемли-Опица

7877DHCR7 Синдром Смита-Лемли-Опица, DHCR7 м. 33350

Синдром Стиклера, тип 1

7878Col2A Синдром Стиклера, тип 1, Col2A1 м. 129550

Синдром тестикулярной феминизации

7879AR Синдром тестикулярной феминизации, AR м. 37050

Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти

7747TCOF1 Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти, ген TCOF1 м. 81450

Синдром удлиненного интервала QT

7968KCNJ Синдром удлинённого интервала QT, KCNJ2 м. 15170
7969SCN5 Синдром удлинённого интервала QT, SCN5A м. 103650
7970SCN4B Синдром удлинённого интервала QT, SCN4B м. 18550
7974KCN Синдром удлинённого интервала QT, KCNQ1 и KCNE1 м. 66650
7975KCN Синдром удлинённого интервала QT, KCNH2 и KCNE2 м. 55550
7222 Синдром удлиненного интервала QT, CAV3 м. 9750

Синдром Уокера-Варбург

7748FKRP Синдром Уокера-Варбург, ген FKRP м. 12910
7749РOMT1 Синдром Уокера-Варбург, ген POMT1 м. 66650

Синдром Хиппеля-Линдау

7973VHL Синдром Хиппеля-Линдау, число копий гена VHL м. 14350
7984VHL Синдром Хиппеля-Линдау, VHL м. 12910

Синдром Холта-Орама

7880TBX5 Синдром Холта-Орама, TBX5 м. 37050

Синдром Швахмана-Даймонда

7224 Синдром Швахмана-Даймонда SBDS1 ч.м. 6200
7223 Синдром Швахмана-Даймонда SBDS м. 18550

Синдром широкого водопровода преддверия

7225 Синдром широкого водопроводного преддверия SLC26A4 м. 61090

Синдром Эллерса-Данло тип 6

7911PLOD Синдром Эллерса-Данло тип 6, PLOD ч.м. 8900

Синдром Эскобара

7750CHRNG Синдром Эскобара, ген CHRNG м. 29650

Синполидактилия

7751HOXD Синполидактилия, ген HOXD13 м. 14850

Скапулоперонеальная миопатия

7226 Скапулоперонеальная миопатия FHL1 м. 29650

Сколиоз с параличом взора

7882ROBO3 Сколиоз с параличом взора, ROBO3 м. 66650

Спастическая параплегия Штрюмпеля

7637GJC2 Спастическая параплегия Штрюмпеля GJC2 м. 25950
7752SPG3 Спастическая параплегия Штрюмпеля, ген ATL1 м. 55550
7753SPG4 Спастическая параплегия Штрюмпеля, ген SPAST м. 55550
7227 Спастическая параплегия Штрюмпеля, BSCL2 м. 25950

Спастический паралич

7754ALSIN Спастический паралич, ген ALSIN м. 129550

Спинальная амиотрофия

7229 Спинальная амиотрофия, X-сцепленная. UBA1 «горяч.» уч. м. 6200
7228 Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. SMN1 м. (только при наличии одной копии гена) 29650
7771 Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV, ген SMN1 м. 8900
7996АМИ Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV, число копий генов локуса 5q13 м. 14350
7994IGHMB Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы, IGHMBP2 м. 55550
7789VAPB Спинальная амиотрофия Финкеля VAPB м. 22250
7792VAPB Спинальная амиотрофия Финкеля VAPB ч.м. 6810

Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди

7976AR Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди, AR ч.м. 4450

Спиноцеребеллярная атаксия

7788ATXN7 Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN7 ч.м. 4450
7787ATXN8 Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN8 ч.м. 4450
7977ATX Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN1, ATXN2, ATXN3 ч.м. 8900

Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями

7978PRNP Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями, PRNP м. 12910

Спондилокостальный дизостоз

7230 Спондилокостальный дизостоз DLL3 м. 25950

Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT)

7232 Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT), Col2A1 м. 129550
7979TRAP Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT), TRAPPC2 м. 14850

Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы

7980PRPS1 Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы, PRPS1 м. 25950

Торсионная дистония

7237 Торсионная дистония, SPR м. 12350
7236 Торсионная дистония, SGCE м. 44450
7235 Торсионная дистония, PRRT2 м. 14850
7234 Торсионная дистония, GCH1 м. 22250
7233 Торсионная дистония, TOR1A м. 18550

Трихоринофалангеальный синдром

7638TRPS Трихоринофалангеальный синдром TRPS1 м. 37050

Тромбоцитопения врожденная

7238 Тромбоцитопения врожденная MPL м. 29650

Туберозный склероз

7239 Туберозный склероз TSC1 м. 81450

Фатальная семейная инсомния

7885PRNP Фатальная семейная инсомния, PRNP м. 12910

Фенилкетонурия

7781 Фенилкетонурия, PAH ч.м. 14720
7888PAH Фенилкетонурия, PAH м. 44450

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая

7241 Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая ACVR1 без «горяч.» уч. м. 25950
7240 Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая ACVR1 «горяч.» уч. м. 14850

Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора

7243 Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора TSC1 ч.м. 6200
7242 Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора TSC1 м. 81450

Х-сцепленная агаммаглобулинемия

7891BTK Х-сцепленная агаммаглобулинемия, BTK м. 66650

Х-сцепленная умственная отсталость

7755ZDHH Х-сцепленная умственная отсталость, ген ZDHHC9 м. 33350
7756SLC9A Х-сцепленная умственная отсталость, ген SLC9A6 м. 55550
7246 Х-сцепленная умственная отсталость RPS6KA3 м. 81450

Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо)

7981BIRC4 Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), XIAP м. 29650
7982SH2 Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), SH2D1A м. 14850

Х-сцепленный моторный нистагм

7894FRMD7 Х-сцепленный моторный нистагм, FRMD7 м. 44450

Х-сцепленный тяжёлый комбинированный иммунодефицит

7983IL2RG Х-сцепленный тяжёлый комбинированный иммунодефицит, IL2RG м. 14850

Хондродисплазия

7244 Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана EBP м. 14850
7786RMRP Хондродисплазия метафизарная тип Мак-Кьюсика ген RMRP м. 6200

Хондрокальциноз

7245 Хондрокальциноз ANKH м. 44450

Хорея Гентингтона

7815 Хорея Гентингтона, IT15 ч.м. 4450

Хориодермия

7889CHM Хороидеремия, CHM м. 55550

Хориоидальная дистрофия

7639PRP Хориоидальная дистрофия PRPH2 м. 15170

Хроническая гранулематозная болезнь

7890CYBB Хроническая гранулематозная болезнь, CYBB м. 44450

Центральный врожденный гиповентиляционный синдром

7785PHOX2B Синдром врожденной центральной гиповентиляции PHOX2B ч.м. 4450

Центронуклеарная миопатия

7247 Центронуклеарная миопатия, DNM2 м. 81450
7993МИО Центронуклеарная миопатия, миотубулярина м. 55550

Цереброокулофациоскелетный синдром

7757ERCC6 Цереброокулофациоскелетный синдром, ген ERCC6 м. 81450

Экзостозы множественные

7895EXT2 Экзостозы множественные, EXT2 м. 55550
7896EXT1 Экзостозы множественные, EXT1 м. 44450

Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия

7758NDP Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия, ген NDP м. 9750

Эктодермальная ангидротическая дисплазия

7897EDA Эктодермальная ангидротическая дисплазия, EDA м. 29650

Эктодермальная гидротическая дисплазия

7883GJB6 Эктодермальная гидротическая дисплазия, GJB6 м. 9750

Эпизодическая атаксия

7640CACN Эпизодическая атаксия CACNAIA м. 162850

Эпифизарная дисплазия

7249 Эпифизарная дисплазия, множественная SLC26A2 м. 22250
7248 Эпифизарная дисплазия, множественная COMP ч.м. 5900

Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная)

7985ALOX Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная), ALOXE3 м. 55550
7986TGM1 Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная), TGM1 м. 37050
7987LOX12 Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная), LOX12B м. 37050

Эритрокератодермия

7899GJB4 Эритрокератодермия, GJB4 м. 8650
7901GJB3 Эритрокератодермия, GJB3 м. 9750

Эритроцитоз рецессивный

7250 Эритроцитоз рецессивный, VHL м. 12910
7900VHL Эритроцитоз рецессивный, VHL ч.м. 4450
Загружаю корзину...

Выбирая, где сдать анализ "Наследственные заболевания" по доступной цене в Москве и других городах России, не забывайте, что стоимость, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться