печать

№7740PAX3 Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей, ген PAX3 м.

Исследование мутаций в генах PAX3.

Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген PAX3 (PAIRED BOX GENE 3) расположен на хромосоме 2 в регионе 2q35. Содержит 8 экзонов. 
Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома Ваарденбурга, тип 1, альвеолярной рабдомиосаркоме тип 2 и синдрому Ваарденбурга тип 3.

Определение заболевания.
Наследственное заболевание, сходное по клинической картине с синдромом Ваарденбурга.

Патогенез и клиническая картина.
Для заболевания характерно: уплощенный профиль лица, гипертелоризм, гипопластический нос с щелевидными ноздрями и нейросенсорную тугоухость. Рентгенологическое обследование позволяет выявить такие общие изменения, как маленькую верхнюю челюсть, отсутствие или уменьшение костей носа, ульнарную девиацию кистей. Интеллект в норме.

Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
  2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
  3. Sommer, A., Bartholomew, D. W. Craniofacial-deafness-hand syndrome revisited. Am. J. Med. Genet. 123A: 91-94, 2003. 
  4. OMIM.
Загружаю корзину...
ЦЕНА 29 650 руб

+ Взятие крови из вены:  199 руб
Срок исполнения
(указанный срок не включает день взятия биоматериала)
до 24 рабочих дней
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Метод определения
Секвенирование.

Выдаётся заключение врача-генетика!
Документы обязательные к заполнению:
Анкета*
Направительный бланк

Наследственные моногенные заболевания и состояния

Информированное согласие

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..