Ваш город:
Изменить Подтвердить  
Система менеджмента качества ООО «ИНВИТРО» соответствует требованиям
ISO 15189:2012 и ГОСТ ISO 9001-2011 (ISO 9001:2008)
Выбрать город: Москва
Онлайн-звонок Skype-консультант
Бесплатный звонок по России
печать

№7730GLI3 Полидактилия, ген GLI3 м.

  • Описание
  • Подготовка
  • Показания
  • Интерпретация результатов
Исследование мутаций гена GLI3.

Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген GLI3 (GLI-KRUPPEL FAMILY MEMBER 3) расположен на хромосоме 7 в регионе 7p14.1 . Содержит 15 экзонов, 1-ый экзон – не транслируемый. 
Мутации в данном гене приводят также к развитию акроцефалополисиндактилии Грейга,синдрому Паллистера-Холла (Pallister-Hall syndrome), постаксиальной полидактилии тип 4, соматической гипоталамической гамартоме.

Определение заболевания.
Полидактилия – увеличение количества пальцев, может встречаться как изолированный порок развития, так и в составе синдромов болезней генной и хромосомной этиологии. Существует около 120 синдромов, в состав которых входит полидактилия.

Патогенез и клиническая картина.
Преаксиальная полидактилия – удвоение 1-го пальца кистей и/или стоп. Постаксиальная полидактилия– увеличение количества мизинцев на руках и/или на ногах. Выделяют два типа данного заболевания: 
  • тип А – характеризуется наличием дополнительного, хорошо сформированного пальца, сочлененного с мизинцем или с дополнительной пястной костью.  
  • тип В – характеризуется наличием дополнительного плохо сформированного пальца, представляющего собой кожный вырост. • тип 
  • А и тип В постаксиальной полидактилии могут встречаться одновременно у одного пациента.

Частота встречаемости: не установлена. У представителей негроидной расы встречается примерно в 10 раз чаще, чем у европеоидной.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. К.Д. Краснопольская «Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей». М., 2005 г.  
  2. Afifi, A. K. Idiopathic hyperCKemia revisited. (Editorial) J. Child Neurol. 13: 251-252, 1998. 
  3. OMIM.
Загружаю корзину...
Цена 66 650 руб
+ Взятие крови из вены:  199 руб

Срок исполнения

(указанный срок не включает день взятия биоматериала)

до 33 рабочих дней

Исследуемый материал

Цельная кровь (с ЭДТА)

Метод определения

Секвенирование.

Выдаётся заключение врача-генетика!

Документы обязательные к заполнению:

Анкета*Направительный бланк

Наследственные моногенные заболевания и состояния

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

В этом разделе вы можете узнать стоимость проведения данного анализа в своем городе, ознакомиться с описанием теста и показаниями к лабораторной диагностике, с таблицей расшифровки результатов исследования и значения полученных данных, а также нормой показателя среди разных возрастных групп, уточнить, сколько стоит забор биоматериала.

Выбирая, где сдать анализ "Полидактилия, ген GLI3 м." по доступной цене в Москве и других городах России, не забывайте, что методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться