печать

№7727HPGD Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз), ген HPGD м.

Исследование мутаций гена HPGD.

Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный. У гетерозиготных носителей часто обнаруживается мягкая форма заболевания.

Гены, ответственные за развитие заболевания.
HPGD - NAD+-зависимая 15-гидрокси-простогландин дегидрогиназа (15-HYDROXYPROSTAGLANDIN DEHYDROGENASE). Ген расположен на хромосоме 4 в регионе 4q34.1. 
Мутации в данном гене приводят также к развитию краноостеоартропатии и изолированному врожденному синдрому «барабанных палочек».

Определение заболевания.
Первичная гипертрофическая остеоартропатия.

Патогенез и клиническая картина.
Мутации в гене приводят к нарушениям работы главного фермента дегидратации простогландина - NAD+-зависимой 15-гидрокси-простогландин дегидрогиназы. 
Начало заболевания приходится, как правило, на первые 3 года жизни, но полная клиническая картина развивается к подростковому возрасту. Заболевание чаще встречается и более тяжело протекает у мужчин. Клинически заболевание проявляется резким утолщением, повышенной складчатостью кожи лица и волосистой части головы, а также кожи кистей и стоп. Наблюдается также утолщение и увеличение век за счет гипертрофии их хрящевой ткани, утолщение и дистрофия конъюнктивы век, атрофия тарзальных (мейбомиевых) желез века с образованием в них кист и гранулем. 
Характеризуется формированием пахидермии (гипертрофия и гиперплазия всех слоев кожи), периостозом (невоспалительное изменение надкостницы), врожденными сердечными заболеваниями, гипергидрозами (повышенное потоотделение), дефектами черепной кости (отсроченное заращение родничков). Одна из основных клинических характеристик - симптом “барабанных палочек” (колбовидное утолщение концевых фаланг пальцев рук, вызванное гипертрофией мягких тканей и деформацией ногтей по типу часовых стекол). 
Во всех случая отмечается высокий уровень простогландина E2 (PGE2).

Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
  2. Latos-Bielenska, A., Marik, I., Kuklik, M., Materna-Kiryluk, A., Povysil, C., Kozlowski, K. Pachydermoperiostosis--critical analysis with report of five unusual cases. Europ. J. Pediat. 166: 1237-1243, 2007. 
  3. OMIM.
Загружаю корзину...
ЦЕНА 25 950 руб

+ Взятие крови из вены:  199 руб
Срок исполнения
(указанный срок не включает день взятия биоматериала)
до 24 рабочих дней
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Метод определения
Секвенирование.

Выдаётся заключение врача-генетика!
Документы обязательные к заполнению:
Анкета*
Направительный бланк

Наследственные моногенные заболевания и состояния

Информированное согласие

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..