Ваш город: 

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
Мы в космосе!
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России +7(495) 363-0-363
0
Обратите внимание!
Вы используете бета-верcию нового сайта ИНВИТРО и возможны сбои. Если вы столкнулись с ними, пожалуйста, сообщите нам.
На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке.

×

Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз), ген HPGD м.

Описание
Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Доступен выезд на дом
Исследование мутаций гена HPGD.
Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный. У гетерозиготных носителей часто обнаруживается мягкая форма заболевания.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
HPGD - NAD+-зависимая 15-гидрокси-простогландин дегидрогиназа (15-HYDROXYPROSTAGLANDIN DEHYDROGENASE). Ген расположен на хромосоме 4 в регионе 4q34.1. 
Мутации в данном гене приводят также к развитию краноостеоартропатии и изолированному врожденному синдрому «барабанных палочек».
Определение заболевания.
Первичная гипертрофическая остеоартропатия.
Патогенез и клиническая картина.
Мутации в гене приводят к нарушениям работы главного фермента дегидратации простогландина - NAD+-зависимой 15-гидрокси-простогландин дегидрогиназы. 
Начало заболевания приходится, как правило, на первые 3 года жизни, но полная клиническая картина развивается к подростковому возрасту. Заболевание чаще встречается и более тяжело протекает у мужчин. Клинически заболевание проявляется резким утолщением, повышенной складчатостью кожи лица и волосистой части головы, а также кожи кистей и стоп. Наблюдается также утолщение и увеличение век за счет гипертрофии их хрящевой ткани, утолщение и дистрофия конъюнктивы век, атрофия тарзальных (мейбомиевых) желез века с образованием в них кист и гранулем. 
Характеризуется формированием пахидермии (гипертрофия и гиперплазия всех слоев кожи), периостозом (невоспалительное изменение надкостницы), врожденными сердечными заболеваниями, гипергидрозами (повышенное потоотделение), дефектами черепной кости (отсроченное заращение родничков). Одна из основных клинических характеристик - симптом “барабанных палочек” (колбовидное утолщение концевых фаланг пальцев рук, вызванное гипертрофией мягких тканей и деформацией ногтей по типу часовых стекол). 
Во всех случая отмечается высокий уровень простогландина E2 (PGE2).
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

 

Литература

  1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
  2. Latos-Bielenska, A., Marik, I., Kuklik, M., Materna-Kiryluk, A., Povysil, C., Kozlowski, K. Pachydermoperiostosis--critical analysis with report of five unusual cases. Europ. J. Pediat. 166: 1237-1243, 2007. 
  3. OMIM.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Показания
Типичная клиническая картина, особенно в сочетании с высоким уровнем простогландина E2.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследовани¤, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:
в первую очередь с вторичной гипертрофической остеоартропатией, возникающей, как правило, у больных, страдающих заболеваниями легких (хронические легочные инфекции, бронхоэктазы, рак легкого). Клинически характеризуется наличием симптома “барабанных палочек”, периостозом, артралгией. Дифференциальную диагностику проводят также с акромегалией и болезнью Педжета.
Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена.  
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
  4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
Артикул:7727HPGD
Срок исполнения:
Цена: 25 950 руб
Взятие крови из вены:
  • + 199 руб
Итого:26 149 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз), ген HPGD м.» в Москве и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Наверх