печать

№7006A2 Синдром множественной эндокринной неоплазии 2A типа

Исследование мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН 2А.

Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген RET (REARRANGED DURING TRANSFECTION PROTOONCOGENE) расположен на хромосоме 10 в регионе 10q11.21 . Содержит 19 экзонов. Продуцирует три изоформы белков. 
Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома врожденной центральной гиповентиляции, медуллярному раку щитовидной железы, синдрома множественной эндокринной неоплазии тип 2Б, феохромоцитомы, агенезии почек, предрасположенности к болезни Гиршпрунга тип 1.

Определение заболевания.
Семейные раковые синдромы ассоциированы со специфическими мутациями протоонкогена RET (10q11.2), кодирующего тирозиновую протеинкиназу рецепторного типа. Мутации превращают нормальный ген RET в доминантный трансформирующий онкоген.

Патогенез и клиническая картина .
Для МЭН 2А характерно наличие семейного медуллярного рака щитовидной железы (МРЩЖ) (92-100 %). Также характерно наличие феохромоцитомы (встречается ~ в 50 % случаев) и гиперплазии/аденомы паращитовидных желез (обнаруживают у 20-30 % больных). Заболевание протекает менее агрессивно , чем МЭН 2Б. 
При синдроме МЭН 2А МРЩЖ чаще формируется в раннем школьном возрасте, а риск развития МРЩЖ составляет 100%.

Частота встречаемости: 1: 30 000 (суммарная частота).

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Амосенко Ф.А., Калинин В.Н., Любченко Л.Н., Козлова В.М., Бржезовский В.Ж., Ванушко В.Э., Трубникова И.С., Гарькавцева Р.Ф. Синдром множественной эндокринной неоплазии типа 2 (МЭН2): молекулярная диагностика и профилактическая тиреоидэктомия.// Медицинская генетика, 2005, т.4, № 4, с.147. 
  2. Brandi, M. L., Gagel, R. F., Angeli, A., Bilezikian, J. P., Beck-Peccoz, P., Bordi, C., Conte-Devolx, B., Falchetti, A., Gheri, R. G., Libroia, A., Lips, C. J. M., Lombardi, G., and 12 others. Guidelines for diagnosis and therapy of MEN type 1 and type 2. J. Clin. Endocr. Metab. 86: 5658-5671, 2001. 
  3. OMIM.
Загружаю корзину...
ЦЕНА 8 650 руб

+ Взятие крови из вены:  199 руб
Срок исполнения
(указанный срок не включает день взятия биоматериала)
до 24 рабочих дней
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Метод определения
Секвенирование.

Выдаётся описание результатов врачом-генетиком!
Документы обязательные к заполнению:
Анкета*
Направительный бланк 1

Наследственные моногенные заболевания и состояния

Направительный бланк 2

Генетические предрасположенности

Информированное согласие

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..